Ensimmäinen seulonta raskauden aikana on kahden tutkimuksen yhdistelmä (ultraääni ja biokemialliset verikokeet), joka on tarpeen sikiön kehityksen poikkeavuuksien havaitsemiseksi varhaisvaiheissa. Se näytetään kaikille raskaana oleville naisille poikkeuksetta, koska nykymaailmassa patologioita voi esiintyä jopa ilman mitään taipumusta. Siksi odottavien äitien on tärkeää ymmärtää kuinka kauan ensimmäinen seulonta suoritetaan, kuinka tarkkaan tämä toimenpide menee ja mitkä sairaudet se voi tunnistaa.

Ensimmäisen seulontotutkimuksen ominaisuudet

Ensimmäinen seulonta määrätään yleensä 12 viikossa, mutta koska raskausajan määrittäminen ei aina ole mahdollista, se voidaan tehdä 11–13 viikkoa. Jos tämä aika on jo ohittanut, tehdään vain ultraäänitutkimus, koska verikoe ei enää anna yksiselitteisiä tuloksia. Aikaisempi tutkimus voi myös olla turha, koska alkio ei ole vielä muodostunut riittävästi ja kaikkia tarvittavia mittauksia on mahdotonta suorittaa.

Varhaisen diagnoosin avulla voit aloittaa hoidon ajoissa, mikä usein sallii kehityshäiriöiden ja geneettisten häiriöiden poistamisen kokonaan, mutta ainakin vähentää merkittävästi niiden seurauksia. Siksi ei ole suositeltavaa kieltäytyä suorittamasta täydellistä tutkimusta, etenkin kun kyse on naisista, jotka ovat vaarassa. Pakollinen seulonta ensimmäisen kolmanneksen aikana on välttämätöntä:

  • naiset yli 35 tai alle 18 vuotta;
  • jos lapsen äidin tai isän perheessä on jo tapahtunut geneettisiä poikkeavuuksia;
  • jos aiemmin syntyi lapsia, joilla oli geneettisiä poikkeavuuksia;
  • huonojen tapojen tai haitallisten ympäristöolosuhteiden esiintyessä;
  • jos aiemmin on ollut tapauksia spontaanista abortista, ennenaikaisesta synnytyksestä, unohdetusta raskaudesta;
  • läheisessä suhteessa;
  • jos odottava äiti kärsi tartuntataudista raskauden aikana tai joutui ottamaan voimakkaita lääkkeitä, joita ei suositella raskauden aikana.

Joka tapauksessa sinun ei tarvitse pelätä tutkimusta, koska se on ehdottoman turvallinen ja antaa suhteellisen tarkkoja tuloksia. Tietämättömyys ei auta löytämään rauhaa, mutta saavutettu hyvä tulos auttaa ehdottomasti huolehtimaan vähemmän vauvan kohtalosta.

Kuinka ensimmäinen seulonta raskauden aikana?

Ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimus suoritetaan raskausajan, sikiön koon ja kehitysasteen, amnioottisen nesteen määrän sekä kohdun ja istukan kunnon määrittämiseksi tarkasti. Kaikkien näiden indikaattorien tulisi sopia tiettyihin normeihin. On tärkeää ymmärtää, että vain hyvä asiantuntija, jolla on laaja kokemus, voi tulkita tutkimuksen tulokset, muuten johtopäätökset voivat olla epätarkkoja. Varhainen ultraääni voidaan tehdä kahdella tavalla: transabdominally tai transvaginally. Oletuksena ensimmäistä vaihtoehtoa käytetään yleensä, kun anturia siirretään vatsaontelon seinämää pitkin. Mutta kun kuukautiset ovat todella merkityksettömiä, sikiö on epäonnistuneessa asemassa tai nainen on ylipainoinen, tutkimusmenetelmää voidaan muuttaa tarkemman tuloksen saamiseksi..

Ensimmäisen ultraäänen aikana mitataan seuraavat indikaattorit:

  • KTR (coccyx-parietal koko), normatiivinen arvo 43-65 mm;
  • BDP (biparametal koko tai temppelien välinen etäisyys), vakioarvo on 17 - 24 mm;
  • TVP (kaulusalueen paksuus), normatiivinen arvo on 1,6-1,7 mm;
  • nenäluun pituus, normatiivinen arvo on 2-4,2 mm;
  • Syke (syke), normatiivinen arvo on 140 - 160 lyöntiä minuutissa;

Ensimmäisen raskauskolmanneksen raskausseulonta - mitä sinun on tiedettävä hinnoista ja tuloksista

Lähes jokainen raskaana oleva nainen kuuli jotain raskauden ensimmäisen kolmanneksen seulonnasta (prenataalinen seulonta). Mutta usein jopa ne, jotka ovat jo ylittäneet sen, eivät tiedä miksi he nimittävät hänet nimenomaan.

Ja tuleville äideille, jotka vielä eivät ole, tämä lause näyttää yleensä joskus pelottavalta. Ja se pelottaa vain siksi, että nainen ei osaa tehdä tätä, miten tulkita myöhemmin saatuja tuloksia, miksi lääkäri tarvitsee tätä. Näihin moniin muihin aiheeseen liittyviin kysymyksiin löydät vastaukset tästä artikkelista..

Joten jouduin jo useammin kuin kerran kohtaamaan tosiasian, että kuultuaan käsittämättömän ja tuntemattoman sanan seulonnan nainen alkoi piirtää päähänsä kauheita kuvia, jotka pelättivät häntä ja aiheutti hänelle halua kieltäytyä suorittamasta tätä menettelyä. Siksi ensimmäinen asia, jonka kerromme sinulle, on se, mitä sana seulonta tarkoittaa..

Seulonta (englanninkielinen seulonta - lajittelu) - nämä ovat erilaisia ​​tutkimusmenetelmiä, joita yksinkertaisuuden, turvallisuuden ja saatavuuden vuoksi voidaan soveltaa massiivisesti suurissa yksilöryhmissä useiden merkkien tunnistamiseksi. Syntymäinen tarkoittaa synnytystä. Siksi seuraava määritelmä voidaan antaa käsitteelle "synnytyksen seulonta".

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on joukko diagnostisia testejä, joita raskaana olevat naiset käyttävät tietyssä raskausajassa sikiön kovien epämuodostumien tunnistamiseksi, samoin kuin sikiön kehityshäiriöiden tai geneettisten poikkeavuuksien epäsuorien merkkien esiintyminen tai puuttuminen..

Voimassa oleva seulonnan määrä 1 kolmanneksen aikana on 11 viikkoa - 13 viikkoa ja 6 päivää (katso viikoittainen raskauslaskin). Aikaisemmin tai myöhemmin seulontaa ei suoriteta, koska tässä tapauksessa saadut tulokset eivät ole informatiivisia ja luotettavia. Optimaalimmaksi ajanjaksoksi pidetään 11-13 raskausviikkoa.

Kuka seuloo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana?

Venäjän federaation terveysministeriön vuonna 2000 antaman määräyksen nro 457 mukaan synnytystä edeltävää seulontaa suositellaan kaikille naisille. Nainen voi kieltäytyä hänestä, kukaan ei johda väkivaltaisesti häntä näihin tutkimuksiin, mutta tämän tekeminen on erittäin holtitonta ja puhuu vain naisen lukutaidottomuudesta ja laiminlyönnistä itsensä ja ennen kaikkea lapsensa suhteen..

Riskiryhmät, joiden avulla synnytyksen seulonta tulisi suorittaa ilman epäonnistumista:

  • Yli 35-vuotiaat naiset.
  • Abortin uhan esiintyminen varhaisessa vaiheessa.
  • Spontaaneja (e) keskenmenoja.
  • Raskauden historia (t) tai regressi (t).
  • Työperäiset vaarat.
  • Aikaisemmin diagnosoidut sikiön kromosomaaliset poikkeavuudet ja (tai) epämuodostumat aiempien raskauksien seulonnan tulosten perusteella tai sellaisten syntyneiden lasten läsnäolo, joilla on tällaisia ​​poikkeavuuksia.
  • Naiset, joilla on ollut tarttuva tauti varhaisessa raskaudessa.
  • Raskaana olevat naiset, jotka eivät ole raskaana.
  • Alkoholismin, huumeiden väärinkäytön esiintyminen.
  • Perinnölliset sairaudet naisen perheessä tai lapsen isän perheessä.
  • Läheinen suhde lapsen äidin ja isän välillä.

Raskauden 11–13 viikon ajan synnytystä edeltävä seulonta koostuu kahdesta tutkimusmenetelmästä - ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraääniseulontaan ja biokemialliseen seulontaan.

Ultraäänen seulonta

Tutkimuksen valmistelu: Jos ultraääni suoritetaan transvaginaalisesti (anturi työnnetään emättimeen), erityistä valmistelua ei tarvita. Jos ultraääni suoritetaan transabdominaalisesti (anturi on kosketuksessa vatsan etupinnan kanssa), tutkimus suoritetaan täydellä virtsarakolla. Tätä varten suositellaan, ettei virtsaa 3-4 tuntia ennen sitä, tai juo 1,5 tuntia ennen tutkimusta juomaan 500-600 ml vettä ilman kaasua.

Tarvittavat edellytykset luotettavan ultraäänidatan saamiseksi. Normien mukaan ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta suoritetaan ultraäänellä:

  • Ei aikaisemmin kuin 11 synnytysviikkoa ja viimeistään 13 viikkoa ja 6 päivää.
  • Sikiön KTR (coccygeo-parietal -koko) on vähintään 45 mm.
  • Lapsen aseman tulisi antaa lääkärille mahdollisuus suorittaa kaikki mittaukset riittävästi, muuten on tarpeen ysätä, liikkua, kävellä jonkin aikaa, jotta sikiö muuttaa asemaansa.

Ultraäänituloksena tutkitaan seuraavia indikaattoreita:

  • KTR (coccyx-parietal -koko) - mitattuna parietaalisesta luusta coccyxiin
  • Pään ympärysmitta
  • BDP (kaksisuuntainen kaksisuuntainen koko) - etäisyys parietaalisten tuberkuloiden välillä
  • Etäisyys etusuolesta pakaraluuhun
  • Aivojen pallonpuoliskojen symmetria ja sen rakenne
  • TVP (kauluksen paksuus)
  • Sikiön syke (syke)
  • Rintakehän pituus, reisiluut sekä kyynärvarren ja säären luut
  • Sydän- ja mahalaukun sijainti sikiössä
  • Sydämen ja suurten suonien mitat
  • Istukan sijainti ja paksuus
  • Veden määrä
  • Napanuoran suonien lukumäärä
  • Kohdunkaulan sisäisen nielun tila
  • Kohdun hypertonisuuden esiintyminen tai puuttuminen

Saadun tiedon salauksen purku:

KTR, mmTVP, mmNenän luu, mmSyke, lyöntiä minuutissaBPR, mm
10 viikkoa33-411,5-2,2Näkyvä, kokoa ei arvioitu161-179neljätoista
11 viikkoa42-501,6-2,4Näkyvä, kokoa ei arvioitu153-17717
12 viikkoa51-591,6-2,5Yli 3 mm150-17420
13 viikkoa62-731,7-2,7Yli 3 mm147-17126

Mitä patologioita voidaan havaita ultraäänen seurauksena??

Ensimmäisen kolmanneksen ultraäänitutkimuksen tulosten perusteella voidaan puhua seuraavien poikkeavuuksien puuttumisesta tai esiintymisestä:

  • Downin oireyhtymä - trisomia 21 kromosomille, yleisin geneettinen sairaus. Havaintojen esiintyvyys on 1: 700 tapausta. Syntymäseulonnan ansiosta Downin oireyhtymässä olevien lasten syntyvyys laski 1: 1100 tapaukseen.
  • Neuraaliputken kehityksen patologiat (meningocele, meningomyelocele, encephalocele ja muut).
  • Omphalocele on patologia, jossa osa sisäelimistä sijaitsee vatsan etuseinän ihon alla herniaalisessa pussissa.
  • Patau-oireyhtymä - trisomia 13. kromosomissa. Ilmaantuvuusväli keskimäärin 1: 10000 tapausta. 95% tämän oireyhtymän kanssa syntyneistä lapsista kuolee muutaman kuukauden sisällä sisäelinten vakavien vaurioiden vuoksi. Ultraääni - sikiön syke, aivojen heikentynyt kehitys, omfalocele, luiden hidas kehitys.
  • Edwardsin oireyhtymä - trisomia 18. kromosomissa. Tapahtumien esiintymistiheys 1: 7000 tapausta. Yleisempi lapsilla, joiden äidit ovat yli 35-vuotiaita. Ultraääni osoittaa sikiön sykkeen laskua, omfalocele, nenän luut eivät ole näkyvissä, yksi napanuora kahden sijaan.
  • Triploidia on geneettinen poikkeavuus, jossa havaitaan kolmen sarjan kromosomeja kaksoisjoukon sijasta. Seuraavat sikiön useat epämuodostumat.
  • Cornelia de Lange -oireyhtymä on geneettinen poikkeavuus, jossa sikiöllä on erilaisia ​​epämuodostumia ja tulevaisuudessa henkistä vajaatoimintaa. Taajuus 1: 10 000 tapausta.
  • Smith-Opitzin oireyhtymä on autosomaalinen taantuva geneettinen sairaus, joka ilmenee aineenvaihduntahäiriönä. Seurauksena on, että lapsella on useita patologioita, henkinen vajaatoiminta, autismi ja muut oireet. Ilmaantuvuusväli keskimäärin 1: 30 000 tapausta.

Lisätietoja Downin oireyhtymän diagnosoinnista

Pääasiassa ultraäänitutkimus 11-13 raskausviikon ajan suoritetaan Downin oireyhtymän havaitsemiseksi. Diagnoosin pääindikaattori on:

  • Kaulusalueen paksuus (TBP). TBP on etäisyys niskan pehmytkudosten ja ihon välillä. Kaulusalueen paksuuden lisääntyminen voi viitata paitsi lisääntyneeseen riskiin synnyttää Downin oireyhtymää aiheuttavaa lasta, vaan myös, että sikiön muut geneettiset patologiat ovat mahdollisia.
  • Down-oireyhtymillä lapsilla nenäluuta ei useimmiten näytetä 11–14 viikon ajan. Kasvojen ääriviivat ovat tasoitettuja.

Ennen 11 raskausviikkoa kaulusalueen paksuus on niin pieni, että sitä on mahdotonta arvioida riittävästi ja luotettavasti. 14 viikon kuluttua sikiö muodostaa imusysteemin ja tämä tila voidaan normaalisti täyttää imusolmulla, joten mittaus ei ole myöskään luotettava. Kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymistiheys sikiössä riippuen kauluksen tilan paksuudesta.

TVP, mmPoikkeamien esiintyvyys,%
37
427
viisi53
649
783
870
yhdeksän78

Lausettaessa ensimmäisen kolmanneksen seulonnan tietoja on muistettava, että vain kaulusalueen paksuuden indikaattori ei ole toimintaohje eikä tarkoita 100-prosenttista todennäköisyyttä lapsen sairaudesta.

Siksi suoritetaan ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta seuraava vaihe - verinäytteet β-hCG: n ja PAPP-A: n tason määrittämiseksi. Saatujen indikaattorien perusteella lasketaan kromosomaalisen patologian esiintymisriski. Jos riski näiden tutkimusten tulosten mukaan on korkea, niin ne viittaavat amniokenteesiin. Tämä vaatii amnioottista nestettä tarkempaan diagnoosiin..

Erityisen vaikeissa tapauksissa voidaan tarvita johtokeskuksen tekeminen - napanuoran veren otto analyyseihin. He voivat käyttää myös koorion villuksen biopsiaa. Kaikki nämä menetelmät ovat invasiivisia ja aiheuttavat riskejä äidille ja sikiölle. Siksi nainen ja hänen lääkärinsä päättävät heidän käytöksestään yhdessä ottaen huomioon kaikki toimenpiteen suorittamiseen ja epäämiseen liittyvät riskit.

Raskauden ensimmäisen kolmanneksen biokemiallinen seulonta

Tämä tutkimuksen vaihe on pakollinen ultraäänen jälkeen. Tämä on tärkeä edellytys, koska kaikki biokemialliset parametrit riippuvat raskauden kestosta vuorokauteen asti. Joka päivä indikaattorien normit muuttuvat. Ja ultraääni antaa sinun määrittää raskauden ikä tarkkuudella, joka on tarpeen oikean tutkimuksen suorittamiseksi. Verenluovutushetkellä sinulla tulisi olla jo ultraääni, jonka raskausaja on ilmoitettu CTE: n perusteella. Lisäksi ultraäänitutkimus voi paljastaa kuolleen raskauden, regressoivan raskauden, jolloin lisätutkimuksilla ei ole merkitystä.

Opintojen valmistelu

Veri otetaan tyhjään vatsaan! Ei ole toivottavaa edes juoda vettä tänä aamuna. Jos tutkimus on liian myöhäistä, saa juoda vettä. On parempi tuoda ruokaa ja välipalaa heti verinäytteen ottamisen jälkeen kuin rikkoa tätä ehtoa..

2 päivää ennen nimettyä tutkimuspäivää, sinun tulee sulkea ruokavaliosta pois kaikki ruuat, jotka ovat voimakkaita allergeeneja, vaikka et ole koskaan ollut allerginen heille - nämä ovat suklaata, pähkinöitä, mereneläviä sekä erittäin rasvaisia ​​ruokia ja savustettua.

Muutoin virheellisten tulosten saamisen riski kasvaa huomattavasti..

Mieti, mitkä poikkeamat β-hCG: n ja PAPP-A: n normaaliarvoista voivat osoittaa.

β-hCG - kooriongonadotropiini

Tämän hormonin tuottaa koorion (sikiön ”kuori”). Tämän hormonin ansiosta on mahdollista määrittää raskauden esiintyminen varhaisessa vaiheessa. Β-hCG-taso nousee vähitellen raskauden ensimmäisinä kuukausina, sen enimmäistaso havaitaan 11–12 raskausviikolla. Sitten β-hCG-taso laskee vähitellen, pysyen muuttumattomana raskauden jälkipuoliskolla.

Koriongonadotropiinin tason normaalit indikaattorit raskauden kestosta riippuen:Β-hCG-tason nousu havaitaan seuraavissa tapauksissa:Β-hCG-tason lasku havaitaan seuraavissa tapauksissa:
viikkoap-hCG, ng / ml
  • Downin oireyhtymä
  • Useita raskauksia
  • Vakava toksikoosi
  • Äidin diabetes
  • Edwardsin oireyhtymä
  • Ektooppinen raskaus (mutta tämä todetaan yleensä ennen biokemiallista tutkimusta)
  • Istukan vajaatoiminta
  • Korkea abortin riski
kymmenen+25,80-+181,60
yksitoista+17,4-+130,3
12+13,4-+128,5
13+14,2-+114,8

PAPP-A - raskauteen liittyvä proteiini-A

Tämä on raskaana olevan naisen istukan tuottama proteiini, joka vastaa immuunivasteesta raskauden aikana ja vastaa myös istukan normaalista kehityksestä ja toiminnasta..

Normaalit PAPP-A-tasot raskausajasta riippuen:Indikaattorien poikkeamat
viikkoaPAPP-A, MED / ml"-" Tason laskiessa seuraavien patologioiden riski kasvaa:

  • Cornelia de Langen oireyhtymä
  • Downin oireyhtymä
  • Edwardsin oireyhtymä
  • Raskaus ennenaikaisen lopettamisen uhka

"+" Tämän proteiinin pitoisuuden yksittäisellä lisäyksellä ei ole kliinistä ja diagnostista arvoa.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131,03 - 6,02
13-141,47 - 8,55

MoM-kerroin

Saatuaan tulokset lääkäri arvioi ne laskemalla MoM-kertoimen. Tämä kerroin osoittaa indikaattorien tason poikkeaman tässä naisessa keskimääräisestä normaaliarvosta. Normaalisti MoM-kerroin on 0,5–2,5 (monen raskauden aikana enintään 3,5).

Kerroin- ja indikaattoritiedot voivat olla erilaisia ​​laboratorioissa, hormoni- ja proteiinitasot voidaan laskea muissa mittayksiköissä. Sinun ei tule käyttää artikkelin tietoja normeina erityisesti tutkimuksellesi. Tulokset on välttämätöntä tulkita lääkärin kanssa!

Sitten, käyttämällä PRISCA-tietokoneohjelmaa, otetaan huomioon kaikki saadut indikaattorit, naisen ikä, hänen huonot tottumuksensa (tupakointi), diabeteksen ja muiden sairauksien esiintyminen, naisen paino, sikiöiden lukumäärä tai IVF: n riski, jolloin syntyy geneettisiä poikkeavuuksia aiheuttava vauva. Korkea riski on alle 1: 380-riski.

Esimerkki: Jos päätelmä osoittaa suuren riskin 1: 280, tämä tarkoittaa, että 280: sta raskaana olevasta naisesta, joilla on samat indikaattorit, yhdellä on lapsi, jolla on geneettinen patologia.

Erityistilanteet, kun indikaattorit voivat olla erilaisia.

  • IVF - β-hCG-arvot ovat korkeammat ja PAPP-A - keskiarvon alapuolella.
  • Naisten liikalihavuuden myötä hormonitasot voivat nousta.
  • Usean raskauden aikana β-hCG on korkeampi, eikä normeja tällaisille tapauksille ole vielä määritetty tarkalleen.
  • Äidin diabetes voi lisätä hormonitasoja.

Syntymättömän seulonta - kaikkein täydellisin tieto

Immunologian ja lisääntymisen keskus on jo useiden vuosien ajan hoitanut onnistuneesti synnytystä edeltävää seulontaohjelmaa. Asiantuntijamme kutsutaan luennoiksi erikoistuneissa konferensseissa, muilla klinikoilla. Laboratoriomme saa jatkuvasti hyviä arvosanoja laadunvalvontajärjestelmässä. Erityisesti koulutetut asiantuntijat laskevat riskit.

Sisältö

Mikä on synnytyksen diagnoosi?

Sana prenataali tarkoittaa synnytystä. Siksi termi "prenataalidiagnoosi" tarkoittaa mitä tahansa tutkimusta, joka voi selventää sikiön tilaa. Koska ihmisen elämä alkaa hedelmöittymisestä, erilaisia ​​terveysongelmia voi ilmetä paitsi syntymän jälkeen myös ennen syntymää. Ongelmat voivat olla erilaisia:

  • melko vaaraton, että sikiö pystyy käsittelemään yksinään,
  • vakavampaa, kun oikea-aikainen lääketieteellinen hoito säästää sikiön terveyttä ja henkeä,
  • tarpeeksi raskas, että moderni lääketiede ei pysty käsittelemään.

Sikiön terveydentilan määrittämiseksi käytetään synnytystä edeltäviä diagnoosimenetelmiä, joihin kuuluvat ultraääni, kardiotokografia, erilaiset biokemialliset tutkimukset jne. Kaikilla näillä menetelmillä on erilaiset ominaisuudet ja rajoitukset. Jotkut menetelmät ovat varsin turvallisia, kuten ultraääni. Jotkut liittyvät tiettyyn sikiöön kohdistuvaan riskiin, esimerkiksi amnioenteesi (amnioottinen nestetesti) tai koorion villuksen biopsia.

On selvää, että raskauden komplikaatioiden riskiin liittyviä prenataalidiagnoosimenetelmiä tulisi käyttää vain silloin, kun niiden käytölle on pakottavia viitteitä. Jotta rajataisiin mahdollisimman paljon potilaiden ryhmää, jotka tarvitsevat invasiivisia (ts. Liittyvät kehon interventioon liittyviä) menetelmiä synnytyksen aikana, käytämme riskiryhmien tunnistamista sikiön erilaisten ongelmien kehittymiseen..

Mitkä ovat riskiryhmät??

Riskiryhmät ovat sellaisia ​​potilasryhmiä, joiden keskuudessa todennäköisyys havaita tietty raskauspatologia on suurempi kuin koko väestössä (kaikilla tämän alueen naisilla). On olemassa ryhmiä keskenmenon, preeklampsian (myöhäisen toksikoosin), erilaisten komplikaatioiden syntymiseen synnytyksen aikana jne. Jos nainen on tutkimuksen tuloksena tietyssä patologiassa, tämä ei tarkoita, että tämä patologia välttämättä kehittyisi. Tämä tarkoittaa vain, että tällä potilaalla tämä tai tämä tyyppinen patologia voi esiintyä suuremmalla todennäköisyydellä kuin muilla naisilla. Siksi riskiryhmä ei ole identtinen diagnoosin kanssa. Nainen voi olla vaarassa, mutta raskauden aikana ei voi olla ongelmia. Ja neoborot, nainen ei ehkä ole vaarassa, mutta hänellä voi olla ongelma. Diagnoosi tarkoittaa, että tällä potilaalla on jo yksi tai toinen patologinen tila.

Miksi riskiryhmiä tarvitaan??

Potilaan kuuluminen yhteen tai toiseen riskiryhmään auttaa lääkäriä suunnittelemaan raskauden ja synnytyksen taktiikoita. Riskiryhmien tunnistaminen antaa sinun suojata potilaita, jotka eivät ole vaarassa, tarpeettomilta lääketieteellisiltä toimenpiteiltä, ​​ja päinvastoin, voivat perustella tiettyjen toimenpiteiden tai tutkimusten nimittämisen riskipotilaille..

Mitä seulonta on??

Sana seulonta tarkoittaa seulontaa. Lääketieteessä seulonnalla tarkoitetaan yksinkertaisten ja turvallisten tutkimusten suorittamista suurille väestöryhmille riskiryhmien tunnistamiseksi tietyn patologian kehittymiseksi. Syntymättömällä seulonnalla tarkoitetaan raskaana olevien naisten tekemiä tutkimuksia raskauskomplikaatioiden riskiryhmien tunnistamiseksi. Erityinen tapaus synnytystä edeltävällä seulonnalla on seulonta riskiryhmien tunnistamiseksi sikiön synnynnäisten epämuodostumien kehittymiseksi. Seulonnalla ei voida tunnistaa kaikkia naisia, joilla voi olla tietty ongelma, mutta se mahdollistaa suhteellisen pienen potilasryhmän erottamisen, johon suurin osa tällaisen patologian henkilöistä keskittyy.

Miksi sikiön epämuodostumien seulonta?

Tietyt sikiön synnynnäiset epämuodostumat ovat melko yleisiä, esimerkiksi Downin oireyhtymä (trisomia 21. kromosomiparissa tai trisomia 21) - yhdessä tapauksessa 600 - 800 vastasyntynyttä. Tätä tautia, kuten joitain muita synnynnäisiä sairauksia, esiintyy hedelmöittymishetkellä tai alkion kehityksen varhaisimmissa vaiheissa, ja se voidaan diagnosoida varhaisilla invasiivisilla raskausmenetelmillä käyttämällä invasiivisia prenataalidiagnoosimenetelmiä (koorion villuksenäytteet ja amniokenteesi). Sellaisiin menetelmiin liittyy kuitenkin useiden raskauskomplikaatioiden riski: keskenmeno, Rh-tekijää ja veriryhmää koskevan konfliktin kehittyminen, sikiön infektio, lapsen kuulovamman kehittyminen jne. Erityisesti keskenmenon riski tällaisten tutkimusten jälkeen on 1: 200. Siksi näitä tutkimuksia tulisi määrätä vain korkean riskin ryhmiin kuuluville naisille. Riskiryhmiin kuuluu yli 35-vuotiaita ja etenkin yli 40-vuotiaita naisia ​​sekä potilaita, joilla on aikaisemmin kehitysvammaisia ​​lapsia. Down-oireyhtymää sairastavat lapset voivat kuitenkin syntyä hyvin nuorille naisille. Seulontamenetelmät - täysin turvalliset tutkimukset, jotka suoritetaan tietyillä raskausaikoilla - antavat mahdollisuuden tunnistaa Downin oireyhtymän vaarassa olevien naisryhmien, joille voidaan osoittaa suorittavan koorion villuksen näytteenotto tai amniokenteesi. Naiset, jotka eivät ole vaarassa, eivät tarvitse lisäinvasiivisia tutkimuksia. Sikiön epämuodostumien lisääntyneen riskin löytäminen seulontamenetelmillä ei ole diagnoosi. Diagnoosi voidaan tehdä tai hylätä lisätesteillä..

Minkä tyyppisiä syntymävaurioita seulotaan??

Tällä hetkellä suositellaan seuraavien sikiön synnynnäisten epämuodostumien seulontaa:

  • Downin oireyhtymä (trisomia kahdenkymmenenensimmäiselle kromosomiparille)
  • Edwardsin oireyhtymä (trisomy kahdeksannentoista parin kanssa)
  • Neuraaliputken viat (spina bifida ja anencephaly)
  • Kromosomin 13 tromomyiski (Patau-oireyhtymä)
  • Äidistä peräisin oleva triploidia
  • Shereshevsky-Turner-oireyhtymä ilman tiputtavaa
  • Smith-Lemley-Opitz-oireyhtymä
  • Corneli de Langen oireyhtymä

Millaisia ​​tutkimuksia tehdään osana sikiön epämuodostumariskien seulontaa?

Tutkimuksen tyypin mukaan erota:

  • Biokemiallinen seulonta: verikoe eri indikaattoreille
  • Ultraääni-seulonta: kehityshäiriöiden merkintöjen havaitseminen ultraäänellä.
  • Yhdistetty seulonta: yhdistelmä biokemiallisia ja ultraääniseuloja.

Yleinen taipumus prenataalin seulonnan kehityksessä on halu saada luotettavaa tietoa tiettyjen häiriöiden kehittymisriskistä raskauden varhaisissa mahdollisissa vaiheissa. Kävi ilmi, että yhdistetty seulonta raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa (ajanjaksot 10–13 viikkoa) antaa sinun päästä lähemmäksi raskauden toisen kolmanneksen klassisen biokemiallisen seulonnan tehokkuutta.

Sikiön poikkeavuuksien riskien matemaattiseen käsittelyyn käytetty ultraääniseulonta suoritetaan vain kerran: raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa.

Biokemiallisesta seulonnasta indikaattorijoukot ovat erilaisia ​​raskauden eri vaiheissa. Raskauden aikana 10–13 viikkoa seuraavat indikaattorit tarkistetaan:

  • ihmisen koorionhormonin (St. β-hCG) vapaa β-alayksikkö
  • PAPP-A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A), raskauteen liittyvä plasmaproteiini A

Sikiön poikkeavuuksien mittausriskin laskemista, joka perustuu näiden indikaattorien mittaukseen, kutsutaan kaksinkertaiseksi biokemialliseksi testiksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Kaksinkertaisen testin avulla ensimmäisellä kolmanneksella lasketaan riski havaita Downin oireyhtymä (T21) ja Edwardsin oireyhtymä (T18), 13.-kromosomin trisomia (Patau-oireyhtymä), äidistä peräisin oleva triploidia, Shereshevsky-Turner-oireyhtymä ilman untuvaa. Neuraaliputken vaurioiden riskiä kaksinkertaisen testin avulla ei voida laskea, koska tämän riskin määrittämisen avainindikaattori on α-fetoproteiini, jonka ne alkavat määrittää vasta raskauden toisesta kolmanneksesta.

Erityisillä tietokoneohjelmilla voidaan laskea sikiön kehityshäiriöiden kokonaisriski ottaen huomioon ensimmäisen raskauskolmanneksen kaksinkertaisessa testissä määritetyt biokemialliset parametrit ja 10–13 raskausviikon aikana suoritetun ultraäänitutkimuksen tulokset. Tätä testiä kutsutaan yhdistelmäksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen TBP-kaksoistestiin tai raskauden ensimmäisen kolmanneksen kolminkertaiseen testiin. Yhdistetyllä kaksinkertaisella testillä saadut riskinlaskennan tulokset ovat paljon tarkempia kuin pelkästään biokemiallisiin parametreihin tai vain ultraääniin perustuvat riskinlaskelmat..

Jos testitulokset ensimmäisellä kolmanneksella viittaavat sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien riskiryhmään, voidaan suorittaa koorion villuksen biopsia kromosomaalisten poikkeavuuksien diagnoosin sulkemiseksi pois..

Raskauden aikana 14 - 20 viikkoa viimeisen kuukautisten mukaan (suositusjaksot: 16-18 viikkoa) määritetään seuraavat biokemialliset parametrit:

  • HCG: n tai hCG: n vapaa p-alayksikkö yhteensä
  • a-fetoproteiini (AFP)
  • Vapaa (konjugoimaton) estrioli
  • Inhibiini A

Näiden indikaattorien perusteella lasketaan seuraavat riskit:

  • Down-oireyhtymä (trisomia 21)
  • Edwardsin oireyhtymä (trisomy 18)
  • hermoputken viat (selkäydinkanavan (spina bifida) ja anenkefalian sulkeutuminen).
  • Kromosomin 13 tromomyiski (Patau-oireyhtymä)
  • Äidistä peräisin oleva triploidia
  • Shereshevsky-Turner-oireyhtymä ilman tiputtavaa
  • Smith-Lemley-Opitz-oireyhtymä
  • Corneli de Langen oireyhtymä

Tätä testiä kutsutaan raskauden toisen kolmanneksen neljänneksi testiksi tai neljäntenä biokemiallisena seulonnana raskauden toisella kolmanneksella. Testin katkaistu versio on toisen raskauskolmanneksen nk. Kolmois- tai kaksoistesti, joka sisältää 2 tai indikaattoria: hCG tai hCG: n vapaa β-alayksikkö, AFP, vapaa estrioli. On selvää, että toisen raskauskolmanneksen kaksinkertaisten tai kaksinkertaisten testien tarkkuus on alhaisempi kuin toisen raskauskolmanneksen nelinkertaisen testin tarkkuus.

Toinen vaihtoehto synnytystä edeltävään biokemialliseen seulontaan on biokemiallinen seulonta vain hermostoputken vaurioiden riskistä raskauden toisella kolmanneksella. Tässä tapauksessa määritetään vain yksi biokemiallinen merkki: a-fetoproteiini

Mikä on toisen raskauskolmanneksen seulontajakso??

14 - 20 raskausviikolla. Optimaalinen ajanjakso on 16-18 raskausviikkoa.

Mikä on nelinkertainen testi raskauden toisella kolmanneksella?

Tärkein vaihtoehto toisen raskauskolmanneksen biokemialliselle seulonnalle CIR-tutkimuksessa on nk. Nelinkertainen tai nelinkertainen testi, kun inhibiini A: n määritelmä lisätään kolmen yllä olevan indikaattorin määritelmään..

Ultraääniseulonta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Raskauden ensimmäisellä kolmanneksella riskien laskemisessa käytetään pääasiassa kohdunkaulan läpinäkyvyyttä (englanninkielinen "nuchal translucency" (NT) ", ranskan" clarté nuchale "). Venäjän lääketieteellisessä käytännössä tämä termi käännetään usein ”kaulusalueeksi” (TVP) tai “kohdunkaulan taiteeksi”. Kohdunkaulan läpinäkyvyys, kaulusväli ja kohdunkaulan taite ovat täydellisiä synonyymejä, joita voi löytää eri lääketieteellisistä teksteistä ja tarkoittavat samaa..

Kohdunkaulan läpinäkyvyys - määritelmä

  • Kohdunkaulan läpinäkyvyys on mitä ultraääni näyttää, kun ihonalainen neste kerääntyy sikiön kaulan takaosaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana
  • Termiä ”kohdunkaulan läpinäkyvyys” käytetään riippumatta siitä, onko siinä septoja vai rajoittuuko se kohdunkaula-alueeseen vai ympäröikö koko sikiö
  • Kromosomaalisten ja muiden poikkeavuuksien esiintyvyys liittyy ensisijaisesti läpinäkyvyyden leveyteen, ei siihen, miltä se näyttää yleensä
  • Toisen raskauskolmanneksen aikana läpinäkyvyys yleensä häviää, mutta joissakin tapauksissa se voi muuttua joko kohdunkaulaödeemaksi tai kystiseksi hygromaan joko yleistyneen turvotuksen kanssa tai ilman sitä..

Kohdunkaulan läpinäkyvyyden mittaus

Raskaus ja kaula-aivo-parietaalikoko

Optimaalinen raskausaja NR: n mittaamiseksi on 11 viikosta 13 viikkoon 6 päivän ajan. KTR: n vähimmäiskoko on 45 mm, enimmäisarvo on 84 mm.

Kaksi syytä valita 11 viikon ajanjakso varhaisimmaksi päivämääräksi BP: n mittaamiseksi:

  1. Seulonta vaatii mahdollisuuden tehdä koorion villuksen biopsia ennen ajankohtaa, jolloin tämä tutkimus voi olla monimutkainen leikkaamalla sikiön raajat.
  2. Toisaalta monet sikiön vakavat viat voidaan havaita vasta 11 raskausviikon jälkeen..
  • Omfalocele-diagnoosi on mahdollista vasta 12 viikon kuluttua.
  • Ruokavalion diagnoosi on mahdollista vasta 11 raskausviikon jälkeen, koska vasta tämän ajanjakson aikana sikiön kallon ultraäänimerkkejä ilmenee.
  • Neljän kammion sydämen ja suurten suonien arviointi on mahdollista vasta 10 raskausviikon jälkeen.
  • Rakko näkyy 50%: lla terveistä sikiöistä 10 viikon kohdalla, 80%: lla 11 viikossa ja kaikissa sikiöissä 12 viikon kohdalla..

Kuva ja mittaus

UW: n mittaamiseksi ultraäänilaitteella on oltava korkea resoluutio, jossa on videosilmukkatoiminto ja kalibraattorit, jotka voivat mitata koon lähimpään millimetrin kymmenesosaan. Piidioksidi voidaan mitata vatsan anturilla 95%: lla tapauksista, jos tämä ei ole mahdollista, tulisi käyttää emättimen anturia..

YMP: tä mitattaessa vain sikiön pään ja rintaosan tulee kuulua kuvaan. Nousun tulisi olla maksimi, niin että merkitsimien pieni siirtyminen antaa mittauksen muutoksen enintään 0,1 mm. Kuvaa suurennettaessa ennen kuvan vahvistamista tai sen jälkeen on tärkeää vähentää vahvistuksia. Tämä välttää mittausvirheen, kun merkki putoaa epäselvälle alueelle ja siten piidioksidin koko aliarvioidaan..

Olisi saatava hyvä sagitaalinen viipale, jolla on sama laatu kuin mitattaessa KTP: tä. Mittaus tulisi suorittaa sikiön pään neutraaliasennossa: pään pidennys voi lisätä TBP: n arvoa 0,6 mm, pään taivutus - pienentää nopeutta 0,4 mm.

On tärkeää, ettei sikiön ihoa ja amnionia sekoiteta, koska näinä raskauden ajan molemmat muodostelmat näyttävät ohuilta kalvoilta. Epävarmassa tilanteessa sinun tulee odottaa, kunnes sikiö liikkuu ja siirtyy pois amnionista. Vaihtoehtoinen tapa on pyytää raskaana olevaa naista yskimään tai napauttamaan varovasti raskaana olevan naisen vatsan seinämää.

Mitattu on kohdunkaulan läpinäkyvyyden välinen suurin kohtisuora etäisyys (ks. Alla oleva kuva). Mittaukset suoritetaan kolme kertaa, laskennassa käytetään suurinta kokoarvoa. 5-10%: n tapauksista napanuoran takertuminen havaitaan sikiön kaulan ympärille, mikä voi merkittävästi vaikeuttaa mittausta. Tällaisissa tapauksissa käytetään kahta mittausta: napanuoran takertumisen ylä- ja alapuolella; näiden kahden mittauksen keskiarvoa käytetään riskien laskemiseen.

Isossa-Britanniassa toimiva Fetal Medicine Foundation (FMF) kehittää ultraäänitutkimusstandardeja raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa. CIR-yritysryhmässä ultraääni suoritetaan FMF-protokollan mukaisesti.

Lisä ultraääniominaisuudet Downin oireyhtymän riskistä

Äskettäin CAP: n mittaamisen lisäksi Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa on käytetty seuraavia ultraäänimerkkejä:

  • Määritelmä nenäluu. Ensimmäisen kolmanneksen lopussa nenäluuta ei määritetä ultraäänellä 60–70%: lla Downin oireyhtymästä olevista sikiöistä ja vain 2%: lla terveistä sikiöistä.
  • Arviointi verenvirtauksesta Arantia-kanavassa. Arantia-kanavan verenvirtausmuodon rikkomuksia havaitaan 80%: lla Downin oireyhtymässä olevista sikiöistä ja vain 5%: lla kromosomaalisesti normaaleista sikiöistä
  • Rintakehän luun pieneneminen
  • Virtsarakon laajentuminen (”megakystiitti”)
  • Lievä sikiön takykardia

Veren virtauksen muoto Arantia-kanavassa doppleometrian avulla. Ylä: normi; alla: trisomialla 21.

Ei vain Downin oireyhtymä!

Ensimmäisen kolmanneksen lopulla suoritetun ultraäänitutkimuksen aikana sikiön muodon arviointi tuottaa seuraavat sikiön poikkeavuudet:

  • Exencephaly - anencephaly
  • Kystinen hygroma (turvotus sikiön kaulan ja selän tasolla), yli puolessa tapauksista johtuu kromosomaalisista poikkeavuuksista
  • Omphalocele ja gastroschisis. Omfalocele-diagnoosi voidaan tehdä vasta 12 raskausviikon jälkeen, koska ennen tätä ajanjaksoa fysiologisella napanuoralla, jota usein löytyy, ei ole kliinistä merkitystä.
  • Ainoa napanuora (suuressa osassa tapauksia yhdistettynä sikiön kromosomaalisiin poikkeavuuksiin)

Kuinka riskit lasketaan??

Riskien laskemiseen käytetään erityistä ohjelmistoa. Pelkkä veren indikaattoritason määrittäminen ei riitä päätöksentekoon, onko kehityshäiriöiden riski kasvanut vai ei. Ohjelmiston on oltava sertifioitu käytettäväksi prenataaliseulonnassa. Tietokonelaskennan ensimmäisessä vaiheessa laboratoriodiagnostiikan aikana saatujen indikaattorien lukumäärät muunnetaan ns. MoM: ksi (mediaanin monikerta, mediaanin monikerta), jotka kuvaavat tietyn indikaattorin poikkeaman astetta mediaanista. Seuraavassa laskentavaiheessa MoM korjataan eri tekijöiden perusteella (naisen ruumiinpaino, rodut, tiettyjen sairauksien esiintyminen, tupakointi, moniraskaus jne.). Tuloksena on ns. Sovitettu MoM. Laskennan kolmannessa vaiheessa oikaistuja moM: itä käytetään riskien laskemiseen. Ohjelmisto on erityisesti konfiguroitu menetelmiin, joita laboratoriossa käytetään indikaattorien ja reagenssien määrittämiseen. Ei ole sallittua laskea riskejä käyttämällä toisessa laboratoriossa tehtyjä analyysejä. Tarkin laskenta sikiön epänormaalisuuden riskeille on käytettäessä ultraäänitutkimuksen tietoja, jotka suoritettiin 10–13 raskausviikolla..

Mikä on MoM?

MoM on englannin kielen lyhenne ilmaisusta ”multiple of mediaan”, joka tarkoittaa ”mediaanin monikerta”. Tämä on kerroin, joka osoittaa tietyn prenataalin seulonnan indikaattorin arvon poikkeaman raskausajan keskiarvosta (mediaani). MoM lasketaan seuraavan kaavan avulla:

MoM = [indikaattorin arvo potilaan veren seerumissa] / [indikaattorin mediaaniarvo raskausajan kohdalla]

Koska indikaattoriarvolla ja mediaanilla on samat yksiköt, MoM-arvolla ei ole yksiköitä. Jos potilaan moM on lähellä yhtenäisyyttä, indikaattorin arvo on lähellä väestön keskiarvoa, jos se on yli yhtenäisyyden, se on väestön keskiarvon yläpuolella, jos yksikön alapuolella, se on pienempi kuin väestön keskiarvo. Sikiön synnynnäisissä epämuodostumissa voi olla tilastollisesti merkitseviä poikkeamia moM-markkereista. Puhtaassa muodossaan moM: iä ei kuitenkaan miltei koskaan käytetä sikiön poikkeavuuksien riskien laskemiseen. Tosiasia, että monien tekijöiden läsnä ollessa, moM: n keskiarvot poikkeavat väestön keskiarvosta. Tällaisia ​​tekijöitä ovat potilaan paino, tupakointi, rodut, raskaus IVF: n takia jne. Siksi, kun MoM-arvot on saatu, riskinlaskentaohjelma korjaa kaikki nämä tekijät, mikä johtaa ns. “Korjattuun MoM-arvoon”, joka käytetään riskinlaskentakaavoissa. Siksi analyysin tuloksista tehdyn päätelmän muodossa indikaattorien absoluuttisten arvojen ohella ilmoitetaan kunkin indikaattorin korjatut MoM-arvot.

Tyypilliset raskauspatologian MoM-profiilit

Erilaisilla sikiön poikkeavuuksilla MoM-arvot yhdistetään epänormaalisti. Sellaisia ​​MoM-poikkeamien yhdistelmiä kutsutaan MoM-profiileiksi yhdelle tai toiselle patologialle. Seuraavissa taulukoissa on esitetty tyypilliset MoM-profiilit eri raskausaikoille..

poikkeusPapp-avapaus β-hCG
Tr. 21 (Downin oireyhtymä)0,411,98
Tr. 18 (Edwardsin oireyhtymä)0,160,34
Triploidia tyyppi I / II0,75 / 0,06
Shereshevsky-Turner-oireyhtymä0,491,11
Klinefelterin oireyhtymä0,881,07

Tyypilliset MoM-profiilit - ensimmäinen raskauskolmannes


poikkeusAFPKaikki yhteensä HCGSt. estriolInhibiini A
Tr. 21 (Downin oireyhtymä)0,752,320,821,79
Tr. 18 (Edwardsin oireyhtymä)0,650,360,430,88
Triploidia tyyppi I / II6,97130,69
Shereshevsky-Turner-oireyhtymä0.991,980,68
Klinefelterin oireyhtymä1.192.110,600,64-3,91

Tyypilliset MoM-profiilit - toinen raskauskolmannes

Indikaatiot synnytyksen seulonnasta I ja II raskauskolmanneksella sikiön epänormaalisuuden riskin varalta

Tällä hetkellä kaikille raskaana oleville naisille suositellaan synnytyksen seulontaa. Venäjän federaation terveysministeriön vuonna 2000 antamassa määräyksessä velvoitetaan naiset suorittamaan kaikkien raskauden toisen raskauskolmanneksen raskaana olevien potilaiden biokemialliset synnytystutkimukset kahden indikaattorin (AFP ja hCG) perusteella..

Määräys nro 457, 28. joulukuuta 2000, "Syntymädiagnostiikan parantamisesta lasten perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien ehkäisyssä":

"Ota 16-20 viikon kohdalla verinäytteet kaikilta raskaana olevilta naisilta vähintään kahden seerumimarkkerin (AFP, hCG) tutkimiseksi"

Syntymättömien sairauksien jatkuvan seurannan merkitystä Moskovassa tarkastellaan myös Moskovan hallituksen asetuksessa "Lasten terveys" -ohjelman perustamisesta vuosille 2003-2005.

Moskovan hallituksen asetus, annettu 23. heinäkuuta 2002, nro 572-PP

"Moskovassa on suositeltavaa aloittaa vastasyntyneiden synnynnäisten epämuodostumien geneettinen seuranta, prenataalinen seulonta Downin taudin ja hermostoputkien vaurioiden varalta"

Toisaalta prenataalisen seulonnan tulisi olla puhtaasti vapaaehtoista. Useimmissa länsimaissa lääkärin velvollisuutena on tiedottaa potilaalle tällaisten tutkimusten mahdollisuuksista sekä synnytyksen seulonnan tavoitteista, mahdollisuuksista ja rajoituksista. Potilas itse päättää tehdä testit vai ei. CIR-yritysryhmä noudattaa samaa näkemystä. Suurin ongelma on, että havaittuja poikkeavuuksia ei voida parantaa. Jos vahvistetaan poikkeavuuksien esiintyminen, pariskunnalla on valinta: lopettaa raskaus tai pitää se voimassa. Tämä ei ole helppo valinta..

Mikä on Edwardsin oireyhtymä?

Tämä tila johtuu ylimääräisen 18. kromosomin esiintymisestä kariotyypissä (trisomia 18). Oireyhtymälle on ominaista kovat fyysiset poikkeavuudet ja henkinen vajaatoiminta. Tämä on tappava tila: 50% sairaista lapsista kuolee kahden ensimmäisen elämäkuukauden aikana, 95% ensimmäisen elämän vuoden aikana. Tytöt kärsivät 3-4 kertaa useammin kuin pojat. Esiintymistiheys väestössä vaihtelee yhdestä tapauksesta 6000 syntymää kohti - 1 tapaukseen 10 000 syntymästä (noin 10 kertaa vähemmän kuin Downin oireyhtymä).

Mikä on hCG: n vapaa β-alayksikkö?

Useiden aivolisäkkeen ja istukan hormonien (kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH), follikkelia stimuloiva hormoni (FSH), luteinisoiva hormoni (LH) ja ihmisen koorionhormoni (hCG)) molekyyleillä on samanlainen rakenne ja ne koostuvat α- ja β-alayksiköistä. Näiden hormonien alfa-alayksiköt ovat hyvin samanlaisia ​​ja hormonien pääasialliset erot ovat β-alayksiköiden rakennetta. LH ja hCG ovat hyvin samankaltaisia ​​paitsi a-alayksiköiden rakenteessa myös p-alayksiköiden rakenteessa. Siksi ne ovat hormoneja, joilla on sama vaikutus. Raskauden aikana aivolisäke tuottaa LH: ta melkein nollaan, ja hCG: n pitoisuus on erittäin korkea. Istukka tuottaa erittäin suuria määriä hCG: tä, ja vaikka pohjimmiltaan tämä hormoni saapuu vereen koottuna (dimerinen molekyyli, joka koostuu molemmista alayksiköistä), pieni määrä hCG: n vapaata β-alayksikköä pääsee myös vereen pieninä määrinä. Sen pitoisuus veressä on monta kertaa alempi kuin kokonaishCG: n pitoisuus, mutta tämä indikaattori voi osoittaa luotettavammin sikiön ongelmien riskin raskauden varhaisvaiheissa. Vapaan hCG-β-alayksikön määrittäminen veressä on myös tärkeää trophoblastisen taudin (kystinen liukuma ja koorionepithelioma), joidenkin miesten kivessyöpä, diagnoosissa, in vitro -hedelmöitysmenetelmien onnistumisen seuraamiseksi..

Mikä indikaattori: hCG: n kokonaishCG tai vapaa β-alayksikkö - on edullista käyttää toisen raskauskolmanneksen kolminkertaisessa testissä?

Käyttämällä vapaan hCG-β-alayksikön määritelmää verrattuna kokonais-hCG: n määritykseen saadaan tarkempi lasku Downin oireyhtymän riskistä, mutta klassisen tilastollisen laskelman yhteydessä Edwardsin oireyhtymän riskistä väestössä käytettiin kokonaishCG: n tasoa äidin veressä. HCG-p-alayksikölle sellaisia ​​laskelmia ei suoritettu. Siksi on valittava Downin oireyhtymän riskin tarkemman laskennan (β-alayksikön tapauksessa) ja mahdollisuuden laskea Edwardsin oireyhtymän riskin (yleisen hCG: n tapauksessa) välillä. Muista, että ensimmäisellä kolmanneksella Edwardsin oireyhtymän riskin laskemiseksi käytämme vain hCG: n vapaata β-alayksikköä, mutta ei yleistä hCG: tä. Edwardsin oireyhtymälle on tunnusomaista, että kolmen testin kaikista kolmesta indikaattorista on pieni määrä, joten tällaisissa tapauksissa kolmotestin molemmat versiot voidaan tehdä (yleisen hCG: n ja vapaan β-alayksikön kanssa)..

Mikä on PAPP-A?

Raskauteen liittyvä plasmaproteiini A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini-A, PAPP-A) kuvailtiin ensimmäisen kerran vuonna 1974 suurimolekyylipainoisena proteiinijakeena raskauden loppupuolella olevien naisten veren seerumissa. Kävi ilmi, että tämä on suuri sinkkiä sisältävä metaloglykoproteiini, jonka molekyylipaino on noin 800 kDa. Raskauden aikana PAPP-A: ta tuottavat syncytiotrophoblast (kudos, joka on istukan ulkokerros) ja ekstravasion sytotrophoblast (sikiön saarekkeet kohdun limakalvon paksuudessa) ja saapuu äidin verenkiertoon

Tämän proteiinin biologista merkitystä ei ymmärretä täysin. On osoitettu, että se sitoo hepariinia ja on granulosyyttielastaasin (tulehduksen indusoiman entsyymin) estäjä, siksi oletetaan, että PAPP-A moduloi äidin kehon immuunivastetta ja on yksi tekijöistä, jotka takaavat istukan kehityksen ja selviytymisen. Lisäksi havaittiin, että se on proteaasi, joka hajottaa proteiinin 4, joka sitoo insuliinin kaltaista kasvutekijää. On vakavia syitä uskoa, että PAPP-A on yksi parakriinisen säätelyn tekijöistä paitsi istukassa, myös joissakin muissa kudoksissa, erityisesti ateroskleroottisissa plakeissa. Tätä merkkiainetta ehdotetaan käytettäväksi yhtenä sepelvaltimo- ja sydänsairauden riskitekijöistä..

PAPP-A: n pitoisuus äidin veressä kasvaa jatkuvasti raskausajan lisääntyessä. Tämän indikaattorin suurin kasvu havaitaan raskauden lopussa..

Viimeisen 15 vuoden aikana PAPP-A: ta on tutkittu yhtenä kolmesta trisomian 21 (Downin oireyhtymä) riskimarkerista (yhdessä vapaan hCG: n P-alayksikön ja kauluksen paksuuden kanssa). Kävi ilmi, että tämän merkkiaineen taso raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa (8–14 viikkoa) alenee merkittävästi, jos sikiöllä on trisomia 21 tai trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä). Tämän indikaattorin ainutlaatuisuus on, että sen merkitys Downin oireyhtymän markkerina katoaa 14 raskausviikon jälkeen. Toisella kolmanneksella sen pitoisuus äidin veressä trisomian 21 läsnä ollessa sikiössä ei eroa raskaana olevien naisten tasoista, joilla on terve sikiö. Jos pidämme PAPP-A: ta yksittäisenä merkkinä Downin oireyhtymän riskistä raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, merkittävin olisi sen määrittäminen 8–9 viikossa. HCG: n vapaa β-alayksikkö on kuitenkin vakaa riskimarkeri Downin oireyhtymään 10–18 viikossa, ts. Myöhemmin PAPP-A. Siksi optimaalinen aika verenluovutukselle raskauden ensimmäisen kolmanneksen kaksinkertaisessa testissä on 10-12 viikkoa.

PAPP-A-tason mittauksen yhdistelmä vapaan hCG-β-alayksikön pitoisuuden määrittämiseen veressä ja TBP: n määrittämiseen ultraäänellä raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa paljastaa 90%: lle naisista, joilla on riski saada Downin oireyhtymä vanhemmassa ikäryhmässä (35 vuoden jälkeen). Väärien positiivisten tulosten todennäköisyys on noin 5%.

Syntymättömän Down-oireyhtymän ja Edwards-oireyhtymän riskin seulonnan lisäksi synnytyksessä PAPP-A: n määritelmää käytetään myös seuraaviin patologiatyyppeihin:

  • Keskenmenon uhka ja raskauden lyhytaikainen pysäyttäminen
  • Cornelia de Langen oireyhtymä.

Sikiön kasvun pysähtymisriskin diagnoosi lyhyellä raskauden aikana oli historiallisesti ensimmäinen kliininen sovellus seerumin PAPP-A: n määrittämiseen, jota ehdotettiin 1980-luvun alkupuolella. On osoitettu, että naisilla, joilla PAPP-A: n taso on alhainen varhaisessa raskaudessa, on riski seuraavasta raskauden lopettamisesta ja myöhäisen toksikoosin vakavista muodoista. Siksi on suositeltavaa, että tämä indikaattori määritetään 7–8 viikossa, kun naisilla on ollut aiemmin vakavia raskauskomplikaatioita.

Cornelia de Lange -oireyhtymä on sikiön synnynnäisten epämuodostumien harvinainen muoto, jota löytyy yhdestä tapauksesta 40 000 syntymästä. Oireyhtymälle on ominaista henkisen ja fyysisen kehityksen viive, sydän- ja raajojen vauriot sekä kasvojen piirteet. Osoitettiin, että tässä tilassa veren PAPP-A-tasot ovat 20–35 viikon ajan huomattavasti normaalia alhaisemmat. Aitkenin vuonna 1999 tekemä tutkimus osoitti, että tätä markkeria voidaan käyttää Cornelia de Lange -oireyhtymän seulontaan raskauden toisella kolmanneksella, koska tällaisten raskaana olevien naisten pitoisuudet olivat keskimäärin 5 kertaa normaalia alhaisemmat..

PAPP-A: n ja vapaan hCG-P-alayksikön määrittämiseen käytetyt reagenssit ovat suuruusluokkaa kalliimpia kuin useimmissa hormonaalisissa indikaattoreissa käytetyt reagenssit, mikä tekee tästä testistä kalliimman tutkimuksen verrattuna useimpiin lisääntymisjärjestelmän hormoneihin..

Mikä on α-fetoproteiini?

Tämä on sikiön glykoproteiini, joka tuotetaan ensin keltuaisen pussiin ja sitten sikiön maksaan ja maha-suolikanavaan. Se on sikiön veressä oleva kuljetusproteiini, joka sitoo useita eri tekijöitä (bilirubiini, rasvahapot, steroidihormonit). Tämä on sikiön kasvun kaksinkertainen säädin. Aikuisilla AFP ei suorita tunnettuja toimintoja, vaikkakin se voi lisääntyä veressä maksasairauksien (maksakirroosi, hepatiitti) ja joidenkin kasvaimien (maksasolukarsinooma ja sukusyöpä) kanssa. Äidin veressä AFP-taso nousee vähitellen raskausajan lisääntyessä ja saavuttaa maksimiarvon 30 viikolla. Äidin veren AFP-taso nousee sikiön hermostoputken vikojen ja monisikiön raskauden kanssa, laskee Downin oireyhtymän ja Edwardsin oireyhtymän kanssa.

Mikä on vapaa estrioli??

Estrioli syntetisoidaan istukassa sikiön 16a-hydroksi-dehydroepiantrosteronisulfaatista. Tärkein estriolin esiasteiden lähde on sikiön lisämunuaiset. Estrioli on tärkein estrogeenihormoni raskauden aikana ja tarjoaa kohtuun kasvun ja valmistaa rintarauhaset imetystä varten.

90% estriolista muodostuu 20 viikon raskauden jälkeen sikiön DEA-S: stä. Suuri DEA-C-saanto sikiön lisämunuaisesta liittyy pieneen 3β-hydroksisteroidi-dehydrogenaasin aktiivisuuteen sikiössä. Suojausmekanismi sikiön suojelemiseksi ylimääräiseltä androgeeniseltä aktiivisuudelta on steroidien nopea konjugointi sulfaatin kanssa. Sikiö tuottaa yli 200 mg DEA-S: tä päivässä, 10 kertaa enemmän kuin äiti. Äidin maksassa estrioli konjugoituu nopeasti happojen, pääasiassa hyaluronihapon kanssa, ja inaktivoituu siten. Tarkin menetelmä sikiön lisämunuaisten aktiivisuuden määrittämiseksi on vapaan (konjugoimattoman) estriolin määrän määrittäminen.

Vapaa estriolitaso nousee vähitellen raskauden kehittyessä ja raskauden kolmannella kolmanneksella voidaan käyttää sikiön hyvinvoinnin diagnosointiin. Kun sikiö pahenee raskauden kolmannella kolmanneksella, voidaan todeta, että vapaan estriolin määrä laskee jyrkästi. Vapaan estriolin tasot laskevat usein Downin oireyhtymässä ja Edwardsin oireyhtymässä. Deksametasonin, prednisonin tai metipredin vastaanottaminen raskauden aikana estää sikiön lisämunuaisten toimintaa, joten näiden potilaiden vapaan estriolin määrä laskee usein (sikiön estriolin vähentynyt saanti). Antibiootteja käytettäessä estriolin konjugaationopeus äidin maksassa kasvaa ja konjugaattien käänteinen imeytyminen suolesta laskee, joten myös estriolitaso laskee, mutta jo inaktivoitumisen kiihtymisen vuoksi äidin kehossa. Kolminkertaisten testitietojen oikean tulkinnan kannalta on erittäin tärkeää, että potilas toimittaa täydellisen luettelon raskauden aikana otetuista tai otetuista lääkkeistä annoksina ja ajankohtina.

Algoritmi raskauden ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen synnytyksen seulontaan.

1. Laskemme raskausajan, mieluiten kuultuaan lääkäriä tai konsultin avulla.

Ensimmäisen kolmanneksen seulonnalla on omat piirteensä. Se toteutetaan 10 - 13 raskausviikon ajan ja on aikarajoitettu melko tiukasti. Jos luovutat verta liian aikaisin tai liian myöhään, jos teet virheen laskettaessa raskauden ajoitusta verenluovutushetkellä, laskelman tarkkuus heikkenee dramaattisesti. Synnytyslääketieteen raskausajat lasketaan yleensä viimeisen kuukautiskierron ensimmäisenä päivänä, vaikka hedelmöitys tapahtuu ovulaation päivänä, toisin sanoen 28 vuorokauden jaksolla - 2 viikkoa kuukautisten ensimmäisen päivän jälkeen. Siksi kuukautisten alkamispäivät 10 - 13 viikkoa vastaavat 8 - 11 viikkoa hedelmöittymisen aikana.

Raskausasteen laskemiseksi suosittelemme, että käytät verkkosivustoomme julkaistavaa synnytyskalenteria. Raskaudet raskauden keston laskemisessa voivat olla epäsäännöllisen kuukautiskierron yhteydessä, raskauden ollessa pian syntymän jälkeen, jakson aikana, joka poikkeaa 28 päivästä enemmän kuin viikossa. Siksi on parasta luottaa ammattilaisiin ja neuvotella lääkärin kanssa raskauden keston, ultraäänitutkimuksen ja verenluovutuksen laskemiseksi.

2. Teemme ultraäänen.

Seuraavan vaiheen tulisi olla ultraäänitutkimus raskauden 10–13 viikossa. Tämän tutkimuksen tietoja käytetään riskinlaskentaohjelmassa sekä ensimmäisellä että toisella kolmanneksella. Tutkimus on tarpeen aloittaa ultraäänellä, koska raskauden kehitysongelmien (esimerkiksi pysähtyminen tai kehityksen hidastuminen), monisikiön raskauden ja hedelmöittymisajan ongelmien tutkimusprosessissa lasketaan tarkasti. Ultraäänilääkäri auttaa potilasta laskemaan verenluovutuksen ajankohta biokemiallista seulontaa varten. Jos ultraääni tehdään liian aikaisin raskauden aikana, ehkä lääkäri suosittelee tutkimuksen toistamista jonkin ajan kuluttua.

Riskien laskemiseksi käytetään seuraavia tietoja ultraäänitiedon lopputuloksesta: ultraäänen päivämäärä, coccygeal-parietal -koko (CT) ja kaulusalueen paksuus (TBP) (englanninkieliset lyhenteet CRL ja NT), samoin kuin nenäluiden visualisointi.

3. Lahjoita verta.

Jos sinulla on ultraäänitulokset ja tietää tarkka raskausaja, voit tulla verenluovutukseen. Verenkeruu synnytyksen seulontaa varten CIR-yritysryhmässä suoritetaan päivittäin, myös viikonloppuisin. Verenäytteitä otetaan arkisin klo 7.45–21.00, viikonloppuisin ja lomalla: 8.45–17.00. Verenäytteet otetaan 3-4 tuntia viimeisen aterian jälkeen.

Raskauden aikana 14 - 20 viikkoa viimeisen kuukautisten mukaan (suositusjaksot: 16-18 viikkoa) määritetään seuraavat biokemialliset parametrit:

  • HCG: n tai hCG: n vapaa p-alayksikkö yhteensä
  • a-fetoproteiini (AFP)
  • Vapaa (konjugoimaton) estrioli
  • Inhibiini A

4. Saamme tuloksen.

Nyt sinun täytyy saada analyysin tulokset. Prenataalisen seulonnan analyysitulosten aikaraja CIR-yritysryhmässä on yksi arkipäivä (paitsi nelinkertainen testi). Tämä tarkoittaa, että maanantaista perjantaihin toimitetut testit ovat valmiita samana päivänä ja testit lauantaista sunnuntaihin - maanantaina.

Tutkimustuloksia koskevat päätelmät annetaan potilaalle venäjän kielellä.

Tiblis. Termien ja lyhenteiden selitys

Raportin päivämääräTulosten tietokoneen käsittelypäivämäärä
RaskausikäViikkoa + päivää
UltraäänipäivämääräUltraäänipäivämäärä. Yleensä ei vastaa verenluovutuspäivää.
hedelmäHedelmien lukumäärä. 1 - singleton raskaus; 2 - kaksoset; 3 - kolminkertainen
ECORaskaus johtuu IVF: stä
KTRCoccyx-parietal-koko määritetään ultraäänen aikana
ÄitiUseita mediaaneja, tuloksen poikkeamaaste tietyn raskausajan keskiarvosta
Skorr. ÄitiKorjattu MoM. MoM-arvo korjausten jälkeen painon, iän, rodun, sikiöiden lukumäärän, diabeteksen, tupakoinnin, hedelmättömyyden hoidon avulla IVF: llä.
NTKauluksen paksuus (tuulen läpinäkyvyys). Synonyymi: kohdunkaulan taite. Raporttien eri versioissa voidaan antaa joko absoluuttiset arvot millimetreinä tai poikkeama mediaanista (MoM)
IkäriskiTämän ikäryhmän keskimääräinen riski. Muita tekijöitä kuin ikä ei oteta huomioon.
Tr. 21Trisomy 21, Downin oireyhtymä
Tr. 18Trisomy 18, Edwardsin oireyhtymä
Biokemiallinen riskiSikiön poikkeavuuksien riski verikokeen tietojen tietokonekäsittelyn jälkeen ilman ultraääntä
Yhdistetty riskiSikiön poikkeavuuksien riski verikokeen tietojen tietokonekäsittelyn jälkeen ottaen huomioon ultraäänitiedot. Tarkin riskin mitta.
fb-HCG-HCG-vapaa P-alayksikkö
PDMViimeisen kuukautiskierron päivämäärä
AFPα-fetoproteiini
HCGKokonaishCG (ihmisen kooriongonadotropiini)
uE3Vapaa estrioli (konjugoimaton estrioli)
+NTLaskenta suoritettiin ottaen huomioon ultraäänitiedot
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IU / mlIU / ml

lisäinformaatio.

Tiedot potilaille: Huomaa, että jos aiot tehdä synnytyksen seulonnan CIR-yritysryhmässä, muissa laitoksissa tehdyt ultraäänitiedot otetaan huomioon vain, jos CIR-yritysryhmän ja näiden laitosten välillä on erityinen sopimus..

Tietoja lääkäreille

Hyvät kollegat! Terveysministeriön päätöksen nro 457 ja Moskovan hallituksen asetuksen nro 572 mukaisesti CIR-yritysryhmä tarjoaa palveluita muille lääketieteellisille laitoksille synnytyksen esiseulontaan kromosomaalisten poikkeavuuksien riskin varalta. Voit kutsua työntekijämme tulemaan luennoille tästä ohjelmasta. Potilaan ohjaamiseksi seulontaan hoitava lääkärin on täytettävä erityinen ohje. Potilas voi tulla luovuttamaan verta yksin, mutta on myös mahdollista ottaa verta muissa laitoksissa toimittamalla se sitten laboratorioon, mukaan lukien kuriiri. Jos haluat saada raskauden ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen kahden, kolminkertaisen ja nelinkertaisen testin tulokset yhdistettynä ultraäänitietoihin, potilaan on tultava meille ultraäänitutkimusta varten tai meidän on allekirjoitettava erityinen sopimus laitoksen kanssa ja sisällytettävä se ohjelmaan, mutta vasta sen jälkeen Funktionaalisen diagnostiikan asiantuntijan lähtö laitoksestasi ja laitteiden laadun ja asiantuntijoiden pätevyyden tunteminen.

Lue Raskauden Suunnittelusta