Venäjän prenataalidiagnostiikan toimenpidekokonaisuus sisältää välttämättä kolme seulontaa. Mikä on ensimmäinen seulonta raskauden aikana, mitkä ovat sen normit, ultraäänenkopio?

Ensimmäinen seulonta raskauden aikana: normit

Ensimmäisenä seulonnana kutsutaan raskaana olevan naisen verikoetta yhdessä sikiön ultraäänitutkimuksen kanssa, joka suoritetaan viikoilla 11–14. Tällä hetkellä lapsi kehittyy nopeasti, huomattavia muutoksia tapahtuu joka päivä. Raskauden aikana veressä on erityisiä aineita, joiden määrä ei ole sama normaalin ja patologisen raskauden aikana. Ultraääni- ja verikokeen tulokset yhdessä voivat antaa lääkärille tietoa siitä, onko vauvan ja äidin kanssa kaikki kunnossa, ja osoittaa, mihin sinun on kiinnitettävä huomiota. 14. viikon jälkeen monista heistä tulee tietämättömiä, joten on erittäin tärkeää noudattaa diagnoosin ajoitusta.

Tässä on kopio tämän tutkimuksen normaalista indikaattorista transabdominaalisen (vatsan seinämän läpi) ultraäänitutkimuksen perusteella.

Kesto, täydet viikot.Syke, lyöntiä / minUltraääni-indikaattorit, mmveri
TVPNenän luun pituusBDRbeeta-hCG (ng / ml)PAPP-A (hunaja / ml)
10. (11.)161-1790,8-2,2määritettyyksitoista+25,8-+181,60,46-3,73
11. (12.)153-1770,8-2,42,0-4,213-21+17,4-+130,40,79-4,76
12. (13.)150-1740,8-2,518-24+13,4-+128,51,03-6,01
13. (14.)147-1710,8-2,72,9-4,720-28+14,2-+114,71,47-8,54

Toinen tärkeä ultraääniindikaattori on KTR. Se muuttuu niin dynaamisesti, että sen normi joka päivä.

Kesto, viikkoa + päivääKTR ultraäänellä, mm
keskimmäinenPienin ja suurin
10 + 03124-38
10 + 13325-41
10 + 23426-42
10 + 33527-43
10 + 43729-45
10 + 53931-47
10 + 64133-49
11 + 04234-50
11 + 14335-51
11 + 24436-52
11 + 34537-54
11 + 44738-56
11 + 54839-57
11 + 64940-58
12 + 05142-59
12 + 15344-62
12 + 25245-65
12 + 35747-67
12 + 45949-69
12 + 56150-72
12 + 66251-73
13 + 06351-75
13 + 16553-77
13 + 26654-78
13 + 36856-80
13 + 47058-82
13 + 57259-85
13 + 67461-87
14 + 07663-89
14 + 17864-92

Ultraääniparametrit, joita ei ilmaista numeerisina arvoina. näyttävät yleensä tältä:

  • veren virtaus laskimo- (arantia) kanavassa - ei muuttunut;
  • rakko - ei suurennettu;
  • fyysinen aktiivisuus - määritetty.

Jos normi rikkoo yhtä tai jopa kahta tai kolmea parametria, tämä ei tarkoita ongelmien olemassaoloa. Tutkimuksen tulosta arvioidaan kokonaisvaltaisesti, ja synnytyslääkärin-gynekologin on suoritettava salauksen purkaminen ja suurella kromosomaalisten häiriöiden todennäköisyydellä geneetikko. Kokeneet lääkärit tietävät, että sairaan lapsen syntyminen ei aina ole suurta riskiä.

Ensimmäisen raskauden seulonnan tulokset: kopio

Syke on syke. Sikiön sydän lyö paljon nopeammin kuin aikuisella ja reagoi voimakkaasti moniin kehityshäiriöihin ja kaikkiin raskausvaiheen haitallisiin tekijöihin. Siksi, jos lääkäri toteaa liian nopean tai hitaan sykkeen, tämä on hyvä syy tilata yksityiskohtainen tutkimus raskaana olevalle naiselle: se voi jopa olla keskenmenon uhka. Syynä voi olla sikiön sydän- ja verisuonijärjestelmän kehityksen poikkeavuudet, jotka eivät toistaiseksi ole näkyvissä ultraäänellä.

TVP - kaulusalueen paksuus. Tämä on kaulalihasten ja ihon välinen tila, täynnä nestettä. Kromosomaalisissa poikkeavuuksissa sikiössä tämä indikaattori on välttämättä yli 3 mm, terveillä sikiöillä tällaiset indikaattorit ovat erittäin harvinaisia. Normi ​​ja patologia eroavat alle 1 mm, joten oikean mittauksen kannalta moderni ultraäänilaite, kokenut lääkäri ja sikiön sijainti ovat tarkalleen profiilissa.

Nenäluun pituus. Hedelmillä, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, tämä luu näkyy ultraäänellä myöhemmin kuin terveillä, ja myöhemmin lyhenee. Tätä parametria tarkkaillaan usein normin alarajassa tai jopa sen rajojen ulkopuolella terveissä hedelmissä, jotka ulkonäöltään menivät alamäkeen. Kun vain tätä indikaattoria rikotaan, syyt huolenaiheisiin ovat vähäiset..

BDP - kaksisuuntainen koko, etäisyys temppelistä temppeliin. Ainoa ultraäänellä mitattava indikaattori, joka kertoo sikiön pään koosta. Jos se on liian pieni, on todennäköistä, että aivot kehittyvät heikosti tai voivat puuttua. Jos se on liian iso, se voi puhua mistä tahansa, tulevaisuuden vauvan epätasaisesta kehityksestä elämän kanssa yhteensopimattomiin patologioihin. Mikään ei vaaranna äidin elämää, ja tässä tapauksessa he valitsevat dynaamisen tarkkailutaktikan.

KTR, kammioparietaalikoko. Tämä on sikiön rungon pituus, käsivarret ja jalat pois lukien. Jos se on normaalia korkeampi, joko raskauden alkamispäivää ei ole määritetty oikein tai odotettavissa on suuri sikiö. Matala CTE voi osoittaa sekä virheen termissä aivan ensimmäisessä ultraäänitutkimuksessa että vakavia äidin terveysongelmia, joiden vuoksi sikiö ei kehitty hyvin, tai geneettisistä häiriöistä.

Tässä on verikokeen kopio.

beeta-hCG on yksi ihmisen kooriongonadotropiinin fraktioista - hormonista, joka pääsee verenkiertoon vain raskauden aikana. Sen lisäämiseksi on fysiologisia (moniraskaus) ja patologisia syitä, sekä sikiöltä että äidiltä. Niistä: naisen diabetes mellitus tai preeklampsia, kystinen ajautuminen (tilanne, jossa sikiö ei muodostunut ja raskautta ei tapahtunut, mutta sen, minkä olisi pitänyt olla koorion, käyttäytyy kuin kasvain), sikiön epämuodostumat. Jos määrää nostetaan 2 kertaa tai enemmän, sikiöllä on riski Downin oireyhtymästä.

PAPP-A on erityinen proteiini, jota, kuten hCG: llä, on vain raskaana olevilla naisilla. Monisikiöraskaus, suuri sikiö ja laajentunut istukka sekä koorion matala sijainti voivat aiheuttaa sen lisääntymisen. Lasku on paljon pahempaa: se esiintyy useiden vakavien sikiön perinnöllisten sairauksien, huonon koorion toiminnan ja siten sikiön riittämättömän kasvun tai jopa sen kuoleman esiintyessä preeklampsian todennäköisessä puhkeamisessa - vakava ja vaarallinen tila äidille.

Testien tulkinta selkeytetään ultraäänellä.

Miksi sinun on tehtävä ensimmäinen ultraäänitutkimus raskauden aikana??

Tutkimuksen tuloksena oli selvittää kolmen sikiön kromosomaalisen sairauden - Down-, Edwards- ja Patau-oireyhtymien - todennäköisyys sekä sikiön kasvun hidastumisen ja eklampsian kehittymisen äidissä - tilanne, joka on vaarallinen sekä naiselle että lapselle ja vaatii välitöntä lääkärinhoitoa..

Tärkeimmät raskauden indikaattorit näkyvät myös tämän tutkimuksen aikana. Yhden yksityisen lääkärikeskuksen ultraäänilääkäri Natalia Burenina luettelee heidän joukossaan:

  • alkuperäiset merkit ei-geneettisesti liittyvistä sikiön epämuodostumista;
  • raskausajan selventäminen (synnytyslääkärit ottavat huomioon kaksi ajanjaksoa - viimeisen kuukautisen alkamispäivän mukaan ja ”ultraäänellä” viitaten ensimmäisen raskauskolmanneksen tutkimukseen);
  • koorion kiinnityspaikka - tämä on tarpeen istukan previa-riskien havaitsemiseksi, mikä on vaarallista sekä äidille että lapselle;
  • kohdun sävy, joka mahdollistaa keskenmenon uhan tunnistamisen, kun nainen itse ei vielä tunne vaikeuksien lähestymistapaa, ja toteuttaa toimenpiteitä vauvan pelastamiseksi;
  • kohdunkaulan tila, jonka lyhentäminen vaatii toimenpiteitä sikiön säilyttämiseksi.

Ultraäänilääkäri painottaa: yhden seulotutkimuksen tulosten mukaan kukaan ei tee tarkkaa diagnoosia, varsinkin jos se koskee geneettisiä sairauksia.

Jos tutkimus osoitti sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien suurta riskiä, ​​hoitava lääkäri suuntaa potilaan geenilääkäriin.

Venäjän lääketieteellisen akatemian lääketieteellisen ja geenitutkimuskeskuksen geenilääkäri, lääketieteiden kandidaatti Elena Okuneva työskentelee päivittäin tässä tilanteessa olevien naisten kanssa. Hän väittää: pelkkä ultraäänituloksen ja verikokeen tulos ei ole lause. Tämä on vain tunnistaminen tiettyjen rikkomusten todennäköisyydestä. Tarkka vastaus annetaan perusteellisissa tutkimuksissa. Jokaisen raskaana olevan naisen lähettäminen heille on epäkäytännöllistä, joten tuhansista naisista lähetetään hänelle vain ne, jotka on tutkittava yksityiskohtaisesti. Seulontatulosten tarkkuus asianmukaisella käytöllä ja oikealla dekoodauksella on 80%, ja synnytyslääkäri-gynekologi tulkitsee mahdolliset poikkeamat ohjeeksi genetiikan siirtämiseen.

Ensimmäinen raskaana olevien naisten seulontatutkimus on toimenpide, jonka avulla voit tunnistaa äidille ja lapselle vaaralliset tekijät ja ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin hoidon tai täydellisemmän ja luotettavamman diagnoosin löytämiseksi. Naiselle tuloksena on joko luottamus siihen, että raskaus kehittyy hyvin, tai hoidon aloittaminen, tai pahimmassa tapauksessa lisädiagnostiikka ja kyky tehdä tietoon perustuva päätös perustuen tarkkoihin tietoihin, jotka sulkevat pois mahdollisen virhevirheen.

Natalya Rostislavovna Mikhalchuk,

Kliinisen laboratorion diagnostinen lääkäri

Huomaa: Voit jättää kysymyksesi, kommenttisi ja arvostelut artikkelin alle Kommentit-osioon.

Yleiskatsaus raskauden aikana tapahtuviin synnytystutkimuksiin: seulonnat, ultraääni, trisomian DNA-analyysi

Jotta lapsi voi syntyä terveenä, ei riitä, että raskaaksi tullaan ja syntyy onnistuneesti ennen raskausajan päättymistä. Vähemmän tärkeätä on sikiön seuranta sikiön kehitysprosessissa ja vaarallisten sairauksien riskien oikea-aikainen tunnistaminen. Erityisen vaarallisia ovat kromosomaaliset patologiat, joita kutsutaan trisomioksi tai Downin, Patau, Edwardsin ja muiden oireyhtymiksi..

Voit selvittää, uhkaako jokin näistä vaaroista vauvaa, nykyaikaisten tutkimusten avulla, jotka ovat osa kattavaa tutkimusta, jota kutsutaan synnytystä edeltäväksi (perinataaliseksi) tai raskauden aikana tapahtuvaan seulontaan. Vain muutama vuosi sitten tämä kysely tehtiin vain riskiryhmän edustajille, mutta tänään sitä suositellaan kaikille raskaana oleville naisille.

Mitä raskauden seulonta on??

Matalan tietoisuuden takia monilla raskaana olevilla naisilla on vääristynyt käsitys tämän tyyppisestä synnytystä edeltävästä (synnytystä edeltävästä) lääkärintarkastuksesta, joten jokaiselle äidiksi suunnittelevalle naiselle on hyödyllistä tietää, mitä seulonta raskauden aikana on.

Termi ”seulonta” otettiin käyttöön venäjän kielessä seulonnan englanninkielisestä määritelmästä, joka tarkoittaa seulontaa, joukkoseulontaa ja on synonyymi lääkärintarkastukseen. Nämä käsitteet edellyttävät tiettyjen ihmisryhmien (tässä tapauksessa raskaana olevien naisten) tutkimuksia joukon poikkeamien havaitsemiseksi ja estämiseksi (itse raskauden aikana ja sikiön kehityksessä).

Seulonta, nimeltään seulonta, sisältää laboratorio- ja ultraäänitutkimukset sekä raskaana olevan naisen historian (sukupuun) ja sukuhistorian tutkimuksen. Aivan ensimmäisessä vaiheessa lääkärin on selvitettävä tulevalta naiselta synnytyksestä tietoa siitä, onko raskaana olevan naisen ja lapsen isän perheessä ollut vakavia perinnöllisiä sairauksia, onko lähisukulaisia ​​vai siteitä. Lääkäri kysyy tulevalta äidiltä aiemmista raskauksista - onko ollut keskenmenoja, kuolleena syntyneitä lapsia tai kehitysvammaisten lasten syntymää. On hyödyllistä selvittää kaikki tämä nainen sukulaisilta ennen lääkärintarkastuksia.

Kun määritetään sikiön vaurioitumisen riski vakavien patologioiden avulla, otetaan yleensä huomioon 3 ennustettavasti merkittävää parametria:

  • tulevan äidin ikä;
  • sikiön kaulusvyöhykkeen koko;
  • raskaana olevien biokemialliset verimäärät.

Mitä eroa seulonnan ja ultraäänen välillä on??

Koska ultraääni (ultraääni) on seulontaohjelmassa raskauden aikana, monet odottavat äidit pitävät näitä toimenpiteitä vastaavina eivätkä näe syytä niiden suorittamiseen. Mutta ne, jotka lukevat huolellisesti edelliset kohdat, ymmärsivät jo, miten seulonta eroaa suunnitellusta ultraäänestä.

Ultraääntutkimus ei ole invasiivinen (ts. Tunkeutumatta kehon kudokseen) menetelmä sisäelinten tutkimiseksi ultraääniaalloilla, jonka avulla voit määrittää istukan sijainnin, kohdun ja sikiön tilan sekä alkioiden lukumäärän. Kun sikiö kasvaa ultraäänellä, voit saada muuta hyödyllistä tietoa kohdunsisäisen kehityksen seuraamiseksi.

Kuinka monta synnytystutkimusta tehdään?

Useimmissa maailman maissa seulonnat raskauden aikana tehdään niin monta kertaa kuin tarvitaan riskitekijöiden havaitsemiseksi. Nykyään kaksi kattavaa tutkimusta ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen aikana riittää tähän..

Suositus seulontaan raskauden aikana ei ole pakollista, mutta se on toivottava tulevien vanhempien etujen kannalta. Patologian oikea-aikainen havaitseminen antaa mahdollisuuden vaikuttaa sairauden kulkuun ja estää kehityksen poikkeavuuden aiheuttavan lapsen syntymän.

Tarkkaa päivämäärää, jolloin he tekevät seulontaa raskauden aikana, ei ole annettu, mutta yleisesti ottaen heidän käyttäytymisensä aikataulu on suunnilleen seuraava:

  • I raskauskolmannes - 11 - 14 viikon raskausaikaisena;
  • II raskauskolmannes - 16-18 viikossa.

Naisen on helppo muistaa, kuinka kauan hänelle tulisi suorittaa tutkimukset raskauden aikana, koska niitä kutsutaan niin - ensimmäisen ja kolmannen raskauskolmanneksen seulonniksi.

Joissakin lääketieteellisissä laitoksissa pakollista synnytystutkimusta raskauden kolmannella kolmanneksella kutsutaan kolmanneksi seulomiseksi, koska tämä on myös monimutkainen prosessi, joka koostuu useista ennusteellisesti arvokkaista toimenpiteistä.

Millainen tutkimus sisältää?

Ennen seulontaa on naiselle hyödyllistä tietoa siitä, kuinka seulontakokeisiin varaudutaan raskauden aikana, mitä tietoja perheestä ja sukulaisista tulisi antaa, mitä lisätutkimuksia voidaan tarvita, jos epäillään poikkeavuuksia..

Ensimmäinen

Aivan ensimmäinen seulonta suoritetaan sillä raskausviikolla, jolloin suunniteltu ultraääni tehdään, toisin sanoen 10-14 viikon synnytyksen aikana. Ensimmäisen seulonnan kompleksi sisälsi 2 toimenpidettä.

  1. Ultraäänihaku, jonka avulla voit nähdä kohdun ja vauvan sisällä olevan sikiön munan, laskea raskausajan (tarkkuus: +/- 3 päivää), arvioida sikiön anatomisia piirteitä, mukaan lukien kauluksen tilan paksuus, joka on yhden trisomian merkki..
  2. Laskimoveren biokemiallinen analyysi vapaan beeta-hCG: n ja plasmaproteiinin A määrittämiseksi (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A tai PAPP-A), joka ei vaadi erityistä valmistelua.

Veritestiä ensimmäisen seulontatestin aikana kutsutaan kaksinkertaiseksi biokemialliseksi testiksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Sen tulokset antavat mahdollisuuden laskea Downin tai Edwardsin oireyhtymän riski sikiölle. Jos vastaukset ovat myönteisiä (ts. Kromosomaalisten poikkeavuuksien riski vahvistetaan), naista pyydetään suorittamaan invasiivinen toimenpide (tunkeutumalla kohdunonteloon) - koorion villien biopsia diagnoosin selventämiseksi.

Toinen

Toisen seulonnan ehdot raskauden aikana ovat samat kuin toisen suunnitellun ultraäänen aika. Tutkimus kuuluu 16. - 18. raskausviikolle, ja sitä kutsutaan kolminkertaiseksi biokemialliseksi seulomiseksi. Kuten ensimmäisessä tapauksessa, tätä tutkimusta edeltää ultraääni, ja verisuoni laskimosta otetaan samana päivänä kasvun dynamiikan seuraamiseksi:

  • kokonaishCG tai CG: n vapaa beeta-alayksikkö osana hormonaalista seulontaa raskauden aikana;
  • vapaa (konjugoimaton) estrioli (E3);
  • alfa-fetoproteiini (AFP).

Kolminkertaisen testin tulokset antavat mahdollisuuden laskea Downin ja Edwardsin oireyhtymien, samoin kuin selkäydinkanavan sulkeutumattomuuden ja muiden sikiön hermostoputken vikojen riskiä.

kolmas

Kolmannessa seulonnassa monet synnytyslääkärit tarkoittavat synnytystutkimusta, joka on pakollinen kaikille tuleville naisille. Tutkimussuunnitelmassa on useita menettelyjä:

  • Ultraääni, aika, joka on sama kuin prenataalin seulonnan ajoitus raskauden kolmannella kolmanneksella - 32-34 viikolla;
  • Sikiön doppleometria (ultraääni doppleometrian avulla), joka mahdollistaa kohtuun, napanuoran, sikiön verenkiertoon arvioinnin;
  • biokemialliset veri- ja / tai virtsakokeet;
  • kardiotokografia - sykkeen (pulssin), syke rytmin ja sikiön sydämen refleksien arviointi.

Tässä toimenpideluettelossa ultraääni on perustutkimus, loput määrätään lääkinnällisistä syistä lisätoimenpiteinä.

Mikä kolmesta tutkimuksesta on tärkein?

Koska synnytyksen seulontaa suositellaan kaikille naisille tietyissä raskauden vaiheissa, on mahdotonta erottaa, mikä niistä on tärkein..

Jos tutkimus suoritetaan kromosomaalisista ja muista patologioista kärsivän vauvan syntymän estämiseksi (esimerkiksi suulakihalkio tai huulirauha, vaikka kaikki tämä on korjattavissa tänään), on tietenkin suositeltavaa selvittää sikiön vaurioista mahdollisimman pian. Tässä mielessä ensimmäisen seulonnan merkitys on erittäin suuri, koska myöhäiset abortit ovat vaikeita komplikaatioita naiselle.

Toisella raskauskolmanneksella seulotaan neuraaliputken vaurioiden riski (varhaisissa vaiheissa ei ole tämän ilmiön markkereita) ja taas trisomiaa, joten sitä on myös mahdotonta sulkea pois tutkimusohjelmasta.

Lopuksi prenataaliseulonta osoittaa sekä vauvan että odotettavan äidin valmiuden synnytykseen, jonka perusteella lääkäri päättää synnytyksen menetelmistä (luonnollisesti tai keisarileikkauksen avulla).

Ei-invasiivinen trisomian DNA-analyysi

Syntymäselvitysten tulosten mukaan joskus on tarpeen määrätä erityistutkimuksia kromosomaalisten poikkeavuuksien (aneuploidia) selventämiseksi. Aneuploidian havaitseminen lapsella mahdollistaa ei-invasiivisen prenataalikokeen (NIPT) prenetiikan tai trisomian seulonnan, joka perustuu raskaana olevan naisen laskimoveressä olevan sikiönulkoisen DNA: n analyysiin.

Mikä näyttää?

Aneuploidia - nämä ovat muutoksia kromosomijoukossa, joissa solujen kromosomien lukumäärä ei vastaa normaa, ts. Yhdestä tai kahdesta kromosomista puuttuu tai päinvastoin ylimääräinen. Patologioita, joissa on lisäkromosomi, kutsutaan trisomiksi. Riippuen siitä, mistä kromosomista "kaksoiskappale" rakenne löytyy, trisomioille annetaan numeeriset ja aakkoselliset indeksit. Tromsoiden prenatalisen seulonnan avulla on mahdollista havaita oireyhtymät:

  • Down (trisomy 21) - yleisin kaikista havaituista trisomioista, sille on tunnusomaista ylimääräisen kromosomin 21 läsnäolo;
  • Edwards (trisomy 18) - ylimääräisen 18. kromosomin esiintyminen, johon liittyy vakavia synnynnäisiä patologioita, jotka ovat usein yhteensopimattomia elämän kanssa;
  • Patau (trisomia 13) - esiintyy ylimääräisen kromosomin 13 esiintymisen vuoksi, useimmiten rikkomukset eivät ole sopusoinnussa sikiön elämän kanssa tai lisäävät vastasyntyneen kuoleman riskiä yhdellä vuodella, ja eloonjääneillä - vaikea henkinen jälkeenjääneisyys.

Näiden poikkeavuuksien lisäksi ei-invasiivinen prenataalinen DNA-seulonta mahdollistaa Sherishevsky-Turner-oireyhtymien (45, X), ylimääräisten kromosomien X ja Y havaitsemisen Klinefelterin oireyhtymissä (47, XXY), Jacobs (47, XYY) ja muut.

Kuinka kauan?

Ei-invasiiviset seulonnat tehdään samaan aikaan kuin suunniteltu perinataalitutkimus alkaa - 10 raskausviikosta. Kun otetaan huomioon testissä havaitut patologioiden vaarat, tämä tutkimus tulisi suorittaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa viivästymättä myöhään raskauteen.

Kenelle näytetään?

Kaupallisiin tarkoituksiin NIPT: n käyttämistä suositellaan kaikille raskaana oleville naisille, jotka haluavat saada lisätietoja syntymättömän lapsen tilasta (ja joskus bonuksena - hänen sukupuolensa selvittämiseksi). Lääketieteellisistä syistä ei-invasiivinen seulonta raskauden aikana trisomiaa varten ilmoitettuna ajankohtana on tarpeen, kun:

  • lisääntynyt sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien riski ultraäänitutkimuksen tai biokemiallisen seulonnan jälkeen;
  • havaittujen kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintyminen yhdessä vanhemmista;
  • odotettavan äidin ikä on 35 vuotta;
  • lapsen isän ikä 42 vuotta.

Koe sallitaan suorittaa yhden tai kahden vuoden raskauden, mukaan lukien yksi raskauden jälkeisen raskauden jälkeen, avulla luovuttajien munia ja siittiöitä ja korviketoimintaa.

Vasta-aiheet ei-invasiiviselle trisomian seulonnalle ovat monisikiöraskaudet (3 sikiöstä tai enemmän) ja liian aikainen raskaus (enintään 10 viikkoa)..

Milloin se tehdään ja mitä ensimmäinen raskauden seulonta osoittaa??

Ensimmäinen seulonta on tärkeä tutkimus, joka kaikkien 10–14-raskausviikon aikana käyvien naisten on suoritettava läpi. Menetelmäkokonaisuuden avulla on mahdollista tunnistaa odotettavat äidit, joille on riski, että lapsella voi olla geneettisiä poikkeavuuksia ja patologioita.

Mikä on ensimmäinen seulonta, kun se suoritetaan, mitkä ovat normaalit tulokset - tässä artikkelissa kuvataan.

Mikä on seulontakoe ja mikä sisältää?

Seulonta on lääketieteellisten toimenpiteiden kokonaisuus, jonka tarkoituksena on tunnistaa ja estää eri sairauksien kehittyminen. Tällainen tutkimus tehdään paitsi vauvoja odottavien naisten lisäksi myös muille väestöryhmille.

Koko raskauden pernataalinen seulonta suoritetaan kolme kertaa, ja se sisältää:

  • Ultraääni, joka auttaa näkemään, kuinka vauva kehittyy kohdussa.
  • Laskimoverinäytteet hCG-hormonin ja PAPP-A-proteiinin tason määrittämiseksi.

Minun täytyy tehdä?

Terveysministeriö suosittelee ensimmäistä pernataaliseulontaa kaikille raskaana oleville naisille, mutta se ei ole pakollinen toimenpide. Eli jos odottava äiti kieltäytyy testeistä, lääkärit eivät pakota häntä luovuttamaan verta ja tekemään ultraääntä.

Mutta onko se syytä kieltäytyä? Missään tapauksessa, loppujen lopuksi, tällainen tutkimus ei varoita tulevia vanhempia vauvan mahdollisista kehitysongelmista, kuten Downin tai Edwardsin taudista, hermostorakenteen erilaisista vaurioista ja muista patologioista, jotka voivat myöhemmin johtaa lapsen kuolemaan tai hänen vammaiseen syntymään..

Jos tutkimustulosten mukaan havaitaan sikiöpatologioita, jotka ovat ristiriidassa normaalin elämän kanssa, lääkärit ohjaavat naista lopettamaan raskauden lääketieteellisistä syistä. On parempi synnyttää terve vauva, mutta myöhemmin kuin nyt vauva, joka ei pysty normaaliin elämään.

Ensimmäistä perinataaliseulontaa suositellaan erityisesti seuraaville raskaana oleville naisille:

  1. alle 18-vuotiaita ja yli 35-vuotiaita - tässä iässä todennäköisyys lapsen keskenmenoon tai syntymään lapsessa on suuri;
  2. aiemmin menetetty raskaus, spontaani abortti (keskenmeno) tai kuolleena syntymä;
  3. jo lapset, joilla on geneettinen vamma;
  4. joilla on perinnölliset sairaudet tai patologiat sukutaulussaan;
  5. työskentely vaarallisilla aloilla;
  6. sikiölle vaarallisten lääkkeiden (sikiötoksiset lääkkeet) ottaminen;
  7. raskauden alussa tarttuneita sairauksia (mukaan lukien influenssa, SARS);
  8. ne, joilla on riippuvuus (alkoholi, tupakointi, huumeet);
  9. tuli raskaaksi läheisen suhteen seurauksena.

Edellä mainituille naisryhmille ensimmäinen perinataalinen seulonta on välttämätöntä, koska kaikki nämä tekijät todennäköisesti aiheuttavat poikkeamia lapsen oikeassa kehityksessä.

Milloin - päivämäärät

Ensimmäinen perinataalinen seulonta suoritetaan raskauden 10. ja 14. viikon välillä, mutta suotuisin ajanjakso toimenpiteelle on 11. - 13. viikko. Tällä hetkellä - raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa - vauvan sikiön kehityskausi loppuu.

Juuri tänä aikana voit saada luotettavinta tietoa lapsen kehityksestä ultraääniä käyttämällä ja määrittää tärkeät parametrit, kuten sikiön kaulusvyöhykkeen koko ja coccygeal-parietal -koko (CTE)..

Myös tänä aikana voit selkeimmin seurata veren seerumin hormonien tasoa.

Saatat olla hyödyllistä lukea toisesta ja kolmannesta pernataalisesta seulonnasta..

Normit ja indikaattorit

Kuten edellä mainittiin, ensimmäisen seulonnan aikana suoritetaan kaksi päätutkimusta: ultraääni ja verenluovutus laskimosta.

Mitä nämä tutkimukset määrittävät, ja mitkä ovat normaalit indikaattorit? Mieti edelleen.

Mitä ultraääni näyttää?

Ensimmäisen seulonnan ultraäänitutkimuksella pyritään määrittämään seuraavat indikaattorit:

  • Alkion sijainti kohtuun - kohdunulkoisen raskauden poissulkeminen.
  • Sikiöiden lukumäärä - yksi lapsi tai useita, samoin kuin samanlainen tai vastakkainen raskaus.
  • Sikiön elinkyky - 10–14 viikossa vauvan syke ja sen liikkeet käsillä ja jaloilla ovat jo selvästi näkyvissä.
  • Coccyx-parietaalikoko - tämä indikaattori tarkistetaan odotetun äidin viimeisillä kuukautisilla saavutetuilla tiedoilla, minkä jälkeen määritetään tarkempi raskausaja.
  • Sikiön anatomia - vauvan ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa ultraäänitutkimukset osoittavat selvästi kallon ja kasvojen luut sekä sisäelinten, etenkin aivojen, alkupinnat..
  • Kaulusalueen paksuus (TBP) on tärkein indikaattori, joka määritetään ensimmäisessä seulonnassa. Sen ylittäminen voi viitata geneettisten vikojen esiintymiseen..
  • Nenän luukoko - Tämä parametri auttaa myös määrittämään geneettisten sairauksien esiintyvyyttä..
  • Istukan tila - sen kypsyys, kiinnitystapa ja muut indikaattorit, jotka voivat aiheuttaa spontaania aborttia, määritetään.

Hormonitasot

Ultraäänitulosten mukaan tehdään biokemiallinen verikoe hCG- ja PAPP-A-hormonien tason määrittämiseksi.

Ihmisen kooriongonadotropiinin (hCG) kohonneet tasot voivat osoittaa:

  • kaksosten tai kaksosten raskaus;
  • diabetes vastasyntyneellä äidillä;
  • patologioiden esiintyminen sikiössä;
  • väärä raskaus.

Toinen hormoni, jonka pitoisuus määritetään ensimmäisen seulonnan aikana, on PAPP-A-proteiini. Hän on vastuussa istukan moitteettomasta toiminnasta, ja sen alhainen taso voi osoittaa:

  • sikiön Down-oireyhtymän tai Edwardsin esiintyminen;
  • geneettisten patologioiden kehitys;
  • unohdettu raskaus.

Jos tulokset ovat huonoja

Jos ensimmäisen seulonnan tulokset eivät ole täysin onnistuneita - älä paniikkia heti ja ole järkyttynyt.

Seulonnan lisäksi on olemassa useita muita menetelmiä sikiön poikkeavuuksien määrittämiseksi. Tarvittuaan seulonnan tulokset on määrännyt geneetikko. Ja vasta lisätutkimusten jälkeen voidaan puhua diagnoosin tekemisestä.

Lisäksi ensimmäisen seulontatutkimuksen tulosten vahvistamiseksi tai estämiseksi suoritetaan toinen raskauden 16.-20. Viikolla. Hallituksen pitämisen jälkeen tilanne tulee selkeämmäksi..

Aina on myös mahdollista saada virheellisiä tutkimustuloksia, koska jokaisella raskaana olevalla naisella on omat yksilölliset ominaisuutensa, joissa testien ja ultraäänitulokset saattavat poiketa normaalista, mutta samalla vauva syntyy täysin terveenä.

Hyödyllinen video

Voit oppia lisää ensimmäisestä perinataalisesta seulonnasta videosta:

Raskausseulonta 12 viikossa: miten se tehdään ja mitä se näyttää?

Jos raskaus etenee ilman komplikaatioita, äiti tuntee olonsa hyväksi, niin hän voi ensimmäistä kertaa katsoa vauvaansa ensimmäisen seulonnan aikana noin 12 raskausviikolla. Puhumme siitä, mikä on seulontatutkimus tällä hetkellä..

Mikä se on?

Raskauden seulontaa on kolme. Aivan ensimmäistä terveysministeriötä suositellaan suoritettavaksi 11–13 viikon ajanjaksolle, sen katsotaan olevan optimaalinen tarkalleen 12 viikon ajan. Sitten seulontakoe suoritetaan toisella ja kolmannella kolmanneksella (16–24 viikossa ja 30–36 viikossa).

Tutkimus, joka suoritetaan vauvan kantamisprosessin alussa, sisältää ultraäänitutkimuksen sekä biokemiallisen verikokeen hCG-hormonin ja RAPP-A-proteiinin pitoisuuksille. Joillekin ultraäänitutkimushuoneessa löydettäville ominaismerkeille sekä hormonien ja proteiinien pitoisuuksille raskaana olevan naisen analyyseissä tehdään alustava laskelma vauvan riskeistä, jolla voi olla parantumatonta ja kohtalokasta geneettistä patologiaa tässä naisessa..

Tämän synnytyksen diagnoosin vaiheen avulla voit tunnistaa naiset, joilla todennäköisimmin on vauva, jolla on Downin oireyhtymä, Turnerin ja Cornelia de Langen oireyhtymä, Patau-oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, neuraalisten putkien vakavat viat sekä muut kehityshäiriöt, jotka eivät jätä mahdollisuutta paranemiseen. ja normaalia elämää.

Aikaisemmin seulonta tehtiin vain niille raskaana oleville naisille, joille riski on jo olemassa - jo 35-vuotiaita tai vanhempia naisia, jotka tulivat raskaaksi verisukulaisesta, niille, joilla on aikaisemmin ollut lapsia, joilla on geneettisiä ongelmia, tai naisille, joilla on perinnöllisissä sairauksissa olevia sukulaisia yhden tai aviomiehen puolesta. Jos odottava äiti käytti varhaisessa vaiheessa lapsen kantamisen aikana kiellettyjä lääkkeitä, hänelle määrättiin myös seulontatutkimus.

Nyt tämä diagnoosi määrätään kaikille naisille, poikkeuksetta, "mielenkiintoisessa asemassa". Tietysti nainen voi henkilökohtaisista syistä kieltäytyä tarkastamasta, mutta tämä ei ole täysin kohtuullista, koska itse tutkimus ei velvoita ketään tekemään mitään.

On huomattava, että raskauden aikana 12 viikon seulonnan tulosten mukaan kukaan ei tee mitään diagnooseja. Tämä ei ole seulontatutkimuksen tarkoitus. Naiselle lasketaan vain sairastuneen vauvan synnyttämiseen liittyvät yksilölliset riskit, ja jos he ovat terveitä, on mahdollista luoda muita menetelmiä, joita synnytyslääkäri ja geneetikko suosittelee, jos riskit osoittautuvat suureiksi.

Ensimmäistä seulontaa pidetään tärkeimpänä ja informatiivisena. Se toteutetaan ilmaiseksi asuinpaikan neuvottelussa, lääkäri, jolle nainen on rekisteröity raskauteen, antaa testin verikokeelle ja lipun ultraäänitilaan..

Menettely ja valmistelu

Ensimmäisen raskauskolman perinataalitutkimuksen suorittamisen yhteydessä on erittäin tärkeää noudattaa tiukkaa menettelytapaa. Ultraäänidiagnostiikka ja verenluovutus laskimosta suunnitellaan yhdeksi päiväksi, jotta näiden kahden toimenpiteen välinen aika olisi minimaalinen.

Yleensä tutkimus suoritetaan ensin ultraäänihuoneessa, ja sitten täytetyllä lomakkeella heitä seurataan hoitotilaan luovuttamaan verta. Joissakin neuvotteluissa järjestys kuitenkin kääntyy. Joka tapauksessa molemmat tutkimukset suoritetaan tiukasti samana päivänä..

Jotta negatiiviset tekijät, mukaan lukien veren biokemialliset muutokset, kaasujen kertyminen suolistoon, eivät vaikuta testituloksiin, naista suositellaan huolellisesti valmistautumaan diagnoosiin. Kahden päivän ajan sinun on pidettävä lyhyttä ruokavaliota - älä syö rasvaisia ​​ja erittäin makeita ruokia, paistettuja ja savustettuja, kuusi tuntia ennen verikoetta, sinun ei pitäisi syödä ollenkaan. Paasto verikoe.

Ennen ultraäänitutkimusta sinun tulee ottaa Smecta tai Espumisan muutamassa tunnissa päästäksesi eroon suolikaasuista, jotka ovat raskaita uskollisia seuralaisia, koska ne voivat painostaa lantion elimiä ja ultraäänitulokset saattavat olla epätarkkoja.

Ultraääni 12 viikossa suoritetaan transvaginaalisella koettimella; toinen menetelmä - vatsan läpi, kunnes se antaa selkeän kuvan ja kuvan siitä, mitä kohdun sisällä tapahtuu.

Nimitettynä päivänä nainen tulee synnytyslääkärin-naistenlääkärin vastaanotolle, hän punnitaan, hänelle mitataan kasvu ja täytetään yksityiskohtainen kyselylomake. Mitä enemmän tietoja se sisältää, sitä tarkemmin riskit lasketaan. Kysely sisältää tietoja naisen aikaisemmista raskauksista, keskenmenoista, abortista, iästä ja painosta, tietoja hänen huonoista tottumuksistaan ​​(tupakointi, alkoholi), tietoja aviomiehestään ja lähisukulaisten terveydentilasta.

Sitten tapahtuu ultraääni ja sitten verenluovutus. Yleiset tulokset sisällytetään yhteen lomakkeeseen. Erityisohjelmassa “vertaa” raskaana olevan naisen geenikuvaa analyyseineen yhdessä “muotokuvien” kanssa naisista, joilla on suuri riski synnyttää sairas vauva. Seurauksena on yksilöllisen laskelman laatiminen..

Ultraäänimenettely

Ultraäänihuoneessa lääkäri tutkii vauvan, selvittää, onko hänen kanssaan kaikki hyvin, missä kohdun onkalo on kiinnitetty, ja tarkistaa vauvan myös sellaisten markkerien esiintymisen suhteen, jotka osoittavat suurta todennäköisyyttä saada vauva geneettisten oireyhtymien kanssa. Viikolla 12 odottava äiti voi nähdä vauvansa, kuunnella hänen pienen sydämensä sykettä ja nähdä sikiön liikkeet, joita hän ei vielä fyysisesti tunne.

Ensimmäisen kolmanneksen seulontatutkimuksen pöytäkirjassa oleva lääkäri ilmoittaa välttämättä, kuinka monta hedelmää näkyy kohdunonteloon, osoittavatko he merkkejä elintärkeästä toiminnasta, ja kuvaavat myös tärkeimmät mitat, joiden avulla voit selventää "mielenkiintoisen aseman" termejä ja selvittää kuinka vauvan kehitys.

Kehitysasteet 12 viikossa ovat seuraavat:

Sikiön pään (OG) kehä on 58-84 mm, useimmiten - 71 mm.

Coccygeal-parietal -koko (KTR) - 51-59 mm, useimmiten - 55 mm.

Kaksisuuntaisen pään koko (BPR) - 18–24 mm, useimmiten - 21 mm.

Syke (HR) - 140–170 lyöntiä minuutissa.

Fyysinen aktiivisuus - läsnä.

Lisäksi lääkäri määrittelee kaksi merkkiä, jotka ovat tärkeimpiä geneettisten patologioiden diagnosoinnissa - kaulusalueen paksuus ja nenäluiden esiintyminen murusissa. Tosiasia, että lapsilla, joilla on vakavia epämuodostumia, kohdunkaulan lasku lisääntyy ihonalaisen nesteen (turvotuksen) vuoksi ja nenä on litistynyt. Se kykenee ottamaan huomioon jäljellä olevat kasvoluut vasta puolentoista tai kahden kalenterikuukauden kuluttua.

TVP (kaulusalueen paksuus) 12 viikossa patologioiden puuttuessa ei ylitä 0,7 - 2,5 mm. Jos vauva ylittää tämän parametrin hiukan, odottavaa äitiä voidaan kehottaa suorittamaan ultraääni uudelleen viikossa. Jos TBP ylittää huomattavasti normin ylärajat, tarvitaan lisätutkimus, sairaan vauvan synnyttämisriskit kasvavat. Se on yli 3,0 mm ja enemmän.

Nenäluiden näkeminen voi olla paljon vaikeampaa, niitä ei aina näytetä 12 viikossa, sikiö voi asettua lääkärin selän kanssa eikä halua itsepäisesti kääntyä ympäri ja antaa nenänsä mitata. Jos tämä oli mahdollista tehdä, nenäluiden normaaliarvoja pidetään tällä hetkellä arvoina, jotka eivät ylitä arvoa 2,0–4,2 mm.

Jos lääkäri ilmoitti, että 12 viikon kuluttua nämä luut eivät ole näkyvissä tai niiden koko on alle 2 mm, riskinlaskentaohjelma lisää yksilöllisiä todennäköisyyksiä Downin oireyhtymästä kärsivän lapsen saamiseen, Turner, Patau.

Itse asiassa vauvalla voi olla vain pieni miniatyyri nenä, jota on edelleen vaikea kaapata numeerisesti, etenkin vanhalla ultraääniskannerilla, jolla on alhainen kuvan määritelmä.

Teoreettisesti 12 viikon kohdalla voit jo yrittää määrittää lapsen sukupuolen, koska ulkoiset sukupuolielimet ovat muodostuneet, ja jos vauva sijaitsee kätevästi ja avoimesti diagnoosin lääkärin silmällä, ne voidaan hyvinkin huomata. Älä kuitenkaan odota lääkäriltä takeita siitä, että poika tai tyttö syntyy. Sukupuoli voidaan tällä hetkellä nimetä vain alustavasti (tarkan osuman todennäköisyys on noin 75-80%). Tarkemmin sanottuna lääkäri arvioi vauvan seksuaaliset ominaispiirteet seuraavalla ultraäänellä, 16–17 raskausviikon jälkeen.

Lisäksi ensimmäisen raskauskolmanneksen lopulla suoritetulla ultraäädellä arvioidaan laakerin laakereiden keskeytymisen mahdolliset uhat - kohtuun paksunetut seinät voivat osoittaa hypertonisuuden esiintymisen sekä kohdunkaulan, munanjohtimien ja kohdunkaulakanavan tilan..

Verikemia

Raskaana olevan naisen laskimoverianalyysissä laboratorioassistentti havaitsee hCG-hormonin ja PAPP-A: n plasmaproteiinin määrän. Koska arvioidaan vain kaksi veren komponenttia, ensimmäistä seulontatestiä kutsutaan ”kaksinkertaiseksi testiksi”. Tämän tutkimuksen tulosten, toisin kuin ultraäänitiedoille, jotka annetaan naiselle heti kulun jälkeen, on odotettava useita päiviä useisiin viikkoihin - se riippuu siitä, kuinka kauan linja on ollut tutkimukselle akkreditoidussa lääketieteellisessä geenlaboratoriossa.

Mitkä luvut ovat analyysin tuloksena, voidaan vain arvata, koska yksittäiset laboratoriot käyttävät laskelmissa omia standardeja. Dekoodauksen yksinkertaistamiseksi on tapana puhua PAPP-A: n ja hCG: n normista MoM: ssa - arvo, joka on mediaanin monikerta. Terveessä raskaudessa, kun sekä lapsella että äidillä on menestys, molemmat arvot "mahtuvat" alueelle 0,5 - 2,0 moM.

Vaihtelut tältä alueelta suurempaan tai pienemmälle tasolle aiheuttavat paljon kokemuksia raskaana olevilla naisilla, ja syitä on monia:

Lisääntynyt hCG. Tämän indikaattorin "muuntuminen" voi olla merkki vauvan Downin oireyhtymästä, samoin kuin merkki siitä, että naisella on useampi kuin yksi lapsi. 2 hedelmää yhdessä lisäävät käytännössä kaksinkertaista hormonitasoa. Lisääntynyt hCG voi olla naisella, jolla on ylipaino, turvotus, toksikoosi, diabetes ja verenpaine.

Alempi hCG. Tämän hormonin riittämätön taso, joka on ominaista vain raskaana oleville naisille, on ominaista Edwardsin oireyhtymän kehittymiselle, ja pystyy myös osoittamaan keskenmenon tai viivästymisen todennäköisyyttä vauvan kehityksessä.

Alempi PAPP-A. Plasman proteiinipitoisuuden lasku näytteessä osoittaa joskus sellaisten tilojen kehittymistä, kuten Down-, Patau-, Edwards- ja Turner-oireyhtymät. Myös riittämätön määrä tätä ainetta osoittaa usein vauvan hypotrofiaa, että vauva on puutteellinen hyödyllisistä aineista ja vitamiineista, joita hän tarvitsee normaalin kehityksen kannalta.

Lisääntynyt PAPP-A. Proteiinin kasvulla näytteessä ei ole suurta diagnostista arvoa kromosomaalisten poikkeavuuksien mahdollisen riskin laskemisessa. Tämä indikaattori voi olla normaalia korkeampi kaksinkertaisen tai kolminkertaisen kanssa, samoin kuin taipumus suureksi hedelmäksi.

Kuinka riski lasketaan??

Analyysien ja ultraäänitulokset sekä kaikki saatavilla olevat tiedot raskaana olevan naisen terveydentilasta ja iästä ladataan erityiseen ohjelmaan. Yksilöllinen riski lasketaan siten koneella, mutta henkilö - geneetikko, tarkistaa tuloksen kaksinkertaisesti..

Tekijöiden yhdistelmässä yksilöllinen riski voi näyttää suhteelta 1: 450 tai 1: 1300 kullekin sairaudelle. Venäjällä riskin katsotaan olevan korkea 1: 100. Kynnysriski on 1: 101 - 1: 350. Jos raskaana olevan naisen todettiin olevan vauva, jolla oli Downin oireyhtymä 1: 850, tämä tarkoittaa, että yhdellä naisten 850 lapsesta on identtiset terveysindikaattorit, ikä ja muut kriteerit syntyvät sairaina. Loput 849 syntyvät terveinä. Tämä on pieni riski, älä huoli.

Naisille, joilla on seulontadiagnoosi 12 viikon ikäisinä, on suuri tietyn geneettisen taudin riski, suositellaan lisädiagnostiikkaa, koska seulontaa ei voida pitää lopullisen tuomion perustana, se ei ole niin tarkka. Ei-invasiivinen DNA-testi voidaan tehdä. Tällainen analyysi on kymmenien tuhansien ruplien arvoinen, ja se tehdään yksinomaan lääketieteellisissä geenikeskuksissa ja klinikoilla..

Jos analyysi vahvistaa epäilyn, sinun on silti mentävä tunkeutuvaan testiin.

Amniokenteesiä tai koorion biopsiaa voidaan tarjota heti, tuhlaamatta aikaa ja rahaa äidin verestä eristettyjen vauvan verisolujen tutkimukseen, kuten ei-invasiivisella DNA-testillä. Sekä biopsiaan että amniokenteesiin sisältyy kuitenkin tunkeutuminen kalvoihin materiaalin keräämistä analysoitavaksi. Toimenpiteen suorittavat vain kokeneet lääkärit ultraäänitutkimuksen valvonnassa, mutta sikiön tartunnan riski, vesi valuu ja raskaus lopetetaan edelleen..

Hyväksymisen tai hylkäämisen tekeminen korkean riskin mukaan on jokaisen naisen henkilökohtainen asia, kukaan ei voi pakottaa häntä tekemään tätä. Analyysin tarkkuus on 99,9%. Jos pettyvät oletukset vahvistetaan, naiselle annetaan kehotus raskauden lopettamiseen lääketieteellisistä syistä. Keskeytä hänet vai ei, vain naisen itsensä ja hänen perheensä tulisi päättää.

Jos on tapana jättää lapsi, naisella on silti tarpeeksi aikaa valmistautua ”erityisten” murusien syntymään.

  • Mitä tapahtuu
  • Sikiön kehitys
  • Seulonta
  • Ultraäänitutkimus
  • Kun et voi nukkua vatsallasi
  • Vaaralliset määräajat

lääketieteellinen tarkkailija, psykosomatian asiantuntija, 4 lapsen äiti

Lue Raskauden Suunnittelusta