Geneetikko on lääketieteen asiantuntija, joka tutkii ihmisen geenimateriaalia perinnöllisten sairauksien tunnistamiseksi..

Tosiasia on, että jokaisella patologialla on omat lait, joten viallisen geenin kantajat eivät välttämättä välitä sitä jälkeläisilleen. Lisäksi tietyn geenin kuljetus ei aina tarkoita kehon sairautta.

Tällainen geneetikko erikoisuus on melko kysyttyä, koska tilastojen mukaan maailmassa 5% lapsista syntyy erilaisilla synnynnäisillä sairauksilla.

Yleisimmät ovat:

Perinnölliset ja synnynnäiset patologiat heikentävät merkittävästi ihmisen elämän laatua, lyhentävät sen kestoa, vaativat pätevää lääketieteellistä hoitoa. Kuka tahansa aviopari voi koskea sairaan lapsen synnytykseen, koska ihmisillä on kuorma aikaisempien sukupolvien geenimutaatioita, ja myös nämä mutaatiot tapahtuvat vanhempien sukusoluissa.

Milloin kääntyä genetiikkaan?

Raskauden suunnitteluvaiheessa on tarpeen kuulla asiantuntijaa.

Tämä pätee erityisesti seuraaviin pareihin:

Aviopuolisot, jotka ovat kokeneet hedelmättömyyttä.

Naiset, joilla on toinen raskaudenaikainen kehitysvaihe.

Toistuvat keskenmenon tapaukset.

Perheen perinnölliset sairaudet.

Yli 35-vuotiaat naiset.

Rutiininomaisen ultraäänitutkimuksen aikana havaitut sikiön epämuodostumat.

Lapselta voidaan tarvita genetiikan konsultointi. Joten lastenlääketieteessä tiede antaa sinun vahvistaa tai kumota lapsen kromosomaaliset tai perinnölliset sairaudet. Muista viedä vauva genetiikkaan, jos hänellä on ZPR, heikentynyt fyysinen tai psyykkinen puheen kehitys, on synnynnäisiä epämuodostumia tai autistisia häiriöitä.

Älä usko, että genetiikan konsultointi on jonkinlainen epätavallinen menettelytapa. Se kuuluu erikoistuneiden lääketieteellisten palvelujen luokkaan ja sen tarkoituksena on auttaa potilasta. Sen tarkoituksena on tunnistaa ja estää perinnölliset sairaudet ja epämuodostumat.

Geneetikon apu antaa mahdollisuuden aloittaa ennaltaehkäisy ajoissa, myös synnytyksen yhteydessä, suorittaa sikiön kattava prenataalinen diagnoosi, jos lapsella on geneettinen riski. Jos synnynnäiset poikkeamat vahvistetaan, genetiikka voi antaa alustavan ennusteen lapsen kehityksestä ja elämästä. Ehkä raskaana olevan naisen suorittamisen taktiikka muuttuu, toteutetaan toimenpiteitä paljastuneiden rikkomusten terapeuttisen tai kirurgisen korjaamiseksi.

Syyt genetiikan ottamiseen yhteyttä

Synnytyslääkäri-gynekologi on lääkäri, joka lähettää useimmiten parit neuvottelemaan geneetikon kanssa, lastenlääkärit ja neonatologit ovat asiantuntijoita, jotka suosittelevat geneetikon konsultaatiota lapsille ja vastasyntyneille.

Syitä genetiikkaan viittaamiseen voivat olla seuraavat:

Ensisijainen keskenmeno;

Kuolleena syntymä tai keskenmeno;

Perhehistorian nykyiset synnynnäiset ja perinnölliset sairaudet;

Avioliitot lähisukulaisten välillä;

Suunnittelu IVF: lle ja ICSI: lle;

Epäonnistunut raskaus ja kromosomapatologian riski;

Syntyneen epämuodostuman todennäköisyys (ultraäänitulosten mukaan);

ARVI, lääkkeiden käyttö, ammatilliset vaarat raskauden kulkuun vaikuttavina negatiivisina tekijöinä.

Kuinka vastaanotto genetiikassa?

Hoitoon käyneen potilaan on suoritettava useita vaiheita:

Diagnoosin selkeyttäminen. Jos epäillään perinnöllistä patologiaa, lääkäri käyttää erilaisia ​​tutkimusmenetelmiä tämän epäilyn kumoamiseksi tai vahvistamiseksi: biokemiallisia, immunologisia, sytogeneettisiä, genealogisia jne. Lisäksi on tutkittava sukuhistoria ja tiedot lähimpien sukulaisten käytettävissä olevista patologioista. Voi olla tarpeen suorittaa perusteellisempi tutkimus sairaista sukulaisista.

Ennuste. Tässä vaiheessa lääkäri selittää tunnistetun taudin luonteen apua hakevalle perheelle. Itse ennuste perustuu tietyn tyyppiseen perintöön - monogeeninen, kromosomaalinen, multifaktorinen.

Päätelmä annetaan potilaille kirjallisesti, mikä osoittaa tietyn perheen jälkeläisten terveysennusteen. Lääkäri arvioi sairaan lapsen riskit ja ilmoittaa siitä puolisoille.

Geneetikon suositusten tarkoituksena on antaa neuvoja siitä, pitäisikö perheen suunnitella lapsen syntymä ottaen huomioon taudin vakavuus, elinajanodote ja mahdolliset vaarat sekä vauvan että vanhempien terveydelle. Aviopuolisot tekevät päätöksen yksinään siitä, tuleeko lapsi synnyttää vai ei.

Diagnostiset menetelmät genetiikassa

Genetiikka käyttää työssään erilaisia ​​monimutkaisia ​​menetelmiä mahdollisten rikkomusten diagnosoimiseksi.

Sukututkimusmenetelmä, jonka tarkoituksena on kerätä tietoa sukulaisten sairauksista useiden sukupolvien ajan.

HLA-testi tai geneettisen yhteensopivuuden testaus. Tätä diagnoosimenetelmää suositellaan käytettäväksi puolisoille tulevan raskauden suunnittelun aikana. Lisäksi on mahdollista tutkia aviomiehen ja vaimon kariotyyppejä, analysoida geenipolymorfismeja.

Esisimplantaatiotutkimus IVF: n aikana saatujen alkioiden geneettisistä poikkeavuuksista.

Naisten ja sikiöiden seerumimarkkereiden ei-invasiivinen seulonta. Tämä menetelmä suoritetaan lapsen syntymän vaiheessa, ja sen avulla voit tunnistaa olemassa olevat kromosomaaliset patologiat.

Invasiivisia menetelmiä sikiön diagnosoimiseksi käytetään vain kiireellisessä tarpeessa. Perinnöllinen sikiömateriaali, joka on saatu koorionbiopsialla, kordokestenisillä tai amnioentesteillä.

Sikiön ultraääni on myös melko informatiivinen menetelmä, ja sen avulla voit nähdä sikiön suuria vikoja ja epänormaaleja. Se suoritetaan vahingossa kolme kertaa lapsen kantamisen aikana.

Biokemiallinen seulonta on pakollista kaikille lapsen synnyttäville naisille poikkeuksetta. Tämä menetelmä eliminoi monet kromosomaaliset poikkeavuudet, kuten: Patau-oireyhtymä, Downin oireyhtymä, Edwards-oireyhtymä jne..

Vastasyntyneet seulotaan kystisen fibroosin, galaktosemian, fenyyliketonurian, kilpirauhasen vajaatoiminnan, synnynnäisen, adrenogenitaalisen oireyhtymän varalta. Jos näiden tautien markkereita löytyy, lapsi lähetetään genetiikkaan, ja hän toistaa tutkimusmenettelyn. Kun diagnoosi vahvistetaan, lääkäri määrää asianmukaisen hoidon.

Edellä mainittujen menetelmien lisäksi geneetikko pystyy selvittämään isyyden ja äitiyden sekä biologisen sukulaisuuden.

Perinnöllisten sairauksien ehkäisy

Genetiikan ennaltaehkäiseviä tarkoituksia varten on kolme aluetta:

Ensisijainen ehkäisy. Se johtuu lisääntymisen suunnittelusta, hylkäämisestä, jos esiintyy suuria patologiariskejä, sekä ihmisten ympäristön parantamiseen..

Toissijainen ennaltaehkäisy rajoittuu alkioiden valintaan, jolla on puutteita preimplantaation vaiheessa. Lisäksi tähän sisältyy raskauden lopettaminen, jos havaitaan selvä patologia..

Tertiäärisen ehkäisyn tarkoituksena on korjata ne oireet, jotka antavat vaurioituneita genotyyppejä.

Kun lapsessa syntyy jo olemassa olevia vikoja, useimmiten hän tarvitsee kirurgisen toimenpiteen (synnynnäiset epämuodostumat). Sosiaalinen tuki ja asianmukainen terapia sekä geneetikon suorittama elinikäinen seuranta ovat välttämättömiä geeni- ja kromosomaalisille poikkeavuuksille.

Raskausgenetiikan konsultointi

Genetiikka on tiede, joka perustuu perinnöllisten sairauksien geneettisten mekanismien tutkimukseen. Ottaa huomioon geneettisten tekijöiden roolin kaikentyyppisissä patologioissa, kehittää menetelmiä perinnöllisten sairauksien diagnosointiin ja ehkäisyyn.

Synnynnäisiä epämuodostumia voi esiintyä kohdussa - nämä eivät välttämättä ole perinnöllisiä sairauksia. Hyvin usein sikiön mutaatiot tapahtuvat ensimmäistä kertaa. Tähän voivat vaikuttaa sähkömagneettinen säteily, kemikaalit (rikkakasvien torjunta-aineet, arseeni, bentseeni), lääkitys ja virustauti (vihurirokko, flunssa).

Ne neuvottelevat genetiikan suhteen yleensä johtavat tällaisissa tapauksissa:

  1. Pari menee omasta tahdostaan ​​genetiikkaan lapsen raskauden suunnittelun vaiheessa. Geneetikko voi ennustaa syntymättömän lapsen terveydentilan perinnöllisen tai ei-perinnöllisen sairauden todennäköisyyden vuoksi. Lääkäri laatii sukutaulun, määrittelee perinnöllisten sairauksien riskiryhmän, neuvoo mitkä testit ja tutkimukset on tehtävä geneettisen patologian välttämiseksi. Jos tulevien vanhempien perheessä on sukulaisia, joilla on geneettisiä sairauksia tai pariskunnalla on keskenmeno, heidän on erityisesti otettava yhteyttä geneetikkoon. Hän kertoo, liittyvätko raskauden, keskenmenon ja raskauden ongelmat genetiikkaan. Yleensä viisi 100: sta parista ei voi tehdä ilman lääkärin neuvoja ja geneetikon apua.
  2. Jos raskaana oleva nainen tai hänen perheensä on ollut sairas tai jolla on perinnöllisiä sairauksia.
  3. Jos edellisellä vauvalla on syntynyt epämuodostumia tai kromosomaalista patologiaa, enintään 9 kuukautta.
  4. Kun nainen kuuluu riskiryhmään: synnyttää lapsen 35 vuoden ikäisenä.
  5. Raskaana olevat naiset, jotka käyttävät huumeita, alkoholia tai huumeita ennen 3. raskauskuukautta.
  6. Syynä genetiikan käymiseen voivat olla ultraääni- ja biokemiallisten tutkimusten tulokset. Esimerkiksi, jos ultraääni paljasti ilmeisiä fyysisiä poikkeavuuksia, ja biokemialliset poikkeavuudet osoittavat proteiinin, alfa-fetoproteiinin ja kooriongonadotropiinin tason.
  7. Kun naisella on endokriiniset häiriöt tai raskauden aikana, hän on kärsinyt virusinfektioista, jotka voivat johtaa keskenmenoon tai aiheuttaa sikiön epämuodostumia. Yksi vaarallisimmista - vihurirokko, herpes, sytomegalovirus, toksoplasmoosi.

Ei paha, kun suunnittelet raskautta, jos lapsen tuleva isä läpäisee neuvottelun. Andrologi tutkii spermogrammia. Jos havaitaan spermatogeneesin rikkomuksia, määrätään sytogeneettinen tutkimus, jonka aikana kromosomiryhmä tutkitaan.

Geneettiset tutkimukset ennen raskautta

Neuvottelussa esiintyvä geneetikko kerää tietoja puolisoiden terveydentilasta ja suorittaa heidän tutkimuksensa. Hän tutkii myös huolellisesti sukupuua, sukupuua, jossa kuvataan sukulaisuuksia, sukulaisten terveydentilaa. Samalla hän kysyy heidän iästään ja sairauksistaan, kuoleman syistä ja ikästä. Geneetikko kuulustelee kyselylomaketta. Se alkaa yleensä äidin isovanhemmista. Asiantuntija ottaa huomioon kaikki hedelmättömät avioliitot, keskenmenot ja abortit.

Geneetikko

Geneettisyys on suhteellisen uusi lääketieteen erikoisuus, joka on kasvussa nopeasti. Ja jos tulevat lääkärit itse houkuttelevat usein siihen liittyviä palkkoja, niin neuvottelut tällaisten asiantuntijoiden kanssa vaikuttavat yleensä arvokkaalta potilaille.

Niiden avulla ja suoritetun analyysin perusteella jokainen hakija, joka voi hakea, pystyy jäljittämään perinnöllisyytensä ja vaihtelevuutensa lait. Huolimatta siitä, että genetiikalla on tieteenä monia haavoja, joissa tutkitaan mikro-organismeja, kasveja ja eläimiä, sairaaloissa sellaiset lääkärit tutkivat ihmiskehon sairauksien leviämistä.

Teknisesti tällainen lääkäri ei hoita mitään. Joten mitä genetiikka sitten tekee yksityisillä klinikoilla? Ne auttavat tunnistamaan geneettiset patologiat, jotka voivat vahingoittaa tulevia jälkeläisiä. Koska perinnöllisiä vaivoja ei aina välity tuleville lapsille, on erittäin tärkeää selvittää, tapahtuuko tämä tietyssä tapauksessa vai ohitetaanko vanhempia.

Vaikka äiti tai isä onkin "huonon" geenin kantaja, se ei välttämättä siirrä sitä nuorelle perheenjäsenelle. Ollakseen turvallinen ja tarvitseva geneetikko sekä paljon aputekniikoita totuuden selvittämiseksi.

Useimmat pariskunnat vanhanaikaisella tavalla raskauden aikana mieluummin käyttävät vakioasetusta verikokeen, virtsakokeen ja parhaimmillaan ultraäänen pari kertaa. Mutta tällaiset menetelmät eivät anna ehdottomia takeita sikiön tarkistamisesta mahdollisten synnynnäisten epämuodostumien tai muiden poikkeavuuksien varalta.

Geneettinen testaus on uusi askel kohti tulevaisuutta, koska heidän avullaan patologian havaitsemismahdollisuudet nousevat lähes 100%: iin. Koska maailman tilastojen mukaan noin 5% vauvoista on syntynyt synnynnäisiä sairauksia, monet vanhemmat haluavat pelata sen turvallisesti etukäteen.

Syyt tapaamisen tekemiseen

Nykyään genetiikan asiantuntijoilla on avoimia työpaikkoja melkein jokaisessa suuressa kaupungissa, jossa toimivat perhesuunnittelukeskukset. Hallituksen klinikoilla tällaista ylellisyyttä tuskin voi odottaa, koska kaikkien testien läpikäynti on melko kallis menettely. Mutta yksityiset sairaalat auttavat potentiaalisia äitejä ja isiä selviytymään tehtävästä.

Suurin osa näistä keskuksista tarjoaa lisäksi ensimmäisen online-kuulemisen. Lyhyen keskustelun aikana asiantuntija selittää mitä voidaan tehdä käsillä olevilla tehokkailla geenitutkimustyökaluilla. Jos potilaat päättävät, että tämä on hyvä tapa suojella tulevia jälkeläisiä, jatkokoulutus siirretään erityisesti varustetun toimiston seinille.

Siellä päätetään olosuhteiden perusteella, mitkä testit naisen ja miehen on läpäistävä, samoin kuin tarve valita materiaaleja sikiölle. Ammattilaiset suosittelevat yleensä tapaamista suunnitellessasi perheen täydennystä. Valmisteluvaiheen avulla voit laskea kaikki mahdolliset vaarat tulevalle vauvalle. On todennäköistä, että edes sikiön kantamisen yhteydessä sinun ei tarvitse vaarantaa sitä suorittaakseen traumaattisempia testejä ja rajoittuen vakiovarmaksi ehdottoman turvalliseksi sarjaksi..

Vahvista tällaisen harkinnan ja useiden tyytyväisten potilaiden arvostelujen tehokkuus. Valppaana ollessaan monet pystyivät pelastamaan uuden perheenjäsenen mahdollisista pahoista, jotka heikentäisivät hänen elämänlaatuaan.

Uskotaan, että geneettisessä mielessä yleisimmät sairaudet ovat:

  • Downin oireyhtymä;
  • Bifidin selkä;
  • hemofilia;
  • Värisokeus;
  • lonkan dislokaatio.

Kaikki edellä oleva ja paljon muutakin ei vain vaikeuta ihmisen omaa elämää, vaan myös vaatii vanhemmilta vakavia taloudellisia investointeja lääketieteelliseen hoitoon.

Älä oleta, että tämä voi vaikuttaa vain ihmisiin, joilla on itse vakavia sairauksia. Usein pari on geenin kantaja, joka useiden sukupolvien ajan ei ilmennyt onnekkaalla sattumalla, mutta tällä kertaa tätä iloa ei välttämättä tapahdu. Mutaatioiden syynä ovat esi-isien geenit, jotka huonojen tapojen, ympäristön ja vakavien sairauksien vuoksi muuttivat pahempaan suuntaan.

Jos lisäät tähän molempien vanhempien mutatoituneet geenit, saat räjähtävän seoksen. Ei ole turhaa, että lääkärit vaativat, että jos he haluavat hankkia terveitä jälkeläisiä, äitinsä ja isänsä ei pitäisi aluksi pilata terveyttään haitallisilla riippuvuuksilla. Vaaditaan naista lopettamaan tupakointi vain raskauden ajan on heikko ennaltaehkäisy vauvan sairauksissa.

Milloin etsiä apua?

Suurin osa asukkaista uskoo, että kiireellisessä tapaamisessa geneetikon kanssa sinun on jo varmistettava raskauden tarkistaminen, onko sikiö terve. Mutta itse asiassa vetoomukseen on monia muita syitä:

  • yhden puolisoista hedelmättömyys;
  • toinen ei-kehittyvä raskaus;
  • spontaanin väärän keskenmenon toistot;
  • ongelman perinnöllisyys;
  • raskaus yli 35-vuotiaita;
  • suunnitellun ultraäänen aikana havaitut sikiön epämuodostumat.

Lasten geneetikko toimii erikseen. Hänen osaamiseensa kuuluu vauvan kromosomaalisten, perinnöllisten sairauksien vahvistaminen tai kumottaminen. Yleensä laboratoriokokeeseen kirjataan ne vanhemmat, jotka jostain syystä eivät ole päässeet asiantuntijan puoleen suunnitellessaan perhettä tai raskautta.

Asiantuntijakabinetissa on pakko käydä, jos muruja on havaittu:

  • ZPR;
  • poikkeamat fyysisen tai psyko-puheen kehityksessä;
  • synnynnäiset epämuodostumat;
  • autistiset häiriöt.

Aikainen apu genetiikan avulla antaa sinulle mahdollisuuden aloittaa oikea-aikainen ehkäisy synnytyksen vaiheessa. Lisäksi lääkärin työ mahdollistaa synnytyksen diagnosoinnin geneettisen spektrin riskeillä.

Vahvistetut poikkeamat ansaitsevat erityisen huomion. Jos tämä havaitaan, lääkäri antaa alustavat ennusteet lapsen elämästä ja sen jälkeisestä kehityksestä. Saatujen tulosten perusteella kehitetään strategia, johon sisältyy terapeuttinen tai kirurginen interventio.

Kuinka vastaanotto on??

Geneetologin ja muiden kapeaprofiilisten lääkäreiden välillä ei ole merkittäviä eroja. Potilaalle tehdään edelleen alustava tutkimus, hän puhuu valituksistaan ​​ja epäilyistään, saa lääkärin kortin ja menee ottamaan määrätyt testit..

Tärkeimpien syiden lisäksi, jotka saavat sinut hakemaan apua uuden sukupolven ammattilaisilta, on myös useita toissijaisia ​​syitä:

  • kuolleet lapset;
  • avioliitto lähisukulaisten välillä;
  • ICSI- tai IVF-suunnittelu.

Tilanteita tarkastellaan erikseen, kun terveellinen nainen sairastuksen aikana sairastui ARVI: n tai muun taudin tapaan ja otti vahingossa tai tietämättään farmakologisia valmisteita. Joskus syynä vetoomukseen on ammatilliset vaarat tai oleskelu epäsuotuisalla ekologisella alueella jo ennen ”mielenkiintoista tilannetta” ei tiedossa.

Kaiken tämän vuoksi sinun on ensin suoritettava sarja toimenpiteitä diagnoosin selventämiseksi. Tätä varten käytetään seuraavan vaikutusspektrin tekniikoita:

  • biokemiallisten;
  • sytogeneettinen:
  • polveutumista;
  • immunologinen.

Se ei tule toimeen ilman sukuhistoriaa, jossa otetaan huomioon ehdottomasti kaikkien seuraavien sukulaisten patologia. Vakavimmissa tilanteissa joudut jopa tekemään lisätutkimuksen muista ongelmallisista perheenjäsenistä, jotta kaikki riskit voidaan sulkea pois..

Seuraavaksi hyvä lääkäri määrää yksityiskohtaisen ennusteen. Tässä vaiheessa geneetikko kertoo parille, joka puhui siitä, mitkä piirteet löydetyn sairauden luonteella on. Itse ennuste perustuu yhteen kolmesta perintötyypistä:

Tutkimuksen lopullinen osa on tietue johtopäätöksillä, josta on tietoa tietyn perheen terveysennusteista. Siihen kirjataan myös sairaiden lasten synnyttämisriskit..

Asiantuntija antaa myös täydellisen joukon suosituksia, joihin sisältyy vinkkejä siitä, kannattaako raskauden suunnittelu suunnitella tietylle parille. Ne ilmaisevat taudin vakavuuden, elinajanodotteen sekä riskit paitsi lapselle, myös äidille.

Mutta tässä on yksiselitteinen vastaus kysymykseen: "Voinko synnyttää?" jopa suurilla riskeillä geneetikko ei voi antaa. Kaikki riippuu puolisoiden päätöksistä.

Diagnostinen lähestymistapa

Kun tiede etenee harppauksin, uuden sukupolven lääkäreiden on opittava innovaatioita päivittäin. Ja jopa kymmenen vuotta sitten, ultraääntä pidettiin parhaana menetelmänä mahdollisten patologioiden määrittämiseksi, mutta nykyään tätä vaihtoehtoa pidetään paljon vanhentuneena. Sen sijaan genetiikka on tottunut käyttämään innovatiivisia tekniikoita:

  1. Sisältää kumppanien geneettisen yhteensopivuustutkimuksen.
  2. Sukututkimus. Versio perustuu tiedonkeruuseen useiden sukupolvien seuraavien sukulaisten vaivoista..
  3. Preimplatation. Laboratorio-olosuhteissa saatujen alkioiden mahdollisten poikkeamien tutkiminen viitaten IVF-menettelyyn.
  4. Seerumimarkkereiden yhdistetty seulonta. Ei-invasiivinen tekniikka suoritetaan raskauden vaiheessa ja sen tarkoituksena on etsiä kromosomimuodon patologioita.
  5. Biokemiallinen seulonta. Pakollinen kohta suunnitelmasta, kuten ultraääni. Sen avulla on mahdollista sulkea pois kromosomaaliset poikkeavuudet, kuten Downin oireyhtymä.
  6. Vastasyntyneiden seulonta. Se auttaa poistamaan galaktosemian, kystisen fibroosin ja monien muiden vakavien sairauksien äkillisen kehittymisen riskit. Jos merkinnöillä on positiivinen tulos, vauva lähetetään heti tapaamiseen genetiikan avulla.

Jotkut näistä menetelmistä toimivat välittömän tarkoituksensa lisäksi testinä isyydelle ja muulle biologiselle sukulaisuudelle.

Erottelu on ryhmä invasiivisia tekniikoita. Ja vaikka niitä pidetään varsin suosittuina ratkaisuina ympäri maailmaa, useimmat niistä aiheuttavat erilaisia ​​poikkeavuuksia sikiön kehityksessä. Tämän vuoksi lääkärit mieluummin lykkäävät niitä myöhemmin, käytettäväksi äärimmäisissä tapauksissa, kun mahdollisten patologioiden riskit ylittävät intervention riskit.

Ne määrätään yleensä sen jälkeen, kun seulonta on antanut suuren prosentuaalisen todennäköisyyden minkä tahansa patologian esiintymiselle. Jos turvallisempaa vaihtoehtoa ei löydy tai jos sen järjestelmän mukaisen tutkimuksen tulokset osoittautuivat epätarkkoiksi, ei ole jäljellä mitään, miten hyökkääviä tarjouksia käytetään.

Yksi tämän osan suosituimmista vaihtoehdoista on amniokenteesi. Tämä analyysi suoritetaan mielenkiintoisen tilanteen aikana. Amnioottinen neste on materiaali jatkotutkimuksille..

Sitä saa käyttää yksinomaan murunen kehityksen 17-20 viikon ajan. Saatujen tulosten perusteella on mahdollista selvittää karyotyyppi sekä tiettyjen entsyymien ja hormonien pitoisuus, jotka vaikuttavat haitallisesti vauvaan. Amnicentez auttaa myös eristämään tulevan perillisen DNA: ta.

Hieman aiemmin suoritetaan koorionibiopsia. Se on sallittu tehdä 8-11 viikkoa. Lääkärit päättävät toimenpiteen nimittämisestä vain, jos perheessä on jo lapsia, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia. Materiaalina käytetään sikiön rakoa, johon pääsee vain lävistämällä vatsakalvon seinämän.

Yksi viimeisimmistä sallituista invasiivisista menetelmistä on kordokesteesi. Se suoritetaan 17 viikon ajan. Tutkimusta varten otetaan napanuoran veristä. Ne vanhemmat, joiden sydän- ja immuunijärjestelmän sairaudet ovat yleisiä, eivät voi tehdä ilman sitä..

5–12 viikossa voidaan suorittaa alkionkopio. Tätä varten kohdun sisään viedään erityinen laite, joka näyttää joustavalta letkulta. Tulokset osoittavat verenkierron murusten tilan.

Määrää yhden näistä testeistä vasta lääkärin kanssa etukäteen sovittuaan, eikä lainkaan hänen omasta tahdostaan ​​tai vahvistamattomista epäilyistä.

Geneetikko. Mitä patologioita se hoitaa? Lääkärin suorittamat analyysit ja tutkimukset

Sivusto tarjoaa viitetietoja vain informatiivisiin tarkoituksiin. Sairauksien diagnosointi ja hoito tulee suorittaa asiantuntijan valvonnassa. Kaikilla lääkkeillä on vasta-aiheita. Asiantuntijaneuvonta vaaditaan!

Kirjaudu genetiikkaan

Sinun on soitettava yhteen puhelinnumeroon, jotta voit sopia lääkärin kanssa tai diagnosoida diagnoosin
+7 495 488-20-52 Moskovassa

+7 812 416-38-96 Pietarissa

Operaattori kuuntelee sinua ja ohjaa puhelun halutulle klinikalle tai hyväksyy tallennustilauksen tarvitsemallesi asiantuntijalle..

Tai voit napsauttaa vihreää painiketta "Kirjaudu online" ja poistua puhelimesta. Operaattori soittaa sinulle takaisin 15 minuutissa ja valitsee sinut asiantuntijan, joka vastaa pyyntösi.

Tällä hetkellä tallennusta tekevät asiantuntijat ja klinikat Moskovassa ja Pietarissa.

Kuka on geneetikko??

Kuinka saada genetiikan ammatti?

Geneetikkona tulee ensinnäkin saada korkea-asteen koulutus yleislääketieteen alalta. Sen jälkeen sinun on suoritettava genetiikan erikoistuminen, joka suoritetaan eri oppilaitosten genetiikan koulutusosastoilla. Erikoistumiskoulutus kestää noin 2 vuotta..

Kun suoritetaan genetiikan erikoistuminen, tutkitaan seuraavia tieteenaloja:

  • Yleinen ihmisen genetiikka. Tämä tiede tutkii kehon tiettyjen normaalien ja epänormaalien piirteiden perintökuviota..
  • Kliininen genetiikka. Tässä lääketieteellisessä osassa tutkitaan perinnöllisten sairauksien luonnetta (alkuperä, kehitys, seuraukset).
  • Nykyaikaiset diagnostiset menetelmät. Tämä kurinalaisuus sisältää sellaisten tutkimusten suorittamisen ja dekoodaamisen yksityiskohtien tutkimisen, jotka genetiikka voi määrätä.
  • Ihmisen fysiologia. Tiede, joka tutkii yksittäisten elinten ja kudosten rakennetta ja toimintoja sekä niiden yhdistettyä toimintaa, joka varmistaa kehon elintärkeän toiminnan.
  • Ekologinen genetiikka. Tämä on osa genetiikkaa, joka tutkii ympäristön vaikutuksia ihmiskehoon, mahdollisia muutoksia ekologian vaikutuksen alaisena ja niiden kykyä periä.
  • Farmakogenetiikka. Tämä kurinalaisuus tutkii perinnöllisyyden vaikutusta kehon reaktioihin, jotka voivat esiintyä tiettyjä lääkkeitä käytettäessä.

Potilaiden genetiikka

Genetiikkapotilaiden pääryhmä koostuu ihmisistä, jotka haluavat omasta pyynnöstään tai lääkärin todistuksesta tietää perinnöllisen sairauden todennäköisyyden suunnitellulla tai syntyneellä lapsella. Pitkäaikaisilla epäonnistuneilla raskauden yrittämisillä he kääntyvät myös tämän asiantuntijan puoleen varmistaakseen, onko syynä geneettinen hedelmättömyys. Luotettavan tiedon saamiseksi suoritetaan geneettinen riskinarviointi, joka koostuu erilaisten synnytystutkimusten suorittamisesta.

Tämä lääkäri on osoitettu myös niille, jotka ovat jo kohdanneet jonkinlaista geneettistä sairautta. Tällaiset potilaat diagnosoidaan (jos diagnoosia ei vahvisteta), määrätään hoito (tarvittaessa) tai ehkäisevät toimenpiteet taudin uusiutumisen (toistuvien pahenemisten) estämiseksi.

Mikä on genetiikan työ??

Geneetikon, kuten minkä tahansa muun lääkärin, tehtävänä on tarjota potilaille pätevää hoitoa. Ensin tehdään kysely, jonka aikana lääkäri kysyy potilaista (useimmiten nämä parit, jotka suunnittelevat vauvaa tai jo odottavat häntä), sekä heidän lähisukulaisistaan.

Tutkimuksen aikana geneetikko selventää seuraavia tietoja:

  • epäonnistuneiden raskauksien esiintyminen (keskenmenot, abortit);
  • tiettyjen geneettisten patologioiden esiintyminen miehillä ja naisilla, jotka aikovat synnyttää tai odottavat lasta;
  • tiedot sukulaisten taudista (yleensä sairaus on vähintään 3 sukupolvea);
  • vanhemman lapsen esiintyminen perheessä, jolla on tiettyjä patologioita;
  • haitalliset tekijät, jotka potilaiden on kohdattava kotona tai työpaikalla (asuu suurten tehtaiden lähellä, tiheä vuorovaikutus kemikaalien kanssa).
Sitten suoritetaan diagnoosi, jonka menetelmät valitaan saatujen vastausten mukaan. Analyysien ja tutkimustietojen yhdistelmä antaa lääkärille mahdollisuuden selvittää geneettisen patologian kehittymisen todennäköisyys ja toteuttaa tarvittavat toimenpiteet.

Geneettisten sairauksien ehkäisy on myös tärkeä osa genetiikan työtä. Geneettisten sairauksien diagnosoinnin, hoidon ja ehkäisyn lisäksi genetiikalla on muita ammatillisia vastuita.

Geneetikko työpaikalla suorittaa seuraavat toimenpiteet:

  • potilaan kuntoutuksen järjestäminen (vakavilla perinnöllisillä vaivoilla);
  • lausunto tarvittavista asiakirjoista (sairausloma, lähetteet muille asiantuntijoille);
  • alaisen henkilöstön organisointi ja valvonta (sairaanhoitajat, tilaukset).
Erikseen on syytä mainita tällainen suunta genetiikan työssä kuin kasvatustyö väestön kanssa. Noin 10% Venäjän federaation lapsista kärsii jonkinlaisesta geneettisestä sairaudesta. Heidän joukossaan on monia vammaisia ​​ja sosiaalisesti sopimattomia lapsia, jotka tarvitsevat jatkuvaa apua sekä vanhemmilta että lääkäreiltä. Vastuullinen syntymän suunnittelu on tehokas tapa vähentää perinnöllisiä sairauksia.

Genetiikan tehtäviin kuuluu selittää tuleville vanhemmille alustavan tutkimuksen tärkeys ennen raskautta, lääketieteellisten määräysten noudattaminen ja muut varotoimet. Lisäksi lääkäri koulutustilaisuuksissa puhuu riskitekijöistä ja perinnöllisten sairauksien ehkäisemisestä..

Mitä sairauksia geneetikko kohtaa??

Mitä kromosomatauteja geneetikko hoitaa??

Tätä ryhmää edustaa suuri joukko sairauksia, jotka ilmenevät fyysisen kehityksen moninaisina poikkeamina ja joihin usein liittyy henkinen viivästyminen.

Käytännössä genetiikka, seuraavat kromosomitaudit ovat yleisimpiä:

  • Downin oireyhtymä. Tämän ryhmän yleisin ja hyvin tutkittu tauti. Syy Downin oireyhtymän kehittymiselle on ylimääräinen kromosomi, joka muodostuu munan hedelmöityksessä (ts. Downin oireyhtymällä olevalla lapsella on terveitä vanhempia, mutta kun heidän biomateriaalinsa yhdistetään, tapahtuu "epäonnistuminen"). Tauti ilmenee luonteenomaisella ilmeellä (silmien viisto osa, leveä nenäsilta, puoli auki suu), dementialla, heikolla immuunijärjestelmällä.
  • Patau-oireyhtymä. Se kehittyy myös ylimääräisen kromosomin vuoksi, joka muodostuu hedelmöityksen aikana. Se ilmenee vakavina fyysisinä poikkeavuuksina, jotka usein johtavat sikiön kuolemaan kohdussa. Noin 15 prosentilla tapauksista kehittyneissä maissa syntyneet lapset, joilla on tämä oireyhtymä, säilyvät vuoden ajan.
  • Klinefelterin oireyhtymä. Sitä esiintyy vain miespotilailla ja se havaitaan usein, kun pari kääntyy hedelmättömyyden genetiikkaan, koska tämä poikkeavuus tekee ihmisen steriiliksi. Klinefelterin oireyhtymän ulkoisiin merkkeihin sisältyy voimakas kasvu (vähintään 180 senttimetriä). Joillakin potilailla rintarauhaset ovat suurentuneet. Joillakin potilailla älykkyys on normaalia, toisilla pieniä poikkeamia normista voi olla..
  • Shereshevsky-Turner-oireyhtymä. Patologia ilmenee yksinomaan fyysisistä poikkeavuuksista - sukupuolielinten rakenteen vioista, lyhyestä varttumisesta, lyhyestä kaulasta, kaulan ihon laskosista. Useimmissa tapauksissa ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat hedelmättömiä, mutta asiantuntevalla hoidolla hedelmöitys on mahdollista.

Mitä geenitauteja geneetikko hoitaa??

Geenitaudit ilmenevät aineryhmän (lipidit, aminohapot, metallit, proteiinit) metabolisesta häiriöstä, joka johtaa joidenkin elinten toimintahäiriöihin, fyysisen kehityksen poikkeavuuksiin. Mielenterveysongelmat ovat harvinaisia ​​geneettisissä patologioissa.

Genetiikan käytännössä voi esiintyä seuraavia tauteja:

  • Hemofilia. Patologian syy on veren hyytymisestä vastaavien proteiinien riittämätön synteesi. Tällaisten potilaiden suonien eheyttä vastoin runsas verenvuoto alkaa. Seurauksena on sisäisen verenvuodon tai ulkoisen verenhukan aiheuttama potilaan kuoleman vaara pienillä vammoilla tai leikkauksilla. Hemofilia vaikuttaa miehiin, ja naiset ovat mutatoituneen geenin kantajia.
  • Thalassemia. Toinen verisairaus, jossa hemoglobiinia tuotetaan riittämättömästi. Thalassemia ilmenee icterisella ihon sävyllä, suurilla vatsan kokoilla, mikä hidastaa kehon kasvua. Tämä tauti ei vaaranna elämää, mutta vaikeissa muodoissa on tarpeen säännöllisesti suorittaa verensiirtoja ja käyttää erityisiä lääkkeitä.
  • Ichthyosis. Tämän taudin takia, virheellisen proteiini- ja rasva-aineenvaihdunnan vuoksi, ihon keratinisoitumisprosessi häiriintyy, minkä seurauksena potilaan vartalo peitetään paksuilla kovilla vaakoilla. Tällaisilla potilailla on taipumus myös allergioihin, maksa-, sydän- ja verenkiertoelimistön sairauksiin. Jos ensimmäiset oireet ilmenevät syntymän jälkeen (yleensä 3–4 kuukautta), asianmukaisella hoidolla ja lievällä ihtyosisaiheella (niitä on noin 28 tyyppiä), ennuste on suotuisa. Jos lapsi syntyy jo ihtyosisaiheina, useimmiten hän kuolee ensimmäisinä elämänpäivinä.
  • Kystinen fibroosi. Tämän sairauden potilailla limaa tuottavien elinten (sylkirauhaset, keuhkot ja sukupuolielinten) toiminnot ovat heikentyneet. Salatulle salaisuudelle on ominaista lisääntynyt tiheys ja viskositeetti, mistä johtuen monien elinten toiminnallisuudessa on ongelmia. Euroopan maissa kystisen fibroosin keskimääräinen eloonjäämisikä on 40 vuotta, Venäjän federaatiossa - enintään 30 vuotta.
  • Marfanin oireyhtymä. Tämän patologian myötä sidekudoksen terveellistä rakennetta varmistavan aineen tuotanto häiriintyy, mikä johtaa tuki- ja liikuntaelin-, sydän- ja verisuoni- ja hermosto-ongelmiin. Marfan-oireyhtymästä kärsiville potilaille on ominaista ohuus, voimakas kasvu, melko lyhyt vartalo, suhteettoman pitkät ja ohuet kädet, jalat, sormet. Mielenkiintoista, että esimerkiksi Abraham Lincoln kärsi Marfanin oireyhtymästä. Riittävällä hoidolla tämän taudin ennuste on suotuisa.
Minun on sanottava, että edellä mainitut sairaudet ovat vain pieni osa kaikista sellaisista patologioista, joihin genetiikan on puututtava, koska yleensä asiantuntijoiden lukumäärä on noin 1500 geenihäiriölajia.

Mitä monitekijäisiä sairauksia tekee geneetikko?

Monitekijäiset sairaudet ovat patologioita, joiden kehitys ei määrää perinnöllisyyden lisäksi myös muita tekijöitä. Sellaisia ​​sairauksia kutsutaan myös sairauksiksi, joilla on perinnöllinen taipumus..

Seuraavat multifaktoriset sairaudet erotellaan:

  • Lättäjalka. Oikean jalkamuodon muodonmuutos, jonka seurauksena henkilö kyllästyy nopeammin kävellessä. Litteät jalat voivat esiintyä sekä syntymästä lähtien että mitä tahansa elämänvuotta.
  • Diabetes mellitus Diabetes mellitus on vesi- ja hiilihydraattimetabolian rikkomus, joka ilmenee korkeasta verensokeri.
  • Pohjukaissuolihaava: Mahahaava on loukkaantunut mahalaukun limakalvon eheydestä, jonka seurauksena potilailla (useimmiten miehillä) on vatsakipuja, ulostehäiriöitä ja muita ruuansulatuksellisia ongelmia.
  • Huulipalo. Poikkeavuus, jossa vauva syntyy, kun ylähuulessa on näkyvä rako. Oikea-aikaisella toiminnalla (yksi tai useampi) vika poistetaan melkein ilman jälkiä. Raskaana olevan naisen tupakointi, alkoholin käyttö ja tarttuvien tautien esiintyminen raskauden aikana vaikuttavat suuresti siihen, että lapsi ilmenee tämä patologia..
  • Keuhkoastma: Keuhkoastma on kroonisen tyyppinen keuhkotulehdus, johon liittyy voimakas yskä, hengenahdistus, ilmapuutteen tunne..
  • Skitsofrenia Skitsofrenia on psyykkinen häiriö, jossa potilas on häiriintynyt maailman havaitsemista ja ajattelua koskevasta prosessista. Sairauden ilmenemismuodot ovat merkittäviä ja riippuvat suuresti potilaan sukupuolesta ja iästä.
Erityisalttius tiettyyn sairauteen on ennalta määrätty alkion muodostuessa, mutta riippuu siitä, ilmeneekö se vai ei, ulkoisista olosuhteista..

Seuraavat tekijät vaikuttavat sairauksiin, joilla on perinnöllinen taipumus:

  • Ihmisen elämäntapa. Mitä vahvempi fyysinen ja henkinen terveys, sitä epätodennäköisempi sairauden kehittyminen.
  • Lattia. Jotkut patologiat ilmenevät useammin esimerkiksi miehillä. Myös ihmisen sukupuoli voi vaikuttaa sairauden voimakkuuteen.
  • Ympäristö. Haitallisten ympäristötekijöiden (saastunut ilma ja vesi, nitraattiruoka) vaikutukset lisäävät monien sairauksien riskiä.
Edellä mainittujen tekijöiden lisäksi jokaisella taudilla on erilliset laukaisevat tekijät (olosuhteet, jotka provosoivat taudin). Joten diabeteksen riski kasvaa liiallisen painon myötä, litteät jalat myötävaikuttavat epämukavien kenkien, haavaumien ja tiettyjen lääkkeiden käyttöön. Siksi ihmisille, joilla on perinnöllinen taipumus tiettyyn sairauteen, tulisi seurata tämän taudin ehkäisyä ja johtaa terveellistä elämäntapaa.

Mitä testejä ja tutkimuksia geneetikko voi määrätä?

Kaikista analyyseista ja tutkimuksista, joita geneetikko voi määrätä, synnytyksen (synnytyksen) diagnoosilla on suurin merkitys. Tällaisia ​​tutkimuksia määrätään parille, jotka suunnittelevat vain raskautta, ja naisille, jotka jo synnyttävät lasta. Syntymäselvitysten tavoitteena on arvioida geneettinen riski, toisin sanoen todennäköisyys, että vauvalle syntyy geneettinen patologia.

Syntymädiagnoosiin sisältyy invasiivisia (tarkoittaa kehon sisäisiä interventioita) ja ei-invasiivisia (ei interventioita) menetelmiä. Invasiivisia tutkimusmenetelmiä määrätään potilaille, jotka jo synnyttävät lasta. Ei-invasiiviset testit voidaan suorittaa sekä raskauden suunnittelun aikana että sen aikana..

Invasiiviset testit genetiikassa raskauden aikana

Invasiivisia testejä suoritetaan sen määrittämiseksi, onko sikiöllä geneettisiä poikkeavuuksia..

Geneetikko voi määrätä seuraavia testejä raskauden aikana:

  • amniokenteesi (ilmoittautuminen);
  • placentcentesis;
  • cordocentesis;
  • fetoscopy.
lapsivesitutkimus
Tämän analyysin tarkoituksena on laboratoriotutkimus nesteestä, joka ympäröi sikiötä naisen kohdussa (jota kutsutaan myös amnioottiseksi nesteeksi tai amnioottiseksi nesteeksi). Materiaalin hankkimiseksi analysoitavaksi lääkäri puhkaisee potilaan vatsan seinämän ohuella neulalla. Menettelyn aikana naisen tilaa tarkkaillaan (hallitaan) ultraääniskannerin avulla. Potilaan kivukynnöstä riippuen amniokesteesi suoritetaan ilman kipuja tai käytetään paikallispuudutusta..

Optimaalinen aika amniokenteesiä varten on jakso 16–18 raskausviikosta, jolloin sikiön koko on vielä pieni, mutta amnioottinen neste on jo riittävää.
Saatu neste (enintään 30 millilitraa) lähetetään geenianalyysiin. Tällaisen tutkimuksen tietojen avulla voimme tunnistaa sellaisia ​​vakavia kromosomaalisia sairauksia kuin Downin oireyhtymä ja Patau-oireyhtymä sikiössä.

Cordocentesis
Tämä tutkimus suoritetaan lävistämällä sikiön napanuora sen veren poistamiseksi ja sen jälkeinen tutkimus laboratoriossa. Lävistys tehdään raskaana olevan naisen vatsan läpi. Analysointiin tarvittavan materiaalin määrä vaihtelee välillä 1-5 millilitraa. Optimaalinen aika tälle analyysille on 21-25 raskausviikkoa. Napanuoran suonet saavuttavat halutun koon juuri tänä aikana turvallisen verenäytteen ottamiseksi.

Cordocentesis on informatiivisempi analyysi kuin amniocentesis. Sen avulla on mahdollista tunnistaa kromosomaalisten patologioiden lisäksi myös verisairaudet, lihasdystrofia, erilaiset kohdunsisäiset infektiot. Useimmissa tapauksissa toimenpide suoritetaan ilman nukutusta, mutta sen jälkeen potilaan tulee pysyä useita tunteja lääkärin valvonnassa..

Placentcentesis
Tämän toimenpiteen aikana poistetaan pieni istukan fragmentti, joka sitten tutkitaan laboratoriossa. Useimmissa tapauksissa vaatii yleistä tai paikallista anestesiaa. Istukan keskittymisen jälkeen naisen tulee olla lääkärin valvonnassa vähintään 2 päivää.

Tämän analyysin avulla voimme määrittää erilaiset perinnölliset poikkeavuudet sikiössä, joihin liittyy henkisiä tai fyysisiä patologioita. Toisin kuin kahdessa aiemmassa tutkimuksessa, istukan keskittyminen voidaan suorittaa aikaisemmin (alkaen 12 raskausviikosta), mikä määrittää sen arvon.

Fetoscopy
Tämä tutkimus suoritetaan fetoskoopilla (ohut putki, joka on varustettu valonlähteellä ja linsseillä), joka työnnetään pienten viiltojen kautta raskaana olevan naisen vatsaan. Laitetta käyttämällä lääkäri tutkii sikiötä näkyvien fyysisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi. Sikiön biomateriaali (veri, ihofragmentit) voidaan myös fetoskopian aikana poistaa laboratoriotutkimusta varten.

Sikiökopio on yksi informatiivisimmista testeistä ja sen avulla voit tunnistaa harvinaiset sairaudet, joita ei voida todeta muilla diagnoosimenetelmillä. Tämä tutkimus on kuitenkin luokiteltu vaaralliseksi ja sitä määrätään harvoin, koska noin 5%: n tapauksista se johtaa aborttiin.

Invasiivisten testien indikaatiot

Indikaatiot invasiivisesta tutkimuksesta voivat olla absoluuttisia tai suhteellisia. Ehdottomia ovat ne, jotka välttämättä vaativat tutkimusta (ellei vasta-aiheita ole). Näitä ovat rasitettu perinnöllisyys (isän tai äidin perimät sairaudet), vanhemman lapsen esiintyminen, jolla on tietty geneettinen patologia, heikot seulostulokset (rutiinitarkastukset raskauden aikana). Yli 35–40-vuotiaiden raskaana olevien naisten ikä on myös ehdoton indikaatti yhdelle invasiivisista testeistä.

Suhteellisten indikaatioiden avulla lääkäri määrittelee tutkimuksen toteutettavuuden keskittyen potilaan tilaan ja muihin tekijöihin. Tällaisia ​​indikaatioita ovat raskaana olevan naisen monimutkainen kulku, infektiot, diabetes mellitus ja muut endokriiniset sairaudet. Suhteelliset indikaatiot tällaiseen menettelyyn ovat myös lääkkeiden ottaminen, joilla on mutageeninen vaikutus, röntgenkuvien kulkeminen raskauden aikana.

Invasiivisen diagnoosin vasta-aiheet

Ei-invasiiviset testit genetiikassa raskauden suunnittelun aikana ja sen aikana

Periaatteena useimmista diagnostisista ei-invasiivisista testeistä, joita geneetikko voi määrätä, on poistaa potilaan (tai hänen kumppaninsa) biomateriaali (yleensä veri) seuraavaa laboratoriotutkimusta varten.

Seuraavat ei-invasiivisten diagnoosimenetelmien menetelmät erotellaan:

  • kromosomianalyysi;
  • geneettisen yhteensopivuuden analyysi;
  • geneettinen verikoe;
  • ultraäänitutkimus (ultraääni).
Kromosomianalyysi
Kromosomianalyysi (jota kutsutaan myös karyotyyppianalyysiksi) osoitetaan miehelle ja naiselle lapsen suunnittelujakson aikana. Tutkimuksen tarkoituksena oli tutkia kromosomien kvantitatiivista ja laadullista koostumusta molemmissa puolisoissa. Analyysin suorittamiseksi otetaan laskimoveri (joskus siemenneste), josta tarvittavat aineet eritetään ja tutkitaan. Tämän tutkimuksen avulla voimme tunnistaa miehen tai naisen kromosomimutaatiot, jotka voivat aiheuttaa lapsessa tiettyjen poikkeavuuksien kehittymistä.

Kariotyypin analyysi antaa sinun todeta seuraavat poikkeamat:

  • Ylimääräinen kromosomi. Se ilmenee Downin oireyhtymänä, Patau-oireyhtymänä ja muina sairauksina, joihin liittyy henkinen viivästyminen. On huomattava, että potilaat, joilla on tämä poikkeavuus, kääntyvät harvoin genetiikan suhteen lapsen suunnittelussa, koska se jää harvoin huomaamatta ja johtaa vammaisuuteen jo varhaisesta iästä lähtien..
  • Yhden kromosomin puuttuminen. Se diagnosoidaan vain naisilla ja aiheuttaa hedelmättömyyttä, samoin kuin joitain kehityshäiriöitä..
  • Kromosomipaikan puute. Kromosomin puuttuvasta osasta riippuen se voi ilmetä fyysisillä epämuodostumilla (taivaan raolla, ylimääräiset sormet), eri elinten (yleensä maksan) sairauksilla, henkisen kehityksen ongelmilla. Miehillä kromosomikohdan puuttuminen aiheuttaa hedelmättömyyttä.
  • Kromosomin kärjen tuplaaminen. Voi aiheuttaa munuaissairauksia ja tiettyjä fyysisiä kehitysominaisuuksia (kapea kuulokanava, ulkoneva yläleuka).
Karjatyyppianalyysi paljastaa myös lapsen geneettisen taipumuksen moniin sairauksiin, mukaan lukien diabetes mellitus, verenpainetauti, sydän- ja verisuonitaudit. Jos havaitaan kromosomaalinen poikkeavuus, hedelmöityksen tarkoituksenmukaisuuden määrittää vain puoliso, koska lääkäri ei voi kieltää tai vaatia päätöstä.

Geneettisen yhteensopivuuden analyysi
Tämä analyysi suoritetaan tapauksissa, joissa pari ei ole pystynyt raskaaksi lasta pitkään. Tutkimus on merkityksellinen myös raskauden aikana, mutta raskaus keskeytyy keskenmenon, unohdetun raskauden ja muiden syiden takia. Tutkimuksen suorittamiseksi mieheltä ja naiselta otetaan verta HLA-proteiinin (ihmisen leukosyyttiantigeeni) koostumuksen tutkimiseksi.

Mitä pienemmät erot naisten ja miesten proteiinien koostumuksessa ovat, sitä pienempi on parin todennäköisyys raskaaksi tulemiseen. Tämä selitetään tosiasialla, että alkio koostuu sekä naispuolisesta että uros-HLA: sta. Mutta jos miesproteiini on koostumukseltaan samanlainen kuin naispuolinen, naisen vartalo havaitsee sen omiksi, mutta mutatoituneiksi soluiksi ja alkaa hyökkäämään, mikä johtaa aborttiin.

Geneettinen verikoe
Geneettinen verikoe tehdään raskaana oleville potilaille kahdessa vaiheessa. Veri tutkimusta varten otetaan laskimosta, toimenpide suoritetaan aamulla tyhjään vatsaan. Ensimmäisessä vaiheessa, ajanjaksolla 11 - 13 viikkoa, suoritetaan kaksinkertainen testi, joka sisältää sellaisten elementtien määrän määrittämisen veressä kuin hCG (ihmisen krooninen gonadotropiini) ja PAPP-A (plasmaproteiini A). Naisen vartalo alkaa tuottaa näitä molempia aineita raskauden aikana. Jos hCG on kohonnut ja PAPP-A laskee, voidaan puhua sikiön geneettisen patologian todennäköisyydestä.

Toisessa vaiheessa, 15.-18. Raskausviikolla, suoritetaan kolminkertainen testi, jonka tarkoituksena on määrittää sellaisten aineiden pitoisuus kuin hCG, AFP (sikiön maksan tuottama alfa-fetoproteiini) ja estrioli (vauvan istukan ja maksan syntetisoima hormoni). Kaikkien kolmen indikaattorin kokonaispoikkeama normeista voi viitata sikiön kehityksen rikkomuksiin.

Ultraäänitutkimus (ultraääni)
Geneetikon ultraäänitutkimus määrää raskaana oleville potilaille 10–14 raskausviikosta. Ultraääni arvioi tällä hetkellä 2 tärkeää kriteeriä sikiön kehitykselle. Ensimmäinen on kaulusvyöhykkeen paksuus (ihon laskoset kaulan takana). Tässä tilassa sikiö kerää nestettä ja jos sen tilavuus ylittää normin, on olemassa mahdollisuus Downin oireyhtymän tai muiden kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymiseen.

Toinen tärkeä merkki kehityshäiriöistä, jotka voidaan havaita ultraäänellä, on nenäluu. Jos sen koko on pienempi kuin normaali tai luu puuttuu kokonaan, tämä voi viitata joihinkin patologioihin, joihin liittyy lapsen henkisen kehityksen viivästyminen.

Ultraäänestä kuin geneettisten poikkeavuuksien havaitsemismenetelmästä on tärkeää huomata, että sen avulla voit määrittää vain niiden kehittymisen riskin eikä tehdä tarkkaa diagnoosia. Ultraäänitulosten tarkkuus riippuu suurelta osin lääkärin pätevyydestä, laitteiden laadusta sekä potilaan eräistä ominaisuuksista (paino, amnioniveden määrä). Jos lääkäri havaitsee jonkin edellä mainituista poikkeavuuksista, hän voi määrätä toisen ultraäänitutkimuksen. Jos epäilykset vahvistetaan toisen kerran, potilaalle määrätään amnioenteesi tai muu invasiivinen tutkimus.

Raskausgenetiikan konsultointi

Mikä on genetiikka raskauden aikana

Genetiikka on lääketieteellinen osa, joka tutkii perinnöllisiä vaikutustekijöitä. Tieteelliset lääketieteelliset työntekijät ovat kyenneet tunnistamaan synnynnäisiä sairauksia aiheuttavat geenit ja määrittämään myös geneettisen taipumuksen monimutkaiseen raskauteen.

On ymmärrettävä, että raskauden aikana tapahtuvaa geneettistä neuvontaa tarvitaan paitsi geneettisten sairauksien määrittämiseksi, myös synnynnäisten kohdunsisäisten epämuodostumien diagnosoimiseksi, koska kromosomimutaatiot havaitaan usein ensimmäistä kertaa. Tällaisten patologioiden syyt koostuvat pääasiassa siirretyistä tartuntataudeista, jotka johtuvat voimakkaiden lääkkeiden hallitsemattomasta käytöstä, sekä haitallisen ympäristön tai kemiallisten ja sähkömagneettisten vaikutusten vaikutuksesta.

Mitä geneetikko tekee raskauden aikana??

Geneetikon neuvottelut alkavat keskusteluilla, joissa asiantuntija selvittää puolisoiltaan sukulaisten sairauksista ja huonojen tapojen esiintymisestä. Siksi geenitutkimus antaa meille mahdollisuuden määrittää perintötyypit ja riskitekijät, jotka liittyvät usein tarttuviin ja endokriinisiin sairauksiin..

Tutkimuksen aikana saatujen tietojen mukaan geneetikko voi määrätä ylimääräisiä tutkimuksia perinnöllisyyden tutkimiseksi:

  • kliininen-genealoginen menetelmä antaa sinun kerätä tietoja vanhempien sukutaulusta;
  • sytogeneettinen tutkimusmenetelmä määrittelee kariotyypin tai kromosomijoukon;
  • ultraääniseulonta sikiön fysiologisten komplikaatioiden havaitsemiseksi;
  • sinun on luovutettava veri genetiikkaa varten biokemiallisia analyysejä varten, mikä auttaa määrittämään alfa-fetoproteiinin, kooriongonadotropiinin ja konjugoimattoman estriolin.
Kun vastaanotolla on suoritettu ei-invasiivisia tutkimusmenetelmiä, kun raskauden aikana on suuri perinnöllisten sairauksien riski, määrätään invasiivisia tutkimusmenetelmiä. Tärkein on koorion biopsia, kun pala biologista materiaalia puhkaistaan ​​vatsan läpi. Amnioenteesiä (amnioottisen nesteen näytteenotto), istukan keskittymistä (istukan solujen analyysi) ja kardosenteesiä (napanuoran verikoe) käytetään myös..

Kun lähetetään genetiikkaan, on ymmärrettävä, että ei-invasiiviset menetelmät eivät ole vaarallisia, vain invasiivisilla tutkimusmenetelmillä on komplikaatioiden riski. Siksi biologisen materiaalin näytteet otetaan aina ultraäänilaitteen valvonnassa, lääketieteen asiantuntijoiden tiiviissä valvonnassa ambulatorisesti..

Tarvitseeko kaikkien täytyy tehdä genetiikka raskauden aikana?

On suositeltavaa suorittaa geenitutkimus, jos puolisoiden tai lähisukulaisten historiassa on vakava sairaus. Vierailu asiantuntijaan suunnitteluvaiheessa on paras vaihtoehto molemmille vanhemmille.

Veri raskauden aikana genetiikkaa varten luovutetaan, jos esiintyy yhtä seuraavista tekijöistä:

  • vanhempien lasten syntymät, joilla on syntymävaurioita;
  • geneettisten patologioiden esiintyminen yhdessä vanhemmista;
  • alkoholin väärinkäyttö sekä pitkittynyt huume- ja tupakkariippuvuus;
  • keskenmeno tai kuolleena syntynyt raskaus aikaisempien raskauden aikana.
Geneettinen komplikaatioriski syntyy, jos puolisoiden ikäluokka on naisilla yli 35 vuotta ja miehillä yli 40 vuotta, mikä johtaa solujen ikääntymiseen ja myöhempaan mutaatioon, määritetään ylimääräinen kromosomi ja seurauksena sikiön Downin oireyhtymä..

Lääketieteen nykyisessä kehitysvaiheessa on mahdollista diagnosoida jopa 300 tyyppisiä geneettisiä poikkeavuuksia, mikä mahdollistaa ennaltaehkäisyn tai korjaavan hoidon.

Lue Raskauden Suunnittelusta