Kaikki seulonnat jaetaan raskauskolmanneksen lukumäärään, koska jokaisen raskausajan aikana odotettavan äidin on suoritettava suunnitellut tutkimukset.

Seulonnat jaetaan kaksinkertaisiin, kolminkertaisiin ja neljännestesteihin, jotka osoittavat tiettyjä hormonaalisia poikkeavuuksia kaikilla raskausjaksoilla..

Seulonnan päätarkoitus on riskiluokkien erottaminen sikiön synnynnäisten epämuodostumien kehittyessä: Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, hermostoputken kehitysvauriot. Ultraäänitutkimuksen tulokset ja laskimosta otetun verikokeen tulokset laskevat kokonaismäärän.

Tietysti tietojen käsittelyssä naisen henkilökohtaiset tiedot otetaan huomioon (iästä, painosta, huonoista tapoista hormonaalisten lääkkeiden käyttöön raskauden aikana).

Mitä seulontatestejä tulisi tehdä raskauden aikana??

Ultraäänen tulisi tutkia - kaulusalueen (TBP) paksuus. Sen kerroin, jos se ylittää 2–2,5 cm, osoittaa Downin oireyhtymän mahdollisen esiintymisen lapsella.

TVP mitataan tiukasti rajoitetuilla raskausaikoilla - 11 - 14 viikkoa, tarkemmin - 12 viikkoon. Myöhemmin sikiö kasvaa ja TBP-indikaattorit menettävät tietosisällön..

Ensimmäisen kolmanneksen aikana verta luovutetaan hormonille b-hCG ja PAPP-A.

Toinen seulonta (16-18 viikkoa) ei sisällä ultraääntä - indikaatiot sille tehdään ensimmäisestä. Ja veri on luovutettava b-hCG-hormonille, AFP-alfa-proteiinille ja estriolille - ts. Kolmoistesti.

Testitulosten seulonta

Tulosten on odotettava noin kolme viikkoa. Analyysien indikaattoreita ei ilmaista lukuina, vaan MoM: ssä, mikä tarkoittaa lääketieteessä moninaisuutta. Mediaani on tietyn merkin keskiarvo. Normin mukaan MoM: n tulisi olla alueella 0,5 - 2,0. Jos havaitaan analyysin perusteella poikkeama normista, sikiön kehityksessä on tietty patologia.

Lisääntynyt hCG voi viitata sellaisiin poikkeavuuksiin: kromosomaaliset kehitysviat, monisikiöraskaus, Rhesus-konflikti. Vähentynyt hCG-puhuminen kohdunulkoisesta raskaudesta, keskenmenon uhasta, ei-kehittyvästä raskaudesta. AFP: n lisäys ja lasku osoittavat todennäköiset kromosomaaliset poikkeavuudet.
Hormonien osuuksien poikkeamien määrä ja yhdistelmät voivat kertoa myös patologioiden esiintymisestä. Oletetaan, että Downin oireyhtymän tapauksessa AFP-indikaattori aliarvioidaan, kun taas hCG päinvastoin aliarvioidaan. Sulkemattoman hermoputken tunnusmerkki on lisääntynyt alfaproteiinipitoisuus (AFP) ja matalampihormoni kooriongonadotropiini hCG. Edwardsin oireyhtymässä testihormonit laskevat.

Jos on suuri riski

Suuressa riskissä nainen ohjataan genetiikan tutkittavaksi. Täällä sinun on tehtävä erittäin tärkeä päätös elämässä. Mittaustulosten osoittamat epämuodostumat eivät ole hoidettavissa. Täällä sinulle annetaan tietoa siitä, että todennäköisesti sinulla on “ei niin” lapsi.

Geneetikko tutkii indikaattoreitasi, tietoja sukupuustasi, määrittelee, käytettiinkö hormonaalista hoitoa (Utrozhestan, Duphaston) raskauden pelastamiseen, ja varoittaa ehdottomasti, ettei ole mitään tapaa selvittää sadan prosentin tarkkuudella, onko vauvalla muita patologioita kuin invasiivisia menetelmiä. Ne, nämä menetelmät, eivät ole kovin vaarattomia: koorionbiopsia, amnioenteesi (amnioottisen nesteen otto vatsan lävistyksen kautta), cordocentesis (punktio sikiön napanuorasta). Invasiivisissa tutkimuksissa on tietty riski.

Valitettavasti toistaiseksi näytökset sisältävät vain vähän tietoa. Ei-invasiivisten tutkimusten luotettavuus ja virheellisyys ovat melko korkeat. Jotkut lääkärit väittävät yleensä tällaisten toimenpiteiden tarkoituksenmukaisuudesta.

Ensimmäinen seulonta raskauden aikana

Ensimmäisen kolmen raskauskuukauden aikana ehdottomasti kaikille naisille tehdään tämä kivuton toimenpide.

Ensimmäinen seulonta raskauden aikana tarjoaa mahdollisuuden tunnistaa patologiat sikiön kehityksessä. Se koostuu ultraääni- ja verikokeista. Diagnoosissa otetaan huomioon kaikki naisen henkilötiedot (iästä, painosta, kroonisten sairauksien esiintymisestä huonoihin tapoihin). He ottavat verta hänen laskimostaan ​​ja tekevät ultraäänen.

Ensimmäisen raskauden seulonnan päivämäärät

Kaikki nämä toimenpiteet suoritetaan 10 - 13 raskausviikolla. Tästä lyhyestä ajasta huolimatta ne auttavat tunnistamaan sikiön geneettiset ja kromosomaaliset poikkeavuudet.

Kaikki päätelmät syntymättömän lapsen kehityksestä tehdään tutkimustulosten ja analyysien tulosten perusteella. Jos diagnoosissa on havaittu suuri todennäköisyys poikkeavuuksista vauvan muodostumisessa, nainen lähetetään amnioentoosiin ja BVH: iin..

  • Yli 35-vuotiaat naiset.
  • Ne tulevat äidit, joilla oli lapsia, joilla oli Downin oireyhtymä tai muita perheen geneettisiä poikkeavuuksia.
  • Raskaana olevat naiset, joilla on ollut vauvoja, joilla on poikkeavuuksia tai joilla on aiemmin ollut keskenmenoja.

Lisäksi seulonta on pakollista naisille, joilla on ollut virustauteja ensimmäisen kolmanneksen aikana ja jotka ovat ottaneet vasta-aiheisia lääkkeitä terapiaan..

Ensimmäisen seulonnan valmisteluvaihe

Ensimmäisen seulonnan valmistelu tapahtuu synnytyssairaalassa gynekologin ohjauksessa.

  1. Yritä suorittaa verikoe ja ultraääni yhdessä päivässä yhdessä laboratoriossa.
  2. Ota paasto verikoe, pidättäydy sukupuolesta, jotta tulokset eivät vääristyisi.
  3. Punnitse ennen klinikalle lähtöä - tämä on tarpeen lomakkeen täyttämiseksi.
  4. Älä juo ennen vettä, ainakin enintään 100 ml vettä.

Kuinka ensimmäinen seulontaprosessi on?

Ensimmäinen vaihe on biokemiallinen. Tämä on verikoeprosessi. Sen tehtävänä on määrittää sellaiset poikkeavuudet kuin Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, sikiön aivojen ja selkäytimen muodostumisen viat.

Ensimmäisen seulonnan verikokeen tulokset eivät tarjoa luotettavaa tietoa diagnoosiksi, mutta tarjoavat tilaisuuden lisätutkimuksiin.

Toinen vaihe on kolmen ensimmäisen raskauskuukauden ultraääni. Se määrittelee sisäelinten kehityksen ja raajojen sijainnin. Lisäksi lapsen kehosta tehdään mittauksia ja verrataan niitä koskeviin normeihin. Tällä seulonnalla tutkitaan istukan, sikiön nenäluun, sijainti ja rakenne. Yleensä tällä ajanjaksolla se nähdään 98 prosentilla lapsista.

Ensimmäisen seulonnan normit raskauden aikana

Ensimmäinen seulonta määrittää myös monen raskauden, jos kaikki indikaattorit ovat normin yläpuolella.

  • Jos testitulokset ovat normaalia korkeampia, syntymän synnyttäneen lapsen Downin oireyhtymän riski on suuri. Jos ne ovat normaalin alapuolella, Edwardsin oireyhtymä on mahdollista..
  • Normi ​​PAPP-A on toinen kertoin ensimmäisestä seulonnasta raskauden aikana. Tämä on plasmaproteiini A, jonka pitoisuus nousee koko raskauden ajan, ja jos näin ei tapahdu, syntymättömällä lapsella on taipumus sairauksiin.
  • Jos PAPP-A on normaalin alapuolella, lapsella on suuri riski saada poikkeavuuksia ja patologioita. Jos se on normin yläpuolella, mutta muut tutkimustulokset eivät poikkea normista, älä huoli.

Ensimmäisen seulonnan normi antaa äidille mahdollisuuden tulkita itsenäisesti analyysin tulokset. Tietäessään normeistaan ​​raskaana oleva nainen kykenee määrittämään syntymättömän lapsen patologioiden ja sairauksien riskit.

Indikaattoreiden laskemiseksi on käytettävä MoM-kerrointa, joka osoittaa poikkeamat keskiarvosta. Laskentaprosessissa otetaan huomioon korjatut arvot, joissa otetaan huomioon naisvartalon ominaisuudet.

Jos epäilet seulonnan tuloksia, toista se suorittamalla samat verikokeet ja ultraääni toisessa laboratoriossa. Tämä voidaan tehdä ennen 13. raskausviikkoa..

Toinen seulonta raskauden aikana

Seulonnan avulla määritetään komplikaatioiden riskiryhmät sekä sikiön synnynnäiset poikkeavuudet raskauden aikana.

Toistuva seulonta suoritetaan toisen raskauskolmanneksen aikana, vaikka 16–17 viikkoa pidetään tehokkaimpana..

Toisen raskauden seulonnan päivämäärät

Toissijainen kattava tutkimus tehdään sikiön epänormaalisuuden todennäköisyyden määrittämiseksi kromosomeissa: tällä hetkellä niiden todennäköisyys on melko korkea.

Toinen seulonta on kolmen tyyppistä:

  1. ultraääni (poikkeavuuksien havaitseminen ultraäänellä),
  2. biokemialliset (verimäärä),
  3. yhdistetään, kun kahta ensimmäistä sovelletaan.

Ultraääni tehdään yleensä seulontakokeen aikana toisen raskauskolmanneksen lopussa ja se koostuu verikokeesta erilaisille oireille. Samanaikaisesti otetaan huomioon aiemmin tehdyn ultraäänitutkimuksen tulokset. Järjestyksellisten operaatioiden järjestelmä tämän tutkimuskompleksin aikana on seuraava: Veren luovutuksen ja ultraäänitutkimuksen jälkeen nainen täyttää henkilökohtaisia ​​tietoja sisältävän kyselylomakkeen, joka määrittelee raskauden keston ja vikojen kehittymisen todennäköisyyden. Kun otetaan huomioon raskausikä, analyysit tehdään. Sen jälkeen riskien laskemiseksi saadut tiedot käsitellään tietokoneohjelmalla. Edes saatua tulosta ei kuitenkaan voida pitää lopullisena diagnoosina, 100-prosenttisena takeena riskin olemassaolosta, jos se on osoitettu. Tarkempien ja yksityiskohtaisempien tietojen saamiseksi raskaana oleva nainen lähetetään ottamaan lisätestejä ja neuvottelemaan geneetikon kanssa.

Toinen seulonta raskauden aikana on tulevan äidin biokemiallinen verikoe tiettyjen testien mukaan.

Tarkemmin sanottuna, niin kutsuttu "kolminkertainen testi", joka tutkii proteiinien ja hormonien, kuten ihmisen kooriongonadotropiinin (hCG), astetta veressä, alfa-fetoproteiini (AFP), vapaa estroli. Testistä tulee nelinkertainen, kun tähän toissijaiseen tutkimussarjaan sisältyy myös veren ottaminen inhibiini A: n tasolle.

Näiden hormonien ja proteiinien pitoisuuden tutkiminen veressä antaa mahdollisuuden arvioida suurella todennäköisyydellä Downin oireyhtymän, Edwardsin oireyhtymän, hermostoputkien muodostumisen mahdollisuutta lapsella.

Toistuvien tutkimusjoukkojen tulokset voivat olla epäsuora indikaattori lapsen muodostumisen puutteellisesta tilasta ja raskauden pahenemisista. Esimerkiksi epänormaali hCG-aste osoittaa poikkeavuuksia kromosomeissa, gestoosin riskiä tai diabeteksen esiintymistä odottavassa äidissä.

Alentuneet hCG-tasot voivat viitata istukan rikkomuksiin.

Lisääntynyt tai laskenut raskaana olevan AFP: n ja seriini A: n veren seerumissa on merkki vauvan luonnollisen muodostumisen häiriöstä ja todennäköisistä synnynnäisistä poikkeavuuksista - avoimen hermoputken vikoista, mahdollisesti Downin oireyhtymästä tai Edwardsin oireyhtymästä. Jos alfa-fetoproteiini nousee voimakkaasti, sikiö voi kuolla. Naisten steroidihormonittoman estriolin pitoisuuden muutoksen myötä fetoplacental-järjestelmän toiminnan rikkomukset voidaan sallia: sen puute viittaa todennäköisiin lapsen toiminnan poikkeavuuksiin.

Jos toistuvan tutkimuskokonaisuuden tulokset osoittautuivat epäsuotuisiksi, ei pitäisi huolehtia etukäteen. He puhuvat vain väitetyistä poikkeamien riskeistä; lopullista diagnoosia ei ole. Jos vähintään toissijaisen seulonnan ainoa komponentti ei sovi normiin, lisätutkimus on tarpeen. Jotkut tekijät voivat vaikuttaa seulontatutkimuksen parametreihin: in vitro -hedelmöitys, naisen paino, diabetes mellitus, huonot tavat, kuten tupakointi.

Biokemiallinen seulonta. Normi. Tulosten salaaminen

Jokainen odottava äiti alkaa hedelmöityksestä lähtien virittää paljon testejä, testejä ja lääketieteellisiä neuvoja. Riippumatta siitä, kuinka tämä pelottaa raskaana olevia naisia, ilman tällaisia ​​tutkimuksia on mahdotonta tunnistaa sikiön terveyteen liittyviä todennäköisiä vakavia riskejä. Koko jakson ajan on noudatettava koko ehkäisyohjelmaa, jonka hoitava gynekologi on määrännyt.

On tärkeää olla unohtamatta suositellut analyysit. Yksi vaadittavista testeistä on biokemiallinen seulonta. Huolimatta houkuttelemattomasta nimestä, tämä analyysi on erittäin hyödyllinen kuvan syntymiseen syntymättömän lapsen terveydestä.

Mikä se on

Biokemiallinen veren seulonta on melko kapean kentän analyysi. Se kuuluu testien alku- ja lisäkategorioihin. Tunnistaa tautien, kuten hepatiitti B ja vihurirokko, oireita. Laajennetussa versiossa analyysin avulla voit määrittää kufin ja HIV-tartunnan esiintymisen veressä.

Siitä huolimatta seulonnan päätehtävänä on tunnistaa sikiön alttius patologioille. Lisäksi analyysin tulokset osoittavat selvästi, kuinka tietyt sairaudet kehittyvät alkiossa tulevaisuudessa. Tältä osin hoitava lääkäri rakentaa vaiheittaista ohjelmaa patologioiden hoitamiseksi tai ehkäisemiseksi.

Biokemiallinen seulonta antaa sinun määrittää Rh-tekijä ja veriryhmä. Nämä ominaisuudet ovat erittäin hyödyllisiä tulevaisuudessa, jos äiti tarvitsee asianmukaista hoitoa. Vakavien hormonaalisten lääkkeiden määräämiseksi on tärkeää tietää raskaana olevan naisen ja hänen lapsensa Rh-tekijä.

Myöhemmässä vaiheessa tapahtuva seulonta paljastaa ns. Raskausdiabetesin kehittymisen todennäköisyyden.

Kenelle näytetään menettely

Biokemiallisen seulonnan tulisi käydä läpi jokaisen raskaana olevan naisen. Jotkut asiantuntijat kyseenalaistavat kiireellisen analyysitarpeen. On kuitenkin epätodennäköistä, että kukaan takaa sen, että millään vastasyntyneistä äideistä ei ole vakavia geneettisiä häiriöitä. Tosiasia, että monet naiset eivät ole edes tietoisia kehonsa patologisista toimintahäiriöistä sekä infektioista. Joillakin äideillä on perinnöllinen taipumus geneettisiin sairauksiin, jotka voivat levitä sukupolvien kautta..

Venäjällä tällainen biokemiallinen testi on yksi pakollisista testeistä toisen raskauskolmanneksen aikana. Siitä huolimatta se toteutetaan vapaaehtoisesti. Lääkärit suosittelevat analyysiä lisävakuutuksena saadakseen tietoa äidin ja hänen lapsensa tilanteesta.

Todennäköiset riskit

Jokainen kehon nykyiseen toimintaan puuttuminen liittyy tiettyihin riskeihin. Todellisuudessa lääketieteellisten kokeiden riskit on minimoitu.

Ensimmäinen seulonta lisää hieman sikiön menetyksen todennäköisyyttä. Tämä on suurin tällaiseen analyysiin liittyvä riski. Tavanomainen seulonta ei vahingoita sikiötä. Sen perinataaliset lajikkeet, kuten koorionbiopsia ja amniokenteesi, voivat kuitenkin pahentaa raskauden etenemistä merkittävästi. Ensimmäisessä tapauksessa näytteestä otetaan istukan kudos. Se tarkistetaan kromosomien varalta. Sikiön menetyksen riski tässä toimenpiteessä on noin 0,9%. Mitä tulee amniokenteesiin, sen aikana asetetaan vatsaan ohut neula amnionionesteen saamiseksi. Tämä toimenpide voi vahingoittaa alkioita vain lääkärin virheen vuoksi. Riski vaihtelee välillä 0,5%.

Ei ole sopivaa erottaa naisryhmiä, jotka tarvitsevat ensisijaista ja toistuvaa seulontaa. Näillä ryhmillä voi olla suuri riski saada vauva, jolla on geenipatologia. Näihin tekijäryhmiin kuuluvat:

- ikä yli 30 vuotta, jos ensimmäinen raskaus;
- vakava geneettinen poikkeavuus;
- kahdella tai useammalla abortilla;
- krooniset tartuntataudit;
- perinnölliset patologiat vanhemmilla;
- avioliitto verisukulaisten kanssa;
- jonkin vanhemman mahdollisesta säteilyaltistuksesta ennen raskautta tai sen jälkeen.

Testivaikutustekijät

Biokemiallinen seulonta voi riippua monista asioista. Tämä pätee ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen analyyseihin. Tällaiset tekijät on otettava huomioon lopullisessa riskinarvioinnissa. Yleisin analyysivirheen syy on ylipainoiset äidit. Jos hänellä on liikalihavuutta, hänen verenmäärä kasvaa varmasti. Jos naisella on merkittävä alipaino, tulokset aliarvioidaan.

Monisikiöraskaus on myös seulonnan hylkäämistekijä. Tässä on jopa teoreettisesti mahdotonta laskea mitään riskiä. Indikaattoreita lisätään, mutta tätä ei aina pidetä geneettisenä poikkeavuutena. Tosiasia on, että tässä tapauksessa testitulokset jakautuvat kahdelle tai useammalle alkialle. Siksi edes toistuvat indikaattorit eivät anna selkeää kuvaa siitä, mitä tapahtuu..

Huonot tavat voivat vaikuttaa analyysiin. Tämä pätee erityisesti tupakointiin. Vika voidaan myös korjata, jos raskaana olevalla naisella on kylmä seulonnan aikana. On syytä huomata, että tämäntyyppinen analyysi on kielletty diabetes mellituksen yhteydessä, koska se antaa aina vääriä tuloksia.

Seulonnan valmistelu

Kehon diagnoosiin raskauden aikana tulee aina suhtautua vakavasti ja perusteellisesti. Testaukseen valmistautumista pidetään kuitenkin yhtä tärkeänä askeleena, varsinkin jos tämä on ensimmäinen veren seulonta. Tämä analyysi paljastaa erityiset markkerit, jotka osoittavat kromosomaalisten sairauksien esiintymisen. Siksi on tärkeää tehdä kaikki, jotta pienin mahdollisuus väärään hylkäämiseen suljetaan pois.

Ensinnäkin, päivää ennen testausta on kielletty syödä ruokia, kuten savustettua lihaa, sitrushedelmiä, suklaata, paistettuja, rasvaisia ​​ja mausteisia ruokia. Muuten kehossa muodostuu rasvaelementtejä veriseerumin sijasta. Sentrifugointimenettelyllä on käytännössä mahdotonta erottaa tärkeitä soluja. Joka tapauksessa tämä vaikeuttaa koetta huomattavasti, tarvitaan toistuvaa läpikulkua, mikä voi vaikuttaa haitallisesti sikiöön..

Ensimmäisen kolmanneksen seulonta

Sopivin ajanjakso alkuperäiselle biokemialliselle testille on 10-13 viikkoa. Aiempina aikoina seulontaa ei suositella. Tällaisen analyysin hinta vaihtelee välillä 1800 - 2000 ruplaa. Alkuperäisen testin tulosten perusteella asiantuntijat arvioivat sikiön terveyttä ja kehitystä sekä äidin tilaa.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta paljastaa sellaiset patologiat kuten Down- ja Edwards-oireyhtymät, hermostoputket, sydänsairaudet jne. Ennen tulosten arviointia lääkärin tulee aina luottaa henkilökohtaisiin tutkimustietoihin, kuten verenpaine, lämpötila, äidin paino ja muut. avustekijät. Seulonnan rinnalla otetaan virtsa- ja verikokeet tartunnan varalta. Riskien varmistus tehdään ultraäänellä.

2 raskauskolmanneksen seulonta

Biokemialliset testit suoritetaan 15 - 20 viikkoa. Raskauskolmanneksen lopussa lääkärit eivät suosittele seulontaa. Tämän menettelyn hinta on noin 3000 ruplaa. Se sisältää useita testejä kerralla. Ensin havaitaan kromosomaaliset poikkeavuudet. Toiseksi, alkion vartaloa vaurioidaan, etenkin vatsaonteloon ja selkärankaan. Analyysi antaa myös mahdollisuuden ennustaa sikiön Downin oireyhtymän kehittymistä.

Lähempänä viikkoa 20 alkio on jo melko suuri. Siksi on mahdollista ottaa pienimuotoisella näytteellä loistonestettä. Tämän tyyppistä seulontaa kutsutaan amniosenteesi. Se on vasta-aiheista kohdun sävyyn.

Toisen kolmanneksen aikana tärkeimmät tutkimustyypit ovat ultraääni ja biokemiallinen seulonta..

Indikaattorien dekoodaus ja normit (1 raskauskolmannes)

Perinataalinen diagnoosi raskauden alkuviikkoina koostuu useiden tärkeiden veren ja geenien ominaisuuksien määrittämisestä. Merkittävimpiä niistä pidetään kooriongonadotropiinina (lyhennettynä hCG) ja RAPP-proteiinina. Nämä ovat erittäin tärkeitä hormoneja, joista raskauden kulku riippuu suoraan..

10 - 12 viikossa hCG-normi katsotaan indikaattoreiksi välillä 20 - 95 tuhatta mU / ml. Poikkeama 1-2 tuhatta yksikköä on sallittu. HCG: n normi 13 viikossa on 15-60 tuhatta hunajaa / ml.

PPAP-proteiinin tulee ensimmäisen raskauskolmanneksen viimeisen kuukauden aikana olla välillä 0,3 - 6 mU / ml. 10 ja 11 viikossa normaalit hinnat ovat välillä 0,32-3,73 yksikköä. Trimesterin loppuun mennessä proteiinitaso nousee arvoon 0,71 - 6,01 mU / ml.

Indikaattorien dekoodaus ja normit (2 trimestri)

2 trimesterin biokemiallinen seulonta koostuu veriominaisuuksista, kuten hCG, alfa-fetoproteiini (AFP) ja vapaa estrioli (E3). Kaikki nämä ovat tärkeimpiä hormoneja, jotka antavat yksityiskohtaisen kuvan sikiön kehityksestä..

Kahden raskauskolmanneksen biokemiallisen seulonnan normit AFP: n suhteen - 15 - 95 U / ml. Kauden loppuun mennessä indikaattorien nousu on mahdollista 125. HCG-tason tulisi olla kolmanneksen ensimmäisen puoliskon välillä 8 - 58 tuhatta mU / ml. Katsauskauden loppuun mennessä indikaattorit laskivat merkittävästi - 1,6: sta 49 tuhanteen yksikköön.

Vapaan estriolin tulisi olla välillä 5,4 - 28 nmol / l. Kauden alussa enimmäiskynnys on 21 yksikköä. Trimesterin loppuun mennessä hyväksyttävät indikaattorit ovat vähintään 7,5 nmol / l.

Jos analyysin lopputulos esitetään suhteena, riskin katsotaan olevan normaalina pienempi kuin 1: 380.

Syyt HCG: n hylkäämiseen

Biokemialliset seulonnan tulokset eivät aina anna 100-prosenttista luotettavuutta geneettisen poikkeavuuden esiintymiseen tai puuttumiseen. Pieniä poikkeamia normista voi tapahtua monista syistä. Sinun ei tulisi kuitenkaan kiinnittää niihin huomiota, jos kaikki muut testit ovat kunnossa.

Muiden indikaattorien poikkeamat

Erittäin korkea PPAP-taso osoittaa mahdollisen keskenmenon tai tartunnan. Alentunut proteiini tarkoittaa Downin oireyhtymän tai Edwardsin kehittymistä.

Lisääntyneet AFP: t lisäävät keskushermostovaurioiden, napanuoran ja maksanekroosin riskiä. Jos tämän hormonin taso vähenee huomattavasti, sikiön ennenaikainen kuolema on todennäköinen. AFP voi myös ilmoittaa Downin oireyhtymästä..

Vapaan estriolin poikkeaminen normista ilmaisee ennenaikaisen synnytyksen, sikiön ankefalian, istukan vajaatoiminnan, äidin maksasairauden uhkaa.

Raskauden seulonta

Uusi sana “seulonta” ilmestyy naisen sanastoon jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Nämä ovat testit, jotka osoittavat hormonien poikkeamat lapsen kantamisen aikana..

Seulonta tehdään synnynnäisten epämuodostumien, kuten Downin oireyhtymän, hermostoputken epämuodostumien ja Edwardsin oireyhtymän riskiryhmien tunnistamiseksi. Tulos löytyy laskimosta otetun verikokeen ja ultraäänitutkimuksen jälkeen. Myös raskaana olevan naisen yksilölliset ominaisuudet ja syntymättömän lapsen kehitys otetaan huomioon. Kaikki otetaan huomioon - pituus, paino, huonot tottumukset, hormonaalisten lääkkeiden käyttö.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on kattava tutkimus 11–13 raskausviikosta. Hänen on määritettävä riski synnyttää synnynnäisiä epämuodostumia. Seulonta sisältää kaksi testiä - ultraäänitutkimuksen ja verikokeen laskimosta.

Ensimmäinen ultraääni määrittää vauvan fyysin, jalkojen ja käsivarsien oikean sijainnin. Lääkäri tutkii sikiön verenkiertoelimistöä, sydämen työtä, kehon pituutta normaaliin nähden. Lisäksi tehdään erityisiä mittauksia, kuten mitataan kaulan taitoksen paksuus.

On pidettävä mielessä, että ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontaa kutsutaan monimutkaiseksi, joten ei kannata tehdä päätelmiä vain yhden indikaattorin perusteella. Jos epäillään geneettisiä epämuodostumia, nainen lähetetään lisätutkimuksiin. Ensimmäisen kolmanneksen seulonta on vapaaehtoista kaikille raskaana oleville naisille. Lisäksi synnytyssairaalassa he eivät useimmiten tee tällaisia ​​testejä ja heidän on luovutettava verta yksityisillä klinikoilla. Naiset, joilla on riski sairauksiin, saatetaan kuitenkin edelleen seulontaan. Nämä ovat niitä, jotka synnyttävät 35-vuotiaana, joiden perheen potilailla on geneettisiä patologioita, keskenmenoja joutuneet äidit tai lapset, joilla on geneettisiä häiriöitä ennen.

Raskauden ensimmäisellä kolmanneksella verikoe määrittää b-hCG: n ja PAPP-A: n, raskauteen liittyvän plasmaproteiinin pitoisuuden.

Luotettavuuden seulonta 1 kolmanneksella

Ensimmäisen kolmanneksen seulonta: mikä se on?

1. raskauskolmanneksen seulonta on kattava tutkimus, jonka tavoitteena on arvioida vauvan kohdunsisäisen kehityksen tasoa vertaamalla tietyn raskausajan indikaattoreita. Tässä vaiheessa määritetään synnynnäisten poikkeavuuksien, mukaan lukien Downin oireyhtymä, todennäköisyys. Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta sisältää kaksi toimenpidettä: biokemiallisen verikokeen ja ultraäänitutkimuksen.

Verikemia

Biokemian avulla voit määrittää hormonien tason, joka vaikuttaa geneettisten poikkeavuuksien kehittymiseen:

1. B-hCG - tuotetaan raskauden alusta lähtien, 9 viikosta indikaattori alkaa laskea. Normi ​​on 50 tuhatta 55 tuhatta. mIU / ml.

2. PAPP-A on A-plasmaproteiini. Luonnollinen indikaattori on 0,79 - 6,00 mU / l. ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan aikana.

Menettely suoritetaan 11 - 13 viikkoa. Nainen antaa laskimoverta aamulla tyhjään vatsaan. Vasta-aiheita: merkkejä monen raskauden, painongelmat, diabetes. Biokemia on pakollinen yli 35-vuotiaille naisille, joilla on perinnöllisiä geneettisiä poikkeavuuksia, menneisyydessä on keskenmenoja tai tartuntatauteja..

Ultraäänitutkimus

Ultraääni on turvallinen ja informatiivinen diagnoosimenetelmä. Sen avulla voit lokalisoida sikiön sijainnin, hänen ruumiinrakenteensa, normaalin koon mukaisuuden ja tunnistaa myös kuinka sikiön raajat sijaitsevat oikein..

Ensimmäisen ultraäänituloksen perusteella lääkäri:

· Määrittää hedelmöityspäivämäärän ja säätää myös raskauden ikää;

· Vahvistaa tai kiistää synnynnäisten patologioiden esiintymisen;

· Arvioi epänormaalin raskauden todennäköisyys.

Ultraääni suoritetaan kahdella tavalla: transvaginaalisesti (anturi työnnetään emättimeen) tai vatsan kautta (anturi ajaa vatsan läpi). Optimaalinen suorittaa toimenpide 12 raskausviikolla.

Miksi vanhemmat pelkäävät Downin oireyhtymää?

Downin oireyhtymä on yleinen geneettinen oireyhtymä. Normaalisti ihmisen kromosomiryhmä sisältää 23 paria. Geneettisellä poikkeavuudella kromosomin 21 mutaatio johtaa trisomiaan - ylimääräisen kromosomin 21 läsnäoloon. Patologia diagnosoitiin ensimmäisen kerran vuonna 1866 John Downin toimesta. Tällä hetkellä oireyhtymän kehittymisen todennäköisyys on 1 700 lapsesta.

Miksi Downin oireyhtymää ei ehkä näy ultraäänellä?

On mahdotonta tehdä tarkkaa diagnoosia Downin oireyhtymästä ultraäänellä. Menettelyn tulosten mukaan asiantuntija arvioi sikiön kuntoa seuraavien parametrien perusteella:

1. Paksuuntunut kaulan taite. Normaalisti se on 1,6-1,7 mm. 3 mm: n paksuus osoittaa kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyyden.

2. KTP (sikiön pituus). Normaali indikaattori vaihtelee välillä 43 - 65 mm (12-13 viikon ajan).

Seuraavassa vaiheessa suoritetaan laskelmat, geneettisten poikkeavuuksien riski tutkitaan. Yli 1: 360: n todennäköisyys on korkea - tämä ei kuitenkaan ole diagnoosi, vaan oletus.

Mitä tehdä korkean riskin Downin oireyhtymä?

Tilastojen mukaan 70% naisista, joilla on Downin oireyhtymä, on vaarassa. Tässä tapauksessa nainen kutsutaan suorittamaan ylimääräinen tutkimus lääketieteelliseen geenikeskukseen. Asiantuntija määrää useita testejä, ja amnioenteesiä harjoitetaan invasiivisena diagnoosina..

Invasiivisen diagnostiikan ominaisuudet

Amniokenteesi on amnioottisen nesteen analyysi. Toimenpide suoritetaan lävistämällä vatsa alkioiden alueella. Sen tulos on näyte amnioottisesta nesteestä, joka sisältää sikiön soluja.

Amniokenteesi suoritetaan yhdellä kahdesta menetelmästä:

1. Vapaa käsi -menetelmä. Ultraääni-anturi auttaa välttämään riskejä - asiantuntija suorittaa punktion istukan poissaolon kohdalla.

2. Lävistyssovittimen menetelmä. Tässä tapauksessa ultraäänianturi kiinnittää neulan, jonka jälkeen määritetään polku, jota pitkin se kulkee.

Toimenpide kestää 5-10 minuuttia. Monet vanhemmat kieltäytyvät tekemästä sitä - yhdestä prosentista tapauksista testi aiheuttaa keskenmenon. Amnioenteesi suorittaminen on kuitenkin välttämätön, koska geneettisen patologian riski on suuri.

Ei-invasiivinen diagnoosi vaihtoehtona seulonnalle

Down-oireyhtymä voidaan diagnosoida ei-invasiivisella prenataalitestillä (NIPT). NIPT sisältää raskaana olevan naisen veren sikiön DNA: n tilan analysoinnin. Jos sikiölle on todennäköistä geneettisiä poikkeavuuksia, potilasta pyydetään vahvistamaan diagnoosi invasiivisella menetelmällä. Jos tulos on kielteinen, tarkistustarve katoaa.
Ei-invasiiviset toimenpiteet ovat olleet suosittuja Euroopassa ja Yhdysvalloissa yli kymmenen vuoden ajan. Esimerkiksi Alankomaissa NIPT: tä käytetään ensisijaisena seulonnana..

Ensimmäinen seulonta raskauden aikana: normit, ultraäänenkopio

Venäjän prenataalidiagnostiikan toimenpidekokonaisuus sisältää välttämättä kolme seulontaa. Mikä on ensimmäinen seulonta raskauden aikana, mitkä ovat sen normit, ultraäänenkopio?

Ensimmäinen seulonta raskauden aikana: normit

Ensimmäisenä seulonnana kutsutaan raskaana olevan naisen verikoetta yhdessä sikiön ultraäänitutkimuksen kanssa, joka suoritetaan viikoilla 11–14. Tällä hetkellä lapsi kehittyy nopeasti, huomattavia muutoksia tapahtuu joka päivä. Raskauden aikana veressä on erityisiä aineita, joiden määrä ei ole sama normaalin ja patologisen raskauden aikana. Ultraääni- ja verikokeen tulokset yhdessä voivat antaa lääkärille tietoa siitä, onko vauvan ja äidin kanssa kaikki kunnossa, ja osoittaa, mihin sinun on kiinnitettävä huomiota. 14. viikon jälkeen monista heistä tulee tietämättömiä, joten on erittäin tärkeää noudattaa diagnoosin ajoitusta.

Tässä on kopio tämän tutkimuksen normaalista indikaattorista transabdominaalisen (vatsan seinämän läpi) ultraäänitutkimuksen perusteella.

Kesto, täydet viikot.Syke, lyöntiä / minUltraääni-indikaattorit, mmveri
TVPNenän luun pituusBDRbeeta-hCG (ng / ml)PAPP-A (hunaja / ml)
10. (11.)161-1790,8-2,2määritettyyksitoista+25,8-+181,60,46-3,73
11. (12.)153-1770,8-2,42,0-4,213-21+17,4-+130,40,79-4,76
12. (13.)150-1740,8-2,518-24+13,4-+128,51,03-6,01
13. (14.)147-1710,8-2,72,9-4,720-28+14,2-+114,71,47-8,54

Toinen tärkeä ultraääniindikaattori on KTR. Se muuttuu niin dynaamisesti, että sen normi joka päivä.

Kesto, viikkoa + päivääKTR ultraäänellä, mm
keskimmäinenPienin ja suurin
10 + 03124-38
10 + 13325-41
10 + 23426-42
10 + 33527-43
10 + 43729-45
10 + 53931-47
10 + 64133-49
11 + 04234-50
11 + 14335-51
11 + 24436-52
11 + 34537-54
11 + 44738-56
11 + 54839-57
11 + 64940-58
12 + 05142-59
12 + 15344-62
12 + 25245-65
12 + 35747-67
12 + 45949-69
12 + 56150-72
12 + 66251-73
13 + 06351-75
13 + 16553-77
13 + 26654-78
13 + 36856-80
13 + 47058-82
13 + 57259-85
13 + 67461-87
14 + 07663-89
14 + 17864-92

Ultraääniparametrit, joita ei ilmaista numeerisina arvoina. näyttävät yleensä tältä:

  • veren virtaus laskimo- (arantia) kanavassa - ei muuttunut;
  • rakko - ei suurennettu;
  • fyysinen aktiivisuus - määritetty.

Jos normi rikkoo yhtä tai jopa kahta tai kolmea parametria, tämä ei tarkoita ongelmien olemassaoloa. Tutkimuksen tulosta arvioidaan kokonaisvaltaisesti, ja synnytyslääkärin-gynekologin on suoritettava salauksen purkaminen ja suurella kromosomaalisten häiriöiden todennäköisyydellä geneetikko. Kokeneet lääkärit tietävät, että sairaan lapsen syntyminen ei aina ole suurta riskiä.

Ensimmäisen raskauden seulonnan tulokset: kopio

Syke on syke. Sikiön sydän lyö paljon nopeammin kuin aikuisella ja reagoi voimakkaasti moniin kehityshäiriöihin ja kaikkiin raskausvaiheen haitallisiin tekijöihin. Siksi, jos lääkäri toteaa liian nopean tai hitaan sykkeen, tämä on hyvä syy tilata yksityiskohtainen tutkimus raskaana olevalle naiselle: se voi jopa olla keskenmenon uhka. Syynä voi olla sikiön sydän- ja verisuonijärjestelmän kehityksen poikkeavuudet, jotka eivät toistaiseksi ole näkyvissä ultraäänellä.

TVP - kaulusalueen paksuus. Tämä on kaulalihasten ja ihon välinen tila, täynnä nestettä. Kromosomaalisissa poikkeavuuksissa sikiössä tämä indikaattori on välttämättä yli 3 mm, terveillä sikiöillä tällaiset indikaattorit ovat erittäin harvinaisia. Normi ​​ja patologia eroavat alle 1 mm, joten oikean mittauksen kannalta moderni ultraäänilaite, kokenut lääkäri ja sikiön sijainti ovat tarkalleen profiilissa.

Nenäluun pituus. Hedelmillä, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, tämä luu näkyy ultraäänellä myöhemmin kuin terveillä, ja myöhemmin lyhenee. Tätä parametria tarkkaillaan usein normin alarajassa tai jopa sen rajojen ulkopuolella terveissä hedelmissä, jotka ulkonäöltään menivät alamäkeen. Kun vain tätä indikaattoria rikotaan, syyt huolenaiheisiin ovat vähäiset..

BDP - kaksisuuntainen koko, etäisyys temppelistä temppeliin. Ainoa ultraäänellä mitattava indikaattori, joka kertoo sikiön pään koosta. Jos se on liian pieni, on todennäköistä, että aivot kehittyvät heikosti tai voivat puuttua. Jos se on liian iso, se voi puhua mistä tahansa, tulevaisuuden vauvan epätasaisesta kehityksestä elämän kanssa yhteensopimattomiin patologioihin. Mikään ei vaaranna äidin elämää, ja tässä tapauksessa he valitsevat dynaamisen tarkkailutaktikan.

KTR, kammioparietaalikoko. Tämä on sikiön rungon pituus, käsivarret ja jalat pois lukien. Jos se on normaalia korkeampi, joko raskauden alkamispäivää ei ole määritetty oikein tai odotettavissa on suuri sikiö. Matala CTE voi osoittaa sekä virheen termissä aivan ensimmäisessä ultraäänitutkimuksessa että vakavia äidin terveysongelmia, joiden vuoksi sikiö ei kehitty hyvin, tai geneettisistä häiriöistä.

Tässä on verikokeen kopio.

beeta-hCG on yksi ihmisen kooriongonadotropiinin fraktioista - hormonista, joka pääsee verenkiertoon vain raskauden aikana. Sen lisäämiseksi on fysiologisia (moniraskaus) ja patologisia syitä, sekä sikiöltä että äidiltä. Niistä: naisen diabetes mellitus tai preeklampsia, kystinen ajautuminen (tilanne, jossa sikiö ei muodostunut ja raskautta ei tapahtunut, mutta sen, minkä olisi pitänyt olla koorion, käyttäytyy kuin kasvain), sikiön epämuodostumat. Jos määrää nostetaan 2 kertaa tai enemmän, sikiöllä on riski Downin oireyhtymästä.

PAPP-A on erityinen proteiini, jota, kuten hCG: llä, on vain raskaana olevilla naisilla. Monisikiöraskaus, suuri sikiö ja laajentunut istukka sekä koorion matala sijainti voivat aiheuttaa sen lisääntymisen. Lasku on paljon pahempaa: se esiintyy useiden vakavien sikiön perinnöllisten sairauksien, huonon koorion toiminnan ja siten sikiön riittämättömän kasvun tai jopa sen kuoleman esiintyessä preeklampsian todennäköisessä puhkeamisessa - vakava ja vaarallinen tila äidille.

Testien tulkinta selkeytetään ultraäänellä.

Miksi sinun on tehtävä ensimmäinen ultraäänitutkimus raskauden aikana??

Tutkimuksen tuloksena oli selvittää kolmen sikiön kromosomaalisen sairauden - Down-, Edwards- ja Patau-oireyhtymien - todennäköisyys sekä sikiön kasvun hidastumisen ja eklampsian kehittymisen äidissä - tilanne, joka on vaarallinen sekä naiselle että lapselle ja vaatii välitöntä lääkärinhoitoa..

Tärkeimmät raskauden indikaattorit näkyvät myös tämän tutkimuksen aikana. Yhden yksityisen lääkärikeskuksen ultraäänilääkäri Natalia Burenina luettelee heidän joukossaan:

  • alkuperäiset merkit ei-geneettisesti liittyvistä sikiön epämuodostumista;
  • raskausajan selventäminen (synnytyslääkärit ottavat huomioon kaksi ajanjaksoa - viimeisen kuukautisen alkamispäivän mukaan ja ”ultraäänellä” viitaten ensimmäisen raskauskolmanneksen tutkimukseen);
  • koorion kiinnityspaikka - tämä on tarpeen istukan previa-riskien havaitsemiseksi, mikä on vaarallista sekä äidille että lapselle;
  • kohdun sävy, joka mahdollistaa keskenmenon uhan tunnistamisen, kun nainen itse ei vielä tunne vaikeuksien lähestymistapaa, ja toteuttaa toimenpiteitä vauvan pelastamiseksi;
  • kohdunkaulan tila, jonka lyhentäminen vaatii toimenpiteitä sikiön säilyttämiseksi.

Ultraäänilääkäri painottaa: yhden seulotutkimuksen tulosten mukaan kukaan ei tee tarkkaa diagnoosia, varsinkin jos se koskee geneettisiä sairauksia.

Jos tutkimus osoitti sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien suurta riskiä, ​​hoitava lääkäri suuntaa potilaan geenilääkäriin.

Venäjän lääketieteellisen akatemian lääketieteellisen ja geenitutkimuskeskuksen geenilääkäri, lääketieteiden kandidaatti Elena Okuneva työskentelee päivittäin tässä tilanteessa olevien naisten kanssa. Hän väittää: pelkkä ultraäänituloksen ja verikokeen tulos ei ole lause. Tämä on vain tunnistaminen tiettyjen rikkomusten todennäköisyydestä. Tarkka vastaus annetaan perusteellisissa tutkimuksissa. Jokaisen raskaana olevan naisen lähettäminen heille on epäkäytännöllistä, joten tuhansista naisista lähetetään hänelle vain ne, jotka on tutkittava yksityiskohtaisesti. Seulontatulosten tarkkuus asianmukaisella käytöllä ja oikealla dekoodauksella on 80%, ja synnytyslääkäri-gynekologi tulkitsee mahdolliset poikkeamat ohjeeksi genetiikan siirtämiseen.

Ensimmäinen raskaana olevien naisten seulontatutkimus on toimenpide, jonka avulla voit tunnistaa äidille ja lapselle vaaralliset tekijät ja ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin hoidon tai täydellisemmän ja luotettavamman diagnoosin löytämiseksi. Naiselle tuloksena on joko luottamus siihen, että raskaus kehittyy hyvin, tai hoidon aloittaminen, tai pahimmassa tapauksessa lisädiagnostiikka ja kyky tehdä tietoon perustuva päätös perustuen tarkkoihin tietoihin, jotka sulkevat pois mahdollisen virhevirheen.

Natalya Rostislavovna Mikhalchuk,

Kliinisen laboratorion diagnostinen lääkäri

Huomaa: Voit jättää kysymyksesi, kommenttisi ja arvostelut artikkelin alle Kommentit-osioon.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen raskausseulonta - mitä sinun on tiedettävä hinnoista ja tuloksista

Lähes jokainen raskaana oleva nainen kuuli jotain raskauden ensimmäisen kolmanneksen seulonnasta (prenataalinen seulonta). Mutta usein jopa ne, jotka ovat jo ylittäneet sen, eivät tiedä miksi he nimittävät hänet nimenomaan.

Ja tuleville äideille, jotka vielä eivät ole, tämä lause näyttää yleensä joskus pelottavalta. Ja se pelottaa vain siksi, että nainen ei osaa tehdä tätä, miten tulkita myöhemmin saatuja tuloksia, miksi lääkäri tarvitsee tätä. Näihin moniin muihin aiheeseen liittyviin kysymyksiin löydät vastaukset tästä artikkelista..

Joten jouduin jo useammin kuin kerran kohtaamaan tosiasian, että kuultuaan käsittämättömän ja tuntemattoman sanan seulonnan nainen alkoi piirtää päähänsä kauheita kuvia, jotka pelättivät häntä ja aiheutti hänelle halua kieltäytyä suorittamasta tätä menettelyä. Siksi ensimmäinen asia, jonka kerromme sinulle, on se, mitä sana seulonta tarkoittaa..

Seulonta (englanninkielinen seulonta - lajittelu) - nämä ovat erilaisia ​​tutkimusmenetelmiä, joita yksinkertaisuuden, turvallisuuden ja saatavuuden vuoksi voidaan soveltaa massiivisesti suurissa yksilöryhmissä useiden merkkien tunnistamiseksi. Syntymäinen tarkoittaa synnytystä. Siksi seuraava määritelmä voidaan antaa käsitteelle "synnytyksen seulonta".

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on joukko diagnostisia testejä, joita raskaana olevat naiset käyttävät tietyssä raskausajassa sikiön kovien epämuodostumien tunnistamiseksi, samoin kuin sikiön kehityshäiriöiden tai geneettisten poikkeavuuksien epäsuorien merkkien esiintyminen tai puuttuminen..

Voimassa oleva seulonnan määrä 1 kolmanneksen aikana on 11 viikkoa - 13 viikkoa ja 6 päivää (katso viikoittainen raskauslaskin). Aikaisemmin tai myöhemmin seulontaa ei suoriteta, koska tässä tapauksessa saadut tulokset eivät ole informatiivisia ja luotettavia. Optimaalimmaksi ajanjaksoksi pidetään 11-13 raskausviikkoa.

Kuka seuloo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana?

Venäjän federaation terveysministeriön vuonna 2000 antaman määräyksen nro 457 mukaan synnytystä edeltävää seulontaa suositellaan kaikille naisille. Nainen voi kieltäytyä hänestä, kukaan ei johda väkivaltaisesti häntä näihin tutkimuksiin, mutta tämän tekeminen on erittäin holtitonta ja puhuu vain naisen lukutaidottomuudesta ja laiminlyönnistä itsensä ja ennen kaikkea lapsensa suhteen..

Riskiryhmät, joiden avulla synnytyksen seulonta tulisi suorittaa ilman epäonnistumista:

  • Yli 35-vuotiaat naiset.
  • Abortin uhan esiintyminen varhaisessa vaiheessa.
  • Spontaaneja (e) keskenmenoja.
  • Raskauden historia (t) tai regressi (t).
  • Työperäiset vaarat.
  • Aikaisemmin diagnosoidut sikiön kromosomaaliset poikkeavuudet ja (tai) epämuodostumat aiempien raskauksien seulonnan tulosten perusteella tai sellaisten syntyneiden lasten läsnäolo, joilla on tällaisia ​​poikkeavuuksia.
  • Naiset, joilla on ollut tarttuva tauti varhaisessa raskaudessa.
  • Raskaana olevat naiset, jotka eivät ole raskaana.
  • Alkoholismin, huumeiden väärinkäytön esiintyminen.
  • Perinnölliset sairaudet naisen perheessä tai lapsen isän perheessä.
  • Läheinen suhde lapsen äidin ja isän välillä.

Raskauden 11–13 viikon ajan synnytystä edeltävä seulonta koostuu kahdesta tutkimusmenetelmästä - ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraääniseulontaan ja biokemialliseen seulontaan.

Ultraäänen seulonta

Tutkimuksen valmistelu: Jos ultraääni suoritetaan transvaginaalisesti (anturi työnnetään emättimeen), erityistä valmistelua ei tarvita. Jos ultraääni suoritetaan transabdominaalisesti (anturi on kosketuksessa vatsan etupinnan kanssa), tutkimus suoritetaan täydellä virtsarakolla. Tätä varten suositellaan, ettei virtsaa 3-4 tuntia ennen sitä, tai juo 1,5 tuntia ennen tutkimusta juomaan 500-600 ml vettä ilman kaasua.

Tarvittavat edellytykset luotettavan ultraäänidatan saamiseksi. Normien mukaan ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta suoritetaan ultraäänellä:

  • Ei aikaisemmin kuin 11 synnytysviikkoa ja viimeistään 13 viikkoa ja 6 päivää.
  • Sikiön KTR (coccygeo-parietal -koko) on vähintään 45 mm.
  • Lapsen aseman tulisi antaa lääkärille mahdollisuus suorittaa kaikki mittaukset riittävästi, muuten on tarpeen ysätä, liikkua, kävellä jonkin aikaa, jotta sikiö muuttaa asemaansa.

Ultraäänituloksena tutkitaan seuraavia indikaattoreita:

  • KTR (coccyx-parietal -koko) - mitattuna parietaalisesta luusta coccyxiin
  • Pään ympärysmitta
  • BDP (kaksisuuntainen kaksisuuntainen koko) - etäisyys parietaalisten tuberkuloiden välillä
  • Etäisyys etusuolesta pakaraluuhun
  • Aivojen pallonpuoliskojen symmetria ja sen rakenne
  • TVP (kauluksen paksuus)
  • Sikiön syke (syke)
  • Rintakehän pituus, reisiluut sekä kyynärvarren ja säären luut
  • Sydän- ja mahalaukun sijainti sikiössä
  • Sydämen ja suurten suonien mitat
  • Istukan sijainti ja paksuus
  • Veden määrä
  • Napanuoran suonien lukumäärä
  • Kohdunkaulan sisäisen nielun tila
  • Kohdun hypertonisuuden esiintyminen tai puuttuminen

Saadun tiedon salauksen purku:

KTR, mmTVP, mmNenän luu, mmSyke, lyöntiä minuutissaBPR, mm
10 viikkoa33-411,5-2,2Näkyvä, kokoa ei arvioitu161-179neljätoista
11 viikkoa42-501,6-2,4Näkyvä, kokoa ei arvioitu153-17717
12 viikkoa51-591,6-2,5Yli 3 mm150-17420
13 viikkoa62-731,7-2,7Yli 3 mm147-17126

Mitä patologioita voidaan havaita ultraäänen seurauksena??

Ensimmäisen kolmanneksen ultraäänitutkimuksen tulosten perusteella voidaan puhua seuraavien poikkeavuuksien puuttumisesta tai esiintymisestä:

  • Downin oireyhtymä - trisomia 21 kromosomille, yleisin geneettinen sairaus. Havaintojen esiintyvyys on 1: 700 tapausta. Syntymäseulonnan ansiosta Downin oireyhtymässä olevien lasten syntyvyys laski 1: 1100 tapaukseen.
  • Neuraaliputken kehityksen patologiat (meningocele, meningomyelocele, encephalocele ja muut).
  • Omphalocele on patologia, jossa osa sisäelimistä sijaitsee vatsan etuseinän ihon alla herniaalisessa pussissa.
  • Patau-oireyhtymä - trisomia 13. kromosomissa. Ilmaantuvuusväli keskimäärin 1: 10000 tapausta. 95% tämän oireyhtymän kanssa syntyneistä lapsista kuolee muutaman kuukauden sisällä sisäelinten vakavien vaurioiden vuoksi. Ultraääni - sikiön syke, aivojen heikentynyt kehitys, omfalocele, luiden hidas kehitys.
  • Edwardsin oireyhtymä - trisomia 18. kromosomissa. Tapahtumien esiintymistiheys 1: 7000 tapausta. Yleisempi lapsilla, joiden äidit ovat yli 35-vuotiaita. Ultraääni osoittaa sikiön sykkeen laskua, omfalocele, nenän luut eivät ole näkyvissä, yksi napanuora kahden sijaan.
  • Triploidia on geneettinen poikkeavuus, jossa havaitaan kolmen sarjan kromosomeja kaksoisjoukon sijasta. Seuraavat sikiön useat epämuodostumat.
  • Cornelia de Lange -oireyhtymä on geneettinen poikkeavuus, jossa sikiöllä on erilaisia ​​epämuodostumia ja tulevaisuudessa henkistä vajaatoimintaa. Taajuus 1: 10 000 tapausta.
  • Smith-Opitzin oireyhtymä on autosomaalinen taantuva geneettinen sairaus, joka ilmenee aineenvaihduntahäiriönä. Seurauksena on, että lapsella on useita patologioita, henkinen vajaatoiminta, autismi ja muut oireet. Ilmaantuvuusväli keskimäärin 1: 30 000 tapausta.

Lisätietoja Downin oireyhtymän diagnosoinnista

Pääasiassa ultraäänitutkimus 11-13 raskausviikon ajan suoritetaan Downin oireyhtymän havaitsemiseksi. Diagnoosin pääindikaattori on:

  • Kaulusalueen paksuus (TBP). TBP on etäisyys niskan pehmytkudosten ja ihon välillä. Kaulusalueen paksuuden lisääntyminen voi viitata paitsi lisääntyneeseen riskiin synnyttää Downin oireyhtymää aiheuttavaa lasta, vaan myös, että sikiön muut geneettiset patologiat ovat mahdollisia.
  • Down-oireyhtymillä lapsilla nenäluuta ei useimmiten näytetä 11–14 viikon ajan. Kasvojen ääriviivat ovat tasoitettuja.

Ennen 11 raskausviikkoa kaulusalueen paksuus on niin pieni, että sitä on mahdotonta arvioida riittävästi ja luotettavasti. 14 viikon kuluttua sikiö muodostaa imusysteemin ja tämä tila voidaan normaalisti täyttää imusolmulla, joten mittaus ei ole myöskään luotettava. Kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymistiheys sikiössä riippuen kauluksen tilan paksuudesta.

TVP, mmPoikkeamien esiintyvyys,%
37
427
viisi53
649
783
870
yhdeksän78

Lausettaessa ensimmäisen kolmanneksen seulonnan tietoja on muistettava, että vain kaulusalueen paksuuden indikaattori ei ole toimintaohje eikä tarkoita 100-prosenttista todennäköisyyttä lapsen sairaudesta.

Siksi suoritetaan ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta seuraava vaihe - verinäytteet β-hCG: n ja PAPP-A: n tason määrittämiseksi. Saatujen indikaattorien perusteella lasketaan kromosomaalisen patologian esiintymisriski. Jos riski näiden tutkimusten tulosten mukaan on korkea, niin ne viittaavat amniokenteesiin. Tämä vaatii amnioottista nestettä tarkempaan diagnoosiin..

Erityisen vaikeissa tapauksissa voidaan tarvita johtokeskuksen tekeminen - napanuoran veren otto analyyseihin. He voivat käyttää myös koorion villuksen biopsiaa. Kaikki nämä menetelmät ovat invasiivisia ja aiheuttavat riskejä äidille ja sikiölle. Siksi nainen ja hänen lääkärinsä päättävät heidän käytöksestään yhdessä ottaen huomioon kaikki toimenpiteen suorittamiseen ja epäämiseen liittyvät riskit.

Raskauden ensimmäisen kolmanneksen biokemiallinen seulonta

Tämä tutkimuksen vaihe on pakollinen ultraäänen jälkeen. Tämä on tärkeä edellytys, koska kaikki biokemialliset parametrit riippuvat raskauden kestosta vuorokauteen asti. Joka päivä indikaattorien normit muuttuvat. Ja ultraääni antaa sinun määrittää raskauden ikä tarkkuudella, joka on tarpeen oikean tutkimuksen suorittamiseksi. Verenluovutushetkellä sinulla tulisi olla jo ultraääni, jonka raskausaja on ilmoitettu CTE: n perusteella. Lisäksi ultraäänitutkimus voi paljastaa kuolleen raskauden, regressoivan raskauden, jolloin lisätutkimuksilla ei ole merkitystä.

Opintojen valmistelu

Veri otetaan tyhjään vatsaan! Ei ole toivottavaa edes juoda vettä tänä aamuna. Jos tutkimus on liian myöhäistä, saa juoda vettä. On parempi tuoda ruokaa ja välipalaa heti verinäytteen ottamisen jälkeen kuin rikkoa tätä ehtoa..

2 päivää ennen nimettyä tutkimuspäivää, sinun tulee sulkea ruokavaliosta pois kaikki ruuat, jotka ovat voimakkaita allergeeneja, vaikka et ole koskaan ollut allerginen heille - nämä ovat suklaata, pähkinöitä, mereneläviä sekä erittäin rasvaisia ​​ruokia ja savustettua.

Muutoin virheellisten tulosten saamisen riski kasvaa huomattavasti..

Mieti, mitkä poikkeamat β-hCG: n ja PAPP-A: n normaaliarvoista voivat osoittaa.

β-hCG - kooriongonadotropiini

Tämän hormonin tuottaa koorion (sikiön ”kuori”). Tämän hormonin ansiosta on mahdollista määrittää raskauden esiintyminen varhaisessa vaiheessa. Β-hCG-taso nousee vähitellen raskauden ensimmäisinä kuukausina, sen enimmäistaso havaitaan 11–12 raskausviikolla. Sitten β-hCG-taso laskee vähitellen, pysyen muuttumattomana raskauden jälkipuoliskolla.

Koriongonadotropiinin tason normaalit indikaattorit raskauden kestosta riippuen:Β-hCG-tason nousu havaitaan seuraavissa tapauksissa:Β-hCG-tason lasku havaitaan seuraavissa tapauksissa:
viikkoap-hCG, ng / ml
  • Downin oireyhtymä
  • Useita raskauksia
  • Vakava toksikoosi
  • Äidin diabetes
  • Edwardsin oireyhtymä
  • Ektooppinen raskaus (mutta tämä todetaan yleensä ennen biokemiallista tutkimusta)
  • Istukan vajaatoiminta
  • Korkea abortin riski
kymmenen+25,80-+181,60
yksitoista+17,4-+130,3
12+13,4-+128,5
13+14,2-+114,8

PAPP-A - raskauteen liittyvä proteiini-A

Tämä on raskaana olevan naisen istukan tuottama proteiini, joka vastaa immuunivasteesta raskauden aikana ja vastaa myös istukan normaalista kehityksestä ja toiminnasta..

Normaalit PAPP-A-tasot raskausajasta riippuen:Indikaattorien poikkeamat
viikkoaPAPP-A, MED / ml"-" Tason laskiessa seuraavien patologioiden riski kasvaa:

  • Cornelia de Langen oireyhtymä
  • Downin oireyhtymä
  • Edwardsin oireyhtymä
  • Raskaus ennenaikaisen lopettamisen uhka

"+" Tämän proteiinin pitoisuuden yksittäisellä lisäyksellä ei ole kliinistä ja diagnostista arvoa.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131,03 - 6,02
13-141,47 - 8,55

MoM-kerroin

Saatuaan tulokset lääkäri arvioi ne laskemalla MoM-kertoimen. Tämä kerroin osoittaa indikaattorien tason poikkeaman tässä naisessa keskimääräisestä normaaliarvosta. Normaalisti MoM-kerroin on 0,5–2,5 (monen raskauden aikana enintään 3,5).

Kerroin- ja indikaattoritiedot voivat olla erilaisia ​​laboratorioissa, hormoni- ja proteiinitasot voidaan laskea muissa mittayksiköissä. Sinun ei tule käyttää artikkelin tietoja normeina erityisesti tutkimuksellesi. Tulokset on välttämätöntä tulkita lääkärin kanssa!

Sitten, käyttämällä PRISCA-tietokoneohjelmaa, otetaan huomioon kaikki saadut indikaattorit, naisen ikä, hänen huonot tottumuksensa (tupakointi), diabeteksen ja muiden sairauksien esiintyminen, naisen paino, sikiöiden lukumäärä tai IVF: n riski, jolloin syntyy geneettisiä poikkeavuuksia aiheuttava vauva. Korkea riski on alle 1: 380-riski.

Esimerkki: Jos päätelmä osoittaa suuren riskin 1: 280, tämä tarkoittaa, että 280: sta raskaana olevasta naisesta, joilla on samat indikaattorit, yhdellä on lapsi, jolla on geneettinen patologia.

Erityistilanteet, kun indikaattorit voivat olla erilaisia.

  • IVF - β-hCG-arvot ovat korkeammat ja PAPP-A - keskiarvon alapuolella.
  • Naisten liikalihavuuden myötä hormonitasot voivat nousta.
  • Usean raskauden aikana β-hCG on korkeampi, eikä normeja tällaisille tapauksille ole vielä määritetty tarkalleen.
  • Äidin diabetes voi lisätä hormonitasoja.

Lue Raskauden Suunnittelusta