Lapsen syntymä on iloinen tapahtuma vanhemmille ja perheen sukulaisille. Mutta raskaus ei ole aina hyvä ja ilman komplikaatioita. Viime aikoina yhä enemmän havaittu geenitauteja. Lukuisat tekijät vaikuttavat tähän..

Voit estää lasten taudin

Perinnöllä on valtava rooli ihmisen muodostumisessa. Lainasimme kaikki neljä ulkonäköä, luonnetta ja terveysominaisuuksia vanhemmiltamme, isovanhemmilta eri sukupolvilta.

Genetiikka on tiede, joka tutkii perinnöllisten sairauksien mekanismeja. Tällä hetkellä raskaana oleville naisille suositellaan geenitutkimusta patologioiden poissulkemiseksi tai tunnistamiseksi ajoissa. Kuinka tämä menettely tapahtuu ja onko se niin tärkeä??

Geneettisen neuvonnan merkitys raskauden aikana

Tämä menetelmä sai suosiota viime vuosisadalla, koska tiede on ottanut pitkän askeleen ja on ollut mahdollista diagnosoida kohtuun perittyjä tai useista muista syistä johtuvia sairauksia. Jokainen vanhempi on huolissaan tulevan vauvan terveydestä, joten tutkimus on tarkoituksenmukaista, etenkin pariskunnille, joilla on suuri patologisten riskien riski. Esimerkiksi, jos yksi kumppaneista kärsii epilepsiasta, hemofiliasta, astmasta, diabetes mellituksesta ja muista vakavista sairauksista.

Raskautta suunnitellessasi monet parit tulevat neuvottelemaan etukäteen geneetologin kanssa ongelmien poissulkemiseksi, mutta ei ole liian myöhäistä tehdä toimenpide ja raskauden alkamishetkellä..

Tämä menetelmä on vapaasti saatavilla, ja vanhemmat voivat sopia tapaamisen milloin tahansa ja suorittaa tutkimuksen. Keskustele keskustelun aikana muista syistä, mahdollisista epäilyistä ja lähetä asianmukaiset analyysit.

Naiset vaarassa

Kuten kaikissa muissa tapauksissa, on olemassa riskiryhmä, johon kuuluvat synnyttävät naiset:

  1. 35-vuotiaana. Potilailla on suuri riski saada lapsi, jolla on poikkeavuuksia.
  2. Perinnöllisistä sairauksista kärsivien sukulaisten läsnäollessa.
  3. Historiassa on ollut useita keskenmenoja, kuolleiden lasten syntymää, hedelmättömyyttä.
  4. Jos pari on verisukulaisia.
  5. Naisen kosketus aggressiivisiin myrkyllisiin aineisiin, säteilyaltistukseen tai kemialliseen altistumiseen.
  6. Lasten läsnäolo, joilla on kromosomaalisia patologioita.
  7. Naiset, joilla on hormonitoimintaa.
  8. Useita raskauksia.

Lisäsyyt pitämiseen

Lisätekijöitä toimenpiteen nimittämisessä ovat negatiiviset testit, perinataalisen seulonnan indikaattorit tai raskaana olevan naisen oma halu. Aikaisemmat sairaudet vauvan kantamisjakson aikana ja lääkkeiden käytön aikana, jotka voivat vaikuttaa haitallisesti sikiön terveyteen.

Mitä geneetikko tekee raskauden aikana?

Menetelmä suoritetaan kahdella menetelmällä:

  1. Ei-invasiivinen - nainen käy läpi ultraäänitutkimuksen, toimittaa biokemiallisen verikokeen merkkiaineille.
  2. Invasiivinen - merkitsee tunkeutumista kohdunonteloon, josta tutkittavaksi tarkoitetut materiaalit otetaan sikiön karyotyypin tunnistamiseksi. Käytetään koorionibiopsiaa, amniosenteesiä, istukan keskittymistä ja kordosenteesiä. Solut otetaan istukasta, napanuorasta, amnionivedestä ja sikiön verestä. Nämä toimenpiteet ovat sallittuja vain lääkärin tiukan määräyksen mukaisesti ja paikallaan olleissa olosuhteissa, kun nainen käyttää manipulaatioiden lopussa jonkin aikaa saadakseen tilauksen.

Lapselle on olemassa kolme uhkatasoa:

  1. 10% todennäköisyys - tämä indikaattori tarkoittaa, että vauvan terveydelle ei ole vaaraa.
  2. Arvo 10 - 20% - terveen lapsen ja samojen sairauksien todennäköisyys. Tämä tulos vaatii lisätutkimuksia tarkan riskin määrittämiseksi..
  3. Yli 20% - ei ole mahdollista raskaaksi ajamista ilman patologioita, suositeltua IVF-menettelyä terveen lapsen kantamiseksi.

Erityistä huomiota kiinnitetään naisiin, joilla on monimutkainen tai moniraskaus. Esimerkiksi diabeetikoilla on tehtävä verensokerin (glukoosin sietokyvyn testi), proteiini- ja maksaentsyymien testaus.

Älä jätä huomiotta geenitutkimusmenettelyä, vaikka jännitykseen ja pahoinvointiin ei ole syytä kuljettaa lasta.

Kromosomaalisten poikkeavuuksien suurin vaara on, että suurimmassa osassa niitä ei missään nimessä ilmene eikä oireita ole. Geneettinen sairaus voi esiintyä jopa useiden sukupolvien jälkeen, joten on tärkeää käydä neuvoja ja tehdä kokeita varmistaaksesi, että vauvalla ei ole ongelmia.

Kuinka kauan lääkäri kuulee geneetikkoa raskauden aikana?

Ensimmäinen tutkimus määrätään yleensä ensimmäisen kolmanneksen lopussa - 10–12 viikkoa. Jos tulokset ovat erinomaiset, älä vaadi lisätutkimuksia, seuraava kuuleminen tapahtuu 20 viikon kuluttua.

Sitten tehdään vertailututkimus raskauden 30-32 viikon ajan. Monimutkaisella raskaudella ja mahdollisilla uhilla genetiikka voidaan suorittaa muina aikoina.

Lapsen syntymän jälkeen verta otetaan vastasyntyneen varpaista patologioiden varalta.

Nykyinen ekologia ja ihmisten rytmi eivät ole kovin hyödyllisiä terveydelle. Siksi terveen lapsen raskauttamiseksi ja synnyttämiseksi ilman patologioita on erittäin suositeltavaa, että asiantuntijat käyvät geneetikolla ennen lääkärin suunnittelua.

Geneettinen analyysi raskauden aikana

Mitä ovat geneettiset testit, ja miksi sinun on tiedettävä niistä? Yleensä potilaat oppivat tämän tyyppisestä diagnoosista, kun geneetikko määrää sen - analyysin raskauden aikana tai sen suunnittelun vaiheessa. Tämän käsitteen kohtaavat myös ihmiset, jotka hoitavat hedelmättömyyttä tai yrittävät hoitaa asiantuntijoita, joilla on käsittämättömiä kehon muutoksia, joita ei voida selittää, tai ihmiset, joilla on vauva, jolla on väitetty geneettinen tai kromosomaalinen patologia.

Geneettisen analyysin kopio

Joten geneettinen analyysi on diagnoosityyppi, joka pystyy tunnistamaan joitain geenien rakenteen kromosomien laadun tai määrän poikkeavuuksia, jotka johtavat tutkittujen tiettyjen sairauksien kehittymiseen tai lisäävät poikien patologian kehittymisen riskiä. Siksi tällaisen testin tulokset auttavat joko vahvistamaan tai sulkemaan pois kaiken geneettisen taudin tai sen kuljetuksen, samoin kuin laskemaan sen tartunnan riskin tuleville sukupolville. Nykyään tunnetaan yli tuhat erilaisia ​​geenitestejä..

Testit raskauden aikana tapahtuvien geneettisten poikkeavuuksien varalta: kenelle on osoitettu?

Geneettistä analyysiä raskauden aikana ei suositella kaikille pareille, mutta vain niille, jotka ovat vaarassa tietyin perustein. Esimerkiksi raskaana olevat naiset voivat ultraäänitietojen mukaan epäillä sikiön patologiaa tai tiedetään, että raskaana oleva nainen tai hänen aviomiehensä on sairaudessa jonkinlaisella geneettisellä sairaudella tai jollakin heistä perheessä on tämä tai naisella oli vaarallisten teratogeenisten tekijöiden vaikutus raskautta suunnitellessa tai sen alkuvaiheessa. Tällaisten todisteiden luettelo on melko suuri, eikä näitä asioita ole rajoitettu..

Sikiön analyysi genetiikan suhteen raskauden aikana

Sikiön analyysi genetiikan suhteen raskauden aikana voidaan suorittaa monin eri tavoin. Tähän päivään mennessä on olemassa sekä tunkeutumattomia tekniikoita että tunkeutumattomia.

Ei-invasiivinen menetelmä sikiön genetiikan tutkimiseksi

Esimerkiksi testit voidaan suorittaa ns. Biokemialliselle seulonnalle, joka perustuu tiettyjen aineiden pitoisuuden määrittämiseen äidin veressä, joka voi vaihdella riippuen sikiön tietyn patologian lisääntyneestä riskistä, mutta se on seulontamenetelmä, joka ei anna tarkkaa vastausta kysymykseen onko patologia. Se tehdään kaikille raskaana oleville naisille tiettyinä päivinä, jotta voidaan tunnistaa korkean riskin ryhmä sikiön patologioiden esiintymiseksi. Tällaisille naisille suositellaan lisäksi tarkempi analyysi - tämä on jo tunkeutuva menetelmä sikiön tutkimiseen genetiikan suhteen..

Koska kaikissa invasiivisissa menetelmissä on joitain riskejä äidin ja sikiön terveydelle, moderni lääketiede yrittää kehittää yhä enemmän ei-invasiivisia menetelmiä, jotka muuten onnistuvat. On olemassa useita testausjärjestelmiä, joiden avulla voit diagnosoida tarkasti monia kromosomaalisia ja geneettisiä patologioita tutkimalla äidin verta. Menetelmä on monimutkainen, mutta se on osoittautunut erittäin hyväksi, vaikka sen kustannukset eivät salli tutkimusten seulomista ja kohtuuhintaista jokaiselle raskaana olevalle naiselle.

Raskauden aikana on useita invasiivisia diagnostiikkamenetelmiä - koorion villusbiopsia, istukan biopsia, amnioenteesi ja cordocentesis. Tarvittava menetelmä valitsee synnytyslääkäri-gynekologi, joka hoitaa raskauden genetiikan kanssa. Valinta tehdään ottaen huomioon raskauden kulun, historian ja raskausajan erityispiirteet.

Mutta tärkein asia, jota tämä analyysi osoittaa, on raskauden komplikaatioiden geneettinen riski. Tämä tarkoittaa, että voit oppia lapsen tilasta ja sen geneettisistä tai kromosomaalisista piirteistä jo varhaisessa raskaudessa - esimerkiksi koorion villuksenäytteet voidaan suorittaa 10 viikosta alkaen, mikä on jopa aikaisempaa kuin ensimmäinen biokemiallinen seulonta.

Missä raskauden vaiheessa geenianalyysi tehdään?

Geneettisten sairauksien analyysi raskauden aikana voidaan suorittaa melkein missä tahansa raskauden vaiheessa, koska invasiivisilla menetelmillä sikiön soluja käytetään diagnoosiin. Mutta se on tarkoituksenmukaisempaa suorittaa tiukasti vahvistetuin ehdoin, jotta kyetään ratkaisemaan kysymys raskauden säilyttämisen sopivuudesta. Jotkut vakavat kromosomaaliset poikkeavuudet, kuten Patau-oireyhtymä tai vaikea sikiön polysystinen munuaissairaus, ovat indikaatio raskauden lopettamiseen ennen 22 viikkoa.

Invasiivinen tutkimusmenetelmä

Esimerkiksi 12 viikon raskauden aikana suoritetun geenianalyysin avulla, joka tehdään koorion villusbiopsialla, saadaan selville lapsen ominaisuudet lyhyen aikaa, kun on vielä aikaa miettiä ilman kiirettä, ovatko vanhemmat valmiita ottamaan vastaan ​​tällaisen lapsen, jolla on tietty geneettinen patologia, jos se vahvistetaan. On aikaa keskustella ja hyväksyä nämä tiedot rauhallisesti, tutkia taudin ominaispiirteitä ja todennäköistä hoitoa syntymän jälkeen, harkita asian taloudellista puolta ja tehdä tietoon perustuva päätös.

Mitä geenitestejä raskauden aikana voidaan määrätä? Nämä voivat olla kromosomaalisen patologian testejä, joille tehdään sikiön kromosomien lukumäärässä tai rakenteessa karyotyyppien määritys ja epänormaalisuuksien määrittäminen. Nämä voivat olla perinnöllisten geneettisten patologioiden testejä, jotka eivät liity kromosomimutaatioihin. Tämä on erittäin suuri joukko sairauksia, mukaan lukien sairaudet, jotka ovat perineet vanhemmilta, jotka eivät ehkä ole jopa sairaita, mutta ovat vain patologisen geenin kantajia. Usein voit tavata kysymyksen, mikä on DOT-testi raskauden aikana. Tämä käsittämätön nimi piilottaa itsensä takana saman analyysin kromosomaalisista patologioista, joten se puretaan - O-Basic T-trisomian D-diagnoosi.

Toisin sanoen, se on analyysi yleisimmistä kromosomimutaatioista kromosomien lukumäärässä - trisomiosta, nimittäin Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, Patau-oireyhtymä, Shereshevsky-Turner-oireyhtymä ja Klinefelterin oireyhtymä. Tilastollisesti nämä ovat merkittävimmät poikkeamat. Tämän testauksen etuna on, että diagnoosi ei ole invasiivinen eikä aiheuta riskejä äidin ja sikiön terveydelle, toisin kuin invasiivisen diagnoosin tavanomaisissa menetelmissä. Tällaiseen analyysiin tarvitaan vain äidin veri, josta sikiön DNA-fragmentit löydetään ja ne analysoidaan. Testi on tarkka, kätevä, mutta ei sovi monille korkeiden kustannusten takia. Toinen kiistaton plus - tällainen diagnoosi on mahdollista 10 raskausviikosta alkaen, mikä on hyvin varhainen diagnoosi. Menetelmän miinuksista, korkeiden kustannusten lisäksi - on mahdotonta sulkea pois sikiön muita kromosomaalisia ja geneettisiä patologioita. Mutta siinä on joitain porsaanreikiä. Esimerkiksi tällä menetelmällä voit selvittää lapsen sukupuolen - tämä on lisävaihtoehto. Jotkut perinnölliset sairaudet ovat perittyjä vain tietyn sukupuolen lapsille..

Geneettinen analyysi raskauden aikana

Lääketieteen asiantuntijoiden artikkelit

Geneettinen analyysi raskauden aikana on tehtävä, tämä on varmin tapa laskea syntymättömän vauvan patologioiden ja perinnöllisten vikojen kehittymisen todennäköisyys.

Testi on myös tehtävä, jos:

  1. Hedelmöitys ei toimi pitkään tai raskaus loppuu keskenmenoon. Syynä voi olla isän ja äidin kromosomivirheet.
  2. Jos vanhemmat ovat yli 35-vuotiaita. Tässä tapauksessa mutaatioiden ja kromosomivirheiden todennäköisyys kasvaa merkittävästi..
  3. Lisäksi lääkäri voi määrätä raskaana olevan naisen suorittamaan geneettisen analyysin anamneesin perusteella:
    • Tulevalla äidillä tai isällä on vakavia perinnöllisiä sairauksia.
    • Perheessä on jo lapsia, joilla on poikkeavia kromosomiryhmiä.
    • Odottava äiti on yli 30-35 vuotta vanha.
    • Jos odottava äiti käytti raskauden ensimmäisellä puoliskolla vakavia lääkkeitä, huumeita, alkoholia.
  4. Toinen geneettisen testin indikaattori voi olla epäily raskauden menettämisestä ultraäänitutkimuksen aikana..
  5. Biokemiallisten testien muutosten myötä sinun on myös läpäistävä geneettinen analyysi.

Kenen kanssa?

Down-testi raskauden aikana

Downin analyysi raskauden aikana on tehtävä, mutta silti on parempi tehdä tällainen analyysi ennen lapsen suunnittelua, jotta voidaan laskea todennäköisyys syntyä lapselle, jolla on poikkeamia tietyssä parissa. Ei myöskään ole suljettu pois todennäköisyyttä, että nuori pari saa lapsen, jolla on Downin oireyhtymä.

Tarkin tulos saadaan yhdistelmädiagnostiikkamenetelmällä, joka koostuu ultraäänidiagnostiikasta, jossa arvioidaan kaulusvyöhykkeen paksuus ja veriseerumin erityisten markkerien tunnistaminen. Down-oireyhtymä ja muut kromosomaaliset poikkeavuudet on parasta diagnosoida 16-18 raskausviikolla. Ns. Kolminkertainen testi tehdään tällä termillä, ja vain yhdestä prosentista tapauksista se antaa väärän tuloksen. Mutta on parempi tehdä muutama testi - tällä tavalla saat tarkimman tuloksen. Joten, positiivisella testillä Downin oireyhtymälle, suoritetaan lisätutkimus amnioottisesta nesteestä (mutta vain, jos tulevalla äidillä ei ole vasta-aiheita amniokestoksesta).

Älä epätoivo, jos testitulos on positiivinen - diagnoosivirheen todennäköisyyttä ei voida sulkea pois. Tällöin on parempi toistaa diagnoosi yhdestä kahteen viikkoon ja ottaa lisäksi yhteyttä geneetikkoon..

Raskaus AFP-analyysi

AFP: n analyysi raskauden aikana kuuluu myös pakollisten testien luokkaan. Raskaana oleville naisille määrätään tämä analyysi, jotta voidaan sulkea pois todennäköisyys, että vauva kehittää kromosomaalisia poikkeavuuksia, hermostoputkia, sekä sisäelinten ja raajojen poikkeavuuksia. On suositeltavaa diagnosoida välillä 12 - 20 viikkoa, mutta tarkimmat tiedot voidaan saada 14-15 viikossa.

Sikiön AFP: n runko alkaa tuottaa viidestä viikosta, vastaavasti jokaisessa seuraavassa viikossa, AFP: n osuus äidin veressä nousee ja saavuttaa maksimiarvon 32-34 viikossa. AFP-ilmaisimen normi on 0,5–2,5 moM. Jos indikaattori on normaalia korkeampi, se voi tarkoittaa:

  • Virhe raskausajan määrittämisessä.
  • On useita raskauksia.
  • Munuaisongelmat.
  • Sikiön navan tyrä.
  • Neuraalin sarakkeen poikkeavuudet.
  • Vatsan seinämän poikkeavuudet.
  • Muut fysiologiset viat.

Jos AFP-indikaattori aliarvioidaan, on suuri todennäköisyys Downin oireyhtymästä, vesivärinvastaisuudesta, trisomiosta, kystisestä siirtymisestä, muista kromosomaalisista poikkeavuuksista, kehityksen viivästymisestä ja sikiön kuolemasta..

Ei ole syytä luottaa täysin veren AFP-indikaattoreihin, analyysiindikaattorien mukaan et voi tehdä täydellistä diagnoosia, joten sinun ei tarvitse epätoivoa ja järkyttyä. Tietyillä poikkeamilla normista yli 90%: lla tapauksista syntyy terveitä lapsia.

Raskaus PAPP-A-analyysi

PAPP-A: n analyysi raskauden aikana suoritetaan ensimmäisellä raskauskolmanneksella, jotta voidaan määrittää vaaran syntyvyysaste, jolla on kromosomaalisia poikkeavuuksia. PAPP-A: n taso äidin veressä laskee kromosomaalisten poikkeavuuksien seurauksena, keskenmenon uhan ja raskauden häviämisen kanssa. Analyysi suoritetaan alkaen 8 viikosta, mutta optimaalisin aika on 12-14 viikkoa. Tämän ajanjakson jälkeen tuloksen luotettavuus heikkenee huomattavasti. Tarkin tulos voidaan saada, jos suoritetaan kattava tutkimus - hCG-tason, PAPP-A-tason analyysi ja sikiön kaulusvyöhykkeen tutkiminen ultraäänilaitteella.

Rarr-määritys raskauden aikana määrätään raskaana oleville naisille:

  • Onko sinulla raskauden historia komplikaatioita.
  • He ovat yli 35 vuotta vanhoja..
  • Onko sinulla ollut kaksi tai useampia spontaaneja abortteja.
  • Heillä on ollut virus- ja tartuntatauteja, jotka ovat siirtyneet ennen raskautta tai varhaisessa raskaudessa.
  • Pidä perheessä vauva, jolla on kromosomaalisia poikkeavuuksia.
  • Onko sukupolvessa vakavia perinnöllisiä patologioita.
  • Vanhemmat paljastettiin ennen raskautta.

PAPP-A-pitoisuuden lisääntyminen osoittaa syntymättömän vauvan suurta kromosomaalisten patologioiden riskiä (poikkeamat 21 ja 18 parin kromosomiparissa ja muut poikkeamat), suurta todennäköisyyttä häipyä raskaudessa ja spontaania aborttia.

Geneettinen analyysi raskauden aikana auttaa diagnosoimaan sikiön poikkeavuuksia varhaisessa vaiheessa ja hoidon oikea-aikaista aloittamista raskauden ja vauvan terveyden säilyttämiseksi.

Geneettinen analyysi ennen raskautta ja sen aikana: mikä näyttää ja miksi sitä tarvitaan

Geneettinen analyysi raskauden aikana on testiryhmä, jonka aikana geneetikot harkitsevat joukko geenejä, jotka vastaavat perinnöllisen tiedon siirtämisestä vanhemmilta lapselle. Asiantuntijat selvittävät raskauden mahdollisen lopputuloksen, laskevat syntymättömän lapsen hallitsevat merkit ja esittävät myös kuinka vakavat kehityshäiriöt ovat todennäköisiä.

Rekisteröinnin jälkeen synnytyssairaalassa lääkärit suosittelevat geenianalyysiä sikiön todennäköisyyden selvittämiseksi yleisimmistä sairauksista. Paras vaihtoehto on siirtyä genetiikkaan raskauden suunnittelun vaiheessa mahdollisten riskien ennakkolaskentaa varten.

Miksi suorittaa geenianalyysi raskauden aikana

Testaus suoritetaan seuraavien tietojen saamiseksi:

  • Kuinka kumppanit, jotka haluavat saada yhteisen lapsen, ovat geneettisesti yhteensopivia.
  • Onko lapsella perinnöllinen taipumus tiettyihin sairauksiin.
  • Onko äidin tai sikiön ruumiissa tartunnanaiheuttajia.
  • Saadaksesi henkilön geneettinen passi, joka on yhdistetty DNA-analyysi, joka sisältää tietoja tietyn henkilön alkuperäisyydestä.

Jäätyneen raskauden aikana analyyseihin kiinnitetään entistä enemmän huomiota. Lapsen keskenmeno tapahtuu usein synnynnäisestä trombofiliasta, jonka läsnäolo analysoi lapsen pelastamiseksi ja toteuttaa tarvittavat toimenpiteet. Toistuvissa tapauksissa, joissa sikiö on kehittymätön, tulisi suorittaa analyysi karyotyypin selvittämiseksi alkion kromosomisarjan kanssa. Lääkäri tarkistaa raskaana olevien sytokiinien sisällön, jonka tasoa aliarvioidaan huomattavasti sikiön jäätyessä..

Indikaatiot analyysille

Jos raskaana oleva nainen on vaarassa, geneettisen testin suorittaminen on toivottava toimenpide, jota lääkäri suosittelee ensin. Merkintöjen luettelo sisältää:

  • Ikä yli 35 vuotta vanha.
  • Nainen on jo synnyttänyt lapsia, joilla on epänormaaleja merkkejä tai vakavia epämuodostumia.
  • Tuleva äiti kärsi terveysvaarasta.
  • Nainen oli riippuvainen alkoholista tai huumeista..
  • Aikaisemman raskauden aikana on ollut sikiön jäätymistä, keskenmenoja tai kuolleiden syntymää..

Korkean riskin ryhmä

Joillakin naisilla on lisääntynyt riski. Tässä tapauksessa sinun on tehtävä analyysi:

  1. Naisella on perinnölliset sairaudet.
  2. Aikaisemman raskauden aikana lapsessa syntyi epämuodostumia tai synnynnäisiä epämuodostumia.
  3. Nainen, mies tai molemmat kumppanit kärsivät vaarallisista tartunta- tai virustauteista (hepatiitti, HIV, herpes).
  4. Nainen sairastui vesirokkoon tai vihurirokkoon raskauden aikana.
  5. Nainen käytti voimakkaita lääkkeitä, joita ei ole toivottavaa ottaa paikalleen.
  6. Raskauden alkuvaiheissa säteilyannos saatiin fluorografisen tai radiologisen tutkimuksen aikana.
  7. Nainen harjoitti voimaa, extreme-urheilua.
  8. Odottava äiti kärsi lisääntyneestä UV-säteilyannoksesta.

Geneettisten testien tyypit

Monet vanhemmat ihmettelevät, miksi geneettistä analyysiä tarvitaan. Lääkärit vastaavat yksiselitteisesti: testit, jotka on suotavaa suorittaa sikiön suunnittelun aikana, minimoivat vauvan syntyvyyden, jolla on kehitysgeneettisia patologioita. Jos teet testejä ennen raskautta, lääkäri pystyy selvittämään, onko olemassa riski, ja ehdottamaan tehokkaita tapoja ongelman ratkaisemiseksi. Testien aikana lääkärit tekevät testit monohemnemisten sairauksien ja kromosomien uudelleenjärjestelyjen havaitsemiseksi.

Monogeemiset sairaudet

Monogeemiset sairaudet ymmärretään tietyn tyyppisten mutaatioiden aiheuttamiin epäonnistumisiin. Jokainen henkilö on noin seitsemän mutaation kantaja. Mutta tämä ei tarkoita, että kaikki ovat sairaita. Kehossa on toinen kopio geenistä, jolla ei ole poikkeavuuksia. Riski synnyttää patologisen lapsen kasvaa vain, jos saman geenin molemmilla kumppaneilla on sama mutaatio.

Mutaatioiden todennäköisyys kasvaa tietyissä kansallisuuksissa, jotka elävät yhdessä populaatiossa pitkään. Alkuperäiskansojen eurooppalaiset kärsivät usein kystisestä fibroosista ja selkärangan lihaksen surkastumisesta. Geenillä, jolla on samanlaiset mutaatiot, on lähes kolme prosenttia eurooppalaisista.

Kromosomaaliset uudelleenjärjestelyt

Kromosomaaliset uudelleenjärjestelyt ymmärtävät prosessia, jossa normaalit kromosomit, joissa ei ole poikkeamia ja mutaatioita, vaihtavat paikkoja. Kromosomaalisten siirtymien läsnäoloa ei voida määrittää ulkoisilla oireilla, mutta sellaisilla ihmisillä on usein ongelmia lisääntymisalueella. Kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen vuoksi syntyy keskenmenoja, kuolleita lapsia tai lapsia, joilla on vakavia epämuodostumia.

Kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen esiintymisen määrittämiseksi suoritetaan karyotirinaatio. Lisätoimenpiteet suoritetaan tuloksesta riippuen..

Jos lääkäri löysi poikkeavuuksia samassa geenissä molemmissa vanhemmissa, ehdotetaan kahta vaihtoehtoa:

  • Preimplantaation diagnoosi tai PGD - manipulointi, joka sisältyy IVF-ohjelmaan geneettisten häiriöiden havaitsemiseksi jo ennen alkion siirtoa kohdunonteloon.
  • Ei-invasiivinen synnytystesti tai NIPT - raskaana olevan naisen verikoe suoritetaan kromosomaalisten vajaatoimintojen havaitsemiseksi yli 10 viikon ajan.

Invasiivinen geenitutkimus

Raskausajasta riippuen lääkäri voi suositella invasiivista tutkimusta, johon käytetään amnioottista nestettä, koorion villiä tai napanuoran verta.

Ei-invasiiviset testit määrätään yleensä kaikille raskaana oleville naisille poikkeavuuksien välttämiseksi. Invasiivisiin testeihin on hyviä syitä, joiden perusteella voidaan päätellä, että lapsella on kromosomaalisia poikkeavuuksia..

Monet naiset ovat eri mieltä invasiivisista testeistä ja ovat huolissaan keskenmenon mahdollisuudesta. Tilastojen mukaan keskenmeno voi tapahtua testin jälkeen vain 0,3%: lla tapauksista. Lisäksi spontaanin keskenmenon todennäköisyys ilman syytä on 1%.

Invasiiviset testit on suoritettava, jos poikkeavuuksia havaitaan ei-invasiivisen tutkimuksen vaiheessa. Tutkimuksen avulla voit määrittää tarkasti alkion karyotyypin lukuun ottamatta sellaisia ​​vakavia perinnöllisiä patologioita kuin Downin oireyhtymä, Edward.

Invasiivinen luettelo sisältää seuraavat testit:

  • Korionibiopsia, jonka aikana syntyvän istukan solut otetaan punktion kautta vatsan etuseinän onkalossa.
  • Amniokenteesiä varten käytetään amnioottista nestettä, joka määrittää sen värin, arvioi läpinäkyvyyttä, solujen ja biokemiallista koostumusta, hormonaalista taustaa. Menettelyä pidetään turvallisimpana verrattuna muihin invasiivisiin tutkimuksiin, mutta menetelmän monimutkaisuudesta johtuen tuloksen saaminen vie kauan..
  • Cordocentesis on testi, jossa napanuoran puhkaisu suoritetaan sikiön verta ottamalla. Menetelmää pidetään yhtenä tarkimmista, ja tulos voidaan saada muutamassa päivässä.
  • Placentocentesis - istukan soluja käytetään kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseen.

Suoritettujen geenitestien perusteella on mahdollista määrittää suurella todennäköisyydellä riski saada lapsi, jolla on poikkeavuuksia, mikä antaa lääkärille mahdollisuuden laatia vanhemmille sopivia suosituksia. Jos nainen on jo raskauden tilassa, lääkäri suosittelee, kannattaako säästää.

Jokaisella naisella on oikeus päättää tehdä geenitesti tai kieltäytyä. Testit ovat melko kalliita, joten jotkut vanhemmat eivät pysty maksamaan kalliista testeistä. Toiset eivät yksinkertaisesti halua tietää mahdollisesti pitkään odotetun syntymättömän lapsen ongelmista, jotta vältetään vaikeiden päätösten tekeminen..

Huolimatta heidän asenteestaan ​​tutkimukseen, niiden edut ovat ilmeiset. Lääkärin suositukset auttavat välttämään keskenmenoja. Jos testien suorittamisen jälkeen saadaan positiivinen tulos kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymisestä lapsessa, vanhemmat voivat tehdä tietoisen päätöksen patologisen vauvan syntymästä tai raskauden lopettamisesta.

Kromosomaalisten epänormaalien synnytyksen diagnoosit

Vaikea eettinen kysymys on, onko syytä suorittaa tutkimus syntymättömän vauvan geneettisten patologioiden tunnistamiseksi. Jokainen raskaana oleva nainen päättää itse. Joka tapauksessa on tärkeää, että sinulla on kaikki tiedot nykyaikaisista diagnostiikkaominaisuuksista..

Mitä prenataalidiagnostiikassa esiintyy invasiivisia ja ei-invasiivisia menetelmiä nykyään, kuinka informatiivisia ja turvallisia ne ovat ja missä tapauksissa niitä käytetään, kertoi lääketieteellisten keskusten ultraäänidiagnostiikan osaston johtaja Yulia SHATOKHA, Ph.D., ultraäänidiagnostiikan osaston johtaja..

Miksi tarvitsemme synnytyksen diagnosointia??

Erilaiset menetelmät auttavat ennakoimaan mahdollisia geneettisiä patologioita raskauden aikana. Ensinnäkin tämä on ultraäänitutkimus (seulonta), jonka avulla lääkäri voi havaita sikiön poikkeavuuksia.

Prenataalin seulonnan toinen vaihe raskauden aikana on biokemiallinen seulonta (verikoe). Nämä testit, tunnetaan myös nimellä "kaksinkertainen" ja "kolminkertainen", suorittavat tällä hetkellä jokainen raskaana oleva nainen. Sen avulla voidaan tietyllä tarkkuudella ennustaa sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien riski.

”Tällaisen analyysin perusteella on mahdotonta tehdä tarkkaa diagnoosia; tämä vaatii kromosomitutkimuksia - monimutkaisempia ja kalliimpia.

Kromosomitutkimuksia ei vaadita kaikilta raskaana olevilta naisilta, mutta tietyillä viitteillä on:

tulevat vanhemmat ovat lähisukulaisia;

yli 35-vuotias odottava äiti;

läsnäolo perheen lapsilla, joilla on kromosomapatologia;

keskenmenoja tai unohdettuja raskauksia aiemmin;

mahdollisesti vaaralliset sikiön sairaudet raskauden aikana;

sellaisten lääkkeiden ottaminen, joita ei suositella raskauden aikana;

vähän ennen hedelmöitystä yksi vanhemmista altistettiin ionisoivalle säteilylle (röntgenkuvaus, säteilyhoito);

ultraäänillä tunnistetut riskit.

Asiantuntijan mielipide

Tilastollinen todennäköisyys lapsen, jolla on kromosomaalinen häiriö, välillä on 0,4 - 0,7%. Mutta sinun on otettava huomioon, että tämä on riski koko väestössä, yksittäisille raskaana oleville naisille se voi olla erittäin suuri: perusriski riippuu iästä, kansallisuudesta ja monista sosiaalisista parametreista. Esimerkiksi terveiden raskaana olevien naisten kromosomaalisten poikkeavuuksien riski kasvaa iän myötä. Lisäksi on olemassa ja on henkilökohtainen riski, joka määritetään biokemiallisten ja ultraäänitietojen perusteella.

Tupla- ja kolminkertaiset testit

Biokemialliset seulonnat, tunnetaan myös nimellä "Tupla" ja "kolminkertainen" testi, ja joita puhutaan kielellä nimellä "Downin oireyhtymän analyysi" tai "epämuodostumien analyysi", ne suoritetaan tiukasti määritellyillä raskauden ajanjaksoilla.

Tuplatesti

Kaksinkertainen testi tehdään 10 - 13 raskausviikolla. Katso tämän verikokeen aikana seuraavien indikaattorien arvoa:

vapaa hCG (kooriongonadotropiini),

PAPPA (plasmaproteiini A, estäjä A).

Analyysi tulisi suorittaa vasta ultraäänitutkimuksen jälkeen, jonka tietoja käytetään myös riskien laskemiseen.

Asiantuntija tarvitsee seuraavat tiedot ultraäänitiedon päätelmistä: ultraäänen päivämäärä, coccygeal-parietal -koko (KTR), biparietal-koko (BPR), kaulusalueen paksuus (TVP).

Kolminkertainen testi

Toista - "kolminkertaista" (tai "nelinkertaista") testiä suositellaan raskaana oleville naisille läpäisemään 16-18 viikossa.

Tutki tämän testin aikana seuraavien indikaattorien lukumäärää:

inhibiini A (nelinkertaisen testin tapauksessa)

Ensimmäisen ja toisen biokemiallisen seulonnan ja ultraäänitiedon analyysien perusteella lääkärit laskevat kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyyden seuraavasti:

neuraaliputken viat;

Cornelia de Langen oireyhtymä;

Smith Lemley Opitz -oireyhtymä;

Asiantuntijan mielipide

Kaksinkertainen tai kolminkertainen testi on biokemiallinen analyysi, joka määrittää tiettyjen sikiön tilalle ominaisten aineiden pitoisuuden äidin veressä..

Kuinka kromosomaalisten poikkeavuuksien riskit lasketaan?

Mahdollisten kromosomipatologioiden lisäksi biokemiallisen seulonnan tuloksiin vaikuttavat monet tekijät, erityisesti ikä ja paino. Tilastollisesti merkittävien tulosten määrittämiseksi luotiin tietokanta, jossa naiset jaettiin ryhmiin iän ja ruumiinpainon perusteella ja laskettiin keskiarvoiset ”kaksinkertaisen” ja “kolminkertaisen” testin indikaattorit.

Kunkin hormonin (MoM) keskimääräinen tulos oli perustana normaalin alueen määrittämiselle. Joten, jos jakamalla moM: lla saatu tulos on 0,5 - 2,5 yksikköä, niin hormonin tasoa pidetään normaalina. Jos alle 0,5 MM - matala, yli 2,5 - korkea.

Minkä asteen kromosomaalisten poikkeavuuksien riskiä pidetään korkeana?

Viimeisessä päätelmässä kunkin patologian riski ilmoitetaan murto-osana.

Suuri huomioon riski 1: 380 ja korkeampi.

Keskimääräinen - 1: 1000 ja alle - tämä on normaali indikaattori.

Pitää riskiä erittäin alhaisena 1: 10000 ja alhaisempana.

Tämä luku tarkoittaa, että 10 000: sta raskaana olevasta naisesta, joilla on esimerkiksi hCG, vain yhdellä oli lapsi, jolla oli Downin oireyhtymä.

Jos riski on suuri, naista suositellaan ottamaan yhteyttä geneetikkoon. Tämä lääkäri voi määrätä erittäin tarkan geenitutkimuksen..

Asiantuntijan mielipide

Riski 1: 100 ja suurempi on osoitus sikiön kromosomaalisen patologian diagnosoinnista, mutta kukin nainen määrittelee näiden tulosten kriittisyyden mittarin itseään varten. Joillekin todennäköisyys 1: 1000 voi vaikuttaa kriittiseltä.

Raskauksien biokemiallisen seulonnan tarkkuus

Monet raskaana olevat naiset suhtautuvat varovaisesti ja skeptisesti biokemialliseen seulontaan. Ja tämä ei ole yllättävää - tämä testi ei tarjoa tarkkoja tietoja, sen perusteella voidaan olettaa vain kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyys.

Lisäksi biokemiallisen seulonnan tietosisältö voi vähentyä, jos:

raskaus tapahtui IVF: n seurauksena;

raskaana olevalla äidillä on diabetes;

odottava äiti on ylipainoinen tai puutteellinen

Asiantuntijan mielipide

Eristettynä tutkimuksena kaksois- ja kolminkertaisilla testeillä on alhainen prognostinen arvo, kun ultraäänitiedot otetaan huomioon, luotettavuus nousee 60-70%: iin, ja vasta geenianalyysejä suoritettaessa tulos on tarkka 99%. Kyse on vain kromosomaalisista poikkeavuuksista. Jos puhumme synnynnäisestä patologiasta, joka ei liity kromosomivirheisiin (esimerkiksi ”huuliläpän sydän” tai synnynnäinen sydän- ja aivovaurio), silloin ammattimaisella ultraäänidiagnostiikalla saadaan luotettavia tuloksia..

Geneettiset testit epäillyille kromosomaalisille poikkeavuuksille

Ultraäänitutkimuksen perusteella tai jos biokemialliset seulonnan tulokset ovat epäsuotuisat, geneetikko voi ehdottaa, että odottava äiti käy läpi invasiivinen tutkimus. Termistä riippuen se voi olla koorion- tai istukan biopsia, amnioenteesi tai kordosenteesi. Tällainen tutkimus antaa erittäin tarkkoja tuloksia, mutta 0,5%: n tapauksista tällainen toimenpide voi aiheuttaa keskenmenon.

Aineenäytteet geenitutkimusta varten suoritetaan paikallispuudutuksessa ja ultraäänivalvonnalla. Lääkäri puhkaisee ohuella neulalla kohtuun ja ottaa huolellisesti perintöaineksen. Raskauskaudesta riippuen nämä voivat olla koorion villuksen tai istukan hiukkasia (koorion tai istukan biopsia), amnioottista nestettä (amnioenteesi) tai napanuoran verta (cordocentesis).

Tuloksena oleva geneettinen materiaali lähetetään analysoitavaksi, joka määrittää tai sulkee pois monien kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymisen: Downin oireyhtymä, Patau-oireyhtymä, Evardsin oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä (tarkkuus 99%) ja Klinefelterin oireyhtymä (tarkkuus 98%)..

”Neljä vuotta sitten ilmestyi vaihtoehto tälle geenitutkimusmenetelmälle - ei-invasiivinen synnytystutkimus. Tämä tutkimus ei vaadi geneettisen materiaalin tuottamista - hänelle riittää ottamaan verta tulevan äidin suonista analysoitavaksi. Menetelmä perustuu sikiön DNA-fragmenttien analyysiin, jotka päivittäessä sen solut tulevat raskauden verenkiertoon.

Voit tehdä tämän testin 10. raskausviikosta. On tärkeää ymmärtää, että tämä testi ei vieläkään ole levinnyt Venäjällä, hyvin harvat klinikat tekevät sen, eikä kaikki lääkärit ota huomioon sen tuloksia. Siksi sinun on varauduttava siihen, että lääkäri voi voimakkaasti suositella invasiivista tutkimusta korkeiden riskien varalta ultraäänellä tai biokemiallisella seulonnalla. Joka tapauksessa - päätös jää aina tuleville vanhemmille.

Kaupunkissamme klinikat tekevät ei-invasiivisia synnytystutkimuksia:

Avicenna. Panoraamatesti. Aneuploidian ei-invasiivinen prenataalinen geneettinen diagnoosi 42 tr Ei-invasiivinen prenataalinen geneettinen diagnoosi aneuploidiasta ja mikrotiedoista - 52 tr

Almita. Panoraamatesti. Kustannukset 40 - 54 tr tutkimuksen täydellisyydestä riippuen.

"Ultrasound Studio." Prenetix-testi. Kustannukset 38 tr.

Asiantuntijan mielipide

Vain kromosomianalyysi voi vahvistaa tai sulkea pois kromosomaalisen patologian. Ultraääni- ja biokemiallisella seulonnalla voidaan laskea vain riskin suuruus. Analyysi sellaisille patologioille kuin Downin oireyhtymä, Edwards ja Patau voidaan suorittaa 10 raskausviikosta alkaen. Tämä tehdään hankkimalla sikiön DNA suoraan munasolun rakenteista (suora invasiivinen menetelmä). Invasiivisesta interventiosta johtuvan riskin välittömien indikaatioiden läsnä ollessa taataan olevan pienempi kuin kromosomaalisen patologian riski (eri kirjoittajien mukaan noin 0,2–0,5%)..

Lisäksi nykyään mikä tahansa raskaana oleva nainen voi vapaasta tahdostaan ​​seuloa merkittävien geneettisten sairauksien esiintymisen sikiössä suoran ei-invasiivisen menetelmän avulla. Tämän tekemiseksi riittää luovuttaa verta laskimosta. Menetelmä on aivan turvallinen sikiölle, mutta melko kallis, mikä rajoittaa sen laajaa käyttöä.

Vaikea päätös

Kysymys siitä, tarvitaanko geneettisten sairauksien diagnoosi raskauden aikana ja mitä tehdä tutkimustuloksena saatuihin tietoihin, kukin nainen päättää itse. On tärkeää ymmärtää, että lääkäreillä ei ole oikeutta painostaa raskaana olevaa naista tässä asiassa.

Asiantuntijan mielipide

Enintään 12 viikon raskausajan ikäisenä nainen voi itse päättää abortin tarpeesta sikiön patologian tapauksessa. Myöhemmin tähän tarvitaan hyviä syitä: sikiön elämään soveltumattomat patologiset tilat ja sairaudet, jotka myöhemmin johtavat vastasyntyneen syvään vammaisuuteen tai kuolemaan. Kummassakin tapauksessa tämä ongelma ratkaistaan ​​ottaen huomioon raskausikä ja sikiön ja raskaana olevan naisen elämän ja terveyden ennuste..

On kaksi syytä, miksi lääkärit voivat suositella raskauden lopettamista:

sikiölle ilmenee epämuodostumia, jotka eivät ole sopusoinnussa lapsen elämän tai syvän vamman ennusteen kanssa;

äitiys, jossa raskauden jatkuminen voi aiheuttaa taudin epäsuotuisan etenemisen ja vaarantaa äidin elämän.

Synnytysdiagnoosi on valinnainen joko biokemiallinen, ultraääni tai geneettinen. Jotkut vanhemmat haluavat saada täydellisimmät tiedot, toiset mieluummin rajoittuvat vähimmäistutkimuksiin, luottaen luonteeseen. Ja jokainen valinta ansaitsee kunnioituksen.

Hyödyllistä tietoa? jätä linkki artikkeliin sosiaalisissa verkostoissa!

Geneettiset testit ja tutkimukset raskauden aikana

Synnytysgeneettinen testaus on raskauden aikana suoritettavia lääketieteellisiä tutkimuksia ja testejä, joiden tarkoituksena on tunnistaa sikiön tietyt geneettiset häiriöt.

Geneettiset poikkeavuudet ovat muutoksia ihmisen kromosomien geeneissä tai rakenteessa tai lukumäärässä.

Anomaliaa, jossa solujen kromosomien määrä poikkeaa normista, kutsutaan aneuploidiaksi. Se puolestaan ​​jaetaan trisomiaan (kromosomien lukumäärän kasvu) ja monosomiaan (niiden väheneminen). Tämän seurauksena ovat sellaiset hyvin tunnetut patologiat kuin Downin oireyhtymä, Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä.

Geenimuutosten aiheuttamia perinnöllisiä häiriöitä kutsutaan mutaatioiksi. Tämän ryhmän perinnöllisiin sairauksiin kuuluvat: sirppisoluanemia, kystinen fibroosi, Tay-Sachsin tauti ja monet muut. Useimmissa tapauksissa, jotta tauti leviäisi lapselle, molempien vanhempien on oltava saman epänormaalin geenin kantajia. 1

Tutkimuksien mukaan numeerisia ja rakenteellisia kromosomaalisia poikkeavuuksia esiintyy noin 0,6%: lla elävistä syntymistä ja ne johtavat usein dysmorfismiin (eräänlainen verenkiertohäiriö), epämuodostumiin ja / tai kehityshäiriöihin. Se aiheuttaa myös 25% kaikista keskenmenoista ja kuolleista syntymistä ja 50-60% kaikista keskenmenoista ensimmäisen virran aikana. 2

Kaksi päätyyppiä synnytystutkimuksissa

Synnytystesteissä on kahta päätyyppiä geneettisille häiriöille..

  • Synnytysnesteinen seulonta. Nämä ovat yksinkertaisia ​​ja turvallisia tutkimuksia ja testejä, jotka määrittävät, onko sikiöllä todennäköisesti aneuploidia ja joukko muita poikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymä, hermoputken viat ja synnynnäinen sydänsairaus..
  • Syntymättömän diagnoosin testit. Tässä ryhmässä tehdään tutkimuksia tiettyjen lapsen geneettisten sairauksien tunnistamiseksi. Amniokenteesi- tai koorion villus -näytteistä saadut sikiön tai istukan solut tutkitaan. Näytteenottomenetelmä analyysia varten on invasiivinen (ts. Tunkeutuminen), ja keskenmenon riski on jonkin verran olemassa.

Synnytystä edeltäviä seulontoja suositellaan kaikille raskaana oleville naisille, ja saatujen tulosten perusteella voidaan määrätä lisädiagnostiikkatestejä. 13

Mitä geenitestejä ja -tutkimuksia voidaan tehdä raskauden aikana??

Syntymäsyntyinen geneettinen seulonta (ei-invasiivinen)

Ensisijainen verikoe biokemiallisille markkereille. Anemian tai HIV: n testaamisen lisäksi tämän analyysin pitäisi myös selvittää, onko joidenkin yleisimmistä geneettisistä sairauksista mahdollista sikiövaurioita..

Veri otetaan analyysejä varten ensimmäisen käymälän aikana synnytyslääkärille-gynekologille hedelmöityksen jälkeen. Kaikki raskaana olevat naiset ohittavat sen. Mutta millaiset geneettiset tekijät tarkistetaan, määrittää lääkäri.

Tämän verikokeen avulla voit selvittää, oletko kystisen fibroosin, selkäydinlihaksen surkastumisen (SMA), sirppisoluanemian, talasemia ja hemoglobinopatian kantaja, ja onko riski siirtää nämä patologiat lapselle.

Ultraääni kauluksen paksuus

Ultraääni mittaamalla kaulusalueen paksuus (TBP). Tämä on eräs synnytystä edeltävä seulonta, joka mittaa sikiön kaulan takaosan ihokarvoa Downin oireyhtymän riskin määrittämiseksi. Ultraääni tarkistaa myös vauvan sydämen syntymävirheiden varalta..

Kaulusalueen paksuuden mittaus suoritetaan yleensä 11-13 viikon ajan (tarkkuus on korkein tällä ajanjaksolla). Tämä on yleensä osa rutiininomaista synnytystutkimusta ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana kaikilla raskaana olevilla naisilla..

Ultraääni auttaa määrittämään sikiön ikä tarkasti ja tarjoaa lisää tietoa syntymättömän vauvan terveydestä ja kehityksestä varhaisessa raskaudessa. Useimmat lääkärit suosittelevat yhdistämistä primaariseen verikokeen tai synnytystä edeltävän ei-invasiivisen testin kanssa..

Neljännesvuositesti. Tämä on verikoe, joka määrittää, onko sikiöllä lisääntynyt riski tietyille kromosomaalisille poikkeavuuksille ja hermostoputken vikoille, kuten selkärangan epämuodostumille (spina bifida). Tutkimuksessa suoritetaan neljä veressä olevaa ainetta (tästä myös nimi): alfa-fetoproteiini (AFP), konjugoimaton estrioli (E3), ihmisen kooriongonadotropiini (hCG) ja inhibiini A.

Neljäs testi viittaa toisen kolmanneksen analyyseihin ja se suoritetaan välillä 14–22 viikkoa. Se ei ole yhtä tarkka kuin sikiön niskakynnen läpinäkyvyyden ultraääni ja alkuperäinen verikoe, joten sitä suositellaan yleensä vain raskaana oleville naisille, jotka ovat jättäneet ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan. Ja koska uudempia ja täsmällisempiä tutkimuksia ja testejä on tällä hetkellä saatavana, lääkäri voi kehottaa neljänneksen sijasta suorittamaan ei-invasiivisen synnytystutkimuksen tai diagnostisen testin.

Tämän seulonnan tulokset voivat auttaa sinua päättämään, haluatko suorittaa amniokestesin, mikä on invasiivinen mutta tarkempi toimenpide..

Syntymättömät ei-invasiiviset testit

Syntymättömät ei-invasiiviset testit (NIPT). Se on verikoe äidin laskimoon. Koska he tutkivat suoraan sikiön omaa DNA: ta, joka kiertää raskaana olevan naisen veressä, se on tarkempi kromosomaalisten poikkeavuuksien, kuten Downin oireyhtymän, havaitsemiseksi. Sen avulla voit myös määrittää lapsen verityypin ja sukupuolen. NIPT yhdistetään yleensä ultraäänellä (jos olet raskaana 13 viikkoa tai vähemmän). Jos tulokset osoittavat ongelman, lääkäri suosittelee todennäköisesti vakuuttavaa ja tunkeutuvaa diagnostiikkaa..

Se suoritetaan milloin tahansa 9 raskausviikon jälkeen. Aikaisemmin NIPT: tä suositellaan vain 35-vuotiaille tai sitä vanhemmille naisille tai geneettiseen riskiryhmään kuuluville. Nyt American Obstetrician-Gynecologist College (ACOG) sanoo, että synnytyslääkärien-gynekologien olisi toimitettava kaikki saatavilla olevat tutkimukset, myös synnytystä edeltävä ei-invasiivinen testi, kaikille naisille.

NIPT on tarkin verikoe Downin oireyhtymään (99%) yhdessä muiden kromosomaalisten poikkeavuuksien kanssa, ja se voidaan tehdä raskauden aikana ennen kuin kaikki muut.

Synnytysdiagnostiset testit (invasiiviset testit)

Koorion villuksen näytteenotto (BVH). Tämä on diagnostinen testi, jossa pieni näyte soluja otetaan sikiön istukasta punktion kautta vatsaontelossa tai emättimessä. BVH diagnosoi kromosomaaliset ja geneettiset poikkeavuudet (vaikkakaan se ei tunnista hermostoputken vikoja). Koska koorion villuksen biopsia on invasiivinen toimenpide, siihen liittyy pieni keskenmenon riski.

Se toteutetaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, yleensä välillä 10–13 viikkoa. Tämä on hyvä menetelmä naisille, jotka haluavat saada tarkkaa tietoa vauvasta varhaisessa vaiheessa. BVH-testi voidaan määrätä primaarisen ultraäänituloksen ja verikokeen positiivisten tulosten perusteella diagnoosin tekemistä varten, ja se voi olla erityisen hyödyllinen, jos et halua odottaa toiseen raskauskolmannekseen, jolloin amnioenteesi suoritetaan. Korioni-villuksen näytteenotto auttaa myös isyyden ja sukupuolen määrittämisessä.

BVH pystyy havaitsemaan tietyt kromosomaaliset häiriöt, mukaan lukien Downin oireyhtymä ja geneettiset poikkeavuudet, kuten kystinen fibroosi ja lihasdystrofia, tarkemmin kuin prenataaliset geneettiset seulonnat. Hän ei kuitenkaan pysty tarkistamaan hermoputken vikoja ja muita anatomisia vikoja..

Lapsivesitutkimus. Neulaa käytetään sikiösolujen uuttamiseen amnioottisesta nesteestä (amniotic neste)

Lapsivesitutkimus. Diagnostinen testi, joka suoritetaan käyttämällä ohutta neulaa pienen määrän amnioottisen membraanin poistamiseksi amnioninesteen tuottamiseksi. Tämä on kattavampi diagnostinen testi kuin BVH, ja se voi havaita melkein kaikki kromosomaaliset poikkeavuudet. Hän diagnosoi Downin oireyhtymän tarkkuudella 99% ja tunnistaa useita satoja geneettisiä sairauksia vähintään 90% tarkkuudella. Lisäksi sen avulla diagnosoidaan hermoputken viat. Mutta amniokenteesi ei pysty havaitsemaan kaikenlaisia ​​poikkeavuuksia, mukaan lukien huuliläpät tai kitalaen, eikä pysty selvittämään tilan tai häiriön vakavuutta. Kuten BVH, on pieni mahdollisuus keskenmenoon.

Se suoritetaan 16 - 20 raskausviikon ajan. Sitä suositellaan yleensä yli 35-vuotiaille naisille, joilla on suuri tiettyjen poikkeavuuksien riski ja / tai jotka saavat positiivisia tuloksia synnytyksen seulonnasta..

Amniosenteesi koorion villusbiopsian sijasta suoritetaan joko tapauksissa, joissa nainen jäi BVH: lle sopivasta aikataulusta, tai hermoputken vikojen havaitsemiseksi. Tähän menettelyyn liittyy myös hiukan alhaisempi keskenmenon riski. 3

Geneettiset tutkimukset ennen raskautta ja sen aikana

Valmistautuminen terveen vauvan syntymään ennen raskautta.

Raskaana oleva nainen on alus, jossa syntyy ja kehittyy uusi elämä. Ja useimmissa tapauksissa raskaus päättyy terveen vaaleanpunaisen cheeked-vauvan syntymiseen, harvemmin - ennenaikaisen vauvan syntymiseen.

”Lävistyksiä” kuitenkin tapahtuu: suunnitellun tutkimuksen aikana sikiö paljastaa perinnölliset sairaudet kohdussa. Tuleville vanhemmille, jotka ovat kokeneet sokin, esitetään joukko kysymyksiä, joihin vastaukset eivät valitettavasti ole rohkaisevia. Lisäksi on usein tehtävä tuskallinen valinta: keskeyttää tai lopettaa raskaus.

Onko mahdollista välttää tällainen tapahtumien kehitys? Kyllä, mutta sinun pitäisi alkaa valmistautua terveen vauvan syntymään ennen raskautta.

Lahja esi-isiltä...

Jokainen meistä huomaa, että esimerkiksi isältä hän sai hiustensä värin ja äiti - huulten muodon. Esivanhempiemme perheen ominaispiirteiden lisäksi voimme kuitenkin saada sairauden lahjaksi, josta tietoa perinnöllisessä laitteessa - geeneissä tai kromosomeissa - on. Tiedettä, joka käsittelee näitä monimutkaisia ​​malleja, kutsutaan genetiikaksi..

Geenien ja kromosomien pitäminen kurissa ei ole helppoa. Geneetikkojen nykyaikaisten saavutusten ansiosta suurin osa perinnöllisistä sairauksista havaitaan kuitenkin erittäin tarkasti. Puhumme diagnoosimenetelmistä, mutta ymmärrämme ensin joitain lääketieteellisiä termejä.

Geenit ja kromosomit - geneettisen tiedon kantajat

Normaalisti vanhemmilta saamme 46 kromosomia, joista kukin suorittaa tehtävänsä:

* Kaksi sukupuolikromosomia aiheuttavat sukupuolen.
* Neljäkymmentäneljä sisältää kaiken muun tiedon, joka määrittelee ominaisuuksemme: ulkoiset merkit, persoonallisuusominaisuudet ja niin edelleen.

Itse kromosomi koostuu pitkästä DNA-juosteesta, joka tallentaa ja siirtää tietoa esi-isiltä tuleville sukupolville. Geenit - pienimmät perinnöllisyysyksiköt - sijaitsevat DNA: ssa tietyssä luonnon tarkoittamassa sekvenssissä. Geenit sisältävät kaiken kehomme informaation: terveyden, ulkonäön, ennalta määrättävät oppimiskyvyn ja niin edelleen..

Perinnöllisissä sairauksissa geeneissä ja / tai kromosomeissa on muutoksia (mutaatioita).

Miksi geneettisessä laitteessa on "hajoamisia"??

Näyttäisi siltä, ​​että Äiti-Luonto on viisasta, joten tietoa siirretään sukupolvelta toiselle ilman epäonnistumisia. Valitettavasti viallinen geeni tai kromosomi voi kuitenkin siirtyä myös jälkeläisille..

Lisäksi perinnöllinen laite on herkkä ja siihen voi tulla muutoksia vahingollisten tekijöiden vaikutuksesta ennen raskautta:

* Ympäristö, loiset, ruoka, elintarvikevärit ja lisäaineet.
* Säteily tai ionisoiva säteily.
* Lääkkeet ja monet muut.

Hyväksy, että meillä on enemmän tätä "matkatavaraa" iän myötä. Siksi geenien ja kromosomien ”hajoamisen” todennäköisyys kasvaa vanhetessamme.

Muistiinpanolla!

Perinnölliset sairaudet olisi erotettava synnynnäisistä epämuodostumista, jotka johtuvat sikiön kohdunsisäisestä vauriosta useiden tekijöiden avulla. Esimerkiksi infektiot (syfilis, toksoplasmoosi, vihurirokko), lääkkeet ja muut.

Mitä mutaatioita tapahtuu?

* Kromosomeissa - yksittäisten kohtien siirtyminen toiselle puolelle, rakenteen ja runsauden muutos.
* Geeneissä määrän, sijainnin tai rakenteen muutos.

Voimakkaiden mutaatioiden kanssa, kun lapsi ei selvästikään ole elinkelpoista, raskauden alkuvaiheessa (jopa 7-8 viikkoa) tapahtuu keskenmeno. Viisas luonto noudattaa lakiaan: "Kaikki tai ei mitään".

Onko geenejä ja kromosomeja mahdollista hallita??

Valitettavasti ei ole vielä ollut mahdollista poistaa jo tapahtuneita "erittelyjä". Viat on kuitenkin mahdollista tunnistaa moderneilla diagnostisilla tekniikoilla yhdessä perheessä. Tutkimusta tehdään sekä ennen raskautta että raskauden aikana..

Seulonta ennen raskautta: miksi se on välttämätöntä??

Kahden tavoitteen saavuttamiseksi tarjotaan tarvittavat ehdot:

* Sperman ja munan normaali kypsyminen.
* Munasolu kiinnittyy kohdun seinämiin hedelmöityksen jälkeen.

On useita vaiheita, jaksoittainen siirtyminen siihen riippuu aiemmista tutkimustuloksista.

Keskustelu lääkärin kanssa - geneettinen neuvonta

Lääkäri selvittää kuolleena syntymisen tapaukset, perinnöllisistä sairauksista kärsivien lähisukulaisten molemmat puolisoiden perheen, ennenaikaisten vauvojen syntymisen ja muut seikat.

Kromosomien mahdollisten "erittelyjen" tunnistaminen - karyotyyppi määritetään

Kummankin vanhemman verisolut tai luuydin tutkitaan mikroskoopilla kromosomijakautumisen tietyssä vaiheessa. Tekniikka mahdollistaa niiden rakenteen tai määrän muutosten havaitsemisen ehdottomasti terveillä ihmisillä..

Tutkimuksen tekevät riskialttiit ihmiset, mikä selvennetään keskustelun aikana lääkärin kanssa:

* Yli 35-vuotiaat naiset. Koska tilastojen mukaan he synnyttävät usein perinnöllisissä sairauksissa olevia lapsia: 30 syntymää 1 vastasyntynyt, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia.
* Yhdellä vanhemmista on välittömiä sukulaisia, joilla on perinnöllisiä sairauksia.
* Pitkäaikainen altistuminen jonkin vanhemman haitalliselle tekijälle - esimerkiksi magneettinen säteily tai säteily.
* Tavanomainen keskenmeno - spontaani abortti kolmesta tai useammasta raskaudesta peräkkäin 22 viikon ajan.

Uusi: kromosomimikroanalyysi

Erittäin tarkka ja herkkä tekniikka, jonka avulla voit tunnistaa yli 400 perinnöllistä sairautta kaikkien geenien tutkimuksen vuoksi erityisellä tekniikalla. Molempien vanhempien verta ja sylkeä käytetään analyyseihin..

Valitettavasti tällainen tutkimus on kallis "nautinto", joten se suoritetaan ohjeiden mukaan:

* Aiemmat raskaudet olivat jäädytettyjä tai päättyivät keskenmenoihin.
* Pari on jo saanut lapsia, joilla on poikkeavuuksia: perinnölliset tai synnynnäiset sairaudet, autismi, henkisen tai fyysisen kehityksen hidastuminen, usein kohtaukset.

Muistiinpanolla!

Vaikuttaa siltä, ​​että jos henkilöllä ei ole merkkejä taudista, hän on terve. Näin ei kuitenkaan ole. Kehossamme on aina mutatoituneita geenejä tai kromosomeja (jokaisella on noin 10), mutta erikseen ne eivät aina johda taudin puhkeamiseen. Kun taas he ovat saaneet aikaan samanlaisia ​​"hajoamisia" hedelmöityksen aikana, ne aiheuttavat taudin kehittymisen. Siksi on suositeltavaa, että jokaisen tervettä lasta suunnittelevan parin on määritettävä karyotyyppi tai suoritettava kromosomimikroanalyysi.

Tunnistettu sama viallinen geeni tai kromosomi molemmissa puolisoissa: mitä tehdä?

Tällöin riski saada perinnöllinen sairaus on suuri. Siksi suositellaan in vitro -hedelmöitystä - "koeputkivauva". Tällä tekniikalla kaikki alkiot tarkistetaan ja vain terve sikiö istutetaan.

Raskaus: minimoi riskit

Kaksi testiliuskaa osoittivat, että raskaus on tullut. Älä epäröi rekisteröityä. Tästä eteenpäin olet vastuussa pienestä ihmeestä, joka määräajan jälkeen syntyy. Sinun on käynyt läpi useita seulontakokeiden vaiheita raskausajan mukaan, jotta voidaan tunnistaa tai sulkea pois mahdolliset poikkeamat vauvan kehityksessä.

Klo 11-13 viikkoa

Veressä määritetään:

* p-hCG. Vastuu progesteronin - raskauden hormonin - tuotannosta.
* PAPP-A on sikiön munan ulkokerroksen tuottama proteiini. Sen kasvu osoittaa mahdollisen loukkauksen alkion kehityksessä.

Ensimmäinen ultraääni

Kasvojen raot, ei selkärangan kaarien supistuminen, kallokaton luiden osittainen tai täydellinen puuttuminen voidaan havaita..

Viikolla 16-20

Veressä määritetään:

* p-hCG.
* Ilmainen estrioli. Normaalit tasot raskauden mukaan osoittavat sikiön hyvää kehitystä.
* ACE-proteiinia tuotetaan sikiön maksassa, kun sen taso nousee, vauvan hermoston kehityksen rikkominen on todennäköistä.

Toinen ultraääni - 20-21 viikkoa

Tunnistetaan mahdolliset perinnölliset sairaudet tai oireet, jotka viittaavat epäsuorasti niiden esiintymiseen - merkit. Sikiön kaulan takapinnan paksuus mitataan, missä nestettä voi kertyä geneettisten poikkeavuuksien takia.

Viikolla 30-34

Kolmas ultraääni suoritetaan lapsen mahdollisen kohdunsisäisen viiveen tai synnynnäisten epämuodostumien määrittämiseksi.

Tämä on odotettavan äidin tutkimuksen yleinen lyhyt kuvaus. Yksilöllinen suunnitelma voi kuitenkin vaihdella: tarvittaessa lisätutkimuksia tehdään muina päivinä. Esimerkiksi ilmainen estrioli määritetään jo 12 raskausviikolla tulevalla äidillä pitkäaikaisella hedelmättömyydellä, diabetes mellituksella tai verenpainetaudilla.

Epänormaalit seulontaindikaattorit - lause?

Seulontatutkimuksen tulokset laskevat vain perinnöllisessä sairaudessa olevan lapsen todennäköisen synnytyksen riskin, mutta eivät ole lopullinen diagnoosi..

Lisäkokeet suoritetaan: määritetään karyotyyppi tai käytetään kromosomimikroanalyysiä. Tutkimuksen materiaali rekrytoidaan raskausajankohdasta riippuen: se voi olla amnioottista nestettä, istukan tai koorion kudosta, napanuoran verta.

Lisätutkimusten tulokset ovat pettymys: mitä tehdä?

Valinta jätetään tuleville vanhemmille: raskauden keskeyttäminen tai lopettaminen. Aviopuolisot tekevät itsenäisen päätöksen keskustelun jälkeen geneetikon kanssa selittääkseen sairaan lapsen syntymiseen ja kasvatukseen liittyvät riskit.

Perinnöllisten sairauksien diagnoosi: mitä uutta?

Alkaen viidestä raskausviikosta vauvan DNA tunkeutuu äidin vereen (5-10%), joka havaitaan erityisellä menetelmällä - sikiön DNA-sikiön analyysi.

Tätä tekniikkaa käyttämällä jopa 95% kaikista perinnöllisistä sairauksista (Down, Edwards ja muut) havaitaan, yleensä seitsemännestä viikosta raskauden loppuun. Seulontakokeilla on aikarajoituksia.

Lisäksi menetelmän avulla voit lisäksi määrittää vauvan Rh-tekijän ja sukupuolen varhaisessa vaiheessa.

Tutkimusta varten laskimoveri kerätään äidiltä. Tulevaisuudessa tällainen tekniikka luopuu diagnoosin traumaattisista toimenpiteistä kokonaan: amnioottinen neste, napanuoraveri, istukan kudos tai koorioni.

Valitettavasti genetiikka ei anna virheitä anteeksi, joten seuraavassa artikkelissa puhutaan mahdollisuudesta estää perinnöllisiä sairauksia.

Lue lisää geneettisestä neuvonnasta ja seulonnasta raskauden aikana materiaaleistamme:

Kirjoittaja: Koretskaya Valentina Petrovna, lastenlääkäri,

Lue Raskauden Suunnittelusta