Uusi sana “seulonta” ilmestyy naisen sanastoon jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Nämä ovat testit, jotka osoittavat hormonien poikkeamat lapsen kantamisen aikana..

Seulonta tehdään synnynnäisten epämuodostumien, kuten Downin oireyhtymän, hermostoputken epämuodostumien ja Edwardsin oireyhtymän riskiryhmien tunnistamiseksi. Tulos löytyy laskimosta otetun verikokeen ja ultraäänitutkimuksen jälkeen. Myös raskaana olevan naisen yksilölliset ominaisuudet ja syntymättömän lapsen kehitys otetaan huomioon. Kaikki otetaan huomioon - pituus, paino, huonot tottumukset, hormonaalisten lääkkeiden käyttö.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on kattava tutkimus 11–13 raskausviikosta. Hänen on määritettävä riski synnyttää synnynnäisiä epämuodostumia. Seulonta sisältää kaksi testiä - ultraäänitutkimuksen ja verikokeen laskimosta.

Ensimmäinen ultraääni määrittää vauvan fyysin, jalkojen ja käsivarsien oikean sijainnin. Lääkäri tutkii sikiön verenkiertoelimistöä, sydämen työtä, kehon pituutta normaaliin nähden. Lisäksi tehdään erityisiä mittauksia, kuten mitataan kaulan taitoksen paksuus.

On pidettävä mielessä, että ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontaa kutsutaan monimutkaiseksi, joten ei kannata tehdä päätelmiä vain yhden indikaattorin perusteella. Jos epäillään geneettisiä epämuodostumia, nainen lähetetään lisätutkimuksiin. Ensimmäisen kolmanneksen seulonta on vapaaehtoista kaikille raskaana oleville naisille. Lisäksi synnytyssairaalassa he eivät useimmiten tee tällaisia ​​testejä ja heidän on luovutettava verta yksityisillä klinikoilla. Naiset, joilla on riski sairauksiin, saatetaan kuitenkin edelleen seulontaan. Nämä ovat niitä, jotka synnyttävät 35-vuotiaana, joiden perheen potilailla on geneettisiä patologioita, keskenmenoja joutuneet äidit tai lapset, joilla on geneettisiä häiriöitä ennen.

Raskauden ensimmäisellä kolmanneksella verikoe määrittää b-hCG: n ja PAPP-A: n, raskauteen liittyvän plasmaproteiinin pitoisuuden.

Pakollinen seulonta ensimmäisen kolmanneksen aikana, ominaisuudet ja normit

Ensimmäinen seulonta raskauden aikana on joukko välttämättömiä laboratorio- ja toiminnallisia tutkimusmenetelmiä, joiden avulla arvioidaan sikiön morfofunktionaalinen tila ja muutokset naisen kehossa.

Seulontatestien tavoitteet ja luettelo

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta tehdään sikiöiden lukumäärän (äkkiä näet kaksoset ultraäänitutkimuksessa), raskausajan (määritetty sikiön päämittojen mukaan), synnynnäisten epämuodostumien ja kehitysvaikeuksien tunnistamiseksi, kiinnitettäessä erityistä huomiota sikiön anatomisiin rakenteisiin ja sen fetometrisiin indikaattoreihin. Lisäksi he arvioivat naisvartalon toimintakykyä, kroonisen patologian korvausastetta ja geneettisten sairauksien riskejä.

Tämä diagnoosivaihe sisältää:

  • Ensimmäisen kolmanneksen ultraääni - näyttää ultraäänikuvan kehon sisäisten rakenteiden tilasta tietyn elimen patologisten prosessien läsnäolon ja asteen määrittämiseksi. Lisäksi ultraäänen avulla lasketaan elinten koko ja arvioidaan verenvirtausindikaattorit.
  • Kliininen verikoe. Käyttäytymisen yksinkertaisuudesta huolimatta tämä tutkimus voi kertoa paljon odotettavan äidin tilasta. Esimerkiksi matala hemoglobiinitaso osoittaa anemiaa, korkea valkosolujen määrä ja ESR viittaavat tulehduksen esiintymiseen jne..
  • Yleinen virtsanalyysi. Sen avulla voidaan tunnistaa virtsajärjestelmän patologia, raskaana olevien naisten ensimmäiset merkit preeklampsiasta ja turvotus.
  • Verikoe ihmisen kooriongonadotropiinille ja PAPP-A: lle. Raskauden tosiasioiden vahvistamisen lisäksi ne auttavat myös epäilemään tiettyä geneettistä poikkeavuutta..

Kun raskaana oleva nainen on läpäissyt koko ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan, lääkäri ottaa huomioon naisen tärkeimmät parametrit, jotka voivat vaikuttaa tutkimustuloksiin:

  • hänen korkeus;
  • kehon paino;
  • huonojen tapojen esiintyminen;
  • rasitettu perinnöllisyys;
  • krooniset sairaudet.

Tutkimusindikaattorit

Kaikkien raskauden aikana suunniteltujen seulosten avulla nainen saa selville:

  • Kehittyykö sikiö hyvin?
  • Onko geneettisen patologian ja syntymävaurioiden todennäköisyys suuri?
  • selvittää syntymättömän raskauden ikä.

Ultraääni raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana suoritetaan tarkoituksella seuraavien indikaattorien diagnosoimiseksi:

  1. Alkion implantaation paikka, kohdunulkoisen raskauden poissulkeminen (90–95%: lla tapauksista putken lokalisoituminen tapahtuu, harvemmin munasarjoissa, virtsarakon seroosikalvolla, lantion ontelon sisäseinällä jne.).
  2. Alkioiden lukumäärän määrittäminen. Koska viime vuosina he turvautuvat usein IVF: ään, monen raskauden tapaukset ovat yleistyneet.
  3. Sikiön sykkeen seuraaminen ja laskeminen, mikä osoittaa sen elinkelpoisuuden, ja normaalit indikaattorit sulkevat pois hypoksia.
  4. Tiedon hankkiminen coccygeal-parietal-koosta, joka lasketaan käyttämällä linjaa, joka on vedetty parietaalialueen ulkonevista osista coccyxin näkyvimmään pisteeseen. Vain tämän indikaattorin avulla raskausaika määritetään.
  5. Lisäksi ultraäänellä kaulusalueen paksuus (kaulan takana oleva alue ihon alla ja täytetty nesteellä) arvioidaan ilman epäonnistumista. Indikaattorin korkeat arvot antavat mahdollisuuden epäillä sikiön mahdollisia patologioita kromosomaalisten poikkeavuuksien seurauksena.
  6. Nenäluu, joka visualisoidaan ultraäänellä noin 95-97 prosentilla terveistä alkioista.
  7. Kaksisuuntainen kaksisuuntainen koko, joka lasketaan suorasta linjasta parietaalisesta tuberkullista toiseen.
  8. Syntymättömän lapsen anatomiset rakenteet pohditaan huolellisesti sisäisten ja ulkoisten kehitysvaurioiden havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.
  9. Ultraäänien seulonta raskauden aikana arvioi myös kalvojen, istukan parametrit ja eliminoi sen toimintahäiriöt.

Samanaikaisesti tehdään äidin perifeerisen laskimoveren "kaksinkertainen" biokemiallinen seulonta, joka arvioi ihmisen kooriongonadotropiinihormonin (hCG) beeta-alayksikön tason ja raskauteen liittyvän tyypin A plasmaproteiinin (PAPP-A) tason. HCG tukee ruuansulatuksen funktionaalista tilaa ja jatkuvaa progesteronipitoisuuden nousua, joka on tarpeen raskauden ylläpitämiseksi. Lisäksi tämä hormoni vaikuttaa koorion kalvon implantoitumiseen ja muodostumiseen, myötävaikuttaa koorion viilumäärän kasvuun ja hallitsee adaptiivisia mekanismeja raskauden aikana.

PAPP on erityinen glykoproteiini, jota troofoblasti tuottaa koko raskausajan ajan. Sen pitoisuus kasvaa suoraan suhteessa raskauden ikään. Tämän proteiinin ensimmäisen kolmanneksen laboratorioseulonnan tulokset auttavat havaitsemaan yli 82% hedelmistä, joilla on sellainen kromosomaalinen patologia kuin Downin oireyhtymä.

Päivämäärät ja valmisteluominaisuudet

Ottaen huomioon, kuinka monta viikkoa ensimmäinen raskauskolmannesi kestää (raskauden ensimmäisestä kahdestoistatoista viikkoon), kaikki edellä mainitut tutkimukset määrätään tiukasti tiettyyn aikaan: 10. viikosta kuudenteen 13. päivään. Parasta on suorittaa tutkimukset kahdestoista viikolla, koska tänä aikana virheiden ja virheiden todennäköisyys on erittäin pieni.

Siksi vastatessaan kysymykseen kuinka monta viikkoa ensimmäinen suunniteltu seulonta tehdään, on syytä huomauttaa, että ajanjakso on rajoitettu kolmeen viikkoon, ja 12. päivälle annetaan etusija, ja tämä on tärkeää kaikille raskauden aikana suoritettaville ultraäänitutkimuksille..

Lääkärin on kerrottava tulevalle äidille, miten valmistaudutaan ensimmäiseen seulontaan:

  1. Ennen laboratorioverikokeiden suorittamista on suositeltavaa olla syömättä ruokaa vähintään 6 tunnin ajan, ts. Tutkimus suoritetaan tyhjään vatsaan. Päivää ennen verin ottamista laskimosta on myös suositeltavaa olla syömättä jauhoja, kermaa ja rasvaa, jotta ei aiheutuisi vääriä vastauksia.
  2. Ensimmäisen seulontavalmistelun valmistelu yleiseen virtsanäyttöön koostuu perusteellisesta intiimihygieniasta ja aamuvirtsauksen keräämisestä apteekista ostettavaan steriiliin astiaan. Ylijäämän desquamated epiteelin pääsyn estämiseksi putkeen suositellaan laskevan virtsan ensimmäinen osa (ensimmäiset 2-3 sekuntia) wc: hen..

Kuinka valmistautua ensimmäiseen ultraäänitutkimukseen raskauden aikana

Jos tutkimus suoritetaan vatsan etuseinän kautta, toisin sanoen transabdominaalisesti, niin kaksi tai kolme päivää ennen toimenpidettä on noudatettava erityistä ruokavaliota. Sen tarkoituksena on estää lisääntynyt kaasun muodostuminen suolistossa. Tätä varten naisen tulisi väliaikaisesti poistaa ruokavaliosta kaikki ruuat, jotka aiheuttavat kaasua ja käymistä paksusuolen ontelossa (leipomotuotteet, herneet, suklaa, palkokasvit ja tavalliset pavut, valkoinen kaali, pikaruoka, tuoreet kurkut, riisi, omenat jne.). d.). Menettelyn päivänä voit ottaa kaksi kapselia Espumisania aamulla - vaahdonestoaineisiin liittyvä lääke.

Lisäksi tämä tekniikka vaatii virtsarakon onkalon täyttämistä, ts. Tietyn ajan (1 - 2 tuntia) raskaana olevan naisen tulisi juoda tietty määrä nestettä ennen kuin ensimmäinen virtsaaminen ilmaantuu. Käytä puhdasta juomavettä ja haudutettuja hedelmiä, mutta älä tee, soodaa tai kahvia.

Ultraäänitutkimus tehdään tyhjään vatsaan, joten viimeisen aterian tulisi olla 8-9 tuntia ennen toimenpidettä, edellyttäen että se on suunniteltu aamuisin. Jos diagnoositoimenpide suoritetaan päivän aikana, viimeisen aterian tulisi olla vähintään 3-4 tuntia ennen asetettua aikaa.

Jos ultraääni suoritetaan transvaginaalisesti, silloin ensimmäisen kolmanneksen seulonnan valmistelu perustuu yllä olevan ruokavalion noudattamiseen eikä vaadi ylimääräistä nesteen saantia, koska tällöin rakon tulee olla tyhjä.

Kuinka on

Laskimoverinäytteet ensimmäistä laboratorioseulontaa varten suorittaa sairaanhoitaja steriilissä käsittelyhuoneessa. Toimenpide voidaan suorittaa joko tavallisella kertakäyttöruiskulla tai tyhjiövirittimellä. Joka tapauksessa riipus laitetaan hartion alaosaan ja injektiokohda esikäsitellään puuvillalapilla, joka on upotettu 96-prosenttiseen etanoliin. Laskimot lävistetään neulalla, jossa osa käännetään ylöspäin.

Ensimmäisen kolmanneksen ultraääni on täysin kivuton ja turvallinen sekä vauvalle että odotettavalle äidille. Transabdominaalitekniikka merkitsee sitä, että nainen makaa sohvalla makuulla. Erityinen anturi asetetaan alavatsaan ja sitä kuljetetaan sitä pitkin eri tasoilla. Kuva elinten ehorakenteesta näytetään näytöllä, jonka jälkeen lääkäri suorittaa mielenkiinnon kohteena olevat mittaukset.

Vaihtoehtoisella menetelmällä anturi työnnetään suoraan emättimen onkaloon 5-6 cm: n syvyyteen.Aluksi nainen asetetaan normaalisti gynekologiseen tuoliin. Menettely on kivuton, vain liikkeet voivat aiheuttaa epämukavuutta.

Indikaattorit ja niiden tulkinta

Kaikkien suoritettujen tutkimusten päätavoitteena on tulkita saatuja indikaattoreita. Ensimmäisen kolmanneksen laboratorioseulonnan standardit ovat seuraavat:

Ensimmäisen ultraääniseulonnan normit: Lisääntynyt hCG-taso saattaa viitata Downin oireyhtymän esiintymiseen, kun taas indikaattorin lasku osoittaa suurta vaaraa saada Edwardsin oireyhtymä. Aliarvioidut plasmaproteiini-A-luvut ovat yleinen kriteeri poikkeavuuksille ja epämuodostumille. Jos tämän proteiinin arvot ovat hiukan alhaisemmat kuin hyväksyttävä ja muut tiedot mahtuvat normiin, silloin ei ole mitään syytä huoleen.

  • Suojuksen parietaalikoko ei saisi ylittää 59 mm 12 viikossa eikä 74 mm 13 viikossa.
  • Terveen lapsen kaulusalueen paksuus on 0,9 - 2,6 mm. Jos sen indikaattorit ovat yli 3 mm, voidaan arvioida synnynnäinen kromosomaalinen patologia.
  • Kaksisuuntaisen pään koko 12 ja 13 viikossa - 23 ja 27 mm.
  • Sikiön syke yhden kolmanneksen aikana on normaalisti 145-175 lyöntiä minuutissa.

Kaikki ensimmäisen seulonnan tulokset on tallennettava raskaana olevan naisen pöytäkirjaan ja vaihtokorttiin, jonka tulisi aina olla hänen kanssaan.

Raskaus: ensimmäinen ja toinen seulonta - arvioi riskit

Raskauden seulonta etuja ja haittoja. Ultraääni, verikoe ja lisätutkimukset.

Irina Pilyugina Ph.D., korkeimman luokan gynekologi

Syntymäselvitykset aiheuttavat paljon ristiriitaisia ​​mielipiteitä ja arvosteluita. Joku on vakuuttunut niiden välttämättömyydestä, toiset ovat varmoja täydellisestä epätäsmällisyydestään. Millaista tutkimusta tämä on, ja pitäisikö kaikkien raskaana olevien naisten todella käydä läpi se? Päätimme selvittää asian..

Prenatal seulonta on joukko tutkimuksia, joiden päätavoitteena on tunnistaa riskiryhmä raskaana oleville naisille, joilla on mahdollisia lapsen epämuodostumia (kuten Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, hermostoputkien vauriot (anenkefalia), Cornelia de Lange -oireyhtymä, Smith Lemley Opitzin oireyhtymä, triploidia). Patau-oireyhtymä).

Huolimatta siitä, että seulonnat sisältävät kaksi melko todistettua diagnoosimenetelmää - biokemiallinen verianalyysi ja ultraääni, niiden luotettavuus ja turvallisuus aiheuttavat edelleen paljon kiistanalaisia.

Miinukset # 1: Ultraääni haitallinen vauvalle

On melko yleistä mielipidettä, että ultraääni vaikuttaa negatiivisesti lapsen hermostoon, ärsyttää häntä - tutkimuksen aikana lapset yrittävät usein piiloutua laitteistolta, peittää päänsä kahvoilla. Siksi lapset, joiden äidille tehtiin säännöllisesti ultraääni raskauden aikana, ovat ahdistuneempia kuin vauvat, joiden äidit kieltäytyivät ultraäänidiagnoosista. Onko se todella?

Lääkäreiden mukaan ultraäänitutkimus ei voi olla vahingollista vauvalle - nykyaikaiset laitteet ovat ehdottoman turvallisia. Siksi virallinen lääketiede vaatii, että kaikille raskaana oleville naisille tehdään ultraääni. Loppujen lopuksi oikea-aikaisen diagnoosin avulla voidaan ensinnäkin nähdä täysi kuva raskauden etenemisestä ja toiseksi tarvittaessa korjata tietyt ongelmat.

Ultraäänitutkimus tehdään vähintään kolme kertaa raskauden aikana (ensimmäisellä kolmanneksella 11-13 viikolla, toisella 18-21 viikolla ja kolmannella 30-32 viikolla), mutta tarvittaessa lääkäri voi suositella sitä useammin.

Erityisen tärkeitä ovat tiedot, jotka on saatu ensimmäisen prenataalin seulonnan ultraäänellä (11. - 13. raskausviikolla). Tällä hetkellä tutkimuksen aikana:

  • määrittää kohdun alkioiden määrän, niiden elinkykyisyyden;
  • aseta tarkempi raskausaika;
  • suuria epämuodostumia ei oteta huomioon;
  • kaulusalueen paksuus määritetään - TVP (ts. mitataan ihon alle nesteen määrä lapsen kaulan takana - normaalisti TVP ei saa olla yli 2,7 mm);
  • tutkii nenäluun olemassaoloa tai puuttumista.

Joten esimerkiksi Downin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla nestepitoisuus on paljon normaalia korkeampaa, eikä nenäluuta usein visualisoida.

Miinukset nro 2: biokemiallinen verikoe antaa epäluotettavan seulontatuloksen

Monet äidit ovat varmoja siitä, että on mahdotonta tehdä ainakin luotettavia johtopäätöksiä yhdestä analyysistä - liian monet tekijät voivat vaikuttaa tulokseen. Ja osittain he ovat todella oikeassa. Sinun on kuitenkin tutkittava tarkemmin analyysiprosessia ymmärtääksesi, millä perusteella lääkäri tekee johtopäätöksen.

Biokemiallinen analyysi suoritetaan spesifisten istukan proteiinien tason määrittämiseksi veressä. Ensimmäisen seulonnan aikana tehdään "kaksinkertainen testi" (eli määritetään kahden proteiinin taso):

  • PAPPA (raskauteen liittyvä plasmaproteiini tai raskauteen liittyvä plasmaproteiini A);
  • hCG-vapaa beeta-alayksikkö (ihmisen kooriongonadotropiini).

Näiden proteiinien tason muutos osoittaa erilaisten kromosomaalisten ja joidenkin ei-kromosomaalisten poikkeavuuksien riskin. Lisääntyneen riskin tunnistaminen ei kuitenkaan ole vielä todiste siitä, että vauvassa on jotain vikaa. Tällaiset indikaattorit ovat vain tilaisuus seurata tiiviimmin raskauden kulkua ja lapsen kehitystä. Yleensä, jos ensimmäisen kolmanneksen seulonta lisää jonkin indikaattorin riskiä, ​​odottavaa äitiä kutsutaan odottamaan toista seulontaa. Jos vakavia poikkeamia normista, nainen lähetetään neuvottelemaan geneetikon kanssa.

Toinen seulonta tapahtuu 18 - 21 raskausviikolla. Tämä tutkimus sisältää ”kolminkertaisen” tai ”nelinkertaisen testin”. Kaikki tapahtuu samalla tavalla kuin ensimmäisellä kolmanneksella - nainen ottaa taas verikokeen. Vain tässä tapauksessa analyysin tuloksia käytetään määrittämään ei kaksi, vaan kolme (tai vastaavasti neljä) indikaattoria:

  • hCG-vapaa beeta-alayksikkö;
  • alfafetoproteiini;
  • vapaa estrioli;
  • nelinkertaisen testin tapauksessa myös inhiboi A: ta.

Kuten ensimmäisessä seulonnassakin, seulonnan 2 tulosten tulkinta perustuu indikaattorien poikkeamiseen keskimääräisestä normista yhden tai toisen kriteerin mukaan. Kaikki laskelmat suoritetaan erityisellä tietokoneohjelmalla, jonka jälkeen lääkäri analysoi ne huolellisesti. Lisäksi tuloksia analysoitaessa otetaan huomioon monet yksilölliset parametrit (rodut, krooniset sairaudet, sikiöiden lukumäärä, ruumiinpaino, huonot tottumukset jne.), Koska nämä tekijät voivat vaikuttaa tutkittujen parametrien arvoon.

Luotettavien tulosten saamiseksi kompleksin ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen tutkimustiedot on korreloitava.

Jos ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen tutkimusten tuloksena havaitaan sikiön kehityksen poikkeavuuksia, naiselle voidaan tarjota suorittaa toinen seulonta tai lähettää heti geologin tutkittavaksi. Tarvittaessa hän voi määrätä lisätestejä tarkemman diagnoosin tekemiseksi (esimerkiksi amnioottisen nesteen tutkimus, koorion villuksen näytteet). Koska nämä tutkimukset eivät ole täysin turvallisia ja voivat aiheuttaa erilaisia ​​raskauden komplikaatioita (keskenmenon riski, ryhmä- tai Rh-konfliktin kehittyminen, sikiön infektio jne.), Niitä määrätään vain, jos patologian riski on suuri. Tällaiset komplikaatiot eivät kuitenkaan ole niin yleisiä - 12%: lla tapauksista. Ja tietenkin, kaikki tutkimukset tehdään vain odotettavan äidin suostumuksella.

Siksi kaksi ensimmäistä väitettä tieteellisen lääketieteen kannalta eivät ole vakuuttavia, ja ne pitäisi pikemminkin muotoilla uudelleen seuraavasti: synnytyksen seulonnat ovat turvallisia odotettavalle äidille ja hänen vauvalle, ja kaikki päätelmät tekee lääkäri ottaen huomioon koko joukon yksittäisiä tekijöitä.

”Vastaan” nro 3: “Minulla on hyvä perinnöllisyys - en tarvitse näytöksiä”

Jotkut äidit eivät näe syytä seulontaan raskauden aikana - kaikki sukulaiset ovat terveitä, mitä ongelmia voi olla? Itse asiassa, on olemassa erillisiä naisryhmiä, joille suositellaan ensisijaisesti tutkimusta mahdollisten patologioiden tunnistamiseksi lapsen kehityksessä. Nämä ovat naisia, jotka ovat yli vuotta vanhoja (koska tämän iän jälkeen riski lapsen poikkeamien lisääntymisestä kasvaa useita kertoja) ja joitain sairauksia (esimerkiksi diabetes mellitus) sairastaville äideille. Tietenkin ne äidit, joiden perheillä on jo lapsia tai sukulaisia, joilla on geneettisiä sairauksia, muodostavat riskiryhmän. Useimmat lääkärit (paitsi Venäjällä, mutta myös monissa Euroopan maissa ja Amerikassa) ovat kuitenkin sitä mieltä, että kaikkien naisten tulisi tehdä synnytyksen seulonta, varsinkin jos ensimmäinen raskaus on.

Miinukset # 4: “Pelkään kuulla huonon diagnoosin”

Tämä on ehkä yksi voimakkaimmista perusteista seulontaa vastaan ​​raskauden aikana. Tulevat äidit pelkäävät todennäköisyyttä kuulla jotain huonoa vauvan kehityksestä. Lisäksi lääketieteelliset virheet ovat myös huolestuttavia - joskus seulonnat antavat väärän positiivisen tai väärän negatiivisen tuloksen. On tapauksia, joissa äidille kerrottiin, että Downin oireyhtymää epäillään lapsessa, ja tämän jälkeen syntyi terve vauva. Tietysti tietysti sellaiset uutiset vaikuttavat voimakkaasti äidin emotionaaliseen tilaan. Alustavan lausunnon antamisen jälkeen nainen viettää loput raskautensa jatkuvissa huolenaiheissa, ja tämä on myös täysin kannattamatonta vauvan terveydelle.

Älä kuitenkaan unohda, että synnytyksen seulonnan tulokset eivät missään tapauksessa ole perustana diagnoosille. Ne määrittelevät vain todennäköiset riskit. Siksi edes positiivinen seulontotulos ei ole ”lause” lapselle. Tämä on vain syy saada ammatillista neuvoa geneetikolta..

Miinukset nro 5: lapsen kehityksessä havaittuja mahdollisia poikkeamia ei voida korjata

Tämä on totta - kromosomaalisia poikkeavuuksia ei voida parantaa tai korjata. Siksi vaikuttavat ja haavoittuvat äidit sekä naiset, jotka ovat päättäneet missään olosuhteissa pitää raskautensa, voivat seulonnan seurauksena saada vain ylimääräisen syyn huoleen. Ehkä todellakin paras tapa tässä tilanteessa olisi luopua tutkimuksesta, jotta äiti voi rauhallisesti odottaa vauvan syntymää..

Tärkein argumentti vastaan: huono äidin hyvinvointi tutkimuksen ajankohtana

Mahdolliset, jopa lievä kehon lämpötilan nousu, vilustuminen (ARI, SARS), muut virus- ja tartuntataudit ja jopa stressi ovat yksiselitteisiä vasta-aiheita seulonnalle. Loppujen lopuksi jokainen näistä tekijöistä voi vääristää analyysitietoja. Siksi odottavan äidin on ennen veriluovutusta läpikäynyt gynekologin tarkastus - lääkäri arvioi hänen yleisen tilansa.

Tähän päivään mennessä synnytyksen seulontaa ei vaadita ehdottomasti, mutta useimmat lääkärit ovat vakuuttuneita näiden tutkimusten tarpeesta. Raskaana olevalla naisella on oikeus tehdä päätös, niin että kaikki hyödyt ja miinukset punnitaan, jokainen nainen tekee päätöksen - on tärkeää, että joku hallitsee tilannetta ja saa kaikki mahdolliset tiedot mahdollisimman pian, kun taas jollekin on paljon rauhallisempaa hallita vain pakollisella vähimmäisvaatimuksella. nauti raskaudesta ja usko parhaaseen.

Jos sinulla on lääketieteellisiä kysymyksiä, ota ensin yhteys lääkäriisi.

Artikkeli julkaistu "Lapsen kasvattaminen" -lehdessä, nro 10, 2012

Mitä sisältyy ensimmäiseen seulontaan raskauden aikana: ultraääninormit, veren biokemiallinen analyysi, geenitutkimus

Ensimmäinen seulonta raskauden aikana on yksi vauvan odottavan naisen tutkinnan alkuvaiheista. Potilaan rekisteröinnin jälkeen he selittävät hänelle, millä viikolla ensimmäinen seulonta tehdään. Tämä johtuu tosiasiasta, että tämä tutkimus suoritetaan tiukasti määritellyissä määräajoissa ja että siihen sisältyy korkea tietosisältö raskauden säilyttämiseksi edelleen.

päivämäärät

1 seulonta raskauden aikana suoritetaan 11–13 viikkoa mukaan lukien. Ymmärtääksesi milloin tutkimus suoritetaan, potilaan on annettava lääkärille tietoja siitä päivästä, jolloin viimeiset kuukautiset alkavat. Saatujen tietojen perusteella lääkäri määrittää arvioidun raskausajan. Epäsäännöllisen kuukautisten aikana nainen lähetetään ultraäänitutkimukseen, jonka aikana arvioitu ajanjakso määritetään sikiön munan ja alkion koon perusteella.

Mitä sisältyy synnytystutkimukseen?

Kysymykseen siitä, mitä sisältyy ensimmäiseen seulontaan, on tarpeen vastata, että tutkimukseen sisältyy ultraääniskannaus ja laskimoverinäytteet biokemiallisen analyysin suorittamiseksi. Hoito lääkäri selittää yksityiskohtaisesti ennen naisen ohjaamista 1 seulontaan, miten tutkimukset suoritetaan ja miten suostumus saadaan sen toteuttamiseen.

Ensimmäisen kolmanneksen seulonta

Kuinka?

On välttämätöntä selittää etukäteen näiden käsittelyjen järjestys ja tarkoitus, jos potilaalle annetaan ensimmäinen seulonta raskauden aikana, mikä osoitetaan verikokeella ja ultraäänitutkimuksella. Tämä vähentää naisten pelkoa ja liiallista jännitystä.

Lisäksi ennen ensimmäisen seulonnan ajoittamista se selittää yksityiskohtaisesti, kuinka valmistaudutaan toimenpiteeseen väärien tulosten poistamiseksi..

Ensimmäinen seulonta sisältää:

  1. Suorita ultraäänitutkimus. Kun ensimmäinen seulonta tehdään, anturi voi sijaita vatsan etuosan seinämässä tai emättimessä. Kun 1 raskauskolmanneksen prenataalinen seulonta suoritetaan, naisella ei ole kipua ja epämukavuutta. Menetelmä ei vahingoita sikiötä.
  2. Otetaan 10 ml laskimoverta biokemialliseen analyysiin PAPP-A: n (raskauteen liittyvä proteiini) ja B-hCG: n (yksi ihmisen kooriongonadotropiinin alayksiköistä) suhteen. Veren oton jälkeen potilas punnitaan, ultraäänitutkimuksen jälkeen ilmoitettu ikä ja raskausaika määritetään.

Ensimmäisen seulonnan jälkeen potilaalle annetaan ultraäänitutkimuksen tulos. Biokemiallinen analyysi vaatii lisäaikaa. Se toteutetaan lääketieteellisissä laitoksissa, joiden asiantuntijat ovat suorittaneet erityiskoulutuksen tällä alalla ja joilla on asianmukaiset todistukset. Lisäksi laitteiden on oltava ilmoitettujen standardien mukaisia, jotta mahdolliset poikkeamat voidaan tunnistaa selvästi.

Mikä näyttää?

Ensimmäisen seulonnan avulla voit tunnistaa patologiat, kuten:

  • hermoputken muodostumisen rikkominen, joka on tärkeä osa keskushermostoa;
  • trisomy 13. kromosomissa, mukana erilaisten vikojen kehittyminen;
  • trisomia kromosomeissa 21 ja 18;
  • napanuora, jossa on sisäelimiä;
  • Smith-Opitz-oireyhtymät, de Lange.

Ultraääni 12 viikon kohdalla ei aina riitä tarkan tuloksen saamiseen: ultraäänitutkimusta verrataan biokemialliseen analyysiin.

Ultraäänistandardit

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan aikana lääkäri mittaa useita indikaattoreita, jotka vahvistavat raskausajan ja poistavat epämuodostumat. Ensimmäinen ultraääniseulonta sisältää seuraavat indikaattorit.

Sikiön koon tai keuhkojen ja parietaalien koon mittaus

Indikaattori on yhtä pitkä kuin coccyxistä kruunuun. Mittauksen jälkeen raskausaika lasketaan.

RaskausjaksoNormi ​​(mm)
11 viikkoa34-50
12 viikkoa42-59
13 viikkoa51-75

Kauluksen paksuus tai pääntie.

Koko on välillä 0,8 - 2,7 mm ajanjaksosta riippuen. Kun TBP sakenee yli 3 mm, Downin oireyhtymän riski kasvaa. Indikaattori on ensimmäisen seulonnan jälkeen raskauden jatkamisen kannalta välttämätöntä..

Nenän luun pituus

Geneettisiin sairauksiin liittyy tämän rakenteen alikehittyminen. Selkein visualisointi havaitaan 12 - 13 viikossa. Nenäluun koko raskausajan mukaan on:

RaskausjaksoKoko (mm)
11 viikkoa1,4
12 viikkoa1.8
13 viikkoa2,3

Keltuainen sac

Keltuainen pussi on väliaikainen elin, joka sijaitsee vatsan etupuolella. Sen sisältämien ravinteiden saatavuus varmistaa lapsen kehityksen. Se suorittaa pernan ja maksan toiminnan. Sen mittojen tulisi olla yhtä suuri kuin 4-6 mm. Jos poikkeaa normista, on välttämätöntä sulkea pois epämuodostumat tai keskeytymisen uhka.

Syke

Indikaattori heijastaa alkion elinkelpoisuutta. Seulonnan aikana 12 raskausviikon aikana syke mitataan minuutin ajan.

Istukan lokalisointi

Istukan sijainti voi vaikuttaa raskauden kulkuun. Mittataan sen sijainnin korkeus sisäisestä nielusta. Esitys osoittaa sisäisen nielun päällekkäisyyden. Erityisen tärkeää on tietää istukan sijainti lääkärille, jos potilaalle tehtiin keisarileikkaus tai jos hänestä löytyi myomatous solmuja. Nämä tekijät voivat häiritä äidin ja lapsen välistä verenkiertoa, mikä vaatii ehkäiseviä toimenpiteitä ja ylläpitohoitoa..

Kohdunkaulan kanavan pituus

Ensimmäisen kolmanneksen aikana pituus on 34-36 mm. Sen lyhentäminen voi aiheuttaa keskenmenon. Pituuden lyhentäminen vaatii hoidon kiireellistä säilyttämistä ja säännöllistä lääketieteellistä valvontaa.

Analyysien salauksen purku

Sen jälkeen kun yksi seulonta on tehty raskauden aikana, verikokeen kopio kestää useita päiviä. Hormoni, ihmisen kooriongonadotropiinin beeta-alayksikkö, samoin kuin raskauteen liittyvä proteiini (PAPP-A), mitataan potilaan veressä. Analyysin tarkoituksena on määrittää sikiön geneettisen patologian kehittymisen riski..

Jotta uhka voidaan tarkimmin laskea, ota huomioon naisen ikä ja hänen historiansa.

Beeta-hCG on merkki, joka heijastaa sikiön geneettisten poikkeavuuksien riskiä. Sääntelyarvot riippuvat siitä, mihin aikaan ensimmäinen seulonta tehdään. Se on informatiivisin geneettisten patologioiden tunnistamisessa ja raskauden arvioinnissa.

RaskausjaksoNorm V-hCG (ME / L)
11-12 viikkoa27832 - 210612
13-14 viikkoa13950 - 62530

PAPP - A on spesifinen proteiini, jota tuotetaan istukassa koko raskauden ajan. Tämän indikaattorin vähentyessä on välttämätöntä sulkea pois sikiön kromosomaalinen patologia. Lääkärille on tärkeää määrittää tarkalleen kuinka monta viikkoa 1 seulonta on optimaalinen, koska indikaattorin tietosisältö katoaa 14 viikosta ja yhdestä raskauspäivästä.

RaskausjaksoPAPP-A (MMU / ml)
11 viikkoa0,79-4,76
12 viikkoa1,03-6,01
13 viikkoa1,47-8,54

Mahdolliset syyt, joiden vuoksi PAPP-A vähenee, ovat:

  • Down-, Patau-, Edwards- ja Cornelia de Lange -oireyhtymät;
  • sydänlihaksen vajaatoiminta;
  • spontaanin keskenmenon uhka;
  • sikiön aliravitsemus ravintoaineiden saannin puutteen vuoksi.

PAPP-A: n lisäys voidaan havaita seuraavilla:

  • alhainen istukka;
  • lisääntynyt sikiön ruumiinpaino tai istukan massa;
  • moninkertainen.

Geneettinen tutkimus

Geneettisen tutkimuksen päätavoite on tunnistaa sikiön mahdolliset kehitysvauriot ja merkit, joiden avulla voidaan epäsuorasti arvioida geneettiset poikkeavuudet. Potilaille, joilla on ollut kuormitusta, on tärkeää tietää, mitä seulonta osoittaa 12 raskausviikolla, koska mahdollisuus jatkaa säilömistä riippuu saaduista tuloksista..

Mahdollisia poikkeamia, jotka voidaan tunnistaa geneettisen tutkimuksen tuloksena, ovat:

  • sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintyminen (yleisin on Downin ja Edwardsin oireyhtymä);
  • luun kasvun hidastuminen;
  • napatyrä;
  • sydämen rytmihäiriöt, joiden taajuus voi vähentyä tai lisääntyä;
  • häiriöt aivojen rakenteessa;
  • yhden napanivelten alikehittyminen;
  • keskushermoston kehityshäiriöt.

Pitääkö minun noudattaa ruokavaliota?

Ensimmäisen seulonnan valmistelu, mukaan lukien verinäytteet, varmistaa ravitsemussuositusten noudattamisen. Ruokavalio ennen ensimmäistä seulontaa on välttämätöntä väärien tulosten sulkemiseksi pois verikokeesta.

Jokaisen potilaan on lopetettava päivän käyttö kokonaan:

  • rasvainen liha;
  • puolivalmisteet;
  • margariinipohjaiset jälkiruoat;
  • astiat, joissa on korkea rasvapitoisuus;
  • Suklaa
  • kalat ja äyriäiset;
  • kananmunat.

Tarkeimpien analyysitulosten saamiseksi naisen ruokavaliossa tulisi olla keitettyä vähärasvaista lihaa, kasviöljyä, viljaa, keitettyjä ja raakoja vihanneksia..

Naisia, joilla on taipumus allergisiin reaktioihin, kehotetaan rajoittamaan ruokia, jotka voivat laukaista prosessin pahenemisen. Nämä sisältävät:

  • sitrushedelmien;
  • vihannekset ja hedelmät, joiden väri on punainen ja keltainen;
  • kanan munaproteiini;
  • pähkinät.

Näiden suositusten noudattamatta jättäminen voi johtaa tarpeeseen ylimääräisiä kalliimpia ja vähemmän saatavissa olevia tutkimustyyppejä. Siksi sen synnytyssairaalahoidon lääkärin, joka suorittaa potilaan tarkkailun, lääkärin tulee valmistautua ensimmäiseen seulontaan etukäteen..

Muut synnytyksen seulonnat

Ensimmäisen seulonnan jälkeen naisen on suoritettava vielä kaksi seulontaa, joista jokaisella on erityiset tehtävät.

Toinen

Toinen seulonta sisältää biokemiallisen tutkimuksen ja ultraääniskannauksen. Se koostuu kahdesta vaiheesta. Aluksi, 16-18 viikon ajan, potilas luovuttaa verta ihmisen kooriongonadotropiinin ja alfa-fetoproteiinin beeta-alayksikköön ja 19–21 viikkoa hänelle tehdään ultraääni. Seulonnan tavoitteena on:

  • epämuodostumien poistaminen;
  • istukan kasvuparametrien arviointi;
  • kohdunkaulan kanavan pituuden mittaus;
  • amnioottisen nesteen keskimääräisen tilavuuden laskeminen.

kolmas

Kolmannen seulonnan ajoitus voi vaihdella 32 - 36 raskausviikosta. Sen toteuttamisen tarkoituksena on:

  • lapsen toiminnan määrittäminen;
  • taustalla olevan osan tunnistetiedot;
  • istukan kypsyyden tunnistaminen;
  • amnioottisen nesteen laskeminen tilavuuslaskelmalla;
  • sikiöparametrien vertailu odotettuun ajanjaksoon.

Tämä seulonta sisältää ultraääniskannauksen..

Syntymättömän seulonta - kaikkein täydellisin tieto

Immunologian ja lisääntymisen keskus on jo useiden vuosien ajan hoitanut onnistuneesti synnytystä edeltävää seulontaohjelmaa. Asiantuntijamme kutsutaan luennoiksi erikoistuneissa konferensseissa, muilla klinikoilla. Laboratoriomme saa jatkuvasti hyviä arvosanoja laadunvalvontajärjestelmässä. Erityisesti koulutetut asiantuntijat laskevat riskit.

Sisältö

Mikä on synnytyksen diagnoosi?

Sana prenataali tarkoittaa synnytystä. Siksi termi "prenataalidiagnoosi" tarkoittaa mitä tahansa tutkimusta, joka voi selventää sikiön tilaa. Koska ihmisen elämä alkaa hedelmöittymisestä, erilaisia ​​terveysongelmia voi ilmetä paitsi syntymän jälkeen myös ennen syntymää. Ongelmat voivat olla erilaisia:

  • melko vaaraton, että sikiö pystyy käsittelemään yksinään,
  • vakavampaa, kun oikea-aikainen lääketieteellinen hoito säästää sikiön terveyttä ja henkeä,
  • tarpeeksi raskas, että moderni lääketiede ei pysty käsittelemään.

Sikiön terveydentilan määrittämiseksi käytetään synnytystä edeltäviä diagnoosimenetelmiä, joihin kuuluvat ultraääni, kardiotokografia, erilaiset biokemialliset tutkimukset jne. Kaikilla näillä menetelmillä on erilaiset ominaisuudet ja rajoitukset. Jotkut menetelmät ovat varsin turvallisia, kuten ultraääni. Jotkut liittyvät tiettyyn sikiöön kohdistuvaan riskiin, esimerkiksi amnioenteesi (amnioottinen nestetesti) tai koorion villuksen biopsia.

On selvää, että raskauden komplikaatioiden riskiin liittyviä prenataalidiagnoosimenetelmiä tulisi käyttää vain silloin, kun niiden käytölle on pakottavia viitteitä. Jotta rajataisiin mahdollisimman paljon potilaiden ryhmää, jotka tarvitsevat invasiivisia (ts. Liittyvät kehon interventioon liittyviä) menetelmiä synnytyksen aikana, käytämme riskiryhmien tunnistamista sikiön erilaisten ongelmien kehittymiseen..

Mitkä ovat riskiryhmät??

Riskiryhmät ovat sellaisia ​​potilasryhmiä, joiden keskuudessa todennäköisyys havaita tietty raskauspatologia on suurempi kuin koko väestössä (kaikilla tämän alueen naisilla). On olemassa ryhmiä keskenmenon, preeklampsian (myöhäisen toksikoosin), erilaisten komplikaatioiden syntymiseen synnytyksen aikana jne. Jos nainen on tutkimuksen tuloksena tietyssä patologiassa, tämä ei tarkoita, että tämä patologia välttämättä kehittyisi. Tämä tarkoittaa vain, että tällä potilaalla tämä tai tämä tyyppinen patologia voi esiintyä suuremmalla todennäköisyydellä kuin muilla naisilla. Siksi riskiryhmä ei ole identtinen diagnoosin kanssa. Nainen voi olla vaarassa, mutta raskauden aikana ei voi olla ongelmia. Ja neoborot, nainen ei ehkä ole vaarassa, mutta hänellä voi olla ongelma. Diagnoosi tarkoittaa, että tällä potilaalla on jo yksi tai toinen patologinen tila.

Miksi riskiryhmiä tarvitaan??

Potilaan kuuluminen yhteen tai toiseen riskiryhmään auttaa lääkäriä suunnittelemaan raskauden ja synnytyksen taktiikoita. Riskiryhmien tunnistaminen antaa sinun suojata potilaita, jotka eivät ole vaarassa, tarpeettomilta lääketieteellisiltä toimenpiteiltä, ​​ja päinvastoin, voivat perustella tiettyjen toimenpiteiden tai tutkimusten nimittämisen riskipotilaille..

Mitä seulonta on??

Sana seulonta tarkoittaa seulontaa. Lääketieteessä seulonnalla tarkoitetaan yksinkertaisten ja turvallisten tutkimusten suorittamista suurille väestöryhmille riskiryhmien tunnistamiseksi tietyn patologian kehittymiseksi. Syntymättömällä seulonnalla tarkoitetaan raskaana olevien naisten tekemiä tutkimuksia raskauskomplikaatioiden riskiryhmien tunnistamiseksi. Erityinen tapaus synnytystä edeltävällä seulonnalla on seulonta riskiryhmien tunnistamiseksi sikiön synnynnäisten epämuodostumien kehittymiseksi. Seulonnalla ei voida tunnistaa kaikkia naisia, joilla voi olla tietty ongelma, mutta se mahdollistaa suhteellisen pienen potilasryhmän erottamisen, johon suurin osa tällaisen patologian henkilöistä keskittyy.

Miksi sikiön epämuodostumien seulonta?

Tietyt sikiön synnynnäiset epämuodostumat ovat melko yleisiä, esimerkiksi Downin oireyhtymä (trisomia 21. kromosomiparissa tai trisomia 21) - yhdessä tapauksessa 600 - 800 vastasyntynyttä. Tätä tautia, kuten joitain muita synnynnäisiä sairauksia, esiintyy hedelmöittymishetkellä tai alkion kehityksen varhaisimmissa vaiheissa, ja se voidaan diagnosoida varhaisilla invasiivisilla raskausmenetelmillä käyttämällä invasiivisia prenataalidiagnoosimenetelmiä (koorion villuksenäytteet ja amniokenteesi). Sellaisiin menetelmiin liittyy kuitenkin useiden raskauskomplikaatioiden riski: keskenmeno, Rh-tekijää ja veriryhmää koskevan konfliktin kehittyminen, sikiön infektio, lapsen kuulovamman kehittyminen jne. Erityisesti keskenmenon riski tällaisten tutkimusten jälkeen on 1: 200. Siksi näitä tutkimuksia tulisi määrätä vain korkean riskin ryhmiin kuuluville naisille. Riskiryhmiin kuuluu yli 35-vuotiaita ja etenkin yli 40-vuotiaita naisia ​​sekä potilaita, joilla on aikaisemmin kehitysvammaisia ​​lapsia. Down-oireyhtymää sairastavat lapset voivat kuitenkin syntyä hyvin nuorille naisille. Seulontamenetelmät - täysin turvalliset tutkimukset, jotka suoritetaan tietyillä raskausaikoilla - antavat mahdollisuuden tunnistaa Downin oireyhtymän vaarassa olevien naisryhmien, joille voidaan osoittaa suorittavan koorion villuksen näytteenotto tai amniokenteesi. Naiset, jotka eivät ole vaarassa, eivät tarvitse lisäinvasiivisia tutkimuksia. Sikiön epämuodostumien lisääntyneen riskin löytäminen seulontamenetelmillä ei ole diagnoosi. Diagnoosi voidaan tehdä tai hylätä lisätesteillä..

Minkä tyyppisiä syntymävaurioita seulotaan??

Tällä hetkellä suositellaan seuraavien sikiön synnynnäisten epämuodostumien seulontaa:

  • Downin oireyhtymä (trisomia kahdenkymmenenensimmäiselle kromosomiparille)
  • Edwardsin oireyhtymä (trisomy kahdeksannentoista parin kanssa)
  • Neuraaliputken viat (spina bifida ja anencephaly)
  • Kromosomin 13 tromomyiski (Patau-oireyhtymä)
  • Äidistä peräisin oleva triploidia
  • Shereshevsky-Turner-oireyhtymä ilman tiputtavaa
  • Smith-Lemley-Opitz-oireyhtymä
  • Corneli de Langen oireyhtymä

Millaisia ​​tutkimuksia tehdään osana sikiön epämuodostumariskien seulontaa?

Tutkimuksen tyypin mukaan erota:

  • Biokemiallinen seulonta: verikoe eri indikaattoreille
  • Ultraääni-seulonta: kehityshäiriöiden merkintöjen havaitseminen ultraäänellä.
  • Yhdistetty seulonta: yhdistelmä biokemiallisia ja ultraääniseuloja.

Yleinen taipumus prenataalin seulonnan kehityksessä on halu saada luotettavaa tietoa tiettyjen häiriöiden kehittymisriskistä raskauden varhaisissa mahdollisissa vaiheissa. Kävi ilmi, että yhdistetty seulonta raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa (ajanjaksot 10–13 viikkoa) antaa sinun päästä lähemmäksi raskauden toisen kolmanneksen klassisen biokemiallisen seulonnan tehokkuutta.

Sikiön poikkeavuuksien riskien matemaattiseen käsittelyyn käytetty ultraääniseulonta suoritetaan vain kerran: raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa.

Biokemiallisesta seulonnasta indikaattorijoukot ovat erilaisia ​​raskauden eri vaiheissa. Raskauden aikana 10–13 viikkoa seuraavat indikaattorit tarkistetaan:

  • ihmisen koorionhormonin (St. β-hCG) vapaa β-alayksikkö
  • PAPP-A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A), raskauteen liittyvä plasmaproteiini A

Sikiön poikkeavuuksien mittausriskin laskemista, joka perustuu näiden indikaattorien mittaukseen, kutsutaan kaksinkertaiseksi biokemialliseksi testiksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Kaksinkertaisen testin avulla ensimmäisellä kolmanneksella lasketaan riski havaita Downin oireyhtymä (T21) ja Edwardsin oireyhtymä (T18), 13.-kromosomin trisomia (Patau-oireyhtymä), äidistä peräisin oleva triploidia, Shereshevsky-Turner-oireyhtymä ilman untuvaa. Neuraaliputken vaurioiden riskiä kaksinkertaisen testin avulla ei voida laskea, koska tämän riskin määrittämisen avainindikaattori on α-fetoproteiini, jonka ne alkavat määrittää vasta raskauden toisesta kolmanneksesta.

Erityisillä tietokoneohjelmilla voidaan laskea sikiön kehityshäiriöiden kokonaisriski ottaen huomioon ensimmäisen raskauskolmanneksen kaksinkertaisessa testissä määritetyt biokemialliset parametrit ja 10–13 raskausviikon aikana suoritetun ultraäänitutkimuksen tulokset. Tätä testiä kutsutaan yhdistelmäksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen TBP-kaksoistestiin tai raskauden ensimmäisen kolmanneksen kolminkertaiseen testiin. Yhdistetyllä kaksinkertaisella testillä saadut riskinlaskennan tulokset ovat paljon tarkempia kuin pelkästään biokemiallisiin parametreihin tai vain ultraääniin perustuvat riskinlaskelmat..

Jos testitulokset ensimmäisellä kolmanneksella viittaavat sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien riskiryhmään, voidaan suorittaa koorion villuksen biopsia kromosomaalisten poikkeavuuksien diagnoosin sulkemiseksi pois..

Raskauden aikana 14 - 20 viikkoa viimeisen kuukautisten mukaan (suositusjaksot: 16-18 viikkoa) määritetään seuraavat biokemialliset parametrit:

  • HCG: n tai hCG: n vapaa p-alayksikkö yhteensä
  • a-fetoproteiini (AFP)
  • Vapaa (konjugoimaton) estrioli
  • Inhibiini A

Näiden indikaattorien perusteella lasketaan seuraavat riskit:

  • Down-oireyhtymä (trisomia 21)
  • Edwardsin oireyhtymä (trisomy 18)
  • hermoputken viat (selkäydinkanavan (spina bifida) ja anenkefalian sulkeutuminen).
  • Kromosomin 13 tromomyiski (Patau-oireyhtymä)
  • Äidistä peräisin oleva triploidia
  • Shereshevsky-Turner-oireyhtymä ilman tiputtavaa
  • Smith-Lemley-Opitz-oireyhtymä
  • Corneli de Langen oireyhtymä

Tätä testiä kutsutaan raskauden toisen kolmanneksen neljänneksi testiksi tai neljäntenä biokemiallisena seulonnana raskauden toisella kolmanneksella. Testin katkaistu versio on toisen raskauskolmanneksen nk. Kolmois- tai kaksoistesti, joka sisältää 2 tai indikaattoria: hCG tai hCG: n vapaa β-alayksikkö, AFP, vapaa estrioli. On selvää, että toisen raskauskolmanneksen kaksinkertaisten tai kaksinkertaisten testien tarkkuus on alhaisempi kuin toisen raskauskolmanneksen nelinkertaisen testin tarkkuus.

Toinen vaihtoehto synnytystä edeltävään biokemialliseen seulontaan on biokemiallinen seulonta vain hermostoputken vaurioiden riskistä raskauden toisella kolmanneksella. Tässä tapauksessa määritetään vain yksi biokemiallinen merkki: a-fetoproteiini

Mikä on toisen raskauskolmanneksen seulontajakso??

14 - 20 raskausviikolla. Optimaalinen ajanjakso on 16-18 raskausviikkoa.

Mikä on nelinkertainen testi raskauden toisella kolmanneksella?

Tärkein vaihtoehto toisen raskauskolmanneksen biokemialliselle seulonnalle CIR-tutkimuksessa on nk. Nelinkertainen tai nelinkertainen testi, kun inhibiini A: n määritelmä lisätään kolmen yllä olevan indikaattorin määritelmään..

Ultraääniseulonta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Raskauden ensimmäisellä kolmanneksella riskien laskemisessa käytetään pääasiassa kohdunkaulan läpinäkyvyyttä (englanninkielinen "nuchal translucency" (NT) ", ranskan" clarté nuchale "). Venäjän lääketieteellisessä käytännössä tämä termi käännetään usein ”kaulusalueeksi” (TVP) tai “kohdunkaulan taiteeksi”. Kohdunkaulan läpinäkyvyys, kaulusväli ja kohdunkaulan taite ovat täydellisiä synonyymejä, joita voi löytää eri lääketieteellisistä teksteistä ja tarkoittavat samaa..

Kohdunkaulan läpinäkyvyys - määritelmä

  • Kohdunkaulan läpinäkyvyys on mitä ultraääni näyttää, kun ihonalainen neste kerääntyy sikiön kaulan takaosaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana
  • Termiä ”kohdunkaulan läpinäkyvyys” käytetään riippumatta siitä, onko siinä septoja vai rajoittuuko se kohdunkaula-alueeseen vai ympäröikö koko sikiö
  • Kromosomaalisten ja muiden poikkeavuuksien esiintyvyys liittyy ensisijaisesti läpinäkyvyyden leveyteen, ei siihen, miltä se näyttää yleensä
  • Toisen raskauskolmanneksen aikana läpinäkyvyys yleensä häviää, mutta joissakin tapauksissa se voi muuttua joko kohdunkaulaödeemaksi tai kystiseksi hygromaan joko yleistyneen turvotuksen kanssa tai ilman sitä..

Kohdunkaulan läpinäkyvyyden mittaus

Raskaus ja kaula-aivo-parietaalikoko

Optimaalinen raskausaja NR: n mittaamiseksi on 11 viikosta 13 viikkoon 6 päivän ajan. KTR: n vähimmäiskoko on 45 mm, enimmäisarvo on 84 mm.

Kaksi syytä valita 11 viikon ajanjakso varhaisimmaksi päivämääräksi BP: n mittaamiseksi:

  1. Seulonta vaatii mahdollisuuden tehdä koorion villuksen biopsia ennen ajankohtaa, jolloin tämä tutkimus voi olla monimutkainen leikkaamalla sikiön raajat.
  2. Toisaalta monet sikiön vakavat viat voidaan havaita vasta 11 raskausviikon jälkeen..
  • Omfalocele-diagnoosi on mahdollista vasta 12 viikon kuluttua.
  • Ruokavalion diagnoosi on mahdollista vasta 11 raskausviikon jälkeen, koska vasta tämän ajanjakson aikana sikiön kallon ultraäänimerkkejä ilmenee.
  • Neljän kammion sydämen ja suurten suonien arviointi on mahdollista vasta 10 raskausviikon jälkeen.
  • Rakko näkyy 50%: lla terveistä sikiöistä 10 viikon kohdalla, 80%: lla 11 viikossa ja kaikissa sikiöissä 12 viikon kohdalla..

Kuva ja mittaus

UW: n mittaamiseksi ultraäänilaitteella on oltava korkea resoluutio, jossa on videosilmukkatoiminto ja kalibraattorit, jotka voivat mitata koon lähimpään millimetrin kymmenesosaan. Piidioksidi voidaan mitata vatsan anturilla 95%: lla tapauksista, jos tämä ei ole mahdollista, tulisi käyttää emättimen anturia..

YMP: tä mitattaessa vain sikiön pään ja rintaosan tulee kuulua kuvaan. Nousun tulisi olla maksimi, niin että merkitsimien pieni siirtyminen antaa mittauksen muutoksen enintään 0,1 mm. Kuvaa suurennettaessa ennen kuvan vahvistamista tai sen jälkeen on tärkeää vähentää vahvistuksia. Tämä välttää mittausvirheen, kun merkki putoaa epäselvälle alueelle ja siten piidioksidin koko aliarvioidaan..

Olisi saatava hyvä sagitaalinen viipale, jolla on sama laatu kuin mitattaessa KTP: tä. Mittaus tulisi suorittaa sikiön pään neutraaliasennossa: pään pidennys voi lisätä TBP: n arvoa 0,6 mm, pään taivutus - pienentää nopeutta 0,4 mm.

On tärkeää, ettei sikiön ihoa ja amnionia sekoiteta, koska näinä raskauden ajan molemmat muodostelmat näyttävät ohuilta kalvoilta. Epävarmassa tilanteessa sinun tulee odottaa, kunnes sikiö liikkuu ja siirtyy pois amnionista. Vaihtoehtoinen tapa on pyytää raskaana olevaa naista yskimään tai napauttamaan varovasti raskaana olevan naisen vatsan seinämää.

Mitattu on kohdunkaulan läpinäkyvyyden välinen suurin kohtisuora etäisyys (ks. Alla oleva kuva). Mittaukset suoritetaan kolme kertaa, laskennassa käytetään suurinta kokoarvoa. 5-10%: n tapauksista napanuoran takertuminen havaitaan sikiön kaulan ympärille, mikä voi merkittävästi vaikeuttaa mittausta. Tällaisissa tapauksissa käytetään kahta mittausta: napanuoran takertumisen ylä- ja alapuolella; näiden kahden mittauksen keskiarvoa käytetään riskien laskemiseen.

Isossa-Britanniassa toimiva Fetal Medicine Foundation (FMF) kehittää ultraäänitutkimusstandardeja raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa. CIR-yritysryhmässä ultraääni suoritetaan FMF-protokollan mukaisesti.

Lisä ultraääniominaisuudet Downin oireyhtymän riskistä

Äskettäin CAP: n mittaamisen lisäksi Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa on käytetty seuraavia ultraäänimerkkejä:

  • Määritelmä nenäluu. Ensimmäisen kolmanneksen lopussa nenäluuta ei määritetä ultraäänellä 60–70%: lla Downin oireyhtymästä olevista sikiöistä ja vain 2%: lla terveistä sikiöistä.
  • Arviointi verenvirtauksesta Arantia-kanavassa. Arantia-kanavan verenvirtausmuodon rikkomuksia havaitaan 80%: lla Downin oireyhtymässä olevista sikiöistä ja vain 5%: lla kromosomaalisesti normaaleista sikiöistä
  • Rintakehän luun pieneneminen
  • Virtsarakon laajentuminen (”megakystiitti”)
  • Lievä sikiön takykardia

Veren virtauksen muoto Arantia-kanavassa doppleometrian avulla. Ylä: normi; alla: trisomialla 21.

Ei vain Downin oireyhtymä!

Ensimmäisen kolmanneksen lopulla suoritetun ultraäänitutkimuksen aikana sikiön muodon arviointi tuottaa seuraavat sikiön poikkeavuudet:

  • Exencephaly - anencephaly
  • Kystinen hygroma (turvotus sikiön kaulan ja selän tasolla), yli puolessa tapauksista johtuu kromosomaalisista poikkeavuuksista
  • Omphalocele ja gastroschisis. Omfalocele-diagnoosi voidaan tehdä vasta 12 raskausviikon jälkeen, koska ennen tätä ajanjaksoa fysiologisella napanuoralla, jota usein löytyy, ei ole kliinistä merkitystä.
  • Ainoa napanuora (suuressa osassa tapauksia yhdistettynä sikiön kromosomaalisiin poikkeavuuksiin)

Kuinka riskit lasketaan??

Riskien laskemiseen käytetään erityistä ohjelmistoa. Pelkkä veren indikaattoritason määrittäminen ei riitä päätöksentekoon, onko kehityshäiriöiden riski kasvanut vai ei. Ohjelmiston on oltava sertifioitu käytettäväksi prenataaliseulonnassa. Tietokonelaskennan ensimmäisessä vaiheessa laboratoriodiagnostiikan aikana saatujen indikaattorien lukumäärät muunnetaan ns. MoM: ksi (mediaanin monikerta, mediaanin monikerta), jotka kuvaavat tietyn indikaattorin poikkeaman astetta mediaanista. Seuraavassa laskentavaiheessa MoM korjataan eri tekijöiden perusteella (naisen ruumiinpaino, rodut, tiettyjen sairauksien esiintyminen, tupakointi, moniraskaus jne.). Tuloksena on ns. Sovitettu MoM. Laskennan kolmannessa vaiheessa oikaistuja moM: itä käytetään riskien laskemiseen. Ohjelmisto on erityisesti konfiguroitu menetelmiin, joita laboratoriossa käytetään indikaattorien ja reagenssien määrittämiseen. Ei ole sallittua laskea riskejä käyttämällä toisessa laboratoriossa tehtyjä analyysejä. Tarkin laskenta sikiön epänormaalisuuden riskeille on käytettäessä ultraäänitutkimuksen tietoja, jotka suoritettiin 10–13 raskausviikolla..

Mikä on MoM?

MoM on englannin kielen lyhenne ilmaisusta ”multiple of mediaan”, joka tarkoittaa ”mediaanin monikerta”. Tämä on kerroin, joka osoittaa tietyn prenataalin seulonnan indikaattorin arvon poikkeaman raskausajan keskiarvosta (mediaani). MoM lasketaan seuraavan kaavan avulla:

MoM = [indikaattorin arvo potilaan veren seerumissa] / [indikaattorin mediaaniarvo raskausajan kohdalla]

Koska indikaattoriarvolla ja mediaanilla on samat yksiköt, MoM-arvolla ei ole yksiköitä. Jos potilaan moM on lähellä yhtenäisyyttä, indikaattorin arvo on lähellä väestön keskiarvoa, jos se on yli yhtenäisyyden, se on väestön keskiarvon yläpuolella, jos yksikön alapuolella, se on pienempi kuin väestön keskiarvo. Sikiön synnynnäisissä epämuodostumissa voi olla tilastollisesti merkitseviä poikkeamia moM-markkereista. Puhtaassa muodossaan moM: iä ei kuitenkaan miltei koskaan käytetä sikiön poikkeavuuksien riskien laskemiseen. Tosiasia, että monien tekijöiden läsnä ollessa, moM: n keskiarvot poikkeavat väestön keskiarvosta. Tällaisia ​​tekijöitä ovat potilaan paino, tupakointi, rodut, raskaus IVF: n takia jne. Siksi, kun MoM-arvot on saatu, riskinlaskentaohjelma korjaa kaikki nämä tekijät, mikä johtaa ns. “Korjattuun MoM-arvoon”, joka käytetään riskinlaskentakaavoissa. Siksi analyysin tuloksista tehdyn päätelmän muodossa indikaattorien absoluuttisten arvojen ohella ilmoitetaan kunkin indikaattorin korjatut MoM-arvot.

Tyypilliset raskauspatologian MoM-profiilit

Erilaisilla sikiön poikkeavuuksilla MoM-arvot yhdistetään epänormaalisti. Sellaisia ​​MoM-poikkeamien yhdistelmiä kutsutaan MoM-profiileiksi yhdelle tai toiselle patologialle. Seuraavissa taulukoissa on esitetty tyypilliset MoM-profiilit eri raskausaikoille..

poikkeusPapp-avapaus β-hCG
Tr. 21 (Downin oireyhtymä)0,411,98
Tr. 18 (Edwardsin oireyhtymä)0,160,34
Triploidia tyyppi I / II0,75 / 0,06
Shereshevsky-Turner-oireyhtymä0,491,11
Klinefelterin oireyhtymä0,881,07

Tyypilliset MoM-profiilit - ensimmäinen raskauskolmannes


poikkeusAFPKaikki yhteensä HCGSt. estriolInhibiini A
Tr. 21 (Downin oireyhtymä)0,752,320,821,79
Tr. 18 (Edwardsin oireyhtymä)0,650,360,430,88
Triploidia tyyppi I / II6,97130,69
Shereshevsky-Turner-oireyhtymä0.991,980,68
Klinefelterin oireyhtymä1.192.110,600,64-3,91

Tyypilliset MoM-profiilit - toinen raskauskolmannes

Indikaatiot synnytyksen seulonnasta I ja II raskauskolmanneksella sikiön epänormaalisuuden riskin varalta

Tällä hetkellä kaikille raskaana oleville naisille suositellaan synnytyksen seulontaa. Venäjän federaation terveysministeriön vuonna 2000 antamassa määräyksessä velvoitetaan naiset suorittamaan kaikkien raskauden toisen raskauskolmanneksen raskaana olevien potilaiden biokemialliset synnytystutkimukset kahden indikaattorin (AFP ja hCG) perusteella..

Määräys nro 457, 28. joulukuuta 2000, "Syntymädiagnostiikan parantamisesta lasten perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien ehkäisyssä":

"Ota 16-20 viikon kohdalla verinäytteet kaikilta raskaana olevilta naisilta vähintään kahden seerumimarkkerin (AFP, hCG) tutkimiseksi"

Syntymättömien sairauksien jatkuvan seurannan merkitystä Moskovassa tarkastellaan myös Moskovan hallituksen asetuksessa "Lasten terveys" -ohjelman perustamisesta vuosille 2003-2005.

Moskovan hallituksen asetus, annettu 23. heinäkuuta 2002, nro 572-PP

"Moskovassa on suositeltavaa aloittaa vastasyntyneiden synnynnäisten epämuodostumien geneettinen seuranta, prenataalinen seulonta Downin taudin ja hermostoputkien vaurioiden varalta"

Toisaalta prenataalisen seulonnan tulisi olla puhtaasti vapaaehtoista. Useimmissa länsimaissa lääkärin velvollisuutena on tiedottaa potilaalle tällaisten tutkimusten mahdollisuuksista sekä synnytyksen seulonnan tavoitteista, mahdollisuuksista ja rajoituksista. Potilas itse päättää tehdä testit vai ei. CIR-yritysryhmä noudattaa samaa näkemystä. Suurin ongelma on, että havaittuja poikkeavuuksia ei voida parantaa. Jos vahvistetaan poikkeavuuksien esiintyminen, pariskunnalla on valinta: lopettaa raskaus tai pitää se voimassa. Tämä ei ole helppo valinta..

Mikä on Edwardsin oireyhtymä?

Tämä tila johtuu ylimääräisen 18. kromosomin esiintymisestä kariotyypissä (trisomia 18). Oireyhtymälle on ominaista kovat fyysiset poikkeavuudet ja henkinen vajaatoiminta. Tämä on tappava tila: 50% sairaista lapsista kuolee kahden ensimmäisen elämäkuukauden aikana, 95% ensimmäisen elämän vuoden aikana. Tytöt kärsivät 3-4 kertaa useammin kuin pojat. Esiintymistiheys väestössä vaihtelee yhdestä tapauksesta 6000 syntymää kohti - 1 tapaukseen 10 000 syntymästä (noin 10 kertaa vähemmän kuin Downin oireyhtymä).

Mikä on hCG: n vapaa β-alayksikkö?

Useiden aivolisäkkeen ja istukan hormonien (kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH), follikkelia stimuloiva hormoni (FSH), luteinisoiva hormoni (LH) ja ihmisen koorionhormoni (hCG)) molekyyleillä on samanlainen rakenne ja ne koostuvat α- ja β-alayksiköistä. Näiden hormonien alfa-alayksiköt ovat hyvin samanlaisia ​​ja hormonien pääasialliset erot ovat β-alayksiköiden rakennetta. LH ja hCG ovat hyvin samankaltaisia ​​paitsi a-alayksiköiden rakenteessa myös p-alayksiköiden rakenteessa. Siksi ne ovat hormoneja, joilla on sama vaikutus. Raskauden aikana aivolisäke tuottaa LH: ta melkein nollaan, ja hCG: n pitoisuus on erittäin korkea. Istukka tuottaa erittäin suuria määriä hCG: tä, ja vaikka pohjimmiltaan tämä hormoni saapuu vereen koottuna (dimerinen molekyyli, joka koostuu molemmista alayksiköistä), pieni määrä hCG: n vapaata β-alayksikköä pääsee myös vereen pieninä määrinä. Sen pitoisuus veressä on monta kertaa alempi kuin kokonaishCG: n pitoisuus, mutta tämä indikaattori voi osoittaa luotettavammin sikiön ongelmien riskin raskauden varhaisvaiheissa. Vapaan hCG-β-alayksikön määrittäminen veressä on myös tärkeää trophoblastisen taudin (kystinen liukuma ja koorionepithelioma), joidenkin miesten kivessyöpä, diagnoosissa, in vitro -hedelmöitysmenetelmien onnistumisen seuraamiseksi..

Mikä indikaattori: hCG: n kokonaishCG tai vapaa β-alayksikkö - on edullista käyttää toisen raskauskolmanneksen kolminkertaisessa testissä?

Käyttämällä vapaan hCG-β-alayksikön määritelmää verrattuna kokonais-hCG: n määritykseen saadaan tarkempi lasku Downin oireyhtymän riskistä, mutta klassisen tilastollisen laskelman yhteydessä Edwardsin oireyhtymän riskistä väestössä käytettiin kokonaishCG: n tasoa äidin veressä. HCG-p-alayksikölle sellaisia ​​laskelmia ei suoritettu. Siksi on valittava Downin oireyhtymän riskin tarkemman laskennan (β-alayksikön tapauksessa) ja mahdollisuuden laskea Edwardsin oireyhtymän riskin (yleisen hCG: n tapauksessa) välillä. Muista, että ensimmäisellä kolmanneksella Edwardsin oireyhtymän riskin laskemiseksi käytämme vain hCG: n vapaata β-alayksikköä, mutta ei yleistä hCG: tä. Edwardsin oireyhtymälle on tunnusomaista, että kolmen testin kaikista kolmesta indikaattorista on pieni määrä, joten tällaisissa tapauksissa kolmotestin molemmat versiot voidaan tehdä (yleisen hCG: n ja vapaan β-alayksikön kanssa)..

Mikä on PAPP-A?

Raskauteen liittyvä plasmaproteiini A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini-A, PAPP-A) kuvailtiin ensimmäisen kerran vuonna 1974 suurimolekyylipainoisena proteiinijakeena raskauden loppupuolella olevien naisten veren seerumissa. Kävi ilmi, että tämä on suuri sinkkiä sisältävä metaloglykoproteiini, jonka molekyylipaino on noin 800 kDa. Raskauden aikana PAPP-A: ta tuottavat syncytiotrophoblast (kudos, joka on istukan ulkokerros) ja ekstravasion sytotrophoblast (sikiön saarekkeet kohdun limakalvon paksuudessa) ja saapuu äidin verenkiertoon

Tämän proteiinin biologista merkitystä ei ymmärretä täysin. On osoitettu, että se sitoo hepariinia ja on granulosyyttielastaasin (tulehduksen indusoiman entsyymin) estäjä, siksi oletetaan, että PAPP-A moduloi äidin kehon immuunivastetta ja on yksi tekijöistä, jotka takaavat istukan kehityksen ja selviytymisen. Lisäksi havaittiin, että se on proteaasi, joka hajottaa proteiinin 4, joka sitoo insuliinin kaltaista kasvutekijää. On vakavia syitä uskoa, että PAPP-A on yksi parakriinisen säätelyn tekijöistä paitsi istukassa, myös joissakin muissa kudoksissa, erityisesti ateroskleroottisissa plakeissa. Tätä merkkiainetta ehdotetaan käytettäväksi yhtenä sepelvaltimo- ja sydänsairauden riskitekijöistä..

PAPP-A: n pitoisuus äidin veressä kasvaa jatkuvasti raskausajan lisääntyessä. Tämän indikaattorin suurin kasvu havaitaan raskauden lopussa..

Viimeisen 15 vuoden aikana PAPP-A: ta on tutkittu yhtenä kolmesta trisomian 21 (Downin oireyhtymä) riskimarkerista (yhdessä vapaan hCG: n P-alayksikön ja kauluksen paksuuden kanssa). Kävi ilmi, että tämän merkkiaineen taso raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa (8–14 viikkoa) alenee merkittävästi, jos sikiöllä on trisomia 21 tai trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä). Tämän indikaattorin ainutlaatuisuus on, että sen merkitys Downin oireyhtymän markkerina katoaa 14 raskausviikon jälkeen. Toisella kolmanneksella sen pitoisuus äidin veressä trisomian 21 läsnä ollessa sikiössä ei eroa raskaana olevien naisten tasoista, joilla on terve sikiö. Jos pidämme PAPP-A: ta yksittäisenä merkkinä Downin oireyhtymän riskistä raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, merkittävin olisi sen määrittäminen 8–9 viikossa. HCG: n vapaa β-alayksikkö on kuitenkin vakaa riskimarkeri Downin oireyhtymään 10–18 viikossa, ts. Myöhemmin PAPP-A. Siksi optimaalinen aika verenluovutukselle raskauden ensimmäisen kolmanneksen kaksinkertaisessa testissä on 10-12 viikkoa.

PAPP-A-tason mittauksen yhdistelmä vapaan hCG-β-alayksikön pitoisuuden määrittämiseen veressä ja TBP: n määrittämiseen ultraäänellä raskauden ensimmäisen kolmanneksen lopussa paljastaa 90%: lle naisista, joilla on riski saada Downin oireyhtymä vanhemmassa ikäryhmässä (35 vuoden jälkeen). Väärien positiivisten tulosten todennäköisyys on noin 5%.

Syntymättömän Down-oireyhtymän ja Edwards-oireyhtymän riskin seulonnan lisäksi synnytyksessä PAPP-A: n määritelmää käytetään myös seuraaviin patologiatyyppeihin:

  • Keskenmenon uhka ja raskauden lyhytaikainen pysäyttäminen
  • Cornelia de Langen oireyhtymä.

Sikiön kasvun pysähtymisriskin diagnoosi lyhyellä raskauden aikana oli historiallisesti ensimmäinen kliininen sovellus seerumin PAPP-A: n määrittämiseen, jota ehdotettiin 1980-luvun alkupuolella. On osoitettu, että naisilla, joilla PAPP-A: n taso on alhainen varhaisessa raskaudessa, on riski seuraavasta raskauden lopettamisesta ja myöhäisen toksikoosin vakavista muodoista. Siksi on suositeltavaa, että tämä indikaattori määritetään 7–8 viikossa, kun naisilla on ollut aiemmin vakavia raskauskomplikaatioita.

Cornelia de Lange -oireyhtymä on sikiön synnynnäisten epämuodostumien harvinainen muoto, jota löytyy yhdestä tapauksesta 40 000 syntymästä. Oireyhtymälle on ominaista henkisen ja fyysisen kehityksen viive, sydän- ja raajojen vauriot sekä kasvojen piirteet. Osoitettiin, että tässä tilassa veren PAPP-A-tasot ovat 20–35 viikon ajan huomattavasti normaalia alhaisemmat. Aitkenin vuonna 1999 tekemä tutkimus osoitti, että tätä markkeria voidaan käyttää Cornelia de Lange -oireyhtymän seulontaan raskauden toisella kolmanneksella, koska tällaisten raskaana olevien naisten pitoisuudet olivat keskimäärin 5 kertaa normaalia alhaisemmat..

PAPP-A: n ja vapaan hCG-P-alayksikön määrittämiseen käytetyt reagenssit ovat suuruusluokkaa kalliimpia kuin useimmissa hormonaalisissa indikaattoreissa käytetyt reagenssit, mikä tekee tästä testistä kalliimman tutkimuksen verrattuna useimpiin lisääntymisjärjestelmän hormoneihin..

Mikä on α-fetoproteiini?

Tämä on sikiön glykoproteiini, joka tuotetaan ensin keltuaisen pussiin ja sitten sikiön maksaan ja maha-suolikanavaan. Se on sikiön veressä oleva kuljetusproteiini, joka sitoo useita eri tekijöitä (bilirubiini, rasvahapot, steroidihormonit). Tämä on sikiön kasvun kaksinkertainen säädin. Aikuisilla AFP ei suorita tunnettuja toimintoja, vaikkakin se voi lisääntyä veressä maksasairauksien (maksakirroosi, hepatiitti) ja joidenkin kasvaimien (maksasolukarsinooma ja sukusyöpä) kanssa. Äidin veressä AFP-taso nousee vähitellen raskausajan lisääntyessä ja saavuttaa maksimiarvon 30 viikolla. Äidin veren AFP-taso nousee sikiön hermostoputken vikojen ja monisikiön raskauden kanssa, laskee Downin oireyhtymän ja Edwardsin oireyhtymän kanssa.

Mikä on vapaa estrioli??

Estrioli syntetisoidaan istukassa sikiön 16a-hydroksi-dehydroepiantrosteronisulfaatista. Tärkein estriolin esiasteiden lähde on sikiön lisämunuaiset. Estrioli on tärkein estrogeenihormoni raskauden aikana ja tarjoaa kohtuun kasvun ja valmistaa rintarauhaset imetystä varten.

90% estriolista muodostuu 20 viikon raskauden jälkeen sikiön DEA-S: stä. Suuri DEA-C-saanto sikiön lisämunuaisesta liittyy pieneen 3β-hydroksisteroidi-dehydrogenaasin aktiivisuuteen sikiössä. Suojausmekanismi sikiön suojelemiseksi ylimääräiseltä androgeeniseltä aktiivisuudelta on steroidien nopea konjugointi sulfaatin kanssa. Sikiö tuottaa yli 200 mg DEA-S: tä päivässä, 10 kertaa enemmän kuin äiti. Äidin maksassa estrioli konjugoituu nopeasti happojen, pääasiassa hyaluronihapon kanssa, ja inaktivoituu siten. Tarkin menetelmä sikiön lisämunuaisten aktiivisuuden määrittämiseksi on vapaan (konjugoimattoman) estriolin määrän määrittäminen.

Vapaa estriolitaso nousee vähitellen raskauden kehittyessä ja raskauden kolmannella kolmanneksella voidaan käyttää sikiön hyvinvoinnin diagnosointiin. Kun sikiö pahenee raskauden kolmannella kolmanneksella, voidaan todeta, että vapaan estriolin määrä laskee jyrkästi. Vapaan estriolin tasot laskevat usein Downin oireyhtymässä ja Edwardsin oireyhtymässä. Deksametasonin, prednisonin tai metipredin vastaanottaminen raskauden aikana estää sikiön lisämunuaisten toimintaa, joten näiden potilaiden vapaan estriolin määrä laskee usein (sikiön estriolin vähentynyt saanti). Antibiootteja käytettäessä estriolin konjugaationopeus äidin maksassa kasvaa ja konjugaattien käänteinen imeytyminen suolesta laskee, joten myös estriolitaso laskee, mutta jo inaktivoitumisen kiihtymisen vuoksi äidin kehossa. Kolminkertaisten testitietojen oikean tulkinnan kannalta on erittäin tärkeää, että potilas toimittaa täydellisen luettelon raskauden aikana otetuista tai otetuista lääkkeistä annoksina ja ajankohtina.

Algoritmi raskauden ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen synnytyksen seulontaan.

1. Laskemme raskausajan, mieluiten kuultuaan lääkäriä tai konsultin avulla.

Ensimmäisen kolmanneksen seulonnalla on omat piirteensä. Se toteutetaan 10 - 13 raskausviikon ajan ja on aikarajoitettu melko tiukasti. Jos luovutat verta liian aikaisin tai liian myöhään, jos teet virheen laskettaessa raskauden ajoitusta verenluovutushetkellä, laskelman tarkkuus heikkenee dramaattisesti. Synnytyslääketieteen raskausajat lasketaan yleensä viimeisen kuukautiskierron ensimmäisenä päivänä, vaikka hedelmöitys tapahtuu ovulaation päivänä, toisin sanoen 28 vuorokauden jaksolla - 2 viikkoa kuukautisten ensimmäisen päivän jälkeen. Siksi kuukautisten alkamispäivät 10 - 13 viikkoa vastaavat 8 - 11 viikkoa hedelmöittymisen aikana.

Raskausasteen laskemiseksi suosittelemme, että käytät verkkosivustoomme julkaistavaa synnytyskalenteria. Raskaudet raskauden keston laskemisessa voivat olla epäsäännöllisen kuukautiskierron yhteydessä, raskauden ollessa pian syntymän jälkeen, jakson aikana, joka poikkeaa 28 päivästä enemmän kuin viikossa. Siksi on parasta luottaa ammattilaisiin ja neuvotella lääkärin kanssa raskauden keston, ultraäänitutkimuksen ja verenluovutuksen laskemiseksi.

2. Teemme ultraäänen.

Seuraavan vaiheen tulisi olla ultraäänitutkimus raskauden 10–13 viikossa. Tämän tutkimuksen tietoja käytetään riskinlaskentaohjelmassa sekä ensimmäisellä että toisella kolmanneksella. Tutkimus on tarpeen aloittaa ultraäänellä, koska raskauden kehitysongelmien (esimerkiksi pysähtyminen tai kehityksen hidastuminen), monisikiön raskauden ja hedelmöittymisajan ongelmien tutkimusprosessissa lasketaan tarkasti. Ultraäänilääkäri auttaa potilasta laskemaan verenluovutuksen ajankohta biokemiallista seulontaa varten. Jos ultraääni tehdään liian aikaisin raskauden aikana, ehkä lääkäri suosittelee tutkimuksen toistamista jonkin ajan kuluttua.

Riskien laskemiseksi käytetään seuraavia tietoja ultraäänitiedon lopputuloksesta: ultraäänen päivämäärä, coccygeal-parietal -koko (CT) ja kaulusalueen paksuus (TBP) (englanninkieliset lyhenteet CRL ja NT), samoin kuin nenäluiden visualisointi.

3. Lahjoita verta.

Jos sinulla on ultraäänitulokset ja tietää tarkka raskausaja, voit tulla verenluovutukseen. Verenkeruu synnytyksen seulontaa varten CIR-yritysryhmässä suoritetaan päivittäin, myös viikonloppuisin. Verenäytteitä otetaan arkisin klo 7.45–21.00, viikonloppuisin ja lomalla: 8.45–17.00. Verenäytteet otetaan 3-4 tuntia viimeisen aterian jälkeen.

Raskauden aikana 14 - 20 viikkoa viimeisen kuukautisten mukaan (suositusjaksot: 16-18 viikkoa) määritetään seuraavat biokemialliset parametrit:

  • HCG: n tai hCG: n vapaa p-alayksikkö yhteensä
  • a-fetoproteiini (AFP)
  • Vapaa (konjugoimaton) estrioli
  • Inhibiini A

4. Saamme tuloksen.

Nyt sinun täytyy saada analyysin tulokset. Prenataalisen seulonnan analyysitulosten aikaraja CIR-yritysryhmässä on yksi arkipäivä (paitsi nelinkertainen testi). Tämä tarkoittaa, että maanantaista perjantaihin toimitetut testit ovat valmiita samana päivänä ja testit lauantaista sunnuntaihin - maanantaina.

Tutkimustuloksia koskevat päätelmät annetaan potilaalle venäjän kielellä.

Tiblis. Termien ja lyhenteiden selitys

Raportin päivämääräTulosten tietokoneen käsittelypäivämäärä
RaskausikäViikkoa + päivää
UltraäänipäivämääräUltraäänipäivämäärä. Yleensä ei vastaa verenluovutuspäivää.
hedelmäHedelmien lukumäärä. 1 - singleton raskaus; 2 - kaksoset; 3 - kolminkertainen
ECORaskaus johtuu IVF: stä
KTRCoccyx-parietal-koko määritetään ultraäänen aikana
ÄitiUseita mediaaneja, tuloksen poikkeamaaste tietyn raskausajan keskiarvosta
Skorr. ÄitiKorjattu MoM. MoM-arvo korjausten jälkeen painon, iän, rodun, sikiöiden lukumäärän, diabeteksen, tupakoinnin, hedelmättömyyden hoidon avulla IVF: llä.
NTKauluksen paksuus (tuulen läpinäkyvyys). Synonyymi: kohdunkaulan taite. Raporttien eri versioissa voidaan antaa joko absoluuttiset arvot millimetreinä tai poikkeama mediaanista (MoM)
IkäriskiTämän ikäryhmän keskimääräinen riski. Muita tekijöitä kuin ikä ei oteta huomioon.
Tr. 21Trisomy 21, Downin oireyhtymä
Tr. 18Trisomy 18, Edwardsin oireyhtymä
Biokemiallinen riskiSikiön poikkeavuuksien riski verikokeen tietojen tietokonekäsittelyn jälkeen ilman ultraääntä
Yhdistetty riskiSikiön poikkeavuuksien riski verikokeen tietojen tietokonekäsittelyn jälkeen ottaen huomioon ultraäänitiedot. Tarkin riskin mitta.
fb-HCG-HCG-vapaa P-alayksikkö
PDMViimeisen kuukautiskierron päivämäärä
AFPα-fetoproteiini
HCGKokonaishCG (ihmisen kooriongonadotropiini)
uE3Vapaa estrioli (konjugoimaton estrioli)
+NTLaskenta suoritettiin ottaen huomioon ultraäänitiedot
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
IU / mlIU / ml

lisäinformaatio.

Tiedot potilaille: Huomaa, että jos aiot tehdä synnytyksen seulonnan CIR-yritysryhmässä, muissa laitoksissa tehdyt ultraäänitiedot otetaan huomioon vain, jos CIR-yritysryhmän ja näiden laitosten välillä on erityinen sopimus..

Tietoja lääkäreille

Hyvät kollegat! Terveysministeriön päätöksen nro 457 ja Moskovan hallituksen asetuksen nro 572 mukaisesti CIR-yritysryhmä tarjoaa palveluita muille lääketieteellisille laitoksille synnytyksen esiseulontaan kromosomaalisten poikkeavuuksien riskin varalta. Voit kutsua työntekijämme tulemaan luennoille tästä ohjelmasta. Potilaan ohjaamiseksi seulontaan hoitava lääkärin on täytettävä erityinen ohje. Potilas voi tulla luovuttamaan verta yksin, mutta on myös mahdollista ottaa verta muissa laitoksissa toimittamalla se sitten laboratorioon, mukaan lukien kuriiri. Jos haluat saada raskauden ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen kahden, kolminkertaisen ja nelinkertaisen testin tulokset yhdistettynä ultraäänitietoihin, potilaan on tultava meille ultraäänitutkimusta varten tai meidän on allekirjoitettava erityinen sopimus laitoksen kanssa ja sisällytettävä se ohjelmaan, mutta vasta sen jälkeen Funktionaalisen diagnostiikan asiantuntijan lähtö laitoksestasi ja laitteiden laadun ja asiantuntijoiden pätevyyden tunteminen.

Lue Raskauden Suunnittelusta