Geneettinen analyysi raskauden aikana on testiryhmä, jonka aikana geneetikot harkitsevat joukko geenejä, jotka vastaavat perinnöllisen tiedon siirtämisestä vanhemmilta lapselle. Asiantuntijat selvittävät raskauden mahdollisen lopputuloksen, laskevat syntymättömän lapsen hallitsevat merkit ja esittävät myös kuinka vakavat kehityshäiriöt ovat todennäköisiä.

Rekisteröinnin jälkeen synnytyssairaalassa lääkärit suosittelevat geenianalyysiä sikiön todennäköisyyden selvittämiseksi yleisimmistä sairauksista. Paras vaihtoehto on siirtyä genetiikkaan raskauden suunnittelun vaiheessa mahdollisten riskien ennakkolaskentaa varten.

Miksi suorittaa geenianalyysi raskauden aikana

Testaus suoritetaan seuraavien tietojen saamiseksi:

  • Kuinka kumppanit, jotka haluavat saada yhteisen lapsen, ovat geneettisesti yhteensopivia.
  • Onko lapsella perinnöllinen taipumus tiettyihin sairauksiin.
  • Onko äidin tai sikiön ruumiissa tartunnanaiheuttajia.
  • Saadaksesi henkilön geneettinen passi, joka on yhdistetty DNA-analyysi, joka sisältää tietoja tietyn henkilön alkuperäisyydestä.

Jäätyneen raskauden aikana analyyseihin kiinnitetään entistä enemmän huomiota. Lapsen keskenmeno tapahtuu usein synnynnäisestä trombofiliasta, jonka läsnäolo analysoi lapsen pelastamiseksi ja toteuttaa tarvittavat toimenpiteet. Toistuvissa tapauksissa, joissa sikiö on kehittymätön, tulisi suorittaa analyysi karyotyypin selvittämiseksi alkion kromosomisarjan kanssa. Lääkäri tarkistaa raskaana olevien sytokiinien sisällön, jonka tasoa aliarvioidaan huomattavasti sikiön jäätyessä..

Indikaatiot analyysille

Jos raskaana oleva nainen on vaarassa, geneettisen testin suorittaminen on toivottava toimenpide, jota lääkäri suosittelee ensin. Merkintöjen luettelo sisältää:

  • Ikä yli 35 vuotta vanha.
  • Nainen on jo synnyttänyt lapsia, joilla on epänormaaleja merkkejä tai vakavia epämuodostumia.
  • Tuleva äiti kärsi terveysvaarasta.
  • Nainen oli riippuvainen alkoholista tai huumeista..
  • Aikaisemman raskauden aikana on ollut sikiön jäätymistä, keskenmenoja tai kuolleiden syntymää..

Korkean riskin ryhmä

Joillakin naisilla on lisääntynyt riski. Tässä tapauksessa sinun on tehtävä analyysi:

  1. Naisella on perinnölliset sairaudet.
  2. Aikaisemman raskauden aikana lapsessa syntyi epämuodostumia tai synnynnäisiä epämuodostumia.
  3. Nainen, mies tai molemmat kumppanit kärsivät vaarallisista tartunta- tai virustauteista (hepatiitti, HIV, herpes).
  4. Nainen sairastui vesirokkoon tai vihurirokkoon raskauden aikana.
  5. Nainen käytti voimakkaita lääkkeitä, joita ei ole toivottavaa ottaa paikalleen.
  6. Raskauden alkuvaiheissa säteilyannos saatiin fluorografisen tai radiologisen tutkimuksen aikana.
  7. Nainen harjoitti voimaa, extreme-urheilua.
  8. Odottava äiti kärsi lisääntyneestä UV-säteilyannoksesta.

Geneettisten testien tyypit

Monet vanhemmat ihmettelevät, miksi geneettistä analyysiä tarvitaan. Lääkärit vastaavat yksiselitteisesti: testit, jotka on suotavaa suorittaa sikiön suunnittelun aikana, minimoivat vauvan syntyvyyden, jolla on kehitysgeneettisia patologioita. Jos teet testejä ennen raskautta, lääkäri pystyy selvittämään, onko olemassa riski, ja ehdottamaan tehokkaita tapoja ongelman ratkaisemiseksi. Testien aikana lääkärit tekevät testit monohemnemisten sairauksien ja kromosomien uudelleenjärjestelyjen havaitsemiseksi.

Monogeemiset sairaudet

Monogeemiset sairaudet ymmärretään tietyn tyyppisten mutaatioiden aiheuttamiin epäonnistumisiin. Jokainen henkilö on noin seitsemän mutaation kantaja. Mutta tämä ei tarkoita, että kaikki ovat sairaita. Kehossa on toinen kopio geenistä, jolla ei ole poikkeavuuksia. Riski synnyttää patologisen lapsen kasvaa vain, jos saman geenin molemmilla kumppaneilla on sama mutaatio.

Mutaatioiden todennäköisyys kasvaa tietyissä kansallisuuksissa, jotka elävät yhdessä populaatiossa pitkään. Alkuperäiskansojen eurooppalaiset kärsivät usein kystisestä fibroosista ja selkärangan lihaksen surkastumisesta. Geenillä, jolla on samanlaiset mutaatiot, on lähes kolme prosenttia eurooppalaisista.

Kromosomaaliset uudelleenjärjestelyt

Kromosomaaliset uudelleenjärjestelyt ymmärtävät prosessia, jossa normaalit kromosomit, joissa ei ole poikkeamia ja mutaatioita, vaihtavat paikkoja. Kromosomaalisten siirtymien läsnäoloa ei voida määrittää ulkoisilla oireilla, mutta sellaisilla ihmisillä on usein ongelmia lisääntymisalueella. Kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen vuoksi syntyy keskenmenoja, kuolleita lapsia tai lapsia, joilla on vakavia epämuodostumia.

Kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen esiintymisen määrittämiseksi suoritetaan karyotirinaatio. Lisätoimenpiteet suoritetaan tuloksesta riippuen..

Jos lääkäri löysi poikkeavuuksia samassa geenissä molemmissa vanhemmissa, ehdotetaan kahta vaihtoehtoa:

  • Preimplantaation diagnoosi tai PGD - manipulointi, joka sisältyy IVF-ohjelmaan geneettisten häiriöiden havaitsemiseksi jo ennen alkion siirtoa kohdunonteloon.
  • Ei-invasiivinen synnytystesti tai NIPT - raskaana olevan naisen verikoe suoritetaan kromosomaalisten vajaatoimintojen havaitsemiseksi yli 10 viikon ajan.

Invasiivinen geenitutkimus

Raskausajasta riippuen lääkäri voi suositella invasiivista tutkimusta, johon käytetään amnioottista nestettä, koorion villiä tai napanuoran verta.

Ei-invasiiviset testit määrätään yleensä kaikille raskaana oleville naisille poikkeavuuksien välttämiseksi. Invasiivisiin testeihin on hyviä syitä, joiden perusteella voidaan päätellä, että lapsella on kromosomaalisia poikkeavuuksia..

Monet naiset ovat eri mieltä invasiivisista testeistä ja ovat huolissaan keskenmenon mahdollisuudesta. Tilastojen mukaan keskenmeno voi tapahtua testin jälkeen vain 0,3%: lla tapauksista. Lisäksi spontaanin keskenmenon todennäköisyys ilman syytä on 1%.

Invasiiviset testit on suoritettava, jos poikkeavuuksia havaitaan ei-invasiivisen tutkimuksen vaiheessa. Tutkimuksen avulla voit määrittää tarkasti alkion karyotyypin lukuun ottamatta sellaisia ​​vakavia perinnöllisiä patologioita kuin Downin oireyhtymä, Edward.

Invasiivinen luettelo sisältää seuraavat testit:

  • Korionibiopsia, jonka aikana syntyvän istukan solut otetaan punktion kautta vatsan etuseinän onkalossa.
  • Amniokenteesiä varten käytetään amnioottista nestettä, joka määrittää sen värin, arvioi läpinäkyvyyttä, solujen ja biokemiallista koostumusta, hormonaalista taustaa. Menettelyä pidetään turvallisimpana verrattuna muihin invasiivisiin tutkimuksiin, mutta menetelmän monimutkaisuudesta johtuen tuloksen saaminen vie kauan..
  • Cordocentesis on testi, jossa napanuoran puhkaisu suoritetaan sikiön verta ottamalla. Menetelmää pidetään yhtenä tarkimmista, ja tulos voidaan saada muutamassa päivässä.
  • Placentocentesis - istukan soluja käytetään kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseen.

Suoritettujen geenitestien perusteella on mahdollista määrittää suurella todennäköisyydellä riski saada lapsi, jolla on poikkeavuuksia, mikä antaa lääkärille mahdollisuuden laatia vanhemmille sopivia suosituksia. Jos nainen on jo raskauden tilassa, lääkäri suosittelee, kannattaako säästää.

Jokaisella naisella on oikeus päättää tehdä geenitesti tai kieltäytyä. Testit ovat melko kalliita, joten jotkut vanhemmat eivät pysty maksamaan kalliista testeistä. Toiset eivät yksinkertaisesti halua tietää mahdollisesti pitkään odotetun syntymättömän lapsen ongelmista, jotta vältetään vaikeiden päätösten tekeminen..

Huolimatta heidän asenteestaan ​​tutkimukseen, niiden edut ovat ilmeiset. Lääkärin suositukset auttavat välttämään keskenmenoja. Jos testien suorittamisen jälkeen saadaan positiivinen tulos kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymisestä lapsessa, vanhemmat voivat tehdä tietoisen päätöksen patologisen vauvan syntymästä tai raskauden lopettamisesta.

Genetiikka ja raskaus

Kaikki tulevat vanhemmat haluavat varmasti, että heidän lapsensa syntyvät ja kasvavat terveinä ja terveinä. Tämä ei kuitenkaan ole aina mahdollista. Perittyjä sairauksia on - geneettisiä sairauksia. Ja emme aina tiedä itseämme, että olemme sairaita ja välitämme taudin perinnöllisesti. Siksi lääketieteellisestä geneettisestä tutkimuksesta olisi huolehdittava ennen lapsen raskautta ja ennen hänen syntymäänsä.

Mikä on genetiikka??

Ensinnäkin sinun on sanottava muutama sana genetiikasta - tämä on perinnöllisyystiede. Historiallisessa kehityksessään se on tullut vaikealle tielle, mutta viime vuosisadalla lääketieteen tutkijat tekivät merkittävän läpimurton luomalla geenitestejä geenien tunnistamiseksi, jotka aiheuttavat monia synnynnäisiä perinnöllisiä sairauksia. Tämä antoi lääkäreille mahdollisuuden diagnosoida monia perinnöllisiä sairauksia ennen raskautta ja jatkaa tutkimusta raskauden tapahtuessa. Jokainen perhe, joka suunnittelee raskauden tietoisesti, on huolissaan syntymänsä lapsen terveydestä. Siksi tulevat vanhemmat kääntyvät yhä useammin lääkäreiden puoleen geneettisiä sairauksia varten. Geneettiset neuvonta- ja synnytystutkimusmenetelmät auttavat estämään lasten vakavia perinnöllisiä sairauksia.

Geneettiset riskiryhmät

On olemassa sellainen asia kuin geneettiset riskiryhmät - nämä ovat ihmisryhmiä, joilla on suuri riski saada lapsi perinnöllisistä sairauksista. Näihin ryhmiin kuuluvat vanhemmat, joilla on perinnöllisiä perhesairauksia, samansuuntaiset avioliitot (kuninkaalliset dynastiat ovat elävä esimerkki), odotettavissa olevat äidit, joilla on huono historia (toistuvat keskenmenot, kuolleen vauvan tekeminen, raskauden menettäminen ja hedelmättömät naiset, joilla ei ole vakiintunutta lääketieteellistä syytä), sekä vanhemmat naiset 35-vuotiaita ja yli 40-vuotiaita miehiä. Lisäksi tulevat vanhemmat, jotka ovat alttiina haitallisille tekijöille, kuten säteilylle, pitkäaikaiselle kosketukselle haitallisille kemikaaleille, samoin kuin naiset, jotka käyttävät raskaudeksi teratogeenisia ominaisuuksia aiheuttavia (sikiön epämuodostumia aiheuttavia) lääkkeitä.

Kaikille tuleville vanhemmille, jotka ovat vaarassa, määrätään ylimääräisiä geenitestejä taudin perimisen välttämiseksi. Loput tutkitaan tahdolla..

Geneettistä neuvontaa varten sinun on annettava molempien perheiden lääkäri tuleville vanhemmille. Lääkäri selvittää olosuhteet, jotka voivat olla vaarallisia sikiölle: tulevien vanhempien sairaudet, heidän käyttämänsä lääkkeet, elinolosuhteet, ekologia ja ammatit, jotta mahdollisen haitallisen tekijän vaikutukset voidaan sulkea pois. Sinun on valmisteltava vähän neuvotteluun: muista ja kirjoita muihin sairauksiin, joita kaikki sukulaisesi kärsivät, oliko perheessä hedelmättömyyttä, toistuvia keskenmenoja, kuolleiden lasten syntymää vai kehitysvaurioita. On erittäin tärkeää tietää, oliko sukulaisten keskuudessa mielenterveyden sairauksia tai varjoon liittyviä avioliittoja. Lisäksi geneetologin tapaamisessa on otettava molempien vanhempien potilastiedot ja tutkimusten tulokset. Lääkäri tutkii kaikki tiedot tulevista vanhemmista ja määrää tarvittaessa lisätestejä. Tämä voi olla biokemiallinen verikoe, asiantuntijoiden - terapeutin, endokrinologin ja neuropatologin - johtopäätökset. Jotkut saattavat kuitenkin vaatia vakavampia tutkimuksia, esimerkiksi kariotyypin tutkimusta, ts. Tulevien vanhempien kromosomien määrää ja laatua.

Joissakin maissa jo kaikille nuorille puolisoille tarjotaan jo nyt tutkia karyotyyppiään etukäteen mahdollisten kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen tunnistamiseksi. Jos ne havaitaan, oikea aikainen diagnoosi estää epäterveellisen vauvan syntymän. Esimerkiksi Yhdysvalloissa Askenazin juutalaisväestössä toteutetaan erityistä ennaltaehkäisevää työtä. Tilastojen mukaan Ashkenazi synnyttää usein lapsia, joilla on Tay-Sachien amoeuroottinen idioody. Tämä geneettinen sairaus häiritsee aineenvaihduntaa ja johtaa vakaviin vaurioihin hermostoon ja lapsen varhaiseen kuolemaan. Kaikki tämän kansallisuuden edustajat Yhdysvalloissa testataan patologian varalta. Näiden toimenpiteiden seurauksena Tay-Sachsin tautia sairastavia lapsia ei käytännössä ole syntynyt maassa.

> h2> Geneettiset tutkimukset raskauden aikana
Raskauden havaitsemishetkestä lähtien raskaana oleva äiti on rekisteröity, ja hänen synnytyslääkäri-gynekologisi kysyy aina aiemmista raskauksista, aiemmista sairauksista ja siitä, miten nykyinen raskaus etenee. Tapahtuu myös, että jo tässä vaiheessa nainen lähetetään neuvottelemaan geneetikon kanssa. Tähän ryhmään kuuluvat naiset, joilla on jo ollut lapsi epämuodostumissa tai kromosomaalisessa patologiassa, samoin kuin jos vanhemmissa on kromosomaalisia uudelleenjärjestelyjä ja jos raskaana oleva nainen on yli 35-vuotias. Näissä tapauksissa genetiikan konsultointi suoritetaan raskauden aikana enintään 9 viikkoa. Jos odottava äiti käytti teratogeeneja, voimakkaita lääkkeitä, alkoholia ja huumeita alle 3 kuukautta ennen raskautta, geneetikko tutkii potilasta 12 viikon ajan.
Raskaana oleville naisille tehdään myös rutiininomaisia ​​ennalta ehkäiseviä tutkimuksia. Esimerkiksi jo 11-13 viikon jaksoilla ultraäänellä (ultraäänellä) voit diagnosoida joitain epämuodostumia ja tunnistaa muutokset, jotka voivat viitata sikiön kromosomaalisen patologian esiintymiseen. Erityisesti sikiön kaulusvyöhykkeen paksuuntuminen 11–13 raskausviikolla voi liittyä kromosomaalisiin poikkeavuuksiin, kuten Downin oireyhtymään. Raskaana olevilla naisilla, joilla on positiivinen ultraäänitutkimus, tehdään perusteellisempi tutkimus invasiivisilla menetelmillä, joiden avulla voit saada solut tulevasta istukasta ja määrittää tarkasti syntymättömän kromosomijoukon..

Toinen suunniteltu ultraääni raskauden aikana suoritetaan 20–22 viikon jaksoilla, jolloin on jo mahdollista määrittää suurin osa poikkeavuuksista sikiön kasvojen, raajojen ja sisäelinten kehityksessä. 30-32 raskausviikolla ultraääni voi havaita sikiön kasvun hidastumisen ja arvioida veren virtausta.

Lisäksi 10-13 ja 16-20 viikon ajanjaksoina on suoritettava hormonitestit tutkiakseen biokemiallisten markkerien tasoa odotettavan äidin veressä. Raskauteen liittyvän proteiinin ja koorion gonadotropiinin taso määritetään 10–13 raskausviikolla ja alfa-fetoproteiinin ja koorion gonadotropiinin taso määritetään 16–20 viikossa. Kun saadaan tuloksia, jotka ylittävät (normaalit) arvot, vaaditaan lisäneuvottelut geneetikon kanssa.

Infektiot raskauden aikana


Geneettiseen riskiryhmään kuuluvien potilaiden lisäksi niihin kuuluvat myös tulevat äidit, joilla on ollut virusinfektioita raskauden aikana. Yksi raskaana olevien naisten vaarallisimmista sairauksista on vihurirokko, joka aiheuttaa vakavia sikiön poikkeavuuksia, kuten sydänsairauksia, kuulon, näköhäiriöitä sekä henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyksiä. Vihurirokon kanssa 12 raskausviikon ajan lapsen patologian riski on 70-80%.

Vihurirokon lisäksi vakavat patologiat voivat aiheuttaa toksoplasmoosia, sytomegalovirusta, herpesä jne. Infektiotaudin akuutissa aikana, etenkin raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, virukset voivat tartuttaa sikiötä.

Intrauteriiniset infektiot on tutkittava ennen raskautta tai raskauden ensimmäisinä päivinä, kun on vielä mahdollista estää niiden kielteinen vaikutus sikiöön. Mutta joka tapauksessa on tarpeen kuulla sairaan odottavan äidin genetiikkaa.

Perinataalinen diagnoosi


Perinataalinen diagnoosi on sikiön kohdunsisäinen tutkimus, jonka tarkoituksena on tunnistaa perinnölliset sairaudet ja epämuodostumat. Perinataalista diagnoosia on kahta tyyppiä: ei-invasiiviset ja invasiiviset menetelmät.

Jos ei-invasiiviset menetelmät ovat ehdottoman turvallisia (ultraääni, veren biokemia) äidille ja sikiölle, silloin invasiivisiin menetelmiin liittyy jonkin verran kohdun onkalon tunkeutumista materiaalin ottamiseksi tutkimukseen ja sikiön karyotyypin määrittämiseksi erittäin tarkasti. Tämän avulla voit sulkea pois sellaiset patologiat kuin Downin oireyhtymät, Edwardsit ja muut yhtä vaaralliset geneettiset sairaudet.

Invasiiviset menetelmät:

• koorionbiopsia - solujen hankkiminen tulevasta istukasta punktion avulla vatsan etuosan läpi;
• amniokenteesi - amnioniveden ottaminen raskauden 16–24 viikkoa varten (turvallisin menetelmä, koska komplikaatioiden riski ei ylitä yhtä prosenttia);
• istukan keskittyminen (sikiön soluja sisältävän istukan solunäytteen tutkiminen, komplikaatioiden riski on 3–4%);
• napanuora (sikiön napanuoran puhkaisu ja napanuoran verenäytteet).

Kaikkiin näihin toimenpiteisiin liittyy komplikaatioiden riski, joten ne suoritetaan lääkärin erittäin tiukkojen ohjeiden mukaisesti. Geneettiseen riskiryhmään kuuluvien potilaiden lisäksi raskaana oleville naisille tehdään invasiivisia tutkimusmenetelmiä, jos sikiölle on suuri geenitaudin riski, tai sukupuolen määrittämiseksi sairauksille, joiden perintö liittyy sukupuoleen. Vaikuttava esimerkki tästä on hemofiliageeni. Jos äiti on kantaja, hän voi siirtää taudin vain pojilleen. Tutkimus voi määrittää mutaation esiintymisen..

On tärkeää ymmärtää, että kokeneet asiantuntijat suorittavat kaikki nämä menetelmät ultraäänihoidon valvonnassa päiväsairaalassa. Menettelyn jälkeen raskaana oleva nainen pysyy sairaalassa tarkkailua varten useita tunteja. Ehkä hänelle määrätään lääkkeitä mahdollisten komplikaatioiden estämiseksi.

Tällä hetkellä kehitetyt diagnoosimenetelmät ovat riittävät 300: n havaitsemiseksi 5000: stä geneettisestä sairaudesta.

Joka tapauksessa invasiivisen diagnostiikan ongelma ratkaistaan ​​kussakin tapauksessa erikseen ja vain odotettavan äidin suostumuksella. Mutta ei-invasiivisia menetelmiä on edelleen suositeltavaa siirtää kaikille raskaana oleville naisille määriteltyinä ajankohtina, koska syntymättömän lapsen terveys voi riippua tästä..

Raskaus 35 vuoden jälkeen. Genetiikan konsultointi, mitä seuraavaksi?

Kuinka tutkitaan geneettisiä poikkeavuuksia ja epämuodostumia: ultraääni, amniokenteesi ja muut

Tatyana Solomatina synnytyslääkäri-gynekologi, lääketieteiden kandidaatti, kirjailija, käsikirjoittaja

Yhä enemmän lapsia syntyy kovin pienille äideille - lähempänä 40 vuotta. Viime vuosina lääkärit ovat oppineet suorittamaan tällaisia ​​raskauksia ja ratkaisemaan monia terveysongelmia, mutta perinnöllisiä sairauksia ja epämuodostumia ei vielä voida hoitaa. Missä tapauksissa ja miksi raskaana oleva nainen viittaa genetiikkaan? Mitä tutkimuksia hän voi nimittää ja miten ne suoritetaan?

Geneettinen neuvonta on yhdistelmä menetelmiä, joiden avulla voit tunnistaa hypoteettisen jälkeläisen taipumuksen tiettyihin sairauksiin (jos suunnittelet vain raskautta) ja keinot havaita olemassa olevan alkion / sikiön sairaudet. Geneettinen neuvonta sisältää useita vaiheita.

Ensimmäinen vaihe: yksityiskohtainen kokoelma sairaushistoriaa, erityisesti sukuhistoriaa. Laadi ja analysoi sukutaulu. He tutkivat huolellisesti sairaan perheenjäsenen ja määräävät tarvittavat diagnostiset testit terveille. Saadun tiedon perusteella diagnoosi tehdään. Tarkka diagnoosi on erittäin tärkeä seuraavan raskauden taktikoiden valinnassa..

Geneettisen neuvonnan toinen vaihe: tutkimusmenetelmän valinta. Ennen minkään tutkimuksen osoittamista hyvä lääkäri on velvollinen selittämään sinulle (mieluiten pari) yksityiskohtaisesti ehdotetun menetelmän tarkoituksen ja sisällön (prosessimekaniikka). Niille, joilla on riski geneettisistä häiriöistä, tällainen kasvatuskeskustelu on erittäin tärkeä. Ja se on suoritettava missään tapauksessa pakollisella äänellä! Ennen kuin saat suostumuksen tutkimukseen, lääkäri antaa sinulle täydelliset tiedot raskauden ennusteesta (ja invasiivisia menetelmiä käytetään jo tässä vaiheessa) ja mitä tarkalleen ovat väitettyjen sairauksien diagnosoinnissa.

Kolmas vaihe: itse tutkimus. Mikä se on?

Ultraäänitutkimus

Yleisin diagnostinen testi tällä hetkellä. Näyttää ruudulla kohdun sisällön - alkion, sikiön. Ultraäänihavainnot voivat paljastaa joitain sikiön kehityksen poikkeavuuksia, kuten spina bifida (selkäydinkanavan epätäydellinen sulkeminen, mikä johtaa usein halvaantumiseen), aivohalvaus (kehittymätön kallo ja aivot) ja jotkut muut.

Ultraääniskannaus ilmestyi 1900-luvun kuusikymmentäluvun lopulla - juuri silloin saatiin ensin näytön epämääräinen kuva ihmisen sisäpiiristä. Ja siitä lähtien tämä ehogeeninen ("kartoitettu") kuva on parantunut huomattavasti.

Skannaus on erittäin kätevää sillä, ettei se ole tunkeutumaton, ja tarjoaa vastauksia moniin tärkeisiin kysymyksiin: alkion / sikiön ikä; Ovatko sen kehitys ja kasvu normaalit? istukan kypsyysaste ja sen toiminnan erityispiirteet; sikiön ja istukan esittely; ja niin edelleen.

Mutta sinun on muistettava: näyttö on mies! Tavallinen ihminen on sama kuin sinä. Ja ultraääni - tai pikemminkin sen tulkinta vain ihmisen, jopa lääkärin toimesta - ei ole dogmaa. Edes uusimman sukupolven ultraäänilaite, jolla on erinomainen resoluutio, antaa kolmiulotteisen kuvan ja tulostaa heti valokuvan alkiosta / sikiöstä on vain korkean teknologian eloton laatikko.

Ja se riippuu hyvin elävästä ihmisestä. Anturin kallistumiskulmasta elävän ihmisen käsin, elävän ihmisen tulkinnasta (toistan!) Olkoon se kaukana yhtä epämääräisestä kuin kahdenkymmenennenkymmenennenkymmenenluvun lopulla, mutta silti vain kuvia elämästä (eikä elämää!). Kolmansien osapuolten salaaman tiedon heijastaminen ei ole totta. Muista tämä ennen kuin joudut onnettomuuden euforiaan tai epätoivon syvyyteen.

Ultraäänidiagnostiikan asiantuntijan valitseminen, älä epäröi olla kiinnostunut hänen kokemuksestaan ​​(ja mieluiten tämä kokemus oli kliininen, nyt kliinisestä käytännöstä on eronnut paljon "ultraääni lääkäreitä", jotka "seuraavat" kaikkea peräkkäin). Suosittelen pelaamaan sitä turvallisesti etsimällä harjoitteluun osallistuvaa synnytyslääkäriä-gynekologia, joka tuntee ultraäänitutkimuksen tekniikan.

Alfa-fetoproteiinitesti (AFP)

Jos siellä on spina bifida, jos on Downin oireyhtymä, AFP kiertää äidin veressä. Niin kutsuttu "kolminkertainen testi" on myös laajalle levinnyt: se suoritetaan 16. raskausviikolla ja AFP-tason määrittämisen lisäksi se mittaa myös kooriongonadotropiinin ja estrogeenin tasot. Näiden testien tulosten tulkinnan perusteella sikiön / alkion iän suhteen voidaan tehdä erittäin luotettavia johtopäätöksiä.

lapsivesitutkimus

Tämä on paljon vakavampi kuin ultraääni ja testit. Tämä tutkimus on paljon invasiivisempi (invasiivinen) kuin laskimon neula. Mutta amniokenteesiä on käytetty synnytyskäytännössä melkein kolmekymmentä vuotta, mukaan lukien perinnöllisten sairauksien sekä synnynnäisten patologioiden ja sairauksien synnytyksen (synnytyksen) diagnoosissa. Joten amniokenteesin tehokkuus ja suhteellinen turvallisuus on jo vahvistettu useissa mahdollisissa tutkimuksissa. Autolla ajaminen on paljon vaarallisempaa.

Optimaalinen ajanjakso amniokenteesiä varten on raskauden viikko 15–20. Amniokesteesi tehdään pääsääntöisesti avohoidolla (jos sinut laitetaan sänkyyn, se johtuu siitä, että lääkärit ovat jälleenvakuuttajia; tämä ei ole ainakaan huono asia, usko minua!). Ennen amniokenteesiä tarvitaan ultraäänitutkimus. Ne selventävät istukan sijainnin, amnioottisen nesteen määrän, vahvistavat sikiön / sikiöiden elinkelpoisuuden. He tutkivat apusi ja kohtu, määrittelevät virtsarakon sijainnin, suolistasi ja sikiön napanuoran. On tärkeää. Ihminen on topografia, ei litteä piirros.

Itse amniokenteesi suoritetaan myös jatkuvan ultraäänitutkimuksen valvonnassa (ellei niin ole, niin hyppää sisään ja juokse, antamatta pitkää ja ohutta neulaa suoraan vatsaan, olkoon parempi sanoa myöhemmin, että olet pähkinöitä, mutta ilman ultraääniohjausta - ei amniokenteesiä!). Jos haluat ottaa amnioottista nestettä, valitse istukalta kaukana oleva kohta. Tämä minimoi hyvin amniokesteisen jälkeisten keskenmenojen prosentuaalisen osuuden, joka on noin 0,5.

Vatsan iho hoidetaan antiseptisella aineella, ja paikallispuudutus varmasti suoritetaan. He esittelevät pitkän ohut neulan (se ei haittaa ollenkaan, jos et nirise, mutta sinun ei pitäisi nipistää, koska kun nykäisit, "sipität" sikiötä) ja "otat" 20-30 millilitraa amnioottista nestettä (tämä on vain 5-8% niiden kokonaismäärästä) tilavuus, eikä sikiölle aiheudu "kuivuutta", älä huoli).

Jos amnioottisen nesteen aspiraatio on vaikeaa - ultraäänen valvonnassa, neulan sijainti muuttuu hieman. Siinä ei ole mitään vikaa! Yleensä on parempi katsoa kattoon kuviteltaen auringonlaskua Tyynellämerellä. Tai aamunkoitto Atlantin valtamerellä.

Irrota ensin ruisku neulasta. Sitten itse neula poistetaan (hitaasti ja varovasti, aivan kuin se asetetaan). Muutama ensimmäinen millilitra kaadetaan (äidin solut voivat päästä niihin). Sikiö, istukka ja napanuora tutkitaan samalla ultraäänilaitteella arvioimalla tarkasti syke ja poistamalla verenvuoto.

Kaikki. Makaat kaksi tuntia - ja siirryt sitten kotiin. Älä pese lattioita 24–48 tuntia, älä keitä hilloa, äläkä tee työvoiman hyväksikäyttöä. Makaa sohvalla ja katselee televisio-ohjelmia. Amniokenteesillä saatuja soluja ja supernatanttia käytetään biokemiallisiin, sytogeneettisiin ja molekyyligeneettisiin tutkimuksiin. Itse toimenpide on melkein kivuton ja kestää useita minuutteja. Tulosten on odotettava hiukan pidempään. Tämä on mielenkiintoisin amniokentesis-menettelyssä. En voi tarjota sinulle muuta kuin "ajatella hyvää".

Varhainen amniokenteesi

Amniokenteesi raskauden aikana alle 15 viikkoa. Tämä tutkimus tehtiin mahdolliseksi ultraäänilaitteiden parannuksen ansiosta. Varhaista amniokenteesiä käytetään, kun raskaana oleva nainen tulee mieleensä, ja termi kolminkertaisiksi testeiksi ja hurjan koorion ottamiseksi (alla).

Varhaisen amniosenteesin tekniikka on sama kuin tavanomaisen amniokenteesin, mutta tutkimukseen käytetyn veden tilavuus on pienempi. Asiaankuuluvien lääkäreiden kertymän huomattavan kokemuksen perusteella voimme vakuuttavasti todeta, että varhainen amniokenteesi on yhtä turvallinen kuin säännöllinen amniocentesis. Mutta tulevaisuuden tutkimuksia materiaalia ei riitä. Varhaisen amniosenteesin riskit ovat noin yksi prosentti.

Koriionisen villuksen biopsia

Voit diagnosoida sikiön patologian raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, 8-11 viikon ajan. Tutkimuksen materiaali on otettu hurjasta koorionista (josta myöhemmin tulee istukka; tarkemmin sanottuna se on osa istumasta). Villous koorion solut näinä ajanjaksoina jakautuvat erittäin intensiivisesti ja visualisoidaan täydellisesti ultraääniskannauksella.

Istukkaprojektin sijainnista riippuen käytetään vatsaa (“vatsan läpi”) tai emättimeen. Paikallinen anestesia, lyhyt toimenpide. Materiaalia (noin 50 mg - puoli grammaa) lähetetään sytogeneettisiin, molekyyligeenisiin, biokemiallisiin tutkimuksiin. Korionibiopsia - herkkä toimenpide, lääkärin on oltava kokenut.

Cordocentesis

Napanuoran puhkaisu. Ultraääni - ei muuta. Menetelmää ei käytetä sikiön erilaisten patologioiden prenataliseen diagnosointiin, vaan myös intrauteriinisen infektion varhaiseen diagnoosiin, intrauteriiniseen verensiirtoon ja veriryhmien isoimmunisaation riskin arvioimiseen, Rh-tekijä. Tekniikka on ulkoisesti sama kuin amionikeskuksessa ja koorion villin biopsiassa, mutta lääkärin on silti "saatava" neula napanuoraan.

Vakavissa oligohydramnioseissa kordosentesisriskit kasvavat.

Kehitettävät menetelmät

Perinnöllisten sairauksien ja patologioiden prenataalin diagnoosin helpottamiseksi sikiön solut uutetaan äidin verestä virtaussytometrialla. Tuloksena oleville soluille - kuten amniokenteesillä, varhaisella amniocentesisillä, koorion villus -näytteillä ja cordocentesis-soluilla - tehdään sytogeneettiset ja molekyyliset geneettiset tutkimukset. Mutta vielä ei ole kovin selvää, mitkä solut sopivat paremmin: trofoblastisolut tai esimerkiksi valkosolut. Tämän korkean teknologian, mutta erittäin lupaavan menetelmän vaikeudet liittyvät edelleen siihen tosiseikkaan, että aikaisempien raskauksien alkion- ja sikiön solut voivat jäädä äidin vereen vuosia.

Kuten näette, alkioiden / sikiön perinnöllisten sairauksien ja patologioiden tutkimiseen tarvittavan materiaalin hankkimismenetelmien arsenaali on nyt melko laaja. Mutta niille, jotka eivät ole sattumanvaraisia, suosittelen ehdottomasti, ettei pidä laiminlyödä raskaussuunnittelua. Ei vain fyysisen terveyden ylläpitämisen kannalta. Mutta myös geneettisen neuvonnan suhteen.

Jos sinulla on lääketieteellisiä kysymyksiä, ota ensin yhteys lääkäriisi.

tytöt haluan epätoivoisesti ohjata genetiikkaan (

Jos ymmärrän oikein, puhut rumuuden analyysistä ja he sanovat, että se on hyväksytty oikein täällä viikolla 16-17 viimeistään, kaikilla muilla ajanjaksoilla todistus voi vääristyä, koska teit sen myöhemmin - se on sivuvaikutus genetiikkaan suuntautumisen muodossa, älä huolestu ja pidä tätä lääketieteellisenä välttämättömyytenä (he ovat tietysti paskiaisia, lääkärit).
Mitä voin sanoa, itse asiassa annoin sen ajoissa eikä lähettänyt sitä kenellekään lääkärille (pah-pah-pah). mutta minua varoitettiin etukäteen, että analyysi on erittäin "vaikuttava" ja vastaa kaikkeen ruokaan asti. jota käytit edellisenä päivänä - et voi olla mausteista, suolaista, makeaa - on parempi olla syömättä mitään tällaista päivässä, vain tuoretta ruokaa (kaikilla ei ollut tällaista reaktiota, mutta ystävälläni oli varma edeltäjä - hän söi jotain siellä terävää illalla, läpäisi analyysin aamulla) ja myös diagnoosi on suunnilleen sama - ei normi - mene genetiikoille, ota sitten uudelleen, ja kaikki on kunnossa)? ja sinun tapauksessasi määräajat ovat kuluneet.
Älä yleensä huolestu, kaikki tulee olemaan hyvin.

Muuten, tällä ystävällä on fysiologisesti iso pää lapselle, minkä vuoksi hän sai jopa keisarin - koska isällä on myös iso pää ja pieni vauva syntyi terveenä.

Genetiikan konsultointi raskauden aikana

Esitetyt viestit

Liity keskusteluihimme!

Sinun on oltava käyttäjä jättääksesi kommentin.

Luo tili

Rekisteröidy saadaksesi tilin. Se on yksinkertaista!

Tulla sisään

Jo rekisteröity? Kirjaudu sisään tästä.

0 jäsentä selailee nyt

Ei käyttäjiä, jotka katsovat tätä sivua..

Suosittuja aiheita

Lähettäjä: * Meduusat *
Luotu 11 tuntia sitten

Lähettäjä: Enma13Ai
Luotu 8 tuntia sitten

Lähettäjä: Tarakashka
Luotu 16 tuntia sitten

Lähettäjä: valkoinen aita
Luotu 21 tuntia sitten

Lähettäjä: SladkayYagodka
Luotu 16 tuntia sitten

Kirjoittaja: Elina Elina
Luotu 12 tuntia sitten

Lähettäjä: NastiaMich
Luotu 17 tuntia sitten

Lähettäjä: Сашуля1992
Luotu 11 tuntia sitten

Lähettäjä: Mayka
Luotu 6 tuntia sitten

Lähettäjä: IrinaSakerina
Luotu 14 tuntia sitten

Klinikatutkimukset

Tietoja sivustosta

Pikalinkit

Suositut osiot

Verkkosivustollemme julkaistut materiaalit ovat informaatiotarkoituksia ja on tarkoitettu opetukseen. Älä käytä niitä lääkärin ohjeina. Diagnoosin ja hoitomenetelmien valinnan määrittäminen on edelleen lääkärin yksinoikeus!

Raskausgenetiikan konsultointi

Raskauden aikana nainen käy läpi monia tutkimuksia, joiden avulla voit hallita raskausprosessia, havaita ajoissa sikiön patologiat ja estää niiden kehittymistä. Tutkimuksen tärkein vaihe on genetiikan kuuleminen raskauden aikana. Tämä koskee erityisesti raskaana olevia naisia, joilla on perinnöllisiä sairauksia ja joilla on suuri ennenaikaisen synnytyksen riski. Vain pätevä asiantuntija pystyy määrittämään lapsen synnynnäisten poikkeavuuksien tai geneettisten sairauksien todennäköisyyden. Voit tehdä tapaamisen hänen kanssaan FertiMed-lisääntymis- ja genetiikkakeskuksessa.

Kun genetiikan konsultointi on tarpeen?

Geneettinen neuvonta ja tutkimus on pakollinen toimenpide jokaiselle naiselle, joka voi synnyttää lapsen, jolla on synnynnäinen epämuodostuma tai perinnöllinen sairaus. Syyt genetiikan asiantuntijan ottamiseen yhteyttä ovat:

  • geneettiset sairaudet tai epämuodostumat;
  • läheisesti liittyvä liitto;
  • äidin ikä yli 35 vuotta;
  • isän ikä on yli 40;
  • kuolleiden syntymän ja kuoleman tapaukset;
  • tavanomainen keskenmeno (usein keskenmenoja);
  • ennenaikaisen syntymän uhka varhaisessa vaiheessa;
  • huumeiden, laittomien kemikaalien ja huumeiden käyttö;
  • tarttuvat taudit.

Lisäksi naiselle on tehtävä geenitestaus, jos hän työskentelee tai asuu epäsuotuisassa ekologisessa ympäristössä. Tämä koskee myös niitä pariskuntia, joilla on jo lapsi, jolla on kehitysvammaisuus tai synnynnäinen poikkeavuus. Kaikki ultraääni- tai synnytystutkimuksissa havaitut patologiat ovat todisteita siitä, että vauvalla voi syntyä geneettinen sairaus tai epänormaalisuus..

Kuinka vastaanotto genetiikassa?

Genetiikan asiantuntijan tehtävät ovat:

  • kokoelma raskaana olevan naisen yksityiskohtaista sairaushistoriaa;
  • raskaana olevan naisen ja kaikkien lähisukulaisten sairaushistorian tutkiminen perinnöllisten sairauksien (diabetes, sydänsairaus jne.) tunnistamiseksi;
  • määritetään todennäköisyys, voiko odottavan äidin elämäntapa vaikuttaa lapsen kohdunsisäiseen ja myöhempään kehitykseen;
  • prenataalikokeiden tulokset.

Geneetikon ja gynekologin on tutkittava huolellisesti synnytyksen seulonnan tulokset ja sovittava ne avioparin kanssa. Jos testitulokset olivat epäsuotuisat, asiantuntijat ilmoittavat vanhemmille mahdollisista riskeistä. Geneetikko nimittää tarvittaessa lääkärin, joka hoitaa tiettyä geneettistä poikkeavuutta, tai perinatologin, joka johtaa monimutkaisia ​​raskauksia. Asiantuntijan apu antaa tuleville vanhemmille valmistautua lapsen syntymään ja tutkia kaikki synnytyksen jälkeiset hienot tehtävät..

Prenataalisen geenitutkimuksen menetelmät

Potilaille, jotka kääntyvät genetiikan lääkärin puoleen raskauden aikana, tehdään ei-invasiivinen ja invasiivinen tutkimus. Ei-invasiivinen (ei-kirurginen) tutkimus sisältää molempien vanhempien sytogeneettisen analyysin, ensimmäisen ja kolmannen raskauskolman ultraäänitutkimuksen sekä veriseerumin tutkimuksen. Viimeinen testi on tarpeen sen määrittämiseksi, kuinka paljon seerumin alfa-fetoproteiinia (AFP), vapaata estriolia (E) ja kooriongonadotropiinia (CG) sisältyy.

Raskaana olevien naisten invasiivisen (ei-kirurgisen) tutkimuksen menetelmiä ovat: koorionbiopsia (napanuoran alkio), istukan keskittyminen, amnioenteesi, naporansenteesi, sikiön ihon biopsia ja alkioskopia. Niitä käytetään vain siinä tapauksessa, että geneettisen vian ja poikkeavuuksien kehittymisen todennäköisyys on suuri..

Saat yksityiskohtaista tietoa synnytystutkimuksen tarpeesta tekemällä ajanvarauksen lääkäriltä FertiMed-lisääntymis- ja genetiikkakeskuksessa.

Palvelun nimiKustannus
Genetiikan konsultointi4 000 ruplaa

Lue myös aiheesta:
  • Genetiikan konsultointi
  • Sikiön kromosomaalisen patologian analyysi
  • Geneettinen analyysi
  • Geneettisen trombofilian seulonta

50% alennus alkuperäisestä tapaamisesta reproduktiologin kanssa

Täyttämällä kyselylomakkeen tuleville vanhemmille säästät lääkärin aikaa alkuperäisessä tapaamisessa, joten se maksaa sinulle 50% tavallisesta hinnasta.

Kaiken tyyppiset hedelmättömyyshoidot

Hedelmättömyys ei ole ongelma, se on tehtävä.

  • Moskova, st. 3. puisto, 8. ja 19. ja 12.
  • Ma-La: 09-20, Su: 09-18
Moskova, ul. 3. Parkovaya, d.8 / 19 ja d.12 ma – la 9-20 su 9–18

Raskausgenetiikan konsultointi

Genetiikan konsultointi raskauden aikana. Lisääntymis- ja genetiikkakeskus "Fertimed". Puhelimet viestintään +7 (495) 249-88-08, +7 (495) 504-15-26

Napsauttamalla Lähetä sovellus -painiketta hyväksyt henkilötietojesi käsittelyn ehtojen mukaisesti

Geneettinen analyysi raskauden aikana. Geneettiset testit

Uutisia veren geenianalyysistä raskauden aikana

Down-oireyhtymän esiintyminen syntymättömällä lapsella voidaan määrittää yksinkertaisella verikokeella

Valtava tragedia perheelle on lapsen, jolla on Downin oireyhtymä, syntyminen - tragedia perheelle. Valitettavasti edes sellainen nykyaikainen tutkimusmenetelmä kuin ultraääni ei aina pysty määrittämään tarkasti Downin oireyhtymän esiintymistä sikiössä kohdussa. Tarkempi menetelmä, nimeltään amniosenteesi (sikiön rakon lävistys), on traumaattinen ja aiheuttaa myös keskenmenon riskin. Kyproksen saarivaltion tutkijat väittävät lähitulevaisuudessa saattavansa päätökseen uuden "verettömän" menetelmän kehittämisen Downin oireyhtymän määrittämiseksi sikiölle. Tätä varten raskaana olevan naisen on tehtävä verikoe.

Uusi, ei vaadi sikiön rakon lävistystä, menetelmä sikiön geneettisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi varhaisessa raskaudessa

Uuden menetelmän avulla voit erottaa ja tutkia alkion DNA: ta rutiininomaisella äidin verikokeella. Siihen saakka lääkärit käyttivät amnioottista nestettä punktion avulla geneettisten häiriöiden tunnistamiseksi

Pakollinen verikoe raskaana oleville naisille voidaan nyt tehdä kotona

Syksyn alusta lähtien Sinevon lääketieteellisten laboratorioiden verkosto on tarjonnut uutta palvelua. Ukrainan pääkaupungissa asuvat odotettavissa olevat äidit voidaan testata raskausdiabetesta kotona - tämä tutkimus sisältyy pakollisten testien luetteloon.

Uusi menetelmä sikiön Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi on vihastanut ihmisoikeuksien puolustajia

Eurooppalaiset ihmisoikeusaktivistit protestoivat uuden menetelmän laajaa käyttöönottoa vastaan ​​raskaana olevien naisten testaamiseksi sikiössä olevan vakavan Downin oireyhtymän geneettisen taudin varalta. Ihmisoikeusaktivistien mukaan tämä menetelmä johtaa aborttien määrän kasvuun..

Down-oireyhtymän kohdunsisäinen diagnoosi on turvallista

Joillakin raskaana olevilla naisilla on suuri riski saada lapsi, jolla on parantumaton geneettinen sairaus - Downin oireyhtymä. On erittäin tärkeää, että on menetelmiä, joiden avulla sikiö voi tunnistaa tällaisen patologian mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta raskauden lopettaminen aiheuttaisi mahdollisimman vähän haittaa naisen terveydelle. Nykyiset menetelmät ovat melko invasiivisia, toisin sanoen traumaattisia. Lisäksi ne johtavat keskenmenoihin keskimäärin yhdellä tapauksella sataa toimenpidettä kohden, ja siitä voi tulla todellinen draama naiselle, varsinkin kun osoittautuu, että täysin terve lapsi kuoli. Hongkongin tutkijat ovat kehittäneet täysin turvallisen testin - äidin verikoe osoittaa Down-oireyhtymän esiintymisen tai puuttumisen sikiössä.

Uusi yksinkertainen testi määrittää nopeasti Down-oireyhtymän esiintymisen sikiössä.

Down-oireyhtymän kanssa syntyneen lapsen synty on tragedia perheelle. Valitettavasti edes sellainen nykyaikainen tutkimusmenetelmä kuin ultraääni ei aina pysty määrittämään tarkasti Downin oireyhtymän esiintymistä sikiössä kohdussa. Tarkempi menetelmä, nimeltään amniosenteesi (sikiön rakon lävistys), on traumaattinen ja aiheuttaa myös keskenmenon riskin. Hollantilaiset tutkijat sanovat saattavansa lähitulevaisuudessa päätökseen uuden ”vedetön” -menetelmän kehittämisen Downin oireyhtymän määrittämiseksi sikiössä. Tätä varten raskaana olevan naisen on tehtävä verikoe.

Herpes on ennenaikaisen synnytyksen syy

Australialaisen Adelaiden naisten ja lasten sairaalan tutkijat löysivät ensimmäisen kerran maailmassa virusinfektioiden, korkean verenpaineen ja raskaana olevien naisten ennenaikaisen syntymän välisen suhteen.

Ebola-kuume: Ranskassa perustettu pikatesti vaarallisen sairauden diagnosoimiseksi

Ranskan tutkijoiden tekemä tieteellinen läpimurto mahdollistaa Ebola-viruskuumepotilaiden tunnistamisen huomattavasti nopeammin - ehkä tämä auttaa lopulta lopettamaan Länsi-Afrikassa vallitsevan vaarallisen sairauden epidemian..

Kuinka vastasyntyneen geeniseulonta tehdään?

Usein geneettinen seulonta vaatii vain verikokeen. Neula työnnetään käden laskimoon ja otetaan veri. Vastasyntyneillä veri otetaan kantapäältä. Joskus raapiminen posken sisäpuolelta voi olla tarpeen. Joskus vaaditaan ihon tai lihaksen biopsia. Näytteet lähetetään laboratorioon analysoitavaksi.

Joissakin geenitesteissä, kun molempien vanhempien on oltava kantajia sairauden aiheuttamiseksi, testi tehdään ensin yhdelle kumppanille. Jos tulokset ovat normaaleja, toista kumppania ei testata. Jos ensimmäisen kumppanin testaaminen havaitsee poikkeavuuden, sinun on testattava toinen.

Genetiikka mikä se on

  1. Genetiikka on tiede, joka tutkii perinnöllistä riippuvuutta molekyylitasolla ja syitä, jotka johtavat geenimutaatioihin. Tiede on laaja ja se on jaettu moniin osiin, joista yhtä kutsutaan lääketieteelliseksi genetiikaksi. Tämän alajakson avulla paljastetaan vanhempien sairaudet, jotka voidaan myöhemmin siirtää seuraaville sukupolville.
  2. Geneettiset lääketieteelliset tutkimukset on suunniteltu estämään tällaisia ​​sairauksia, kun taas prenataalinen diagnoosi paljastaa perinnölliset sairaudet sikiön kehityksen varhaisessa vaiheessa.
  3. Tämä tiede saavutti erityisen merkittäviä saavutuksia viime vuosisadalla, kun tutkijat loivat ensimmäiset geenitestit. Niiden avulla ihmiset ovat oppineet tunnistamaan monien perinnöllisten sairauksien syyt estäen siten lapsen syntymän, jolla on taipumus tiettyyn tautiin. Siksi geneettinen testaus on suositeltavaa suorittaa raskauden alkuvaiheessa.
  4. Pari, joka suunnittelee lapsen syntymää, ei voi olla huolissaan tulevan vauvan terveydestä, joten monet ihmiset etsivät tietoisesti geneetikon neuvoja tulevan lapsen mahdollisista perinnöllisistä sairauksista. Lääketieteellinen tutkimus ennustaa vanhempien kromosomien yhteyden tuloksen, ja epäsuotuisien ennusteiden tapauksessa se antaa sinun pelastaa lapsi mahdollisista vaivoista ajoissa.
  5. Tällainen lähestymistapa on erityisen merkityksellinen vanhemmille, jotka kärsivät sairauksista, kuten epilepsia, hemofilia, astma ja muut vaikeasti hoidettavat vaivat. Halu saada lapsia on suuri, mutta pelko lapsesta, joka on tuomittu sellaiseen kärsimykseen, estää heitä päättämästä raskaaksi.
  6. Ei ole liian myöhäistä suorittaa geenitutkimuksia, vaikka raskaus on jo alkanut. Ensinnäkin on ymmärrettävä, että kaikki on tulevan lapsen terveydentilassa.

Tietoja genetiikasta

Termi "genetiikka" tulee kreikkalaisesta sanasta "γενητως" - synnyttää, johtaa kilpailua joku. " Genetiikka tutkii biologisen tiedon (perinnöllisyyden) siirtymisen lakeja sukupolvelta toiselle, samoin kuin prosessia näiden tietojen muuttamiseksi yhden tai toisen tekijän vaikutuksesta.

Nykyaikainen genetiikka on mahdollisuus parantaa aiemmin parantumattomia sairauksia, parantaa elävien organismien (eugenics) kykyä, hallita sopimattomia alueita, ratkaista jäteongelma ja koko ympäristö. He alkoivat luottaa genetiikkaan keinona, joka kykenee edistämään ihmiskunnan etuja kaukaisessa tulevaisuudessa..

Genetiikan perusterminologia

Biologiset tiedot välitetään käyttämällä DNA- ja RNA-makromolekyylejä - kompleksisia orgaanisia muodostelmia, jotka koostuvat nukleotidilohkoista. DNA-osan tai RNA: n osaa, joka vastaa tietyn tyyppisen proteiinin luomisesta, kutsutaan "geeniksi". Geelejä lisätään alleeleihin (ne määrittävät proteiinimuodostelmien luomisjärjestyksen ja järjestyksen).

DNA- ja RNA-molekyylit varastoidaan kromosomeihin - erityisiin biologisiin rakenteisiin, jotka sisältyvät eukaryoottisoluihin. Kromosomin sisäistä sisältöä kutsutaan kromatiiniksi..

Jokaisella lajilla on rajoitettu määrä kromosomeja. Esimerkiksi ihmisissä niitä on 46, koirilla - 68, kalkkunassa - 82 ja Drosophila-kärpäsiä - 8. Jokaisen elävän olennon, jopa saman lajin, kromosomilla on omat ainutlaatuiset piirteensä muodon, muotojen, koon mukaan. Nämä piirteet ovat niin ominaisia, että ne tunnistavat helposti tietyn biologisen yksilön, jota oikeuslääketieteen asiantuntijat käyttävät menestyksekkäästi. Neuvostoliiton tutkija G.A. osoittaa kunkin yksilön kromosomijoukon ainutlaatuisuuden. Levitsky esitteli termin ”kariotyyppi”. Myöhemmin lääketiede oppi määrittämään kariotyypin asettaman geenin normaalin, epänormaaliteetin ja patologian. Kromosomijoukon visuaalista esitystä kutsutaan ”karyogrammiksi”. Se toimii lähtökohtana ihmisen geenianalyysille, mukaan lukien raskauden suunnittelu..

Geneettiset poikkeavuudet WHO: n tiedoissa

Geneettiset poikkeavuudet ovat kehon morfofunktionaalisia häiriöitä, jotka johtuvat geeni- ja kromosomimutaatioista.

WHO: n tiedot nolla sukupolvien terveydestä ovat erittäin huolestuttavia. Eurooppalaisten lääketieteellisten laitosten tilastojen mukaan vain 14% keskiasteen tutkinnon suorittaneista voidaan pitää terveinä.

Huono ekologisuus, erilaiset riippuvuudet, kohtuuton elämäntapa ovat johtaneet geneettisissä häiriöissä olevien vastasyntyneiden määrän huomattavaan lisääntymiseen. Tällaisten lasten määrä on 17%. Samaan aikaan WHO: n asiantuntijoiden tutkimukset osoittavat, että jopa 10 prosentilla ihmislajien rappeutuminen alkaa. Tämä ei epäilemättä voi muuta kuin aiheuttaa huolta yhteiskunnan terveillä osilla.

Siksi geneettisen terveyden hallinta on tapa parantaa koko yhteiskuntaa.!

Sikiön geneettisten poikkeavuuksien ehkäisy

Geneettisiä testejä suositellaan kaikille parille, jotka suunnittelevat syntymää, koska geenimutaatioita voi tapahtua jopa terveillä ihmisillä..

Hyvin usein henkilöllä ei ole merkkejä ja oireita geneettisistä patologioista, mutta samalla hän voi olla viallisen geenin kantaja..

Jos ainakin yhden aviopuolisoiden perheessä esiintyy perinnöllisiä patologioita, vierailu genetiikkaan ja kattava tutkimus ovat pakollisia. Tällaisia ​​patologioita ovat pääasiassa:

  • trombofilia;
  • kystinen fibroosi;
  • kuulon menetys;
  • hemofilia ja monet muut.

Moderniset parien molekyyligeneettisten tutkimusmenetelmien avulla voidaan määrittää geenimutaatioiden ja perinnöllisten sairauksien esiintymisen lisäksi myös alttius monille vaikeille patologioille geneettisellä tasolla.

Nämä ovat sairauksia, kuten:

  • diabetes mellitus ja muut endokriiniset häiriöt;
  • aivojen arterioskleroosi;
  • keuhkoastma;
  • onkologiset sairaudet;
  • osteoporoosi ja monet muut.

Erityisen tärkeää on suorittaa geenitutkimus pariskunnille, jotka päättävät raskaaksi lapsen aikuisena. Henkilöllä ei aina ole käsitystä sukulaistensa terveydentilasta eikä hän edes voi epäillä olevansa vaurioituneen geenin kantaja.

Genetiikan konsultointi raskauden aikana ja geenitutkimuksen tekeminen varhaisessa vaiheessa auttaa välttämään monia riskejä äidille ja sikiölle, antaa sinun suunnitella raskaus oikein

Henkilöllä ei aina ole käsitystä sukulaistensa terveydentilasta eikä hän edes voi epäillä olevansa vaurioituneen geenin kantaja. Genetiikan konsultointi raskauden aikana ja geenitutkimuksen tekeminen varhaisessa vaiheessa auttaa välttämään monia riskejä äidille ja sikiölle, antaa sinun suunnitella raskaus oikein.

Perinataalinen diagnoosi

Perinataalinen diagnoosi on sikiön kohdunsisäinen tutkimus, jonka tarkoituksena on tunnistaa perinnölliset sairaudet ja epämuodostumat. Perinataalista diagnoosia on kahta tyyppiä: ei-invasiiviset ja invasiiviset menetelmät.
Jos ei-invasiiviset menetelmät ovat ehdottoman turvallisia (ultraääni, veren biokemia) äidille ja sikiölle, silloin invasiivisiin menetelmiin liittyy jonkin verran kohdun onkalon tunkeutumista materiaalin ottamiseksi tutkimukseen ja sikiön karyotyypin määrittämiseksi erittäin tarkasti. Tämän avulla voit sulkea pois sellaiset patologiat kuin Downin oireyhtymät, Edwardsit ja muut yhtä vaaralliset geneettiset sairaudet.
• koorionbiopsia - solujen hankkiminen tulevasta istukasta punktion avulla vatsan etuosan läpi;
• amniokenteesi - amnioniveden ottaminen raskauden 16–24 viikkoa varten (turvallisin menetelmä, koska komplikaatioiden riski ei ylitä yhtä prosenttia);
• istukan keskittyminen (sikiön soluja sisältävän istukan solunäytteen tutkiminen, komplikaatioiden riski on 3–4%);
• napanuora (sikiön napanuoran puhkaisu ja napanuoran verenäytteet).
Kaikkiin näihin toimenpiteisiin liittyy komplikaatioiden riski, joten ne suoritetaan lääkärin erittäin tiukkojen ohjeiden mukaisesti. Geneettiseen riskiryhmään kuuluvien potilaiden lisäksi raskaana oleville naisille tehdään invasiivisia tutkimusmenetelmiä, jos sikiölle on suuri geenitaudin riski, tai sukupuolen määrittämiseksi sairauksille, joiden perintö liittyy sukupuoleen. Vaikuttava esimerkki tästä on hemofiliageeni. Jos äiti on kantaja, hän voi siirtää taudin vain pojilleen

Tutkimus voi määrittää mutaation esiintymisen..
On tärkeää ymmärtää, että kokeneet asiantuntijat suorittavat kaikki nämä menetelmät ultraäänihoidon valvonnassa päiväsairaalassa. Menettelyn jälkeen raskaana oleva nainen pysyy sairaalassa useita tunteja

Ehkä hänelle määrätään lääkkeitä mahdollisten komplikaatioiden estämiseksi.
Tällä hetkellä kehitetyt diagnostiikkamenetelmät ovat riittävät 300: n tunnistamiseksi 5000: stä geneettisestä sairaudesta. Invasiivisen diagnoosin kysymys päätetään joka tapauksessa erikseen ja vain odotettavan äidin suostumuksella. Mutta ei-invasiivisia menetelmiä on edelleen suositeltavaa siirtää kaikille raskaana oleville naisille määriteltyinä ajankohtina, koska syntymättömän lapsen terveys voi riippua tästä..

Suosittuja genetiikan artikkeleita

Gilbertin oireyhtymä - konjugoitumattomasta, ei-hemolyyttisestä hyperbilirubinemiasta johtuva perheellista keltaisuus, kuuluu maksan parenyymaaliseen keltaisuuteen, on hyvänlaatuinen (bilirubiinipitoisuus veressä välillä 17-85 mmol / l -...

Pahanlaatuinen hypertermia: genetiikka, diagnoosi, ehkäisy

Pahanlaatuinen liikakasvu (MH) on akuutin luurankojen lihasmetabolian tila, joka ilmenee yleisanestesian aikana tai välittömästi sen jälkeen (aiheuttanut haihtuvat hengitysanesteetit, sukkinyylikoliini ja todennäköisesti...

Synnytyslääketiede, gynekologia, lisääntymislääketiede

Amenorrea on kuukautisten toiminnan rikkomus, johon liittyy kuukautisten puute vähintään 6 kuukautta. Amenoireen esiintymistiheys väestössä on 3,5%, ja MC: n ja lisääntymistoimintojen häiriöiden rakenteessa - jopa 10%.

Roottori-oireyhtymä - hyvänlaatuinen krooninen konjugoitu hyperbilirubinemia.
syyoppi
Tauti määritetään geneettisesti. Oletettavasti periytynyt autosomaalinen tyyppi. Bilirubiinin nousu johtuu sen...

Dabin-Johnsonin oireyhtymä on krooninen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee ajoittaisena keltaisuutena.
syyoppi
Taudin syy johtuu hepatosyyttien tubulusten ATP-riippuvaisen kuljetusjärjestelmän puutteesta. Viivästynyt bilirubiini maksasoluissa...

Kriegler-Nayyarin oireyhtymän perinnöllinen kelta, joka johtuu bilirubiinia hajottavan entsyymin osittaisesta tai täydellisestä puutoksesta maksassa.
syyoppi
Kuuluu maksa parenhimaalisen keltaisuuden luokkaan. Virtauksen luonne riippuu tyypistä (lajike).

Antimikrobinen terapia lasten virtsateiden infektioille

Virtsatieinfektio (IMS) on laajalle levinnyt patologia lapsilla, jolla on usein piilevä tai uusiutuva kulku. Kaikkien virtsatiejärjestelmän sairauksien joukossa esiintyy juuri mikrobien aiheuttamia tulehduksellisia leesioita,...

Selkärangan ja selkäytimen epämuodostumat

Syntyneet kehityshäiriöt ovat yksi tärkeimmistä syistä lasten kuolleisuuteen ja vammaisuuteen. Ukrainassa syntyi vuonna 2001 lähes 400 tuhatta lasta, joista 48 tuhannella oli epämuodostumia. Merkittävä paikka tässä patologiassa on vikojen takia...

Synnytyslääketiede, gynekologia, lisääntymislääketiede

Solugeneettiset molekyylidiagnoosit heikentyneiden lisääntymispotilaiden hoidossa

Molekyylisytogeneettinen diagnostiikka on nykyaikainen suunta kliinisessä sytogenetiikassa, jonka tarkoituksena on kehittää ja soveltaa uusia erittäin tehokkaita menetelmiä kromosomopatioiden analysoimiseksi.

Geneettinen analyysi raskauden aikana

Siitä hetkestä lähtien, kun olet vakuuttunut siitä, että kannat lapsesi sydämen alla, hänen terveydenhuollon tulisi olla tärkein huolenaihe. Sikiön muodostumiseen, etenkin varhaisessa vaiheessa, vaikuttavat useat haitalliset tekijät, ja äidin on esteenä suojattava lapsensa ympäristöä aiheuttavalta aggressiolta, kunnes vauva on vahva.

On olemassa raskaana olevien naisten ryhmiä, joille geneetikon neuvottelu on tarkoitettu lapsen patologioiden sulkemiseksi pois. Nämä sisältävät:

  • alle 18-vuotiaita tai yli 35-vuotiaita naisia;
  • perinnöllisistä sairauksista kärsivät odotettavat äidit;
  • naiset, jotka ovat koskaan synnyttäneet kehitysvammaisia ​​lapsia;
  • oikeudenmukaisen sukupuolen edustajat tupakan, alkoholin tai huumeiden väärinkäytön vuoksi;
  • vanhemmat ovat HIV-tartunnan saaneet, hepatiitti, samoin kuin ne, joilla on ollut raskauden alussa tartuntatauteja (vihurirokko, vesirokko tai herpes);
  • naiset, jotka käyttävät lääkkeitä, jotka ovat vasta-aiheisia raskauden aikana;
  • odotettavat äidit, jotka saivat säteilyannoksen (fluorogrammi tai röntgenkuvaus raskauden alussa);
  • Extreme-urheiluun osallistuvat nuoret urheilijat;
  • naiset, jotka saivat suuren annoksen ultraviolettisäteilyä.

Koska raskauden merkit eivät ilmesty heti, mikä tahansa nainen on todennäköisesti vaarassa.

Uutisia genetiikan verikokeesta

DNA-testi on helpompaa kuin verikoe

Hongkongin tutkijat onnistuivat luomaan maailman ensimmäisen pienoispiirin, joka tarvitaan polymeraasiketjureaktioon (polymeraasiketjureaktio) - erittäin herkkä testimenetelmä, jota käytetään molekyyligenetiikassa

Genetiikka huumeiden sivuvaikutuksia vastaan

Miljoonat ihmiset planeetalla käyttävät lääkkeitä, jotka alentavat pahan veren kolesterolia ja verenpainetta. Mutta joillakin potilailla näiden lääkkeiden käyttö aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia. Brittiläiset tutkijat pyrkivät ratkaisemaan ongelman.

Geneettinen analyysi tai viihdyttävä genomiikka?

Kaupallisista geenitesteistä, joita voidaan käyttää määrittämään jälkeläisten tautiriski, on tullut laajalti saatavissa länsimaisessa yhteiskunnassa. Mutta tiedemiesten mukaan niiden arvo ei ole suurempi kuin astrologin vierailun arvo

Ainutlaatuinen geenianalyysimenetelmä pelastaa ennenaikaisten vauvojen hengen

Yhdysvaltain tutkijat ovat kehittäneet uuden menetelmän vastasyntyneen vauvan perimän sekvensoimiseksi - tämän tekniikan ansiosta tulokset voidaan saada vain yhdessä päivässä. Tämä parantaa huomattavasti mahdollisuuksia säästää monia ennenaikaisia ​​vauvoja..

Geenien aiheuttamat suosikkihajut

Joidenkin tuotteiden tuoksu voi houkutella meitä enemmän kuin toiset. Osoittautuu, että ydin on genetiikassa.

Amerikan virheiden superliving-salaisuus - "insestissä"

Viimeisen vuosikymmenen aikana Yhdysvaltain kaupungeissa on tapahtunut ennennäkemätön hyökkäys vuotevirroista. Jopa voimakkaimmat torjunta-aineet lakkasivat toimimasta hyönteisiin. Lopuksi amerikkalaiset geneetikot paljastivat uuden sukupolven virheiden haavoittumattomuuden salaisuuden.

Viivästymisen rakastajat saivat "hemmottelua" geneetikoilta

Ne, jotka ovat säännöllisesti myöhässä työstä aamulla, saivat mahdollisuuden antaa tekosyitä peräpomoille "huonoja geenejä" varten. Mutta hän ei todennäköisesti suostu viivästymiseen, vaikkakin huonon perinnöllisyyden takia..

Yhden "kaksosten" syöpä - tilaisuus tutkia hänen veljään tai sisartaan

Jopa koulun biologiatunneilla saatu tieto on riittävän ymmärrettävää: syövän esiintyminen yhdessä identtisissä kaksosissa on vaaramerkki toiselle. Mutta samanlainen vaara on kaksosilla "kaksosilla".

Australialainen synnyttää vauvan - luuydinluovuttajan vanhemmalle lapselle

Australialaiselta avioliittoparilla oli "poissulkeva suunnitelma" saada toinen lapsi. Syynä perheen suunnittelemattomaan täydentämiseen oli vanhemman pojan perinnöllinen sairaus - nuorimman lapsen luuytimensiirto pelastaa hänen henkensä.

Verigenetiikka on erittäin tärkeä tutkimus

Kaikkien genetiikan tärkeintä osaa edustaa verigenetiikka, tutkimalla sen ominaisuuksia ja ominaisuuksia. Tutkijat pystyvät vihdoin kehittämään uusia tapoja pidentää ja säilyttää ihmisen elämää. Lisäksi veren ja sen ryhmien genetiikan tutkiminen auttaa ymmärtämään sairauksien perimmäistä syytä ja löytämään tehokkaita menetelmiä kamppaile heidän kanssaan. Kuten tiedät, jokaisen ihmisen veressä on monia eroja, ensinnäkin, se on jaettu ryhmiin, joten tutkijat näkevät erilaisia ​​reaktioita, joita tapahtuu sekoittaessa täysin erilaisten ihmisten suorittaessaan erilaisia ​​kokeita ja tutkimalla verigenetiikkaa..

Elävien organismien veri sisältää fibrogeenia, joka on hyytymisperiaate, ja jos se poistetaan genetiikan verikokeen aikana, seurauksena on vain seerumi. Kokeiden aikana verestä eristettiin punasoluja, jotka asetettiin samaan seerumiin, joka oli eristetty samasta verestä, liimaamisen ja muodostumisen sijasta, punasolut jakautuivat tasaisesti seerumissa. Kuitenkin, jos yhdistät punasolut yhdestä henkilöstä toisen veriseerumiin, voit tarkkailla kahden tyyppisiä reaktioita: tässä joko punaiset verisolut tarttuvat toisiinsa tai niin ei tapahdu..

Veregenetiikan tutkimukseen osallistuvien tutkijoiden päätehtävänä on löytää uusia mahdollisuuksia verisairauksien hoitamiseen, mikä pidentää ihmisen elämää. Veren genetiikassa on jo tapahtunut vakavia löytöjä, jotka auttavat tutkijoita tutkimaan tätä tiedettä. Suurin osa veriryhmien genetiikan syvällisen tutkimuksen ansiosta löydettiin erilaisten ihmisten veriryhmien pääjärjestelmät. Nykyään on jo löydetty noin tuhat veriryhmää ja alaryhmää, ja lisäksi on tutkittu aglutinaatioreaktioita, jotka antoivat mahdollisuuden tutkia paremmin paitsi punasolujen ominaisuuksia myös itse seerumia.

Veriryhmien genetiikan perusteellinen tutkimus osoitti, että jokainen henkilö voi olla omistaja näiden veriryhmien ainutlaatuisille yhdistelmille. Tutkijat ovat harjoittaneet verigenetiikkaa yli vuoden, mutta joka kerta he löytävät yhä monimutkaisempia veriryhmiä, joita nykyään pidetään järjestelminä yleisesti. Eri ihmisten veriryhmien genetiikan pitkäaikaiset tutkimukset ovat jälleen osoittaneet erityisen yhteyden useiden sairauksien välillä, esimerkiksi A-ryhmän verin omistajat voivat saada mahasyövän, mutta ryhmän 0 verin omistajat eivät ole turvassa mahahaavoilla..

Nykyaikainen lääketiede on edistynyt, nyt riittää verenluovutus geenianalyyseihin vaarallisten patologioiden ja vakavien sairauksien tunnistamiseksi varhaisvaiheissa, varsinkin kun oireita ei ole. Lisäksi raskauden aikana tehdyn geneettisen verikokeen avulla voit selvittää syntymättömän veriryhmän. Lisäksi luovutettuaan verta geenianalyysiä varten vanhemmat voivat tietää tarkalleen, millaisia ​​sairauksia vastasyntyneellä voi olla, ja estämään heidän ilmenemismuodonsa ajoissa. Monille nuorille äideille nousee esiin kysymys, mistä luovuttaa verta genetiikan kannalta, jotta todennäköisesti syntyy perinnöllisen veriryhmän syntymättömään lapseen myös tunnistaa mahdolliset patologiat.

Ensinnäkin, voit luovuttaa verta genetiikan suhteen missä tahansa erikoistuneella klinikalla, joka tutkii perinnöllisten sairauksien mahdollisia ongelmia ja luo taipumuksen tuleville lapsille. Veregenetiikan tutkimus auttaa nykyään monia pariskuntia synnyttämään täysin terveen vauvan tai ainakin saamaan tarkimman tiedon vauvan syntymän jälkeen mahdollisesti esiintyvistä ongelmista. Veren genetiikasta tuli erityisen merkityksellinen pariskunnille, jotka päättivät saada lapsen myöhemmässä iässä. Siksi niin myöhään raskauden aikana sikiön geenimuutosten todennäköisyys on erittäin suuri. Siksi vain verigenetiikan oikea-aikaisen diagnoosin tekeminen auttaa välttämään sellaisten haitallisten tilojen esiintymistä, jotka voivat johtaa paitsi spontaaniin aborttiin, myös lisää hedelmättömyyteen..

Näiden tekijöiden tutkiminen on pääasiallinen tehtävä veren genetiikassa, vain tutkimalla ja ymmärtämällä tiettyjen sairauksien syytä tutkijat voivat pelastaa ihmiskunnan vakavista sairauksista. Ja nämä eivät ole tyhjiä sanoja, koska nyt tehtyjen havaintojen avulla on jo voitu pelastaa monia hemolyyttisellä keltaisuudella syntyneitä vauvoja. Veren genetiikan tutkimuksen jatkaminen mahdollistaa uusien tapojen löytämisen lääketieteessä. Näin avattiin tilaisuus pelastaa ihmiset yksinkertaisella verensiirrolla. Mutta tämä ei olisi ollut mahdollista, jos tutkijat eivät olisi löytäneet ja tutkineet huolellisesti erilaisia ​​veriryhmiä, juuri nämä veren genetiikan löydöt antoivat lääketiedelle siirtyä aivan uudelle tasolle.

Tulosten arviointi

Testien salauksen purkaa erikoistunut geneetikko, joka, kun patologia havaitaan, puhuu komplikaatioiden riskeistä, menetelmistä niiden ratkaisemiseksi.

Ensimmäisen kolmanneksen aikana tehdään tutkimuksia Downin ja Edwardsin oireyhtymän diagnosoimiseksi sikiölle. Ultraäänillä lääkäri tutkii kaulusalueen paksuuden. Kun TSV ylittää 3 mm, on olemassa suuri patologinen uhka.

Käytetään myös hCG: n ja hCG-beeta-alayksikön tason määrittämistä. Normaalin raskauden aikana varhaisessa vaiheessa, joka 3. päivä - 4. viikko, hormonipitoisuus nousee 9 viikkoon ja putoaa sitten. Jos hCG-beeta-alayksiköiden lukumäärä on normaalia suurempi, Downin oireyhtymän, jos pienemmän, Edwards-oireyhtymän uhka on todennäköisesti lisääntynyt..

Raskauden aikana PAPP-A-arvojen tulisi nousta. Jos indikaattori on alle normaalin, on olemassa Downin oireyhtymän tai Edwardsin riski. PAPP-A: n lisäystä ei pidetä asiantuntijoiden rikkomuksena: tällä sisällöllä vauvan sairauden todennäköisyys on vain normaalin määrän verran..

Varmista, että riskinlaskenta on oikein, tekemällä tutkimuksia laboratoriossa, jossa riski lasketaan. Ohjelma perustuu erityisiin parametreihin, jotka ovat yksittäisiä tietylle laboratoriolle, ja laatii johtopäätöksen murto-muodossa. Esimerkiksi 1: 250 tarkoittaa, että 250: sta raskaana olevasta naisesta, joilla on identtiset indikaattorit, syntyy 1 vauva, jolla on Downin oireyhtymä, ja loput 249 ovat terveitä. Jos saat positiivisen tuloksen, sinun on suoritettava toinen seulonta toisen raskauskolmanneksen aikana.

Lue Raskauden Suunnittelusta