Geneettiset poikkeavuudet ovat muutoksia ihmisen kromosomien geeneissä tai rakenteessa tai lukumäärässä.

Anomaliaa, jossa solujen kromosomien määrä poikkeaa normista, kutsutaan aneuploidiaksi. Se puolestaan ​​jaetaan trisomiaan (kromosomien lukumäärän kasvu) ja monosomiaan (niiden väheneminen). Tämän seurauksena ovat sellaiset hyvin tunnetut patologiat kuin Downin oireyhtymä, Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä.

Geenimuutosten aiheuttamia perinnöllisiä häiriöitä kutsutaan mutaatioiksi. Tämän ryhmän perinnöllisiin sairauksiin kuuluvat: sirppisoluanemia, kystinen fibroosi, Tay-Sachsin tauti ja monet muut. Useimmissa tapauksissa, jotta tauti leviäisi lapselle, molempien vanhempien on oltava saman epänormaalin geenin kantajia.

Tutkimuksien mukaan numeerisia ja rakenteellisia kromosomaalisia poikkeavuuksia esiintyy noin 0,6%: lla elävistä syntymistä ja ne johtavat usein dysmorfismiin (eräänlainen verenkiertohäiriö), epämuodostumiin ja / tai kehityshäiriöihin. Se aiheuttaa myös 25% kaikista keskenmenoista ja kuolleista syntymistä ja 50-60% kaikista keskenmenoista ensimmäisen virran aikana..

Miksi analyysia tarvitaan?

Geneettiset sairaudet liittyvät kromosomimutaatioihin ja johtavat sikiön muodostumiseen, jolla on vakavia poikkeavuuksia. Geeni on DNA-hiukkanen, joka määrittelee organismin ominaisuudet: silmien väri, veriryhmä jne. Jokainen henkilö omistaa tietyt kromosomeihin sisältyvät geenit. Niiden rakenteen vaurioituminen johtaa mutaatioihin, jotka ilmenevät fyysisen tai henkisen kehityksen poikkeamina. Mahdollisen patologian oikea-aikaiseksi havaitsemiseksi määrätään geneettinen analyysi.

Kromosomijoukkojen virhe ei ole usein yhteensopiva sikiön jatkokehityksen kanssa ja johtaa keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen. Jos nainen vie sikiön raskauden loppuun, syntyy lapsi, jolla on vakavia patologioita. Lisäksi, jos et löydä syytä tälle kehitykselle, seuraavat raskaudet päättyvät samalla tavalla..

Usein geneettisen sairauden riski voidaan minimoida, jos siirrymme genetiikkaan suunnittelun vaiheessa. Jos raskauden tosiasia on jo vahvistettu, sinun ei pidä kieltäytyä tarkastamasta. Joissain tapauksissa, jos löydät ongelman ajoissa, voit ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin terveellisen raskauden varmistamiseksi.

Mitä ACE-testi näyttää

Kaikki 3 testattua hormonaalista komponenttia suorittavat tiettyjä toimintoja lapsen kehon kehossa ja pääsevät äidin vereen.

Alfa-fetoproteiini on lyhenne AFP: stä - proteiinista, jota tuottaa vauvan maksa ja osallistuu hermoputken muodostumiseen. Anatomisessa nesteessä oleva hormoni istukan kautta kulkee äidin verenkiertoon. Alfafetoproteiini voidaan havaita jo 6 raskausviikolla. Erilaisissa patologioissa proteiinin vapautuminen lisääntyy merkittävästi, mikä diagnosoidaan testin aikana..

Lisääntynyt ACE-pitoisuus veressä voi tarkoittaa seuraavien vikojen kehittymistä:

  • Munuaisten patologia;
  • Sikiön hermoputken epänormaalisuus
  • Pohjukaissuoli puuttuu tai kasvaa;
  • Aivovaurio.

Tässä tapauksessa indikaattorit tulisi yliarvioida vähintään kolme kertaa tilastollisesta normista. Pieni AFP-arvon nousu voidaan havaita oligohydramniosilla, mahdollisella keskenmenolla tai sikiön kuolemalla.

Naisilla, joilla on useita raskauksia, lisääntynyt AFP-tulos on normaali..

Aliarvioitu AFP-taso on ominaista naisille, jotka kärsivät diabetes mellitusta, liikalihavuutta tai joilla on matala istukka. Jos alhainen AFP yhdistetään vakaviin muutoksiin muissa indikaattoreissa, on vaara saada lapsi, jolla on kromosomaalisia poikkeavuuksia.

Kenelle suositellaan geenitestausta

Alkion poikkeavuuksien tunnistamiseksi alkion kehitysvaiheissa suoritetaan seulonta, jonka avulla on mahdollista tunnistaa perinnöllisten sairauksien ja synnynnäisten poikkeavuuksien todennäköisyys. Seulonnan indikaatiot ovat:

  • Potilaan ikä on 35 vuotta. Miehet ovat vaarassa 40 vuoden jälkeen: kromosomien mutaatioiden riski kasvaa iän myötä.
  • Syntynyt aikaisemmin kehitysvammaisen lapsen naisessa.
  • Aikaisempi raskaus päättyi keskenmenoon, häipymiseen tai kuolleena syntymiseen.
  • Nykyisen raskauden aikana nainen kärsi tarttuvasta tai virustaudista, kuten vihurirokko, vesirokko, herpes raskauden alkuvaiheessa jne. Riskissä ovat myös parit, joilla on aiemmin ollut vaarallisia sairauksia, kuten HIV, hepatiitti.
  • Tuleva IVF - in vitro -hedelmöitys.
  • Hedelmättömyys tuntemattomasta alkuperästä.
  • Raskaana olevat naiset, jotka ovat alttiina suurelle säteilyannokselle. Joskus sairauden tutkinnan tai hoidon aikana nainen ei epäile raskautta, sillä hänelle on suoritettu röntgenkuvaus. Ja vaikka nykyaikaisia ​​laitteita, joilla klinikat on varustettu, pidetään turvallisina, raskaana oleva nainen on vaarassa.
  • Läheisen sukulaisen parin käsitys. Tässä tapauksessa geneettisen poikkeavuuden riski kasvaa merkittävästi..
  • Naisen väärinkäyttö alkoholin ja huumeiden avulla: sekä raskauden aikana että ennen raskautta.

Kolminkertaiset testistandardit

Asiantuntijat ovat yksilöineet tietyt normit kunkin hormonin tasolle raskauden toisen kolmanneksen aikana. On ymmärrettävä, että kunkin hormonin normin ymmärtämisessä ei ole selkeitä lukuja (hyväksyttyjen normien kohdalla on vain suuri ero). Vain lääkäri voi arvioida tilanteesi. Joka tapauksessa tilanne on arvioitava riittävästi..

Taulukot tarjoavat tietoja aineiden pitoisuuden purkamisesta jokaisessa kolminkertaisen testin viikossa.

ACE-normi raskausviikkoina

HCG-arvo raskausviikoittain

Ilmaisen estriolin normi raskausviikon mukaan

Jokaiselle laboratoriolle, joka osallistuu materiaalien ottamiseen ja jalostustutkimuksiin, on jokaiselle hormonille standardit. Nämä tekniset tiedot eivät välttämättä vastaa samoja lukuja. Sikiön patologiasta kannattaa puhua vasta asiantuntijan kuultuaan. On mahdollista epäillä poikkeamien olemassaoloa vain, jos tuloksesi eivät sisälly yllä olevaan kehykseen enemmän kuin kahdesti.

Mitä tutkimus voi näyttää

  • Geneettinen analyysi raskauden aikana voi havaita sairauksia, joita voi esiintyä ajan myötä. Onneksi kaikki genotyypin rikkomukset eivät varmasti johda tautiin. Niin kutsutut multifaktoriset patologiat ilmenevät, jos on jonkinlainen geneettinen häiriö, mutta samalla elinoloilla on suuri merkitys. Hypertensio, diabetes, onkologiset patologiat, keuhkoastma - sellaisia ​​sairauksia on paljon. Tutkimuksen jälkeen voit säätää sikiön terveyttä ajoissa.
  • Geneettisen yhteensopivuuden analyysi - Tämä tutkimus tunnetaan paremmin DNA-testiä tai isyystestiä. Menetelmän avulla voit muodostaa yksimielisyyden ihmisten välillä. Tutkimus voidaan tehdä sekä raskauden aikana että vauvan syntymän jälkeen.
  • On infektioita, joita on vaikea havaita rutiinidiagnostiikkatekniikoilla. Geneettinen analyysi kuitenkin mahdollistaa taudin aiheuttajan DNA: n nopean ja tarkan määrittämisen tulosten perusteella, jos mahdollista, hoitomenetelmän valitsemiseksi. Lisäksi vakavat sairaudet, kuten Downin oireyhtymä, Edwards jne., Voidaan havaita myös raskauden varhaisessa vaiheessa..
  • Geenipassin luominen asiantuntijan mukaan, joka antaa täydellisen kuvan yhdistetystä DNA-analyysistä. Se sisältää tietoja henkilöstä, jolla on suuri merkitys sairauden sattuessa..

Milloin kääntyä genetiikkaan

Jos sukulaisilla on ihmisiä, joilla on kehitysvammaisuus, Downin oireyhtymä, muut geneettiset oireyhtymät, joita on valtava määrä, tai mutaatioita, sinun on kirjauduttava genetiikkaan jo ennen hedelmöitystä.

Raskaana olevat naiset on ohjattava asiantuntijan puoleen, jos ultraäänitutkimus paljastaa sikiön kehityksen geneettiset ongelmat, raskaana olevan naisen historia on menettänyt raskauden, spontaanit keskenmenot, syntynyt lapsi kuoli päivän kuluessa syntymän jälkeen.

Kuuleminen on välttämätöntä, jos raskautta ei esiinny yli vuoden ajan, kun tulevat vanhemmat suunnittelevat IVF: ää. Katso syntymää suunnittelevien naisten genetiikkaa, jos odottava äiti on yli 35-vuotias, etenkin ensimmäisen raskauden aikana tässä iässä. Etsi pätevää asiantuntijaa, jos raskautta johtava gynekologi herättää luottamusta, voit kysyä neuvoja ja sopia tapaamisen hänen suositustensa mukaisesti..

Tärkeää: Ennen kuin vierailet erikoislääkärillä, tutustu sukutauluun. Mitä enemmän tietoja voit kerätä sukulaisten lääketieteellisistä ongelmista, sitä yksityiskohtaisempi kuuleminen on..

Kuvan saamiseksi tarvitaan yleensä useita käyntejä, määrätään erityisiä testejä, laboratorio- ja laitteistotutkimuksia. Ainoastaan ​​kaikkien tulosten perusteella lääkäri tekee diagnoosin.

Mitä testit tekevät raskauden aikana

Raskauden aikana geneettisen patologian todennäköisyys voidaan määrittää käyttämällä synnytystä edeltävää seulontaa, joka suoritetaan kahdesti. Ensimmäinen, niin kutsuttu kaksinkertainen testi, on tarkoitus suorittaa 11-13 viikkoa. Sen avulla voit havaita Downin ja Edwardsin oireyhtymän, joka ilmenee fyysisen kehityksen poikkeavuuksista, henkisestä viivästymisestä, hermoston vajavuuksista. Jälleen hän antautuu 16-20 viikossa. Kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyys määritetään markkereilla: hCG - alkion kalvon tuottama proteiini ja PAPP-A - edustaa plasmaproteiinia. Terveeseen raskauteen liittyy hCG-hormonin pitoisuuden nopea nousu. Suuremmilla arvoilla on riski kehittää Downin oireyhtymä, alhaisemmilla arvoilla - Edwards. Myös PAPP-A: n aliarvioidut indikaattorit todistavat ongelmista. Analyysia varten käytetään raskaana olevaa verta, joka on otettu tyhjään mahaan suonesta..

Ultraäänitutkimus tehdään myös raskauden viikolla 10–14 ja 20–24, jonka aikana sikiön kehityksessä voidaan havaita vikoja. Poikkeamien indikaattoreita ovat kaulusalueen paksuuntuminen, nenäluun puuttuminen ja muut vakavat rikkomukset.

15-18 viikosta suoritetaan toinen seulonta, jonka aikana olemassa olevat mutaatiot määritetään markkereilla: hCG, ACE ja estrioli. Näiden indikaattorien avulla voit tunnistaa aivojen tai selkäkanavan epämuodostumien todennäköisyyden.

On tärkeää ymmärtää, että lopullinen tulos määritetään ultraäänellä ja verikokeilla. Epäilyjen vuoksi raskaana olevalle naiselle tarjotaan ylimääräinen tutkimus, jonka tarkoituksena on joko vahvistaa tai kumota alustava diagnoosi.

Mitä tutkimuksia voidaan määrätä?

Genetiikassa on kahden tyyppisiä tutkimusmenetelmiä:

  • Ei-invasiiviset menetelmät, joita pidetään turvallisimpana, koska ne eivät vahingoita äitiä ja hänen lastaan. Tulosten saamiseksi riittää, kun otetaan verikoe tai tutkitaan sikiö ja istukka erityisellä laitteella tunkeutumatta kehon luonnollisiin ulkoisiin esteisiin..
  • Invasiiviset menetelmät - suoritetaan vain lääkärin ohjeiden mukaan ja hätätilanteissa. Tähän liittyy lisääntynyt vauvan infektioriski kohdun sisällä, sikiön rakon vaurioitumisen mahdollisuus ja voimakkaan verenvuodon esiintyminen naisella.

Ei-invasiiviset menetelmät

Sikiön epämuodostumien geneettisen taipumuksen diagnosoimiseksi ei-invasiivisesti on neljä menetelmää: äidin seerumin tekijöiden seulonta, ultraääni, sikiön solujen lajittelu ja ei-invasiiviset synnytystutkimukset. Heidän kykynsä on kuvattu alla olevassa taulukossa..

Ei-invasiiviset diagnoosimenetelmät
Menetelmän nimiTutkimuksen kohdeMenetelmän ominaisuudet
Äidin seerumin tekijäseulonta (kolminkertainen testi)Verisuonia laskimosta, josta tarkastetaan kolmen aineen pitoisuus:
  • alfafetoproteiini;
  • kooriongonadotropiini;
  • konjugoimaton estrioli.
Lapsen synnynnäiset aivojen tai selkäytimen (akrania, akefalia) ja Downin oireyhtymät diagnosoidaan erittäin tarkasti.
Ultraäänitutkimus (ultraääni)Sikiö ja istukka tutkittiin ultraääniskannerilla.Voit saada täydelliset tiedot sikiöstä (luurankon kehityksestä, kehosysteemien muodostumisesta), samoin kuin selvittää tai kumota kohdunsisäisen tartunnan ja raskauden lopettamisen uhan..
Ei-invasiivinen synnytystestiRaskaana olevan naisen veri trisomian havaitsemiseksi (kolme kromosomia kahden sijaan).Sen avulla voidaan määrittää kromosomaaliset patologiat, mukaan lukien Patau, Shereshevsky-Turner-oireyhtymät jne..
Sikiön solujen lajittelu (sekvensointi)Sikiön normoblastit tai lymfosyytit, jotka erotetaan äidin verestä erityisellä laitteella.Voit diagnosoida geeni- ja kromosomaalisia sairauksia, joihin liittyy epämuodostumia tai henkistä vajaatoimintaa.

Invasiiviset menetelmät

Yksi tärkeimmistä invasiivisista menetelmistä sikiön epämuodostumien diagnosoimiseksi on koorionbiopsia. Menetelmä sisältää pienen määrän koorionkudoksen poistamisen kohdun ontelosta katetrilla tai erityisellä pitkällä neulalla. Saadun näytteen diagnoosin aikana on mahdollista määrittää sikiön sukupuoli, monen tyyppiset kromosomaaliset ja geenitaudit sekä vahvistaa isyys..

Seuraavat invasiiviset menetelmät, jotka eroavat vain tutkimuksen kohteista, ovat samanlaisia ​​kuin koorionbiopsiat:

  • amniokenteesi (amnioottinen neste analysoidaan);
  • nivelkeskeisyys (napanuoran verta tutkitaan);
  • istukan keskittyminen (istukan soluja tutkitaan).

Naiset antavat kaikki mainitut testit nukutuksella, ja toimenpiteen aikana hänen tilaa tarkkaillaan ultraäänellä. Tämän avulla saat nopeasti tarkkoja tuloksia jopa 12 viikkoon asti..

Jaa muiden kanssa!

Muita geenitestejä raskauden aikana

  • Korionibiopsia - toimenpide suoritetaan 11-13 viikossa. Tutkimuksen tavoitteena on ottaa solut, jotka ovat materiaalia istukan luomiseksi. Näytteet (koorionvillit) otetaan erityisellä ruiskulla vatsakalvon seinämän puhkaisun läpi ultraäänivalvonnassa. Testitarkkuus lähes 100%.
  • Amniokenteesi - suoritettiin 15-18 viikossa. Proseduurin aikana amnioottiset nestepartikkelit otetaan vatsan seinämän punkkeilla ultraäänivalvonnassa. Tutkimuksen tavoitteena on määrittää nesteen koostumus, hormonitasot.
  • Placentocentesis - suositellaan 16-20 viikossa. Analyysiä varten otetaan istukan muodostavat solut. Tutkimus määrätään yleensä tartuntataudin jälkeen..
  • Kordokesteesi - suoritetaan aikaisintaan 18 raskausviikkoa, optimaalinen aika on 22–24 viikkoa. Menettelyn aikana sikiön napanuora puhkaistaan ​​verinäytteillä. Menetelmä on erittäin tarkka ja on tarkoitettu kromosomaalisten ja perinnöllisten patologioiden diagnosointiin, Rh-konfliktin sekä sikiön hemolyyttisen sairauden määrittämiseen.

Miltä näyttää yleisten sikiön poikkeavuuksien ultraääni: valokuva ja kopio ultraäänituloksista

Geneettiset patologiat ovat sekä spesifisiä (Downin oireyhtymä, Wilms-kasvain) että yleisiä, kun sisäelin kehittyy väärin. Yleisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi sikiölle tehdään anatomiset tutkimukset. Se suoritetaan 2 lukukautta 20. raskausviikosta alkaen. Tänä aikana voit nähdä vauvan kasvot ja määrittää sen sukupuolen.

Anatomisella ultraäänellä kaikki sikiön elimet näkyvät näytöllä osassa, ja kuvassa luut ovat valkoisia ja pehmytkudokset ovat eri harmaasävyjä. Asiantuntija näkee selvästi aivojen rakenteen, hän pystyy näkemään myös kehityksen poikkeavuudet. Halkion yläsuulake, nimeltään rakohuuli, tulee huomattavaksi..

Selkärangan pitkittäinen ja poikittainen projektio vahvistaa tai kiistää luiden oikean sijainnin. Voit tarkistaa vatsan seinämän eheyden. Sydämen patologioiden puuttuminen varmistetaan eteis- ja kammioiden samanlaisilla kokoilla. Mahan normaaliin toimintaan viittaa sen täyteisyys amnionivedessä. Munuaisten tulisi olla paikoillaan, ja niistä virtsa virtaa vapaasti virtsarakkoon. Lääkäri näkee sikiön raajat selvästi varpaita lukuun ottamatta.

Voit estää lasten taudin

Perinnöllä on valtava rooli ihmisen muodostumisessa. Lainasimme kaikki neljä ulkonäköä, luonnetta ja terveysominaisuuksia vanhemmiltamme, isovanhemmilta eri sukupolvilta.

Genetiikka on tiede, joka tutkii perinnöllisten sairauksien mekanismeja. Tällä hetkellä raskaana oleville naisille suositellaan geenitutkimusta patologioiden poissulkemiseksi tai tunnistamiseksi ajoissa. Kuinka tämä menettely tapahtuu ja onko se niin tärkeä??

Kolminkertainen testi tai ”prenataaliarviointi”: hCG, AFP ja vapaa estrioli

Verikokeiden päätavoite raskauden aikana on määrittää sikiön patologioiden riski. "Kolminkertainen testi" on raskaana olevan naisen verikoe hCG: n, AFP: n ja vapaan estriolin tasolle..

Koe suoritetaan raskauden 16. ja 18. viikon välillä, aamulla, ehdottomasti tyhjään vatsaan. Synnytysklinikan lääkäri on velvollinen lähettämään odotettavan äidin tähän tutkimukseen. Erityisohjelma laskee Downin tautiin synnyttävän lapsen riskin, DZNT: n (tämä lyhenne viittaa tiettyihin synnynnäisten epämuodostumien ryhmiin) ja sikiön viivästyneen riskin. Seurauksena on, että he antavat sinulle tuloksen, jossa ymmärrettävät numerot ja kirjaimet kirjoitetaan.

Joten selvitetään, mitä kaikki nämä lyhenteet, numerot, kirjaimet tarkoittavat ja mikä on niiden merkitys meille.

HCG - ihmisen kooriongonadotropiini

  • HCG on ihmisen kooriongonadotropiini, se alkaa erittyä naisen kehoon heti kun alkio on kiinnitetty kohdun seinämään (tämä tapahtuu neljäntenä viidentenä päivänä hedelmöityksen jälkeen). HCG on istukan proteiini, jonka taso karakterisoi istukan tilaa tietyssä raskauden vaiheessa, voi muuttua, jos sikiöllä (ja vastaavasti istukassa) on kromosomaalisia poikkeavuuksia. Proteiinitasot voivat heijastaa myös raskauden lopettamisen uhkaa, istukan aiheuttamia infektion aiheuttamia muutoksia, immunologisia konflikteja ja muita syitä. Normaalissa raskaudessa (!) Voidaan havaita muuttunut hCG-taso.

Jos hCG on matala (hCG-tasot kullakin ajanjaksolla, katso alla), tämä voi viitata keskeytymisen uhkaan (jos hormonitaso laskee asteittain, yli 50% normista), krooniseen istukan vajaatoimintaan, raskauden jatkumiseen sekä synnytykseen sikiön kuolema.
Jos hCG on korkea, tämä voi viitata monisikiön raskauteen (indikaattorin taso nousee suhteessa sikiöiden määrään), pitkittyneeseen raskauteen, todellisen ja vahvistetun raskausajan epäsuhtaan, toksikoosiin, gestoosiin, äidin diabetes mellitukseen ja synteettisten gestageenien (normaalia kulkua edistävät hormonit) käyttöön. raskaus). Korkea hCG voi myös osoittaa, että sikiöllä on Downin oireyhtymä, mutta vain yhdessä vähentyneen AFP: n ja vapaan estriolin kanssa!

AFP - alfa-fetoproteiini

  • AFP - tarkoittaa alfa-fetoproteiinia. Tämä on proteiinituote, jota tuottaa vauvan maksa ja joka tulee äidin verenkiertoon raskauden aikana. Sen tason määrittämisellä poistetaan hermostoputken sikiön, ruuansulatuskanavan, virtsatiejärjestelmän eri osien vikojen kehittyminen, samoin kuin Shershevsky-Turnerin oireyhtymä (parantumaton kromosomaalinen sairaus, jolle on tunnusomaista synnynnäiset sydämen vajaatoiminta ja muut sisäelimet, hedelmättömyys; joskus henkisen kehityksen heikentyminen), vakava viivästyminen sikiön kehityksessä, jotkut istukan sairaudet ja lopulta Downin oireyhtymä.

Matala AFP (kunkin ajanjakson tason normi, katso alla) esiintyy sikiön Down-oireyhtymän yhteydessä, alhaisella istukalla, lihavuudella, raskaana olevan naisen diabeteksen esiintymisellä, kilpirauhasen vajaatoiminnalla ja joillakin muilla sairauksilla sekä normaalin raskauden ollessa (!). AFP-tason ja rodun välillä on myös yhteys.
Jos AFP on korkea, tämä voi tarkoittaa, että lapsella voi olla vaurioita hermostoon: selkärangan pehmeneminen, koko aivojen tai sen osien puuttuminen. Tämän patologian ansiosta lapsi voi syntyä kehon alaosan halvaantumisen ja aivoverenkierron takia (sairaus, jossa lapsen aivot ovat vakavasti alikehittyneet tai eivät kehitty lainkaan). Myös AFP-tason nousua havaitaan raskauden epäsuotuisan kulun, lopettamisen uhan, Rhesus-konfliktin, oligohydramniosin, sikiön kuoleman vuoksi. Kohonnut AFP moniraskauden aikana on fysiologinen normi.

E3 tai vapaa estrioli

  • E3 tai vapaa estrioli on naispuolinen sukupuolihormoni, jota tuottaa istukka ja sikiön maksa. Raskauden aikana naisen veren estriolitasot nousevat vähitellen. Estrioli parantaa veren virtausta kohdun suonien läpi, edistää rintarauhasten kanavien kehitystä raskauden aikana. Estriolin väheneminen tai jyrkkä lasku (vähintään 40%) osoittaa sikiön patologista tilaa.

Alhainen estriolipitoisuus voi viitata keskenmenon tai ennenaikaisen synnytyksen uhkaan, ohittamiseen, fetoplacentaaliseen vajaatoimintaan, sikiön aliravitsemukseen (sikiön fyysisen kasvun hidastuminen), Rh-konfliktiin, sikiön anemiaan (hemoglobiinin lasku), kohdunsisäiseen infektioon, lisämunuaisen hypoplasiaan ja anenkefaliaan. sikiö (keskushermostovauriot), sydänvauriot sekä Downin oireyhtymä. Lisäksi alhaisessa määrin vapaata estriolia voidaan havaita tulevassa äidissä, jolla on aliravitsemus, samoin kuin antibiooteilla.
Jos estriolia on korkea, tämä viittaa useimmiten suureen sikiöön tai monisikiöiseen raskauteen, voi puhua myös maksasairauksista, ja vain hormonin noustessa voimakkaasti (!) - ennenaikaisen syntymän todennäköisyydestä.
Seerumimarkkereiden pitoisuus raskaana olevien naisten veressä vaihtelee raskausajan mukaan: kukin laboratorio käyttää omia standardejaan käytettyjen reagenssien tyypistä riippuen. Tuloksia arvioitaessa sinun on luotettava vain sen laboratorion normeihin, jossa sinua analysoitiin. Seerumimarkkereiden tason arvioinnin helpottamiseksi arvot ilmaistaan ​​yleensä suhteellisina yksikköinä - MoM (mediaanin kerrannaisena - keskiarvon kerrannaisena). MoM: n normi kaikille seerumimarkereille raskauden missä tahansa vaiheessa on 0,5-2,0 moM.

Vain yhden kolminkertaisen testin indikaattorien muuttaminen ei ole merkityksellistä, kattava analyysi on aina tarpeen. Tuloksen oikea arviointi voidaan saada käyttämällä geneettisen riskin laskemiseen tarkoitettuja tietokoneohjelmia, joissa otetaan huomioon kunkin potilaan yksilölliset indikaattorit - ikä, paino, etnisyys, tiettyjen sairauksien esiintyminen, ultraäänitiedot. Ja jopa tietokonelaskelmien tulokset eivät toimi taudin diagnoosina, vaan edustavat vain tilastollista arviota yksilöllisestä riskistä.


HCG: n, AFP: n ja E3: n ohjeellinen normi on esitetty alla. Mutta kuten edellä mainittiin, laboratoriot käyttävät erilaisia ​​mittayksiköitä, ja usein normin indikaattorit ilmoitetaan tuloksen vieressä.

Normaali hCG-taso seerumissa raskaana olevilla naisilla voidaan määrittää seuraavan taulukon avulla:

Raskausikä
(Viikkoja)
Mediaani
(tarkoittaa)
Normi
1-215050-300
3-420001500-5000
4-52000010000-30000
5-65000020000-100000
6-710000050000-200000
7-87000020000-200000
8-96500020000-100000
9-106000020000-95000
10-115500020000-95000
11-124500020000-90000
13-143500015000-60000
15-252200010000-35000
26-372800010000-60000

Estriolin (E3) pitoisuus raskaana olevien naisten veressä:

RaskausviikkoEstriolipitoisuus
(nmol / l)
121,05-3,5
131,05-3,85
neljätoista1,4-5,6
153,5-15,4
kuusitoista4,9-22,75
17+5,25-+23,1
18+5,6-+29,75
yhdeksäntoista+6,65-+38,5
20+7,35-+45,5

Alfa-fetoproteiinin (AFP) pitoisuus raskaana olevien naisten veressä:

RaskausviikkoTarkoittaa
(mediaani)
IU / ml
neljätoista26,0
1530,2
kuusitoista34,4
1739,0
1844,2
yhdeksäntoista50,2
2057.0

Kolminkertainen testi on fyysisesti turvallinen sekä äidille että sikiölle. Ainoa vaara on tarpeettomat huolet. Tutkimuksen tärkein haittapuoli on sen lievästi sanottuna epätarkkuus. Nyt asiantuntijat sanovat noin 80% väärin positiivisista tuloksista (virallisen version mukaan 5%). Esimerkiksi väärin positiivinen tulos on täysin mahdollista väärin määritetyn raskausajan, äidin painon poikkeamien, äidin diabeteksen esiintymisen yhteydessä.
Vain henkilökohtainen lääkäri voi arvioida testitulokset: vain hän näkee testin kaikki vivahteet! Joten, jotta lääkäri epäilee sikiön geneettistä patologiaa, on välttämätöntä, että kolminkertaisen testin indikaattorit ovat useita kertoja korkeammat tai alhaisemmat kuin normaalisti, mutta indikaattorien pienet muutokset, yleensä, ovat syynä analyysin uudelleen läpäisemiseen..
Rakkaat tulevat äidit! Muista yksi yksinkertainen asia: tällä tutkimuksella et voi tarkistaa diagnoosia! Sen avulla voit tunnistaa vain riskiryhmään kuuluvat raskaana olevat naiset, joille on tehtävä vakavat lisätutkimukset! Siksi, älä anna epätoivoon kolminkertaisen testin tuloksen ollessa positiivinen ja älä tee kiireisiä johtopäätöksiä!

Kysy asiantuntijalta yksityiskohtaista tutkimusta varten!

Kolminkertainen testi raskauden aikana

Nämä kolme indikaattoria auttavat määrittämään tiettyjen sydämen vajaatoimintaryhmien, lapsen Downin oireyhtymän ja useiden muiden kehityshäiriöiden kehittymisen riskin. Jopa kolminkertaisen testin "epänormaalit" indikaattorit eivät kuitenkaan aina osoita sikiön epänormaalia kehitystä.

Lopuksi lääkärit antavat esitteen, johon on kirjoitettu epäselviä lyhenteitä ja numeroita, jotka eivät sano naiselle mitään.

Suosittelemme, että et ole huolissasi etukäteen, vaan yritä vain selvittää tulokset itse etukäteen. Muistutamme myös, että yksikään taulukko ei anna sinulle diagnoosia, ja tämä artikkeli on tarpeen vain raskaana olevan naisen rauhoittamiseksi, joka on innoissaan kolminkertaisella taitetulla testillä..

Lääketieteellisten monimutkaisuuksien ymmärtämiseksi tarjoamme sanastoa ja erityisiä taulukoita, jotka auttavat sinua olemaan sekoittamatta numeroihin.

- HCG tai ihmisen kooriongonadotropiini on istukan proteiini, joka alkaa tulla raskaana olevan naisen kehoon suurina määrinä jo 4-5 päivää hedelmöityksen jälkeen. Muuten, kaikki kodin raskaustestit vastaavat erityisesti hCG: n tasoon, jota löytyy virtsasta ja verestä. HCG: n määrä veressä ja virtsassa riippuu paitsi raskauden etenemisestä myös ajoituksesta. Joten esimerkiksi kaksinkertainen ja kolminkertainen testi osoittavat erilaisia ​​tuloksia jo siksi, että ne tehdään raskauden eri raskauskolmanneksilla.

- AFP tai alfa-fetoproteiini on proteiiniaine, joka on sikiön maksan toiminnan tulos. Tämä indikaattori sisältyy kolminkertaisen testin tuloksiin väärän (puutteellisen) kehityksen riskin määrittämiseksi lapsen ruuansulatuksessa, hermostoputkessa ja Urogentiologisessa järjestelmässä. AFP auttaa myös sulkemaan pois Shershevsky-Turner-oireyhtymän, joka on kromosomaalinen sairaus, jolle on ominaista sisäelinten viat (mukaan lukien sydänsairaus), hedelmättömyys ja joskus hidas henkinen kehitys. AFP voi olla yksi syy epäiltyyn istukan tautiin, Downin oireyhtymään.

- Vapaa estrioli on sukupuolihormoni, jonka pitoisuuden tulisi nousta raskauden aikana. Sitä tuottaa suoraan vauvan maksa ja istukka. Estrioli on välttämätön äidin rintarauhasten kehitykseen raskauden aikana. Hormonilla on positiivinen vaikutus veren virtaukseen kohdun suonien läpi. Huomaa, että vain vapaan estriolipitoisuuden jyrkkä lasku yli 40% viittaa sikiön todennäköiseen patologiaan.

Kolminkertaista testiä ei tule erottaa itsenäisesti ja kieltäytyä sitten käymästä lääkärillä - vain hän voi kertoa luotettavasti sikiön ja istukan tilasta..

Matalat hCG: n, estriolin, AFP: n tasot

Matala hCG voi osoittaa abortin uhan vain, kun hormonitaso "vähitellen" jättää yli 50% normista. Tämä on toinen syy kiinnittää huomiota siihen, että kolminkertaisessa testissä normin käsite on hyvin epämääräinen ja indikaattorien merkittävät poikkeamat ovat tarpeen todellisten päätelmien tekemiseksi.

HCG: n vakava lasku voi viitata raskauden tai istukan vajaatoiminnan, joskus sikiön kuoleman riskiin.

Matala AFP voivat viitata sikiön patologioiden lisäksi myös joihinkin raskaana olevan naisen sairauksiin. Joten esimerkiksi se todetaan usein potilailla, joilla on liikalihavuus tai diabetes. Yhdessä “väärien” muiden indikaattorien kanssa laskettu AFP tarkoittaa riskiä saada vauva, jolla on Downin oireyhtymä.

Joskus kolminkertaisen testin tuloksissa raskauden aikana tapahtuu poikkeama normista, jopa sen normaalin kulun kanssa.

Matalan AFP-tason yleisistä syistä voidaan myös erottaa alhainen istukan sijainti..

Matala vapaa estrioli joskus puhuu ennenaikaisen syntymän tai keskenmenon uhasta, viivästyneestä tai keuhkojen vajaatoiminnasta.

Itse sikiössä alhainen estrioli voi paljastaa aliravitsemuksen riskin - viivästynyt fyysinen kehitys, sydänsairaudet, aivosolut, lisämunuaisen hypoplasia tai anemia.

Joskus alhainen estrioli osoittaa riskiä saada vauva, jolla on Downin oireyhtymä, kuitenkin kaikkien kompleksin kolminkertaisen seulontatestin indikaattorien tulisi osoittaa tämä. Lääkärit eivät koskaan tee johtopäätöksiä yhdestä indikaattorista.

Lisäksi toisinaan havaitaan poikkeama normista pienemmälle puolelle, kun otetaan raskaana olevia antibiootteja, odotettavan äidin väärää tai aliravitsemusta..

Lisääntyneet hCG-, estrioli-, AFP-tasot

Iloisimmissa tilanteissa korkea hCG voi jopa puhua komplikaatioiden puuttumisesta raskauden aikana. Joten kolminkertainen testi usean raskauden aikana näyttää aina kohonnut hCG.

Joskus hCG on "väärin kohonnut" - raskausajan määrittämisellä väärin tai sikiön pitkäaikaisella käytöllä.

Muuten, 16 viikkoon suunniteltu kolminkertainen testi ei voi antaa oikeita tuloksia yli 18 viikon raskausajalle.

Korkea hCG on havaittu potilailla, joilla on diabetes mellitus ja joilla on toksikoosi tai gestoosi.

Istukan proteiinipitoisuus nousee, kun nainen ottaa gestageeneja - normeja raskauden kannalta välttämättömiä hormoneja. Yhdessä alennetun AFP: n ja estriolin kanssa korkea hCG viittaa riskeihin, että sinulla voi olla vauva, jolla on Downin oireyhtymä.

Lisääntynyt AFP voi puhua sikiön hermoston vakavista vaurioista: selkärangan vauriosta, kokonaisesta tai osittaisesta, selkärangan pehmenemisestä.

Korkea AFP osoittaa joskus reesuskonflikttia, sikiön kuolemaa, oligohydramniosia tai raskauden lopettamisen uhkaa.

AFP ja kolminkertainen yksityiskohtainen testi ovat kuitenkin epäluotettavia tapauksissa, joissa monisikiöraskautta ei ole aiemmin diagnosoitu, ja kaikkien indikaattorien lisääntyminen on tässä tapauksessa normi.

Korkea estrioli - vaarattomin poikkeama, joka esiintyy useimmiten erittäin suuren sikiön kehittyessä. Lisäksi kolmoistesti usean raskauden aikana osoittaa aina korkeamman estriolin. Ja vain jos jyrkkä ja erittäin voimakas poikkeama ylöspäin, on ennenaikaisen synnytyksen vaara.

Huomaa, että kolmen testin tulokset raskauden aikana eri laboratorioissa voivat poiketa suuresti, koska jokaisella niistä on omat norminsa!

Arvioinnin helpottamiseksi ja käytön helpottamiseksi seerumimarkkereiden arvot ilmaistaan ​​MoM: n mittayksiköinä. Kaikille seerumimarkkereille MoM-normi on 0,5–2,0 raskauden missä tahansa vaiheessa.

Jos prenataalista biokemiallista seulontaa (kolminkertainen testi) ei suoritettu tyhjään vatsaan, sen tuloksia pidetään virheellisinä ja nainen on testattava uudelleen.

Muista, että kolminkertainen testi raskauden aikana voi osoittaa vakavia ongelmia vain, jos kaikki kolme indikaattoria poikkeavat merkittävästi taulukossa ilmoitetusta normista. Lisäksi kolminkertaisen testin läpikäynnistä raskauden aikana, jonka kustannukset ovat suhteellisen hyväksyttäviä, on vain tarpeen hankkia tilastotietoja, jotka määrittävät mahdolliset patologiat ja sairaudet!

Tulosten oikea arviointi voidaan tehdä vain käyttämällä erityisiä geneettisiä riskejä laskevia tietokoneohjelmia. Ohjelmissa otetaan huomioon paitsi analyysi-indikaattorit ja raskausikä, myös naisen etninen ryhmä (estrogioli on eri maissa), paino ja ikä, kroonisten sairauksien esiintyminen, viimeisimmät ultraäänitiedot.

Tämä ei kuitenkaan takaa luotettavuutta, koska kolminkertainen testi ei määritä ajoitusta, ja raskausajan virheellinen diagnoosi ei ole mitenkään yleinen ilmiö. Joskus vakavat poikkeamat normista voivat olla virhe ja osittain siksi, että tällaisen testin tulokset eivät voi olla minkään diagnoosin perustana.

HCG: n pitoisuus raskaana olevan naisen veressä:

Raskausikä
(Viikkoja)
Mediaani
(tarkoittaa)
Normi
1-215050-300
3-420001500-5000
4-52000010000-30000
5-65000020000-100000
6-710000050000-200000
7-87000020000-200000
8-96500020000-100000
9-106000020000-95000
10-115500020000-95000
11-124500020000-90000
13-143500015000-60000
15-252200010000-35000
26-372800010000-60000
RaskausviikkoEstriolipitoisuus
(nmol / l)
121,05-3,5
131,05-3,85
neljätoista1,4-5,6
153,5-15,4
kuusitoista4,9-22,75
17+5,25-+23,1
18+5,6-+29,75
yhdeksäntoista+6,65-+38,5
20+7,35-+45,5

Flf-fetoproteiinin (AFP) pitoisuus raskaana olevan naisen veressä:

Mitä synnytyksen seulonta näyttää??

Jokaiselle odottavalle äidille annetaan erityisiä testejä, jotka määrittävät sikiön todennäköisyyden kehittää yksi tai toinen geneettinen sairaus. Tämä on niin kutsuttu prenatal, ts. Prenatal, seulonta. Se sisältää kaksinkertaisen ja kolminkertaisen testin. Mitä aikatauluja he tarvitsevat ja miksi on tärkeää ottaa nämä testit oikeaan aikaan?

Elena Trifonova
Synnytyslääkäri-gynekologi, Moskova

Syntymättömän seulonta on joukko erityistutkimuksia, jotka tehdään kaikille odottaville äideille sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien kehittymisen riskin määrittämiseksi. Nämä tutkimukset on tarkoitettu tunnistamaan raskaana olevat naiset, jotka tarvitsevat tarkempia tutkimuksia..

Geneettisten poikkeavuuksien esiintyminen sikiössä osoitetaan ehdottomasti tarkasti vain invasiivisilla diagnoosimenetelmillä (ts. Tarkoittamalla kohdun onkalon tunkeutumista biologisen materiaalin saamiseksi). Niiden käyttöön liittyy kuitenkin tietty riski - raskauden lopettamisen uhka, Rh-konfliktin kehittyminen raskaana olevan naisen negatiivisen Rh-tekijän kanssa, sikiön infektio ja jotkut muut. Siksi näitä tutkimuksia määrätään vain odottaville äideille, joiden sikiön poikkeavuuksien riski on erittäin korkea. Se määritetään seulontatesteillä. Seulontatestit ovat ehdottoman turvallisia, ja siksi ne tehdään kaikille raskaana oleville naisille poikkeuksetta.

Tällä hetkellä odottaville äideille tehdään yhdistetty seulonta, joka sisältää ultraäänen ja veren biokemiallisten parametrien määrittämisen - erityiset hormonit ja proteiinit, joiden pitoisuus vaihtelee merkittävästi sikiön geneettisten häiriöiden mukaan.

Raskauden aikana on suotavaa suorittaa kaksi biokemiallista seulontaa - ensimmäisellä ja toisella kolmanneksella (vastaavasti kaksinkertainen ja kolminkertainen testi).

Synnytystutkimus: kaksinkertainen testi

Tämä tutkimus suoritetaan tiukasti 11.-14. Raskausviikolla. Kaksinkertaisen testin avulla ensimmäisellä kolmanneksella lasketaan Downin ja Edwardsin oireyhtymien ja joidenkin muiden geneettisten poikkeavuuksien sikiön kehittymisriski..

Ensimmäisessä seulonnassa analysoidaan kaksi verimäärää, joten tätä tutkimusta kutsutaan myös kaksinkertaiseksi testiksi:

  • ihmisen kooriongonadotropiinin (hCG) vapaa b-alayksikkö;
  • PAPP-A on raskauteen liittyvä plasmaproteiini A. Sitä tuottaa istukka, ja sen pitoisuus kasvaa vähitellen raskauden aikana. Tämän indikaattorin suurin kasvu havaitaan raskauden lopussa. Matala PAPP-A voi viitata sikiön kromosomaalisiin poikkeavuuksiin.

Sikiön geneettisten poikkeavuuksien riskit lasketaan erityisillä tietokoneohjelmilla. HCG: n ja PAPP-A: n yksinkertaiset arvot raskaana olevan naisen veressä eivät riitä päättämään, onko sikiöllä kromosomaalisten poikkeavuuksien riski vai ei. Ne tulisi muuntaa erityisiksi määriksi, ns. MoM, jotka osoittavat, kuinka paljon tämä indikaattori poikkeaa keskimääräisestä arvosta, joka vastaa tiettyä raskausaikaa. Siten, jos äitiysvoiman arvo odotettavassa äidissä on lähellä yhtenäisyyttä, niin se on yhtä suuri kuin kaikkien raskaana olevien naisten keskimääräinen arvo tällä hetkellä. Normaalisti MoM-arvojen tulisi olla välillä 0,5 - 2.

Tarkan diagnoosin varmistamiseksi verikoe tehdään aina sikiön ultraäänitutkimuksen jälkeen. Tämä on tarpeen raskausajan selventämiseksi, usean raskauden havaitsemiseksi, sikiön ja istukan kehityksen näkyvien rikkomusten tunnistamiseksi jne. Kaikkia näitä tietoja tarvitaan biokemiallisen seulonnan tulosten myöhempää käsittelyä varten..

Poikkeamat normista

Downin oireyhtymässä vapaa hCG nousee 2 MoM: iin ja korkeammaksi, ja PAPP-A laskee 0,48 MoM: iin.

Edwardsin oireyhtymän (taudin, jolle on tunnusomaista sikiön useita vikoja, joissa on lisäksi 18. kromosomi), molemmat indikaattorit ovat noin 0,2 moM.

Patau-oireyhtymässä (kun sikiöllä on ylimääräinen 13. kromosomi ja esiintyy myös useita epämuodostumia), molemmat MoM-indikaattorit ovat tasolla 0,3–0,4 MoM.

Analyysilomakkeessa ilmoitetaan lukujen MoM lisäksi yksittäiset riskit erikseen useille sairauksille. Tulos voidaan esittää esimerkiksi seuraavassa muodossa: Edwardsin oireyhtymän riski: 1: 1600, Downin oireyhtymän riski: 1: 1200. Nämä luvut osoittavat esimerkiksi, että todennäköisyys saada Downin oireyhtymää vauva on 1 1200 syntymästä, ts. 1200: sta. naisista, joilla on tällainen verenkuva, 1199: llä on terveitä lapsia ja vain yksi lapsi on sairas.

Kromosomaalisia poikkeavuuksia esiintyy noin 0,6–1% vastasyntyneistä. Yleisimmät ovat Downin oireyhtymä (esiintyvyys yhdellä 600–700 vastasyntyneestä), Edwardsin oireyhtymä (esiintyvyys 1: 6500), Patau-oireyhtymä (1: 7800), Shereshevsky-Turner-oireyhtymä (1: 3000 vastasyntyneistä)..

Syntymättömän seulonta: kolminkertainen testi

II raskauskolmanneksen biokemiallinen seulonta suoritetaan 16 - 20 raskausviikon ajan (optimaalinen jakso on 16-18 viikkoa). Se sisältää kolmen indikaattorin määrittämisen: kooriongonadotropiinin (hCG), hormoni estriolin ja alfa-fetoproteiiniproteiinin (AFP), ja sitä kutsutaan kolminkertaiseksi testiksi. Joissakin kaupallisissa laboratorioissa myös hormoni-inhibiini A määritetään suuremman tarkkuuden saavuttamiseksi..

Kolminkertaisen testin avulla 80% pystyy tunnistamaan hermoputken (ts. Selkärangan, selkäytimen ja aivojen) epämuodostumat, samoin kuin jotkut geneettiset sairaudet (Down, Edwards, Klinefelter oireyhtymät).

Alfa-fetoproteiini (AFP) on raskauden aikana tuotettu proteiini. Sen pitoisuus kasvaa vähitellen, lisääntyessä raskausikää, saavuttaen maksimiarvon 32–34 viikossa, ja sitten pienenee vähitellen.

Poikkeamat normista. Kohonnut AFP-taso, yli 2 moM, voi esiintyä monen raskauden, hermoputken vikojen, napanuoran, sikiön ruokatorven ja pohjukaissuolen kehityshäiriöiden yhteydessä. Down- ja Edwards-oireyhtymissä AFP-tasot laskevat yleensä alle 0,5 moM.

Vapaa estrioli on raskauden hormoni, sen pitoisuus kasvaa jyrkästi raskauden aikana. Istukka tuottaa estrioolia, ja se tarjoaa lisääntynyttä verenvirtausta kohdun suonien läpi, rintarauhasten aktiivisen kehityksen ja niiden valmistelun imetykseksi. Normaalin raskauden aikana sen taso kasvaa aktiivisesti. Kun sikiö pahenee, voidaan havaita tämän indikaattorin voimakas pudotus. Normaalisti estriolin konsentraatio vaihtelee raskausajan mukaan, nouseen vähitellen 0,45: stä 40 nmol / l: iin..

Poikkeamat normista. Matala estriolitaso havaitaan Downin oireyhtymän (alle 0,5 moM), kohdunsisäisen infektion, abortin uhan, istukan toimintahäiriön vuoksi, mikä ilmenee hapen ja ravinteiden riittämättömästä kuljetuksesta veren kanssa sikiöön samalla, kun otetaan tiettyjä lääkkeitä (esimerkiksi hormoneja ja antibiootteja).

Estriolitasojen nousua yli 2 moM: lla havaitaan monen raskauden aikana, heikentyneen maksan toiminnan odottavassa äidissä sekä suuren sikiön kantamisessa.

Inhibiini A - tätä hormonia tuotetaan munasarjoissa, istukassa ja sikiön kalvoissa.

Normaalisti inhibiini A: n taso muuttuu myös lisääntyessä raskausikää - 150 pg / ml: sta alkuvaiheessa 1246 pg / ml: iin 9-10 viikossa, sitten hormonin konsentraatio alkaa laskea ja 18 raskausviikolla on välillä 50 - 324 pg / ml..

Poikkeamat normista. Downin oireyhtymässä inhibiinitaso nousee (yli 2 moM). Inhibiini A: n pitoisuuteen voivat vaikuttaa myös ulkoiset tekijät, esimerkiksi tupakoivilla naisilla inhibiinin taso nousee ja suurella ruumiinpainolla se vähenee. Laskettaessa sikiön epämuodostumien riskiä ohjelman avulla, nämä tekijät on otettava huomioon.

On muistettava, että b-hCG: n, PAPP-A: n ja AFP: n pitoisuus veressä voi muuttua paitsi kromosomaalisissa poikkeavuuksissa, myös muissa raskauden komplikaatioissa: uhan lopettamisessa, kohdunsisäisen kasvun hidastumisessa, istukan vajaatoiminnassa, myöhäisessä toksikoosissa (gestoosissa). Myös biokemiallisten parametrien määrään vaikuttaa hormonaalisten lääkkeiden saanti ja monisikiöraskaus.

Synnytystutkimus: uusi diagnoosissa

Tällä hetkellä prenataalidiagnostiikkaan otetaan käyttöön uuden tyyppinen tutkimus - ei-invasiivinen prenataalikoe. Tämä analyysi perustuu sikiön DNA: n tunnistamiseen raskaana olevan naisen veressä, jota seuraa tutkimus ja arvio geneettisten sairauksien todennäköisyydestä. Tämä menetelmä on erittäin tarkka (sen tarkkuus on 99%) ja ehdottoman turvallinen odotettavalle äidille ja sikiölle. Näitä testejä ei kuitenkaan suoriteta kaikissa laboratorioissa, ja ne ovat melko kalliita..

Jos olet vaarassa...

Monet tulevat äidit, jotka eivät ole saaneet kovin hyviä tuloksia biokemiallisesta seulonnasta, alkavat huolestua. Mutta älä turhaudu. On ymmärrettävä, että sairauden havaitsemisen todennäköisyys ja tämän sairauden kehittyminen eivät ole sama asia. Normaalin raskauden tai sikiön normaalin kehityksen poikkeamien lisääntyneen riskin tunnistaminen ei ole mitenkään diagnoosi. Raskaana olevat naiset, jotka ovat vaarassa, ovat varmasti tekemässä erityisiä lisätutkimuksia patologian esiintymisen vahvistamiseksi tai poissulkemiseksi. Tällaisille odottaville äideille tarjotaan invasiivinen diagnoosi. Esimerkiksi amniokenteesi - amnioottisen nesteen ottaminen erityisellä neulalla vatsan etuosan seinämän puhkeamisen tai kohdunkaulan läpi, kordokesteesi - veren otto sikiön napanuorasta ja muut tutkimukset.

Tärkeä lisäys

Muutaman viime vuoden aikana jotkut kaupalliset laboratoriot ovat myös määrittäneet istukan kasvutekijän (PLGF) pitoisuuden ensimmäisen raskauskolmanneksen synnytyksen aikana. Tämä on istukan syntetisoima proteiini, joka osallistuu sen suonien muodostumiseen. Tämä merkki osoittaa sikiön kasvun hidastumisen todennäköisyyttä ja preeklampsian kehittymistä (raskauden toisen puoliskon vakava komplikaatio, joka ilmenee verenpaineen nousuna, turvotuksena, proteiinin esiintymisenä virtsaan ja vaatii kiireellistä varhaista synnytystä)..

Normaalin raskauden aikana PLGF-arvo nousee ensimmäisellä ja toisella kolmanneksella ja laskee sitten. Preeklampsian vaikeuttaman raskauden aikana tämä indikaattori on vähentynyt jo kahdella ensimmäisellä kolmanneksella. Jos tämän vaarallisen tilan lisääntynyt riski havaitaan ja sikiön kasvu estetään, määrätään erityishoito, jonka varhainen puhkeaminen voi merkittävästi vähentää näiden sairauksien esiintyvyyttä..

Vaaditaan vai ei?

Äskettäin II raskauskolmanneksen seulonnan olisi pitänyt läpikäydä kaikki odotettavat äidit poikkeuksetta. Mutta Venäjän terveysministeriön määräyksellä nro 572n, 11/21/2012, sen pakollinen käyttäytyminen synnytyssairaaloissa kumottiin. Monet kaupalliset klinikat kuitenkin jatkavat tämän tutkimuksen suorittamista..

Lue Raskauden Suunnittelusta